Topik 2 :

Prinsip Genetika
Farhani Dea Asy-Syifa (1806140035)
Fakultas Ilmu Keperawatan
Outline
1. Jelaskan apa yang dimaksud dengan kromatin, kromosom, gen
dan DNA (struktur dan lokasi), dan jelaskan hubungan setiap
hal tersebut!
2. Jelaskan mekanisme penurunan sifat dari induk kepada
keturunannya!
3. Jelaskan perbedaan genotip dan fenotip!.
4. Jelaskan perbedaan penurunan sifat menurut Hukum Mendel
dan Non-Mendelian!
5. Jelaskan pola-pola penurunan hereditas dan berikan contohnya
(penyakit bawaaan)!
6. Jelaskan probabilitas kelainan genetik berdasarkan pedigree
chart.(contoh: buta warna)!
Outline
7. Jelaskan pemeriksaan kromosom dan indikasi apa saja yang
memerlukan pemeriksaan kromosom?
8. Jelaskan mekanisme replikasi DNA! (kapan proses ini terjadi
pada siklus sel)
9. Jelaskan mekanisme transkripsi DNA
10. Jelaskan pengertian kode genetik dan perannya dalam proses
sintesis protein (translasi)
11. Jelaskan apa yang terjadi bila ditemukan adanya
mutasi/perubahan kode genetik!
Kromatin, Kromosom, Gen, DNA dan hubungannya

1. Kromatin :
• berupa benang-benang halus yang terletak pada nukleus
• heliks DNA berputar mengelilingi protein dan menciptakan
kompleks protein DNA.

2. Kromosom :
• Unit yang membawa gen didalam inti sel
• Terbentuk dari kromatin yang terkondensasi (menggumpal)
sehingga menjadi struktur yang lebih padat
• Makromolekul tersusun atas DNA yang membawa sifat genetik
Kromatin, Kromosom, Gen, DNA dan hubungannya

3. Gen :
• Penyusun polipeptida tertentu yang merupakan bagian dari
DNA (Sherwood, 2007)
• Terdiri dari hamparan DNA yang merupakan bagian dari
kromosom

4. DNA :
• Materi yang membentuk kromosom
• Merupakan molekul asam nukleat yang membawa sifat genetik
manusia
• Membawa kode yang berisi informasi untuk membangun sel
Kromatin, Kromosom, Gen, DNA dan hubungannya

Hubungan antara Kromatin, Kromosom, Gen dan DNA

adalah DNA sebagai materi pembentuk Gen, Kemudian
Gen membentuk Kromatin, lalu kromatin mengalami
kondensasi sehingga terbentuk kromosom.
Mekanisme Penurunan Sifat

Prinsip
Heredita
s

Hukum Pemilahan
Segregasi Independen

Persilanga Persilanga
n Hibrid n Dihibrid
Hukum Segregasi

✘ Hukum Pertama Mendel

✘ Menyatakan bahwa pada saat pembentukan sel kelamin, kedua
gen induk akan memisah sehingga tiap-tiap sel kelamin akan
menerima satu gen dari induknya
✘ Persilangan Hibrid :
Pemilahan Independen

✘ Hukum Kedua Mendel

✘ Menyatakan apabila dua individu memiliki sifat dua pasang atau
lebih, maka yang akan diturunkan adalah sepasang sifat secara
bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain
✘ Persilangan Dihibrid :
 Perbedaan Genotip dan Fenotip
Genotip Fenotip
1. Sifat yang tidak tampak 1. Sifat yang tampak wujudnya
wujudnya 2. Menunjukkan sifat (Besar,
2. Menggunakan lambang, dapat kecil, hitam, putih, dll)
berupa homozigot (BB, MM, 3. Susunan gen yang
kk) dan heterozigot (Hh, Aa) menentukan sifat dasar yang
3. Susunan gen menentukan dapat diubah atau
sifat dasar yang bersifat dikembangkan
tetap
Perbedaan Hukum Mendel dan Non-Mendelian

