TOPIK 2

PRINSIP
GENETIKA
Humaira Zakiya
2106654302
IBD 1 QBD-35
LTM-DK 2 Fakultas Farmasi
 Struktur dan Lokasi Materi Genetika
A. GEN

Gen adalah unit fisik dan fungsional dasar hereditas.. Sebuah studi menyatakan manusia memiliki 20.000-
25.000 gen. Setiap orang memiliki dua buah salinan gen yang diwariskan dari orang tua. Sebagian besar gen
sama pada semua orang, tetapi ada sejumlah kecil gen (kurang dari 1%) yang berbeda pada setiap orang. Alel
adalah bentuk dari gen yang sama dengan perbedaan kecil pada urutan basa DNAnya. Perbedaan ini
berkontribusi pada ciri fisik seseorang (seorang berbeda dengan yang lain)

STRUKTUR
B. DNA
DNA (asam deoksiribonukleat) adalah materi genetik
yang ditemukan pada manusia dan hampir semua
organisme lain. Setiap sel pada tubuh seseorang memiliki
DNA yang sama.
Informasi pada DNA disimpan dalam bentuk kode yang
terdiri dari empat basa : Adenin (A), Guanin (G), Sitosin
(C), dan Timin (T).
LOKASI
DNA pada umumnya bertempat di nukleus (inti sel) dan
disebut nuclear DNA. DNA dalam jumlah kecil juga
ditemukan di mitokondria (DNA mitokondria atau
mtDNA)
STRUKTUR
Basa DNA berpasangan satu sama lain membentuk
pasangan basa (A dengan T, G dengan C). Setiap
basa juga menempel dengan gula pentosa dan gugus
fosfat -> membentuk nukleotida.
Nukleotida tersusun dalam dua untaian panjang yang
membentuk spiral (double helix). Struktur heliks
ganda mirip seperti tangga, dengan pasangan basa
membentuk anak tangga dan molekul gula dan fosfat
membentuk sisi vertikal tangga.
C. KROMATIN DAN KROMOSOM

Kromatin adalah bahan penyusun kromosom yang

terdiri dari DNA dan protein. Protein utama dalam
kromatin adalah protein yang disebut histon.

Kromosom adalah molekul asam nukleat yang

mengandung sejumlah gen, serta pada struktur tertentu
tersusun dari DNA dan protein histon dan protein lain
yang lazim disebut sebagai nukleoprotein.

LOKASI
Kromosom tidak tampak pada nuKleus (inti sel) dan
baru akan tampak saat sel mengalami pembelahan
(DNA menjadi lebih rapat)
STRUKTUR
Setiap kromosom memiliki sentromer, yang
membagi kromosom menjadi dua bagian (lengan).
Lengan pendek kromosom diberi label "lengan p".
Lengan panjang kromosom diberi label "lengan
q".
HUBUNGAN
KROMOSOM,
KROMATIN, DNA, DAN
GEN
HUBUNGAN
KROMOSOM,
KROMATIN, DNA, DAN
GEN GEN

DNA ada di dalam setiap sel yang kita miliki. DNA DNA
dikemas sedemikian rupa dengan protein yang
disebut protein protein histon. DNA yang dikemas
dengan protein histon disebut nukleosom. Rangkaian
KROMATIN
nukleosom disebut kromatin, kemudian rangkaian
kromatin dikenal dengan kromosom. Unsur paling
kecil adalah gen dan yang paling rumit adalah
kromosom. KROMOSOM
 Mekanisme Penurunan Sifat
PENURUNAN SIFAT INDUK KE KETURUNAN

Proses ini adalah mekanisme meiosis, di mana bertujuan untuk mengurangi jumlah kromosom supaya saat fertilisasi, sel
anakan memiliki jumlah kromosom sama dengan induk dan memiliki variasi genetik.

Crossing Over

1. Leptopten

Kromosom berkontraksi dan mulai terlihat.

