Nadhifa Ayu Nisrina

Farmasi
1906287931
 Istilah-Istilah dalam Genetika
Kromatin, kromosom, gen, dan DNA serta hubungan setiap komponen tersebut.
 Kromatin

o Tersusun atas protein histon serta

DNA yang kompleks.
oBerupa untaian benang-benang.
oBerada di dalam inti sel (nucleus)

https://hisham.id/2015/07/perbedaan-
antara-kromatin-dan-kromosom.html
 Kromosom

 Tersusun atas protein dan DNA.

 Setiap kromosom terdiri dari DNA yang berbeda-
beda sehingga membentuk gen yang unik.
 Kromosom merupakan hasil kondensasi kromatin
dan terdapat di dalam nukleus.

https://hisham.id/2015/07/pe
rbedaan-antara-kromatin-dan-
kromosom.html
 Gen

Setiap orang memiliki kode genetic yang berbeda-beda.

Gen aktif dalam pengembangan sifat-sifat spesifik yang mulai
muncul saat orang beranjak dewasa.
Gen tersusun atas DNA.
Gen terletak di dalam nucleus atau inti sel.
 DNA

DNA tersusun atas 2 rantai polinukleotida

yang berputar hingga membentuk struktur
seperti double helix.
Polinukleotida sendiri berarti kumpulan
banyak nukleotida.
Nukleotida tersusun atas gugus fosfat,
gula ribosa (2-deoksiribosa), dan basa.
Terletak di dalam nukleus.
http://biology.kenyon.edu/cou
rses/biol63/watson_06.pdf
 DNA

Basa pada nukleotida sendiri

terbagi 2, purin dan pirimidin.
PurinAdenin dan Guanin http://biology.kenyon.edu/cour
ses/biol63/watson_06.pdf
PirimidinTimin dan Sitosin
Adenin berikatan dengan Timin.
Guanin berikatan dengan Sitosin.
 Hubungan antara keempat komponen

 Gugus fosfat, basa nitrogen,

dan gula ribosa merupakan
komponen dasar yang
merupakan penyusun DNA.
 Dalam DNA terdapat
beberapa gen yang
menyusunnya.

https://www.sridianti.com/apakah-perbedaan-kromatin-kromosom.html
Hubungan antara keempat komponen

 Gen yang diturunkan oleh induk kepada keturunannya

menggunakan kode DNA.
 DNA terletak di dalam kromatin yang berupa benang.
 Saat mulai memasuki pembelahan meiosis, kromatin akan
menebal dan berkondensasi, lalu membentuk kromosom.
Hubungan antara keempat komponen

Cain, 2009
 Daftar Pustaka
Campbell Neil A dan Reece Jane B. 2008. Biologi. Edisi 8. Jakarta : Penerbit
Erlangga.
Kornberg, R. 1974. Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and
DNA. Science, 184(4139), 868-871. Retrieved from
http://www.jstor.org/stable/1738170
The Structures of DNA and RNA. 2019. Retrieved 18 September 2019, from
http://biology.kenyon.edu/courses/biol63/watson_06.pdf
Mekanisme Penurunan Sifat dari
Induk Kepada Keturunannya
• Pada tahun 1865, Mendel melakukan
percobaan persilangan pada tanaman
kacang.
• Mendel menyilangkan tanaman kacang
dengan bunga ungu dan putih. Berdasarkan
prinsip blending inheritance, persilangan
tersebut akan menghasilkan kacang dengan
bunga ungu muda, namun kenyataannya
mengahasilkan kacang dengan bunga ungu.
•Mendel menyimpulkan dua prinsip dasar
pewarisan sifat yang dikenal dengan hukum
segregasi dan hukum asortasi bebas.
Hukum Segregasi
 Hukum Segregasi

1. Setiap sifat yang diturunkan dapat memiliki

beberapa variasi yang disebut sebagai alel
2. Ada alel yang bersifat dominan dan resesif
3. Sifat yang direpresentasikan sebagai alel yang
berpasangan akan berpisah saat pembentukan
gamet
Hukum
Asortasi
Bebas
 Hukum Asortasi Bebas

 Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa segregasi suatu

pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga
dalam pembentukan gamet akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara
bebas.
 Hukum ini hanya berlaku pada gen yang terletak pada kromosom non homolog,
atau pada kromosom homolog namun letaknya berjauhan.
 Daftar Pustaka
Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P.
V., Jackson, R., & Campbell, N. A. (2014). Campbell Biology (10th
ed.). Boston: Pearson.
 Perbedaan
Genotipe dan Fenotipe
PERBEDAAN GENOTIP FENOTIP
Komposisi dan susunan gen-gen
Karakteristik yang dapat
di dalam tubuh makhluk hidup.
DEFINISI diamati dari suatu
Sifat pada makhkuk hidup
organisme.
yang tidak terlihat.
Warna rambut, warna
DNA, kerentanan terhadap mata, berat,
CONTOH
penyakit kemampuan menggulung
lidah
Informasi keturunan yang
Genotipe dan pengaruh
PEMBENTUK diberikan kepada seseorang
lingkungan.
oleh orang tua mereka.
 PERBEDAAN GENOTIP FENOTIP
Gen diwariskan oleh
PEWARISAN Tidak dapat diwarisi.
induk ke keturunan
Semua sifat dominan dan
Terdiri dari semua sifat
TERDIRI resesif. Semua informasi
dominan dari gen.
genetik dan keturunan.
Menggunakan uji
biologis, seperti PCR,
DAPAT DITENTUKAN Pengamatan
untuk mengetahui gen
OLEH individu. (Di luar tubuh)
apa yang ada pada
alel. (Di dalam tubuh)
Source:
Campbell Biology 11th
 Daftar Pustaka
Munawwarah, Azhar Al. 2019 (4 Mei). Perbedaan antara genotype dan fenotipe.
(Internet). Diakses dari https://masteripa.com/perbedaan-antara-genotipe-dan-
fenotip-lengkap/

Hisham. 2018 (7 Nov). Perbedaan antara genotype dan fenotipe. (Internet). Diakes dari
https://usaha321.net/perbedaan-antara-genotip-dan-fenotip.html

Adistiana, Karina Dwi. 2018 (16 Maret). (Internet). Konsep pewarisan sifat pada makhluk
hidup. Diakses dari https://blog.ruangguru.com/konsep-pewarisan-sifat-pada-makhluk-
hidup
Perbedaan Penurunan Sifat Menurut
Hukum Mendel dan Non-Mendelian
 Hukum Mendel
Mendel berpendapat bahwa suatu sifat atau ciri dikendalikan oleh sepasang
faktor keturunan, yakni :
1. Hukum I Mendel
2. Hukum II Mendel
3. Testcross, Backcross, Resiprok
 Hukum Mendel
HUKUM 1 MENDEL (Segregasi)
 “pada waktu proses pembentukan
gamet, masing- masing faktor
keturunan akan memisahkan diri dari
pasangannya”
 Hukum I mendel berlaku untuk
monohybrid.
Hukum I Mendel
 Hukum Mendel
HUKUM II MENDEL (Asortasi)
 “pada waktu pembentukan
gamet masing masing faktor
keturunan akan berpasang-
pasangan secara acak dan
bebas.”
 Hukum II mendel berlaku
untuk dihibrid dan seterusnya.
 Hukum
Non-Mendelian

Tidak dikemukakan
oleh Mendel

Semi Dominan Epistasis

Kodominan Multiple Alel

 Semi Dominan

Terjadi apabila suatu gen

yang dominan tidak menutupi
pengaruh alel resesifnya
dengan sempurna, sehingga
pada individu heterozigot
Biologywise.com akan muncul sifat tengah-
tengah / antara (intermediet)
 Kodominan

 Terjadi ketika kedua alel

dinyatakan sama dalam fenotipe
heterozigot.
 Tidak menghasilkan sifat antara
(Intermediet) pada individu
heterozigot, tetapi menghasilkan
sifat yang merupakan hasil ekspresi
masing-masing alel.

Usaha321.net
Epistasis Penutupan ekspresi gen

Epistasis
Dominan

Epistasis Resesif
 Epistasis Epistasis Resesif
Dominan

Penutupan ekspresi gen Gen resesif yang menutupi

oleh gen dominan yang ekspresi gel lain yang
bukan alelnya bukan alelnya.

Source :
biologipe
dia.blogs
pot.com

Source : Rohmatfapertanian.wordpress.com ADD A FOOTER 34

 Multiple Alel
(Alel Ganda)

Terjadi ketika suatu sifat dikontrol oleh dua alel atau

lebih dari dua alel

Source : douzesciencesdeux.blogspot.com
 Daftar Pustaka
Nusantari, Elya. 2015. Materi Genetika. Yogyakarta:Dee Publish

Universitas Negeri Yogyakarta. No date. Unit III : pewarisan dan penerapannya dalam
pemuliaan mahkluk hidup. Diakses dari
http://staffnew.uny.ac.id/upload/198306232009122005/pendidikan/pewarisan-sifat.pdf

ADD A FOOTER 36
Pola- Pola Hereditas dan Contoh
Penyakit Bawaannya.
 Definisi

 Hereditas dapat didefinisikan sebagai transmisi genetic

karateristik dari induk kepada keturunannya
 Atau dapat diartikan sebagai pewarisan sifat dari orang tua
kepada anak-anaknya.
Sifat yang diturunkan melalui gen yang ada di dalam inti sel.
Dalam proses terjadinya pewarisan sifat, terdapat beberapa
bentuk tertentu atau pola-pola dalam mewariskannya.