Hukum Mendel Non-Mendelian

✘ Penurunan sifat yang sesuai ✘ Penurunan sifat yang
dengan Hukum Mendel I dan dipengaruhi oleh faktor lain
Hukum Mendel II. diluar dari Hukum Mendel
✘ Penurunan Hukum Mendel : ✘ Penurunan Non-Mendelian :
1. Monohibrid 1. Epistasis
2. Dihibrid 2. Dominan Tidak Sempurna
3. Trihibrid 3. Alel Letal
4. Multihibrid
Pola-Pola Penurunan Hereditas

1. Hukum Mendel
 Hukum Mendel I : saat pembentukan sel kelamin, kedua gen
induk akan memisah sehingga tiap-tiap sel kelamin akan
menerima satu gen dari induknya
 Hukum Mendel II : saat dua individu memiliki sifat dua pasang
atau lebih, maka yang akan diturunkan adalah sepasang sifat
secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain
2. Hibridisasi
• Monohibrid : Persilangan yang hanya menggunakan satu macam
gen berbeda atau satu sifat yang berbeda
• Dihibrid : Persilangan yang menggunakan dua sifat berbeda
• Polihibrid : Persilangan yang menggunakan tiga sifat atau lebih
yang berbeda
Pola-Pola Penurunan Hereditas

3. Intermediet
Gen yang tidak dominan dan tidak resesif
4. Gen Berpautan
Gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu
pasang kromosom homolog yang posisinya berdekatan
5. Pindah Silang
Proses bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom
lainnya yang bukan pasangan duplikasi pada kromosom homolog
6. Gen terpaut seks
Gen yang terletak pada gonosom atau kromosom seks
Probabilitas Kelainan Genetik berdasarkan
Pedigree Chart

Albino
Probabilitas Kelainan Genetik berdasarkan
Pedigree Chart

♂  Xcb Y
♀

X XcbX XcbY

X XcbX XY
 Probabilitas Kelainan Genetik berdasarkan
Pedigree Chart

XX XcbY

XY

XY XY XcbX XcbX

XcbY XcbX XX XcbY

XY

XcbY XY XcbX XcbXcb

Pemeriksaan Kromosom
✘ Tujuannya untuk mencegah kelainan genetik yang akan
dihasilkan
✘ Indikasi pemeriksaan :
1. Nomor kromosom abnormal
2. Perubahan struktur tubuh kromosom
3. Gangguan pada manusia akibat mutasi kromosom, seperti down
syndrome, turner syndrome
✘ Contoh pemeriksaan kromosom :
1. Pemeriksaan air ketuban untuk mengindikasikan apakah bayi
yang dikandung mengalami down syndrome atau tidak
2. Pengukuran sinar ultra sonografi cairan leher untuk melihat
kemungkinan terjadinya kelainan pada janin yang dikandung
Mekanisme Replikasi DNA
✘ Replikasi DNA merupakan proses penyalinan informasi
genetika
✘ Terdapat 3 model replikasi DNA, yaitu :
Mekanisme Replikasi DNA

2. Sintesis Primer
1. Inisiasi Replikasi

3. Sintesis Leading-Strand 4. Sintesis Lagging-Strand

 Mekanisme Replikasi DNA

5. Komplementasi Primer dengan DNA 6. Ligasi

7. Terminasi Replikasi
Mekanisme Replikasi DNA
Pemutusan hidrogen Diluruskan
pada rantai DNA
yang direplikasi oleh
oleh helikase topoisomerase

Salinan DNA baru mulai Replikasi DNA

terbentuk dari titik terus berproses
promoter (awal) ke titik dan tidak terputus
terminator (akhir)
(3’-5’)

Replikasi DNA Menghasilkan

fragmen yang
terputus (5’- disebut fragmen
3’) okazaki

Ligase
memperbaiki agar
DNA baru dapat
terbentuk normal
Mekanisme Transkripsi DNA
✘ Transkripsi merupakan bagian pertama pada sintesis protein
✘ Transkripsi terjadi didalam inti sel : Asam Deoksiribonukleat
(DNA : struktur heliks ganda) bertempat di kromosom
 Dari dua untai paralel, RNA polimerase mengikat
satu bertindak sebagai dirinya ke situs tertentu
template : (daerah promoter) :
menghasilkan mRNA bertindak sebagai template