2. Zygoten

Kromosom terkondensasi; kromosom homolog berdekatan dan membentuk sinapsis. (Tempat perlekatannya:
chiasmata). Kromosom homolog yang bersinapsis membentuk tetrad atau bivalent; terjadi crossing over.
3. Pakiten
Kromosom makin menebal; terbentuk kompleks
synaptonemal, dimana kromosom dari banyak sel
yang kekurangan kompleks ini tidak terpisah
dengan benar; terjadi crossing over

4. Diploten
Centromer Kromosom homolog terpisah sesudah
crossing over

5. Diakinesis
Kromosom terus terkondensasi, tempat
perlekatan ada di ujung
 Perbedaan Genotip dan Fenotip
Perbedaan Genotipe dan fenotipe

Genotip adalah sifat yang dipakai untuk menyatakan keadaan genetik suatu individu. Fenotipe adalah sifat fisik yang dapat
diamati pada suatu individu. Yang dapat diamati termasuk perkembangan, penampilan, dan perilaku.

● Genotipe tersebut menentukan dengan secara genetis sifat-sifat yang diwariskan dari organisme, namun tetapi kalau
fenotipe merujuk pada tampilan sebenarnya dari sifat-sifat ini

● Genotipe tersebut ditentukan oleh gen yang diwariskan, sedangkan pada fenotipe itu ditentukan oleh pengaruh faktor
lingkungan

● Genotipe ini sangat menentukan fenotip akhir dari organisme.

● Semakin kompleks sebuah proses biologis, maka akan semakin banyak efek dari faktor lingkungan di atasnya dan oleh
sebab itu kemungkinan fenotipe ini akan lebih dominan.
 Perbedaan Penurunan Sifat
Menurut Hukum Mendel dan Non-Mendelian
HUKUM MENDEL

Hukum Mendel adalah hukum pewarisan sifat yang mengikuti aturan yang ditetapkan Mendel.

A. Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Persilangan monohybrid: persilangan dengan satu sifat berbeda. Percobaan awal menggunakan kacang polong.

Contoh: Persilangan antar bunga ungu (PP) dengan bunga putih (pp).

Pada F1 heterozigot menghasilkan warna ungu. Ketika F1 disilangkan dengan sesamanya terjadi pemisahan
alel dalam pembentukan gamet sesuai dengan Hukum Mendel I. Pada F2 dihasilkan keturunan dengan
perbandingan fenotip 3 : 1, sedangkan perbandingan genotipnya 1 : 2 : 1.
B. Hukum Mendel II (Hukum Asortasi Bebas)

Persilangan dihibrida: persilangan dengan 2 sifat

beda.

Contoh: Persilangan dihibrida pada kacang polong.

Pada saat pembentukan F2, gen di dalam gamet yang

awalnya mengalami pemisahan lalu akan bergabung
secara bebas. Hasil: pada F2 terdapat 4 macam
fenotip dan 16 macam genotip dengan perbandingan
sebagai berikut
Hk. Mendel I Hk. Mendel II
9 : 3 : 3 : 1.
 HUKUM NON MENDELIAN
Hukum Non-Mendelian merupakan hukum yang
tidak mengikuti hukum yang telah ditetapkan
Mendel.
Pada Hukum Non-Mendelian terjadi penyimpangan
yang disebabkan oleh beberapa faktor. Contoh
hukum non-mendelian:
1. Sifat terpaut kromosom seks
Gen yang terletak pada kromosom seks disebut
sebagai gen tertaut seks. Perempuan memiliki dua
kromosom X sedangkan laki-laki memiliki satu
kromosom X, sebab gen yang dibawa kromosom X
pada laki-laki hanya didapat dari ibunya, bukan dari
kedua orang tuanya. Kromosom Y hanya untuk laki-
laki, tidak ada pada perempuan sehingga hukum
Mendel tidak berlaku
2. Pautan gen
Gagal berpisahnya dua gen atau lebih yang
berdekatan. Banyaknya gen yang berdekatan
menyebabkan terjadinya crossing over di kiasma.
Gen yang berdekatan cenderung diwariskan secara
bersama daripada bersegregasi bebas.
3. Gene swapping
Beberapa organisme tidak melakukan reproduksi
untuk mewariskkan materi genetiknya.
Contoh: beberapa tipe bakteri
Bertentangan karena tidak terjadi segregasi.
4. Genomic Imprinting

Pada beberapa gen terdapat perbedaan fungsi antara gen

paternal dengan gen maternal. Imprinted gen bersifat
haploid serta memiliki pola yang bergantung pada alel
yang pertama kali terbentuk.