IBD-GENETIKA-NADHIFA 38
 Bagaimana
pola-pola
hereditas dapat
terbentuk ?
Menurut Walter Stanborough Sutton, pola-pola hereditas
dapat terbetuk dikarenakan hal-hal berikut :
1. Identitas pada setiap gen dalam kromosom selalu tetap.
2. Saat pembelahan meiosis, akan terjadi pemisahan
kromosom kedua induk. Lalu, kromosom tersebut akan
besatu dengan kromosom homolog.
3. Kromosom yang ada dalam ovum maupun sperma
jumlahnya adalah sama, yaitu ½ dari jumlah kromosom
induk.
4. Individu hasil peleburan antara ovum dan sperma akan
bersifat diploid karena mengandung dua perangkat
kromosom induk.
ADD A FOOTER 39
 POLA HEREDITAS

HUKUM TERPAUT GEN DETERMINASI PINDAH

PENYIMPANGAN TAUTAN INTERMEDIET
MENDEL SEKS LETAL SEKS SILANG
HUKUM MENDEL

Pertukaran gen
RESESIF
Gen yang tidak antara kromatid-
resesif dan tidak DOMINAN kromatid yang
dominan. bukan pasangan
duplikasi pada
sepasang
Gen yang terletak
kromosom
pada kromosom
yang sama. homolog.
Gen yang terletak
pada gonosom atau
kromosom seks
 Pautan Gen (Gene Linkage)

Source : learn.genetics.utah.edu

# Pautan Gen dapat ditemukan pada persilangan tanaman ercis

ADD A FOOTER 41
 Pindah Silang
Terjadi saat meiosis I , yaitu
pada akhir profase I atau
awal metaphase I
Akan menghasilkan
keturunan dengan sifat
baru.
Rumus nilai presentase
rekombinasi pindah silang :

Source : www.yourarticlelibrary.com

𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑟𝑒𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛 (𝑅𝐾)

NPS = x 100%
𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑟𝑒𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛 𝑅𝐾 +𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑠𝑖 𝑝𝑎𝑟𝑒𝑛𝑡𝑎𝑙 (𝐾𝑃)

ADD A FOOTER 42
 Gen Letal
Resesif
Menyebabkan kematian
individu pada keadaan
homozigot resesif.
Sedangkan jika dalam
keadaan heterozigot, akan
menjadi individu yang
bersifat carrier (pembawa)
sifat induk.
Contoh kelainan albino
pada tanaman jagung.
Dominan
Menyebabkan kematian individu pada
keadaan homozigot dominan.
Sedangkan jika dalam keadaan
heterozigot, individu tersebut menjadi
subletal dan dapat menyebabkan
terjadinya kelainan.
Contoh gen yang menyebabkan
pemendekan ruas-ruas tulang jari
(brakidaktili) pada manusia
ADD A FOOTER 43
 Contoh Penyakit Bawaan

Terpaut kromosom seks

Hypertrichosis
Buta Warna
Hemofilia Sindrom
Disebabkan oleh werewolf
Disebabkan oleh Pertumbuhan
gen resesif cb
gen resesif (h)
Terpaut oleh rambut terlalu
Terpaut cepat serta
kromosom seks X
kromosom X berlebih.
ADD A FOOTER 44
 Contoh Penyakit Bawaan

Tidak Terpaut kromosom seks

Albino Polidaktill
Memiliki jumlah
Kekurangan pigmen
jari
melanin atau tidak
kaki/tangan
memiliki sama sekali.
lebih dari
Dikendalikan gen
orang normal
resesif a
Gen dominan P
ADD A FOOTER 45
 Daftar Pustaka

Ammariah, Hani. [Internet]. 2018. Pola-pola hereditas. Diakses dari

https://blog.ruangguru.com/biologi-kelas-12-pola-pola-hereditas pada 19
September 2019.

Universitas Pendidikan Indonesia. [Internet]. Intisari materi genetic. Diakses dari

http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031-
KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA%2CKUSNADI_dkk/Kelas_XII/5._Pola_Here
ditas/POLA_Hereditas.pdf pada 19 September 2019.