Enzim polimerase
mensintesis polimer
mRNA dengan arahan
template DNA

mRNA dilepaskan oleh

mRNA untai
enzim polimerase
memanjang protein.

bermigrasi ke
sitoplasma untuk
menyelesaikan proses
sintesis protein.
Kode Genetik
✘ Kode genetik merupakan urutan dasar nukleotida DNA, yang
selanjutnya akan ditranskripsikan oleh mRNA
✘ Ciri Kode Genetik menurut Subowo (2011):
- Memiliki kode triplet
- Kode datang beraturan, tidak menumpuk
- Tidak bermakna Ganda
- Sebagai kodon pemberhentian rantai (kodon stop)
Translasi
✘ Translasi merupakan proses penerjemahan
✘ Berlangsung di sitoplasma sel
✘ Proses ini dimulai ketika mRNA ditranskripsi dan masuk ke
sitoplasma sel
Kodon start : Inisiasi : tRNA Terminasi :
Elongasi : tRNA
Ribosom Rantai
Ribosom amino membawa asam
membaca kodon polipeptida
melekat pada mengikat pada amino satu
terakhir dari dilepaskan
mRNA untai mRNA. persatu untai mRNA
Mutasi
✘ Perubahan yang terjadi pada bagian DNA secara spontan
✘ Akibat dari mutasi adalah tidak lengkap atau kelirunya protein
yang akan diproduksi, mengakibatkan kelainan pada tubuh

Mutasi

Mutasi Gen Mutasi Kromosom

Substitusi Adisi/
Delesi

Aberasi Kromosom
Mutasi
✘ Mutasi gen : mutasi yang terjadi pada tingkat gen
✘ Mutasi gen dibagi menjadi dua, yaitu :
1. Substitusi : perubahan satu pasang basa nitrogen pada suatu
gen. Substitusi dibagi menjadi transisi dan transversi.
• Transisi : perubahan basa purin dengan purin lain, atau
pirimidin dengan pirimidin lain
• Transversi : perubahan basa purin menjadi pirimidin atau
sebaliknya
2. Adisi : penambahan basa nitrogen
3. Delesi : pengurangan basa nitrogen
Mutasi
✘ Mutasi kromosom : mutasi yang terjadi pada tingkat
kromosom, perubahan struktur atau jumlah kromosom
✘ Perubahan Struktur kromosom : perubahan struktur gen dalam
kromosom
1. Delesi : patahnya kromosom sehingga menyebabkan hilangnya
beberapa gen dalam kromosom
2. Duplikasi : penambahan gen yang sebelumnya sudah ada pada
kromosom
3. Inversi : penataan kembali struktur kromosom yang
diakibatkan oleh melilitnya lengan kromosom, kemudian patah,
kemudian menyatu kembali namun terbalik pada tempat yang
berbeda
Mutasi

4. Translokasi : perpindahan segmen kromosom

✘ Perubahan Jumlah kromosom : menimbulkan dampak yang lebih
jelas dibanding perubahan struktur kromosom. Contoh kelainan
yang timbul karena mutasi jumlah kromosom adalah down
syndrome, Edward syndrome, patau syndrome, dll
Daftar Pustaka
 Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., & Raff, M. (2012).
Molecular biology of the cell. New York : Garland Science, Taylor &
Francis Group.
 Aloysius & Sukirman. (2008). Biology. Jakarta: Yudhistira Ghalia
Indonesia.
 Martin, Solomon B. 2008. Biology (8th ed). USA: Thomson
Brooks/Cole.
 Martini, H. Frederic.,Nath, L. Judi., & Bartholomew, E. Edwin. (2012).
Fundamentals of Anatomy & Physiology. Ninth Edition. San Francisco:
Pearson Education.
 Reece, Jane B. et al. (2014). Campbell biology. Tenth edition. U.S.:
Pearson Education, Inc.
 Sherwood. (2007). Human Physiology: From Cells to Systems. Sixth
Edition. Singapore: Cengage Learning.