5. Jumlah kromosom abnormal

Pada pewarisan sifat terkadang terjadi kesalahan sehingga

jumlah kromosom abnormal (aneuploidi).

6. Extranuclear inheritance
Mitokondria pada manusia hanya berasal daripada ibu.
Penyebabnya yaitu mitokondria sel sperma tidak berhasil
memasuki ovum.
 TABEL PERBEDAAN

INDIKATOR MENDELIAN NON

MENDELIAN
Ciri Genetik Mengikuti Hukum Tidak mengikuti
Mendel Hukum Mendel
Ciri Fenotip Alel dominan Ciri fenotipe dapat
menentukan sifat berbeda dari ciri alel
fenotip yang homozigot

Proporsi Fenotip Sama dengan hasil Tidak sesuai dengan

Pada Keturunan yang diperkirakan nilai yang diperkirakan
 Pola-Pola Penurunan Hereditas
A. PAUTAN GEN

Pola pewarisan sifat yang pertama adalah pautan gen. Setiap kromosom mengandung gen yang tersimpan di
tempat khusus yang disebut lokus. Gen-gen ini dapat berada pada kromosom yang sama atau kromosom yang
berbeda.

Gen-gen yang berada dalam satu kromosom homolog yang sama dan letaknya saling berdekatan ini yang
disebut sebagai pautan gen (gene linkage). Akibat letaknya yang saling berdekatan, gen-gen tersebut akan tetap
bersama sampai saat pembentukan gamet (sel kelamin).

Pautan dari dua macam gen atau lebih akan menghasilkan jumlah gamet yang lebih sedikit dibandingkan
dengan gen-gen yang tidak berpautan. Oleh karena itu, keturunan yang dihasilkan akan memiliki perbandingan
fenotip dan genotip yang lebih sedikit pula. Contoh kasus pautan gen dapat kamu temui pada persilangan
tanaman ercis pada gambar di bawah ini.

B. PINDAH SILANG (Crossing Over)
Pindah silang adalah peristiwa pertukaran segmen
kromatid yang bukan saudaranya dari sepasang
kromosom homolog. Pindah silang terjadi saat
pembelahan meiosis I, yaitu pada akhir profase I atau
awal metaphase I. Peristiwa tersebut menghasilkan
kombinasi baru (rekombinan gen) dari sifat
induknya. Pindah silang mengakibatkan terbentuknya
empat macam gamet, dua macam gamet yang
sifatnya sama dengan induknya (tipe parental) dan
dua macam gamet yang merupakan hasil pindah
silang (tipe rekombinan).
Dalam peristiwa pindah silang akan terbentuk
kombinasi parental dan kombinasi rekombinan
(kombinasi baru). Gen-gen yang berpautan tidak
selamanya terpaut. Pindah silang menyebabkan
pergantian alel di antara kromosom-kromosom
homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak
ditemukan pada induknya. Pindah silang
meningkatkan keanekaragaman genetic selain yang
dihasilkan oleh pengelompokan gen secara bebas.
C. GAGAL BERPISAH (Non-disjunction)

Gagal berpisah adalah peristiwa gagalnya satu

kromosom atau lebih untuk berpisah ke arah kutub
yang berlawanan pada saat anaphase meiosis I
maupun meiosis II.
Gagal berpisah mengakibatkan sel anak kelebihan
atau kekurangan kromosom (sel aneuploid). Gagal
berpisah dapat terjadi pada gonosom maupun
autosom.

Pada manusia, gagal berpisah dapat mengakibatkan

sindrom Down atau idiot mongoloid (45A + XX atau
XY), sindrom Turner (44A + X), sindrom Klinefelter
(44A + XXY), sindrom X tripel atau wanita super
(44A + XXX), dan sindrom Jacobs (44A + XYY).
D. GEN LETAL