ADD A FOOTER 46
Probabilitas Kelainan Genetik
Berdasarkan Pedigree chart
 Pedigree Chart
 Pedigree Chart adalah sebuah pohon/ silsilah keluarga yang menunjukan
anggota-anggota keluarga yang terpengaruh oleh sifat genetic.
 Silsilah keluarga ini dapat dijadikan acuan untuk mengetahui riwayat
kesehatan dari keluarga yang ada pada silsilah tersebut.
 Pedigree juga dapat dijadikan bahan analisis untuk mengetahui mode
penyebaran kelainan genetic, seperti :
1. Dominance, apakah itu alel dominan maupun resesif
2. Linked, apakah itu alel tautan-X maupun autosom
 Hal Penting Yang Terkait dengan Pedigree
 Individu yang “tidak-terpengaruh”
› Tidak akan ada yang memiliki satupun alel dari sifat dominan
› Dapat menjadi carrier
 Individu yang menikah dengan keluarga yang tidak mempunyai kelainan alel
› Tidak akan terpengaruh/ menjadi penderita dan tidak akan menjadi carrier
 Pada tautan-X, alel resesif tunggal cukup untuk mempengaruhi pria
› Karena pria adalah hemizygous, yaitu hanya memiliki satu kromosom X
 Seorang ayah HANYA akan mentransmisikan alel gen tautan-X pada anak
perempuannya.
 Serorang ibu akan mentransmisikan alel gen tautan-X pada anak perempuan
atau/ dan laki-lakinya.
 Simbol dalam Pedigree Chart
 Lingkaran → perempuan
 Persegi → laki-laki
 Simbol berwarna hitam → anggota keluarga yang
terpengaruh sifat
 Garis single horizontal → hubungan suami-istri
 Garis double horizontal → perkawinan antar
kearabat
 Garis diatas setiap symbol → hubungan
persaudaraan
 Penomoran dari kiri ke kanan berdasarkan urutan
kelahiran Hartwell, Hood, Fischer, Goldberg. 2018.
Genetics from Gens to Genomes. Edisi 6.
 Penomoran romawi dari kiri ke kanan menunjukan New York : McGraw-Hill Education
urutan generasi
 Pola Pedigree - Resesif

Kelainan besifat resesif, jika pada affected Individual memiliki dua unaffected parents
 Pola Pedigree – Autosom Resesif

Jika ditemukan affected daughter

dan dua unaffected parents dapat
disimpulkan kelainan dibawa
autosom resesif
 Pola Pedigree - Resesif

Jika terdapat affected son

dan memiliki unaffected
parents. Kita tidak dapat
menyimpulkan kelainan
tersebut bersifat resesif
yang di bawa autosom
atau tautan-X
 Pola Pedigree – Tautan X

Jika keterunan kedua menjadi affected

son dan memiliki dua unaffected parent.
Maka, kelainan tersebut dibawa oleh
sang ibu. Bukan dibawa oleh ayah
karna laki-laki tidak dapat menjadi
penderita bila hanya dipengaruhi
autosom resesif, tetapi bisa dipengaruhi
oleh satu tautan-X
 Pola Pedigree – Dominan

Kelainan bersifat dominan jika setiap affected son/ daughter

memiliki affected parents
Pola Pedigree – Autosom Dominan

Jika affected son dan memiliki

ayah yang juga sebagai
affected parents dapat
disimpulkan kelainan dibawa
oleh autosom dominan
 Pola Pedigree – Dominan

Jika affected daughter

yang juga mempunyai
ayah sebagai affected
parents. Kita tidak dapat
menyimpulkan kelainan
tersebut dibawa oleh
autosom dominan atau
tautan-X dominan
 Widow’s Peak dan Daun Telinga yang Bebas

Jika anak laki-laki

menjadi “penderita”
dan ayah juga
sebagai “penderita”
maka dapat
disimpulkan kelainan
ini dibawa autosom
dominan

Campbell et al. 2008. Biologi. Edisi 8. Jidil 1. Jakarta : Penerbit Erlangga

 Cystic Fibrosis (CF)

Simptom:
Kelainan metabolisme protein
Kerusakan organ-organ:
• Pankreas : penyumbatan oleh lendir kental, enzim pencernaan tidak dapat
keluar, protein & lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang , keinginan
makan bertambah pada anak-anak
• Paru-Paru (Infeksi pernapasan) : lendir yg banyak, paru-paru tersumbat,
sukar napas
 Cystic Fibrosis (CF)