Gen letal adalah gen yang menyebabkan kematian

individu dalam keadaan homozigot, sedangkan
dalam keadaan heterozigot, seseorang dalam
keadaan normal atau subletal. Terdapat dua
macam gen letal.
1) Gen letal dominan
Gen letal dominan merupakan gen yang
menyebabkan kematian individu dalam keadaan
homozigot dominan. Sedangkan dalam keadaan
heterozigot, seorang individu dapat bersifat subletal
yang mengakibatkan terjadinya kelainan.
Contoh gen yang menyebabkan kaki dan sayap
pendek (redep) pada ayam, gen warna rambut kuning
pada tikus, gen Huntington’s Disease, dan gen yang
menyebabkan pemendekan ruas-ruas jari
(brakidaktili) pada manusia.
2) Gen letal resesif
Gen letal resesif merupakan gen yang menyebabkan
kematian individu dalam keadaan homozigot resesif.
Sedangkan dalam keadaan heterozigot, dapat bersifat
carrier (pembawa sifat) yang dapat diwariskan pada
keturunannya.
Contohnya adalah gen yang dapat menyebabkan
kelainan albino pada tanaman jagung. Sifat albino ini
muncul karena tidak terbentuk klorofil. Karena tidak
memiliki klorofil, maka tanaman tersebut tidak dapat
melakukan fotosintesis sehingga akan segera mati
setelah berkecambah.
 Probabilitas Kelainan Genetik
Berdasarkan Pedigree Chart
DEFINISI

Probabilitas kelainan genetik adalah resiko untuk perkiraan resiko untuk janin yang sedang dikandung dan
resiko berulangnya penyakit genetic yang sama pada anggota keluarga lain. Keduanya dianalisis dengan
mempertimbangkan adanya Riwayat penyakit genetic dalam anggota keluarga lain atau resiko dalam populasi
tertentu berdasarkan studi populasi tanpa adanya Riwayat penyakit genetic dalam keluarga tersebut. Penyakit
genetic yang ditimbulkan mutase gen tunggal seringkali bisa dianalisis secara pasti. Pada kondisi tertentu
resiko kemungkinan menderita mutase gen tunggal bisa dipengaruhi dari pengumpulan data dalam pedigree
chart dan gambaran klinis penderita. Hal tersebut membantu penentuan bentuk dan isi konseling yang akan
diberikan dalam proband maupun anggota keluarga lainnya. Peyakit genetic yang ditimbulkan mutase gen
tunggal dan mengikuti pola aturan mendel secara umum mempunyai resiko pewarisan yang lebih tinggi
daripada resiko pengulangan dalam penyakit yang ditimbulkan mutase kromosom.
Walaupun perhintungan resijo dalam penyakit
mendelian juga dipengaruhi factor-faktor non-
mendelian seperti reduces penetrance, mutase baru,
dan lainnya. Misalnya ketulian yang diturunkan
secara autosomal resesif yang bisa dipengaruhi oleh
lebih dari tiga puluh lokus yang berbeda. Maka
resiko anak yang lahir dari kedua orangtua yang
menderita hanya akan menderita bila lokus yang
mutase sama. Tapi bila lokus penyebab ketulian
tersebut berbeda maka hasilnya juga akan berbeda.
Perkiraan resiko ini juga akan mempengaruhi
persepsi terhadap kehamilan dengan resiko janin
dengan penyakit genetik.
Resiko tinggi dengan kondisi kelainan yang ringan
dan tersedianya treatment mungkin bisa diterima,
dimana resiko rendah tetapi dengan kondisi kelainan
yang berat akan berdampak dalam pengambilan
keputusan dilanjutkan atau diberhentikannya
kehamilan. Sebaliknya, bila tidak dimungkinkan
dilakukan diagnosis prenatal, kehamilan dengan
janin beresiko tinggi mempunyai kelainan genetic
yang bersifat letal mungkin lebih bisa diterima
daripada kelahiran hidup dengan kelainan yang
memerlukan perawatan seumur hidup.
 DEFINISI

Pedigree chart dibuat menggunakan

symbol khusus dan dilengkapi Riwayat Kesehatan. Gambar
pedigree chart biasanya diawali dari anggota keluarga yang
dikonsultasikan yang dianggap index case, proband, atau
propositus untuk laki-laki, dan proposita untuk perempuan. Posisi
proband pada pedigree chart diberi tanda panah. Informasi tentang
Riwayat Kesehatan anggota keluarga lain yang diperlukan adalah
saudara kandung laki-laki dan perempuan, orangtua, saudara dari
masing-masing orangtua, disertai data jenis kelamin, status ikatan
keluarga, dan hubungannya dengan anggota keluarga lain dicatat
dengan teliti dalam pedigree chart. Urutan generasi diberi nomor
romawi sedangkan urutan individu pada satu generasi diberi
nomor. Pedigree chart dibuat minimal tiga generasi.
Symbol Pedigree Chart Contoh Pedigree Chart
 Pemeriksaan Kromosom
dan Indikasinya
Pemeriksaan analisa kromosom atau yang dikenal dengan karyotiping untuk mengetahui jumlah, struktur dan
morfologi kromosom. - dapat dengan Jaringan dari keguguran atau lahir mati, untuk membantu menentukan
apakah penyebabnya adalah karena kelainan kromosom pada janin.

Pemeriksaan kromosom penting dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom. Tujuan pemeriksaan
kromosom adalah mengetahui apakah calon orang tua adalah pembawa resesif alel heterozigot atau tidak.
Selain itu pemeriksaan kromosom juga bertujuan untuk mengindikasikan adanya kelainan dari anak yang
mengalami gangguan resesif dari orang tuanya yang memiliki fenotipe normal. Ada 2 tipe pemeriksaan
kromosom yaitu tes skrining dan diagnostik.

Kesimpulannya, pemeriksaan kromosom berfungsi untuk mendeteksi adanya kelainan pasa kromosom,
sehingga dapat memeriksa adanya penyakit genetik, kelainan-kelainan, penyakit tertentu pada darah dan sistem
limfatik.

A. TES SKRINING
Tes ini mendeteksi tanda-tenda pada bayi yang
mengalami kelainan kromosom tetapi tidak dapat
menentukan kelainan bayi yang dimiliki secara pasti.
1. Prenatal Non-Invasif (NIPT)
Tes NIPT dilakukan dengan melibatkan sampel sel
darah ibu untuk melihat DNA bayi dan biasanya
dilakukukan pada 10 minggu keatas. Tes ini
menentukan adanya resiko down syndrome, edward
syndrome, atau patau syndrome.
Sama seperti tes NIP, tes ini dapat menentukan
adanya resiko down syndrome, edward syndrome,
atau patau syndrome.
3. Tes Tripel (screening serum)
Tes tripel dilakukan untuk menentukan kadar hormon
tertentu dalam darah ibu, biasanya dilakukan pada
kehamilan 15-20 minggu. Tes ini dapat menilai
resiko edward syndrome, patau syndrome, dan juga
down syndrome.

2. First Trisemester Combiner Screen (FTCS)

Pada tes FTCS dilakukan pemindaian ultrasound
pada bayi yang berusia 11-13 minggu dan tes darah
pada ibu di kehamilan yang ke 10-13 minggu.
B. TES DIAGNOSTIK
Prosedur pemeriksaan :
Dengan tes diagnostik dapat dikonfirmasi kelinan -Sampel dari jaringan plasenta bisa diambil dari
kromosom apa yang dimiliki bayi. Contoh tes minggu ke-10 kehamilan, menggunakan jarum suntik
diagnostik yaitu cvs dan amniosentesis. Kekurangan dari serviks.
pada tes ini yaitu dapat menyebabkan resiko -Kariotipe dan biokimia dan tes genetik dapat terlihat
keguguran 0.5 hingga 1 persen. pada sel janin dengan cepat, hanya perlu menunggu
hasil dalam waktu satu hari atau lebih.
1. Chorionic Villus Sampling (CVS)
Chorionic Villus Sampling (CVS) adalah
pemeriksaan kariotipe kromosom yang menggunakan
sampel jaringan dari plasenta (organ yang berfungsi
sebagai jalan nutrisi dari ibu menuju janin).
2. Amniosentesis

Amniosentesis adalah pemeriksaan kariotipe

kromosom yang menggunakan cairan amnion yang
membungkus janin.