– kekurangan vitamin A, D, E, dan K

– ketidakseimbangan transport ion-ion
– ketidakseimbangan air pada jaringan pancreas, usus, kelenjar keringat,
dan paru-paru
Pembawa: gen resesif [cfcf ]
Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran
Diagram Pewarisan Cystic Fibrosis (CF)
 Pedigree Chart Cystic Fibrosis (CF)

Jika kedua orang

tuanya bukan
“penderita”, tetapi
anaknya menjadi
penderita maka
dapat disimpulka
kelainan dibawa
autosom resesif
 Color Blind
 Ketidakmampuan
seseorang untuk
membedakan variasi
warna tertentu lebih
sering terjadi pada Hartwell, Hood, Fischer, Goldberg. 2018. Genetics from Gens to
pria karena mereka Genomes. Edisi 6. New York : McGraw-Hill Education
hanya memiliki satu
kromosom X
 Jika terdapat affected male maka sifat color
 Sifat dibawa oleh Xᶜᵇ blind akan diturunkan pada anak
( tautan-X resesif) perempuannya. Anak perempuannya dapat
menjadi penderita/ carrier.
 Daftar Pustaka

Campbell et al. 2008. Biologi. Edisi 8. Jidil 1. Jakarta : Penerbit Erlangga

Hartwell, Hood, Fischer, Goldberg. 2018. Genetics from Gens to Genomes. Edisi 6.
New York : McGraw-Hill Education

ADD A FOOTER 64
Pemeriksaan Kromosom dan
Indikasi yang Memerlukan
Pemeriksaan Kromosom
 Pemeriksaan kromosom merupakan bidang
paling penting untuk berbagai studi
sitogenesis dan medis.
 Teknik-teknik yang dipakai dalam
pemeriksaan kromosom ini berkembang
pesat seiring berjalannya waktu.
 Pemeriksaan kromosom ditujukan untuk
mendeteksi kelainan-kelainan bawaan pada
janin seperti sindrom down, sindrom turner,
ambigous genitalia, dan lain-lain atau untuk
kelainan-kelainan pada dewasa seperti
sindrom kline felter, fragile-x, dan lain-lain.
Source : Vitamind.hu
Ciri Dasar Pemeriksaan Kromosom
1. Setiap spesies memiliki DNA yang mengandung ciri khas dan tebungkus
dalam satu set kromosom.
2. Perubahan jumlah kromosom yang disebabkan oleh perubahan-perubahan
genetis dapat digunakan sebagai:
• Dasar untuk diagnosis penyakit-penyakit genetis
• Menentukan akibat-akibat dari usaha langsung untuk mengubah
komposisi kromosom
• Petunjuk evolusi dengan mengetahui jumlah DNA dan kromosom
 Teknik Pemeriksaan Kromosom

 Karyotype merupakan pengamatan kromosom dengan teknik pewarnaan

dan menggunakan mikroskop
 Kariotyping diawali ketika preparasi sel menuju menuju metafase karena
pada metafase, kromosom-kromosm berada pada bidang ekuator sehingga
metafase merupakan tahap terbaik dalam menghitung jumlah kromosom dan
ukuran morfologi kromosom.
 Jaringan-jaringan yang bisa digunakan untuk karyotyping adalah embrio,
larva ikan, epitel sirip atau sisik, leukosit serta ovari dan testis.
Schematic diagram of karyotyping (Mueller et al. 2001)
 Indikasi Pemeriksaan Kromosom
• Kecurigaan adanya Sindrom Down dan Sindrom Turner
• Individu dengan keterbelakangan mental atau Fragile X
• Orang tua dengan anak yang memiliki kelainan kromosom
• Ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun
• Ibu hamil dengan riwayat memiliki bayi yang cacat
• Pasangan yang mengalami keguguran berulang
• Kegagalan tanda-tanda kedewasaan
 Daftar Pustaka

Bhat, Tariq. (2017). Asynapsis and desynapsis in plants. 10.1007/978-81-322-

3673-3.
Klinik Andrologi & Seksologi. (n.d.). Pemeriksaan kromosom. [online] Available at:
http://www.andrologi-seksologikalbar.org/423304172 [Accessed 20 Sep. 2019].
Laimeheriwa, Bruri. (2018). Sitogenetika dan analisis kromosom.
10.13140/RG.2.2.32037.60645.
Nuraini, T. (2009). Praktikum biologi dan IDK I. [online] Staff.ui.ac.id. Available at:
http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/praktikumkromosom.pdf
[Accessed 20 Sep. 2019].
Mekanisme Replikasi DNA dan
Transkripsi DNA
 Replikasi DNA

Pada manusia bersifat

semi-konservatif

Terjadi saat Interfase lebih tepatnya

saat fase sintetik pada saat proses
pembelahan sel atau mitosis.