Prosedur pemeriksaan :
- Sampel dari cairan ketuban bisa diambil mulai
minggu ke-15 kehamilan.
- Tes biokimia dan genetik bisa segera dilakukan
segera di cairan amnion atau nanti sel janin yang sudah
dikulturasikan terlebih dahulu.
- Sel janin harus dibiakkan selama beberapa minggu
untuk mendapatkan seluruh kariotipe.
Tahapan Fetal Testing
dan Amniosentesis
 Indikasi Pemeriksaan Kromosom

Disarankan melakukan pemeriksaan kromosom jika:

- Riwayat keluarga dari kelainan kromosom
- Anak sebelumnya dengan kelainan kromosom
- Salah satu orang tua memiliki kelainan kromosom
- Usia ibu lanjut (35 – lebih)
- Usia ayah lanjut (40 – lebih)
- Keguguran berulang atau sebelumnya bayi lahir mati.
- Adanya paparan prenatal terhadap obat-obatan,
alkohol, atau faktor lingkungan lainnya.
 Mekanisme Replikasi DNA
REPLIKASI DNA

Replikasi DNA adalah proses penggandaan DNA yang semula satu DNA menjadi 2 DNA identik. Awalnya,
ikatan yang menghubungkan antara 2 untai DNA akan diputus. Setiap rantai DNA yang terpisah akan menjadi
cetakan untuk pembentukan rantai DNA yang baru.
 Tahap Replikasi DNA

Tahapan awal replikasi DNA dimulai dari titik mulai

replikasi, yaitu deretan nukleotida spesifik. Inisiasi
dilakukan dengan menyalin DNA dari setiap titik
mula, sehingga terbentuk gelembung replikasi. Di
setiap ujung gelembung terdapat garpu replikasi yang
terus membuka ikatan seiring dengan proses replikasi
DNA. Tahap ini dibantu oleh enzim helikase. Enzim
helikase bertugas membuka uliran dan memisahkan
untai DNA.
Setelah rantai DNA terpisah, Single-strand Binding
Protein bertugas menstabilkan untai DNA induk yang
terbuka. Adapun enzim topoisomerase bertugas
mengurangi ketegangan saat pembukaan uliran.
Sintesis Untai DNA Baru

Selama proses pembukaan uliran, berlangsung proses

replikasi DNA yang dimulai oleh enzim primase, yang
menyintesis rantai RNA. Primer yang diciptakan akan
menjadi rantai nukleotida awal dalam replikasi.
Selanjutnya, enzim DNA Polimerase akan mensintesis
DNA dengan menambahkan nukleotida pada rantai induk.
Pemanjangan AntiParalel DNA Pol I bertugas untuk mengubah rantai RNA
menjadi DNA, kemudian celah antara rantai DNA
Dua untai DNA dalam double helix bersifat baru dengan fragmen okazaki disatukan oleh DNA
antiparalel, arahnya berbeda. Terbagi menjadi : Ligase.

1. Leading Strand/Untai Maju

Pembentukan DNA baru secara terus menerus searah

dengan garpu replikasi.

2. Lagging Strand/Untai Lamban

Pembentukan DNA baru pada sisi berseberangan

dengan leading strand. Tidak searah dengan garpu
replikasi. Prosesnya tersendat-sendat, sehingga
membentuk fragmen yang dinamakan fragmen
Okazaki.
 Pengecekan dan Perbaikan DNA

Kerusakan pada replikasi DNA dapat disebabkan

oleh :
- Faktor Lingkungan
- Faktor Kimiawi
- Kesalahan Replikasi

Perbaikan DNA yang rusak ditugaskan untuk

enzim nuklease yang memotong rantai DNA di dua
titik, kemudian DNA Polimerase menambahkan
nukleotida pada bagian yang kosong. Penyatuan
antara DNA yang baru dan lama dilakukan oleh
DNA Ligase.
 Mekanisme Transkripsi DNA

Transkripsi DNA adalah proses sintesis untuk membentuk mRNA. (Reece et al., 2011)

Mekanisme transkripsi DNA dimulai dengan menempelnya RNA Polimerase di double helix DNA sehingga
rantai DNA terbuka. Selanjutnya RNA Polimerase menambahkan basa nitrogen yang sesuai dengan
pasangannya pada template. Dengan begitu terbentuklah mRNA.
 Mekanisme Translasi DNA
dan Kode Genetik
DEFINISI

Translasi adalah sintesis polipeptida menggunakan informasi dalam mRNA. Selama tahap ini, terjadi
penerjemahan. Sel harus menerjemahkan urutan nukleotida molekul mRNA ke dalam urutan asam amino
polipeptida. Translasi berlangsung pada ribosom, molekul kompleks yang memfasilitasi pengikatan asam
amino yang teratur menjadi rantai polipeptida.

TAHAP TRANSLASI

1. Inisiasi

Pada tahap inisiasi, kodon pertama mRNA akan ………………………………………………………. bertemu

dengan ribosom sehingga membentuk kodon ……………………………….. . . . start (AUG).
2. Elongasi
Pada tahap ini akan terjadi penerjemahan
kodon/mRNA menjadi asam amino. masing-masing
asam amino tersebut akan disatukan oleh tRNA dan
membentuk rantai polipeptida.
3. Terminasi
Proses translasi akan berakhir dengan bertemunya
kodon stop (UAA, UAG, UGA). Faktor pelepasan
mempromosikan hidrolisis ikatan antara tRNA
sehingga membebaskan polipeptida dari ribosom.
Kode genetik adalah rangkaian dari basa nitrogen
RNA (A, U, G, C) yang diubah menjadi protein oleh
ribosom. Setiap tiga nukleotida dalam satu baris
dihitung sebagai triplet dan kode untuk satu asam
amino. Triplet nukleotida mRNA disebut kodon dan
biasanya ditulis dari arah 5’ ke 3’. Istilah kodon juga
biasanya digunakan untuk triplet nukleotida DNA di
sepanjang untai non template. Kode genetic berperan
pada proses translasi sebagai kodon yang akan
menentukan jenis asam amino yang nantinya
membentuk rantai polipeptida.
 Mutasi Gen dan Jenis-Jenisnya
DEFINISI

Mutasi merupakan kejadian/proses perubahan susunan maupun jumlah materi genetik pada DNA, RNA, atau
kromosom suatu individu yang bersifat menurun. Perubahan sifat pada tingkatan sel atau individu dapat
disebabkan oleh perubahan materi genetik.

Pada dasarnya, mutasi gen adalah mutasi titik (point mutation),yakni perubahan materi genetik pada gen akibat
urutan basa nitrogen pada rantai DNA yang berubah.Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan
kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Hal ini akan menyebabkan perubahan
sifat individu tanpa perubahan susunan maupun jumlah kromosomnya. Urutan basa nitrogen yang mengalami
perubahan nantinya dapat menyebabkan perubahan pada urutan asam amino yang juga menyebabkan
perubahan fenotip dan genotip suatu individu.
 Jenis-jenis Mutasi Gen
Berdasarkan perubahan kode genetik
1. Mutasi salah arti
(missense mutation)
Mutasi missense adalah perubahan suatu kode genetik
(umumnya di posisi 1 dan 2 pada kodon). Mutasi ini
menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah.
Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan tranversi.
A. Transisi
Transisi yaitu penggantian suatu pasangan basa
nitrogen dengan pasangan basa nitrogen lainnya
yang sejenis.
B. Transversi
Transversi adalah penggantian suatu pasangan basa
nitrogen dengan pasangan basa nitrogen lainnya
yang tidak sejenis.
Contoh Transisi dan Transversi
2. Mutasi diam
(silent mutation)
Mutasi diam merupakan perubahan dalam gen pada
suatu pasangan basa (di posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu kode genetik namun tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino
yang dikode.
Biasanya disebabkan oleh peristiwa transisi dan
transversi.
3. Mutasi tanpa arti
(nonsense mutation)
Mutasi nonsense aadalah beberapa perubahan kodon
asam amino menjadi kodon stop, lalu mengakhiri
rantai, menyebabkan berakhirnya pembentukan
protein sebelum waktunya selama translasi.
Mutasi ini bisa terjadi baik oleh tranversi, transisi,
delesi,
maupun insersi.
4. Mutasi Pergeseran Kerangka B. Delesi (Pengurangan)
(frameshift mutation) Misalnya urutan basa nitrogen CGG – CTA – AAC
– . . . , mengalami pengurangan basa nitrogen C di
Mutasi ini adalah akibat dari ujung rantai.
penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida Contoh:
pada suatu gen. Hal ini kemudian berdampak pada
bergesernya kerangka pembacaan. CGG – CTA – AAC – ...  GGC – TAA – AC ...
Mutasi ini biasanya terjadi akibat dari adisi, delesi,
insersi, dan duplikasi. C. Insersi (penyisipan)
Misalnya urutan basa nitrogen CGG – CTA – AAC
A. Adisi (Penambahan) – . . . , mengalami penyisipan basa nitrogen T
Misalnya urutan basa nitrogen CGG – CTA – AAC – . . ditengah antara CGG.
. , mengalami penambahan basa nitrogen T diujung Contoh:
rantai.
Contoh: CGG – CTA – AAC – ...  CTG – GCT – AAA –
C ...
CGG – CTA – AAC – ... TGC – GCT – AAA – C...
D. Duplikasi (penggandaan)
Misalnya urutan basa nitrogen CGG – CTA
– AAC – . . . , mengalami penggandaan basa
nitrogen T di tengah rantai.
Contoh:

CGG – CTA – AAC – ...  CGG – CTT –

AAA – C ...
 D A F TA R P U S TA K A
Austin, C. P. (Tanpa Tahun). Chromatin. National Human Genome Research Institute. Available at https://www.genome.gov/genetics-
glossary/Chromatin

Aziza, U. (2019). ANALISIS MISKONSEPSI MATERI SUBSTANSI GENETIK PADA SISWA KELAS XII IPA MA NURUL ULUM
MUNJUNGAN TAHUN AJARAN 2018/2019. Available at http://repo.iain-tulungagung.ac.id/12722/8/BAB%20V.pdf

Baharuddin, H., & Idrus, I. K. (2020). Mutasi Genetik dan Teori Evolusi. DirektoratPendidikan Masyarakat dan Pendidikan Khusus.

MedlinePlus. (2021). Cells and DNA. Available at https://medlineplus.gov/genetics/understanding/basics/

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Steven A. Wasserman, Peter V. Minorsky, & Robert B. Jackson. (2011). Campbell Biology Ninth
Edition (9th ed.).

Warmadewi, D. A. (2017). Mutasi Genetik. Fakultas Peternakan Universitas Udayana.

https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656dc4998b3d08418.pdf

yourgenome. (2015). From DNA to protein - 3D [Video]. Retrieved 16 September 2021, from
https://www.youtube.com/watch?v=gG7uCskUOrA .
 D A F TA R P U S TA K A
Campbell, N. A., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., & Reece, J. B. (2017). Campbell Biology (11th ed.). New York: Pearson.

Irnaningtyas. (2018). Biologi untuk SMA/MA Kelas XII Kurikulum 2013 Revisi. Jakarta: Erlangga.
http://repositori.kemdikbud.go.id/20447/1/Kelas%20XII_Biologi_KD%203.6.pdf

Kuswandi, P. (2014). Replikasi DNA. Retrieved 18 September 2021, from http://staffnew.uny.ac.id/upload/197810222010122001/pendidikan/3-replikasi-dna.pdf

MODUL PEMBELAJARAN ANALISA GENETIKA - PDF Free Download. adoc.pub. (2021). Retrieved 16 September 2021, from
https://adoc.pub/modul-pembelajaran-analisa-genetika.html .

Nurhayati, B., Darmawati, S. (2017). Biologi Sel dan Molekuler. Kementrian Kesehatan Republik Indonesia. Available at
http://bppsdmk.kemkes.go.id/pusdiksdmk/wp-content/uploads/2017/11/BIOLOGI-SEL-DAN-MOLEKULER-SC.pdf

Pierce, B. (2012). Genetics (4th ed.). Freeman.

Reece, J., Urry, L., Cain, M., Wasserman, S., Minorsky, P., Jackson, R., & Campbell, N. Campbell biology (11th ed., p. 339 - 353).

Reece, J., Urry, L., Cain, M., Wasserman, S., Minorsky, P., Jackson, R., & Campbell, N. Campbell biology (11th ed., p. 288-289).

Reece, J., Urry, L., Cain, M., Wasserman, S., Minorsky, P., Jackson, R., & Campbell, N. Campbell biology (11th ed., p. 320-329)
 TERIMA
KASIH
Humaira Zakiya
2106654302
QBD-35
IBD 1
Fakultas Farmasi
LTM-DK 2