Wikipedia.org
Enzim Helikase berada di Double Helix menjadi
RNA Permease sebagai
Double Helix DNA atau Single strand. Single strand
penyambung pertama
Garpu Replikasi. ditahan oleh Protein SSB.
basa nitrogen lama.

DNA Polymerase III DNA Polymerase I

menyambung awalan basa Terbentuk Fragmen mengganti basa nitrogen
nitrogen dari RNA Okazaki. yang belum sesuai urutan.
Permease. Pembuatan DNA Baru
 Double Helix menjadi Single strand.
Enzim Helikase berada di Double
Single strand ditahan oleh Protein RNA Permease sebagai penyambung
Helix DNA atau Garpu Replikasi.
SSB. pertama basa nitrogen lama.

DNA Polymerase III menyambung

Terbentuk Gap antara basa nitrogen
awalan basa nitrogen dari RNA Terbentuk Fragmen Okazaki. dari RNA Permease dengan DNA
Permease.
Polymerase III.

Enzim Ligase mengisi Gap yang ada DNA Polymerase I mengganti basa
di strand. nitrogen sesuai urutan.
Promoter Proses Terminator
RNA Polymerase sebagai
promoter yang bertugas
sebagai pembelah
double helix menjadi
single strand.

RNA Polymerase
melakukan elongasi.

Pelepasan RNA di
Terminator dan terbentuk
mRNA
Alterasi ujung mRNA Splicing
• Melindungi mrna dari • Memutus segala intron atau Modifikasi
hidrolisis. eliminasi intron. Basa
• Memfasilitasi export • Menggunakan enzim
RNA. splisosom.
 Daftar Pustaka

Cain, Michael L, [and others]. 2016. Campbell Biology Eleventh Edition. New York. NJ : Pearson
Kode Genetik dan Perannya
Dalam Proses Sintesis Protein
 Pengertian
• Pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA bertujuan untuk
menentukan urutan asam amino ketika proses sintesis protein.
• Informasi kode genetik ditentukan oleh basa nitrogen pada rantai DNA yang
kemudian akan menentukan susunan asam amino yang dibawa oleh RNA
mesenger (m-RNA).
• Menurut Nirenberg (1961), terdapat beberapa ciri kode genetic, antara lain :
-Terdiri dari tiplet nukleotida (1 kodon = 3 basa)
-Non-overlapping : susunan 3 basa pada suatu kodon berbeda
dengan lainnya
-Degenerate : 1 asam amino memiliki kodon lebih dari satu
-Universal : kode yang sama berlaku bagi semua makhluk hidup
Kode Genetika : Kodon
 Terdapat 20 macam asam amino.
 Tersusun atas 4 macam basa nitrogen
pada molekul RNAd, yaitu Adenin (A),
Urasil (U), Sitosin (S), dan Guanin (G)
 Dari 4 basa, tersusun menjadi 64 triplet
kodon artinya terdapat kodon-kodon
sinonim (degenerate)
 Seluruh asam amino (kecuali metionin dan
tryptopan) dikode lebih dari satu kodon.

Urry LA, Cain ML, Wasserman SA, et al. (2016). Campbell

Biology.11th ed. Hoboken : Pearson Higher Education
Teachers.yale.edu
 Kode Genetika : Kodon

• Kodon Inisiasi (Kodon Start) : pertama diterjemahkan

pada saat translasi, AUG (metionin)
• Kodon terminal (Kodon Stop) : disebut juga kodon
nonsense karena tidak mengkode satupun asam
amino, UAA, UAG, UGA

ck12.org
 Kode Genetik Dalam Translasi
•Proses penerjemahan terjadi di sitoplasma dan
ribosom. Kodon-kodon pada mRNA akan menjadi
polipeptida (protein yang sesuai).
•Inisiasi : penggabungan RNA-d, RNA-t inisiator
dan sub-unit ribosom kecil yang diikuti dengan
pelekatan sub-unit ribosom besar membentuk
kompleks inisiasi translasi
•Elongasi : pengenalan kodon, pembentukan ikatan
peptide, serta translokasi (pergerakan ribosom)
•Terminasi : elongasi berlanjut sampai kodon stop,
memicu munculnya faktor pelepasan di situs A,
kompleks inisiasi translasi saling melepaskan diri
dan polipeptida terbentuk
Campbell, 11th Edition. 2016
Siderbase.com
 Daftar Pustaka
Effendi, Sjarif Hidayat. (2012). Kode genetik dan mutasi.
http://pustaka.unpad.ac.id/wp-content/uploads/2014/07/GENETIK-DAN-
MUTASI.pdf. Diakses Jumat, 19 September pukul 09.34
Urry LA, Cain ML, Wasserman SA, et al. (2016). Campbell Biology. 11th ed.
Hoboken : Pearson Higher Education
Mutasi/Perubahan Kode Genetik
 Mutasi

Berasal dari Istilah :

bahasa latin yaitu • Mutagen → penyebab
“Mutatus”, artinya mutasi
perubahan • Mutan → yang mengalami
mutasi

Merupakan perubahan yang terjadi pada DNA/RNA, baik pada taraf

ukuran gen (dot mutation) maupun pada taraf kromosom.
(Dewi Ayu Warmadewi, 2017)
 Mutasi

Syarat mutasi adalah

1. Adanya perubahan materi
genetik (DNA)
2. Perubahan bersifat dapat
atau tidak dapat diperbaiki
3. Hasil perubahan diwariskan
secara genetik
• Mutasi gametik : terjadi pada
sel gamet, dapat diwariskan
• Mutasi somatik : terjadi pada
sel tubuh, tidak dapat
diwariskan
 Penyebab Mutasi
 Mutagen fisik adalah radiasi dan suhu.
 Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi. Contoh radiasi
pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik.
Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup
karena berenergi tinggi.
 Radiasi sinar akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke
tingkat energi yang lebih tinggi yang membuat atom-atom tereksitasi
atau tergiatkan sehingga lebih reaktif. Reaktivitas yang meningkat
tersebut mengundang terjadinya mutasi.
 Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu.
Setiap kenaikan temperatur sebesar 1000C, kecepatan mutasi
bertambah 2-3 kali lipat.
 Penyebab Mutasi
• Mutagen kimia penting ialah: gas metan, asam
nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin,
etilmetan sulfat (EMS), etiletan sulfonat (ESES), 5-
bromo urasil, 2-aminopurin dan lain-lain.
• Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan
replikasi yang dilakukan oleh kromosom yang
mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan
susunan kimianya berubah pula.
 Mutasi Gen
• Mutasi gen (mutasi titik) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau
beberapa pasang basa dalam satu gen tunggal.
• Mutasi ini menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan
jumlah dan susunan kromosomnya.
• Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan pada basa N
dari DNA atau RNA.
• Tipe-tipe mutasi titik yaitu
a. substitusi
b. insersi atau delesi
Contoh dari mutasi gen adalah anemia bulan sabit (Sickle cell anemia)
 Mutasi Gen
• Subtitusi pasangan basa
merupakan penggantian
satu nukleotida dan
pasangannya dalam untai
rantai DNA komplementer
dengan pasangan
nukleotida lain
• Substitusi purin – purin
:mutasi transisi
• Subtitusi purin – pirimidin :
mutasi transversi
• Insersi merupakan
penambahan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada
suatu gen
• Delesi merupakan
pengurangan satu atau lebih
pasangan nukleotida pada
suatu gen
• Insersi dan delesi dapat
mengakibatkan mutasi
pergeseran kerangka
(frameshift mutation)
 Mutasi Gen
• mutasi diam : perubahan kode genetik tidak
memengaruhi pengkodean protein
• mutasi salah arti : kodon yang berubah mengkode
asam amino yang berbeda
• mutasi tanpa arti : mengubah kodon menjadi sinyal
stop
• mutasi Pergeseran Kerangka (frameshift mutation) :
akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih
nukleotida di dalam suatu gen, susunan asam amino
yang terbentuk menjadi berubah.

ADD A FOOTER 97
 Substitusi

Tipe normal b.

a. c.
a. Mutasi diam : GGS dan GGU sama-sama menyintesis glisin sehingga
tidak mempengaruhi pengkodean protein.
b. Mutasi salah arti : AGS menyintesis serin sehingga protein yang
dihasilkan berbeda dengan keadaan normal.
c. Mutasi tanpa arti : UAG menyebabkan kodon stop sehingga tidak ada
protein yang disintesis.
 Delesi dan Insersi

Tipe normal b.

a. c.
a. Mutasi salah arti : akibat delesi basa Urasil terjadi pergeseran
kerangka yang mengakibatkan asam amino yang dihasilkan salah.
b. Mutasi tanpa arti : insersi basa Urasil mengakibatkan kodon stop.
c. Delesi atau insersi tiga nukleotida tidak menyebabkan pergeseran
kerangka, tetapi mengakibatkan hilangnya atau bertambahnya asam
amino pada pilipeptida.
 Mutasi Kromosom
 Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau
urutan) gen dalam kromosom.
 Mutasi kromosom terjadi karena kesalahan di dalam pembelahan sel (meiosis dan
mitosis).
Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh:
a. Delesi
b. Duplikasi
c. Inversi
d. Katenasi
e. Translokasi
Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang saat
pembelahan sel.
Macam-macam delesi antara lain:
a. Delesi terminal : kehilangan ujung segmen kromosom.
b. Delesi intertitial : kehilangan bagian tengah kromosom.
c. Delesi cincin : kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran
seperti cincin.
d. Delesi loop : delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya.

a. c.

d.
b.
• Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti
a. fragmen patahan yang berikatan dengan kromosom homolog
b. penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase
pembelahan sel)
c. rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi
d. sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot
e. sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen
• Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan dan
segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali.
• Inversi terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya
kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.
•Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya.
• Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling
bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
 Euploid
 Merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh
materi genetik yang berada di dalam suatu sel (genom).
 Euploid dibagi menjadi 2, yaitu
a. Autopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom
spesies yang sama. Terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena
kesalahan meiosis dan terjadi pada kromosom homolog, misalnya
semangka tak berbiji.
b. Alopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom
spesies yang berbeda. Terjadi karena perkawinan atau hybrid
antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi
pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar
seperti kol, daun mirip lobak).
 Aneuploid
• Merupakan variasi jumlah kromosom karena
ada pengurangan atau penambahan satu atau
sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak
berlangsung pada seluruh genom.
• Penyebab : anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya benang-benang spindel ke
sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
• Non disjunction (gagal berpisah) dapat terjadi
pada meiosis I (kromosom homolog tidak
memisahkan diri) ataupun meiosis II (pasangan
kromatid gagal berpisah).
kromosom nama kromosom nama
2n – 1 Monosomi 2n + 1 Trisomi
2n – 2 Nulisomi 2n + 2 Tetrasomi
2n – 1 – 1 Monosomi ganda 2n + 1 + 1 Trisomi ganda
 Kelainan Akibat Mutasi Kromosom

Sindrom Turner Sindrom wanita super Sindrom Klinefelter

(44A+X0). Penderita (44A+XXX). (44A+XXY).
Sindrom Turner biasanya Penderita sindrom ini Penderita Sindrom
bertubuh pendek dan umumnya bertubuh tinggi, Klinefelter berjenis kelamin
berjenis kelamin wanita, alat kelamin tidak laki-laki, namun testisnya
namun ovumnya tidak berkembang hingga dewasa, tidak berkembang
berkembang (ovaricular sehingga ovarium seperti (testicular disgenesis)
disgenesis). dalam keadaan menopause. sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma
Sindrom Jacobs (44A+XYY). Penderita sindrom ini (aspermia) dan mandul
umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata (gynaecomastis) serta
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering payudaranya tumbuh.
berbuat kriminal.
 Kelainan Akibat Mutasi Kromosom
Sindrom Patau
(45A+XX/XY).
Kromosom autosomnya
mengalami trisomi pada
kromosom nomor 13, 14,
atau 15. Penderita umumnya
memiliki bibir sumbing,
polidaktili, serta kelainan
pada otak yang
menyebabkan penderitanya
meminggal di usia muda.
Sindrom down
Sindrom Edward (45A+XX/XY).
(45A+XX/XY). Sindrom down
Autosom mengalami trisomi disebabkan oleh
pada kromosom nomor adanya trisomi pada
16,17, atau 18. Penderita kromosom bernomor
sindrom ini mempunyai 21. Penderita memiliki
tengkorak lonjong, bahu wajah yang khas, cacat
lebar pendek, telinga agak jantung, dan
ke bawah dan tidak wajar. kelemahan mental.
 Pengaruh Mutasi

Kerugian :
Keuntungan :
• Penyakit-penyakit genetic yang
Dapat dilihat dari
disebabkan oleh mutasi gen maupun
hasil-hasil mutasi
kromosom
buatan.
• Menyebabkan kanker
Daftar Pustaka
Aryulina, D., Muslim, C., Manaf, S., Winarni, E. W., (2007). Biologi SMA dan MA
untuk Kelas XII. Jakarta : Erlangga.
Warmadewi, D. A. (2017). Buku Ajar Mutasi Genetik. 9-36. Diakses dari
https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656
dc4998b3d08418.pdf pada tanggal 20 September 2019
Warianto, Chaidar. (2011). Mutasi, 4-5. Diakses dari dari
http://skp.unair.ac.id/repository/GuruIndonesia/Mutasi_ChaidarWarianto_17.pdf
20 September 2019