Desthiani Nabilah

1906287736
Fakultas Farmasi
IBD B23

Genetika

1. Kromatin, Kromosom, Gen, dan DNA.

Kromatin merupakan untaian benang-benag halus yang terletak di
dalam nukleus dan tersusun atas protein histon serta DNA yang
kompleks.

Kromosom merupakan hasil kondensasi kromatin yang terdiri

dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Setiap
kromosom terdiri dari DNA yang berbeda-beda sehingga membentuk
gen yang unik.

Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat
herediter tertentu. Gen terdapat dalam lokus pada kromosom. Kode genetik dimiliki setiap
orang dan berbeda-beda. Gen aktif dalam pengembangan sifat-sifat spesifik yang mulai
muncul saat orang beranjak dewasa.

DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetik.

DNA tersusun atas 2 rantai polinukleotida yang berputar
hingga membentuk struktur seperti double helix.
Polinukleotida sendiri berarti kumpulan banyak nukleotida.
Nukleotida tersusun atas gugus fosfat, gula ribosa (2-
deoksiribosa), dan basa.

Basa pada nukleotida sendiri terbagi 2, purin dan pirimidin.

PurinAdenin dan Guanin Adenin -Timin.
PirimidinTimin dan Sitosin Guanin-Sitosin.
 Hubungan antara keempaatnya :
Hal yang mendasari semuanya pada dasarnya adalah
gugus fosfat, basa nitrogen, dan gula ribosa yang merupakan
penyusun DNA. Gen, Kromatin, maupun Kromosom
semuanya disusun atas DNA yang menjadi bahan utama
dengan ditambah beberapa protein lain. Gen yang diturunkan
kedua orang tua kepada keturunannya menggunakan kode
DNA. DNA terletak di dalam kromatin yang berupa benang. Saat mulai memasuki
pembelahan meiosis, kromatin akan menebal dan berkondensasi membentuk kromosom.

2. Mekanisme Pewarisan Sifat

Pada tahun 1865, Mendel melakukan percobaan
persilangan pada tanaman kacang. Mendel menyilangkan
tanaman kacang dengan bunga ungu dan putih. Berdasarkan
prinsip blending inheritance, persilangan tersebut akan
menghasilkan kacang dengan bunga ungu muda, namun
kenyataannya mengahasilkan kacang dengan bunga ungu.
Mendel menyimpulkan dua prinsip dasar pewarisan sifat
yang dikenal dengan hukum segregasi dan hukum asortasi
bebas.
Hukum Segregasi
1. Setiap sifat yang diturunkan dapat memiliki beberapa variasi yang disebut sebagai alel
2. Ada alel yang bersifat dominan dan resesif
3. Sifat yang direpresentasikan sebagai alel yang berpasangan akan berpisah saat
pembentukan gamet

Hukum Asortasi Bebas

Dari percobaan tersebut,
Mendel menyimpulkan bahwa
segregasi suatu pasangan gen
tidak bergantung kepada
segregasi pasangan gen lainnya,
sehingga dalam pembentukan
 gamet akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas. Hukum ini hanya
berlaku pada gen yang terletak pada kromosom non homolog, atau pada kromosom
homolog namun letaknya berjauhan.

3. Perbedaan Genotip dan Fenotip

PERBEDAAN GENOTIP FENOTIP

Komposisi dan susunan gen-

gen di dalam tubuh makhluk
hidup. Karakteristik yang dapat diamati
DEFINISI
dari suatu organisme.
Sifat pada makhkuk hidup
yang tidak terlihat.

Warna rambut, warna mata,

DNA, kerentanan terhadap
CONTOH berat, kemampuan menggulung
penyakit
lidah

Informasi keturunan yang

Genotipe dan pengaruh
PEMBENTUK diberikan kepada seseorang
lingkungan.
oleh orang tua mereka.

Gen diwariskan oleh induk ke

PEWARISAN Tidak dapat diwarisi.
keturunan

Semua sifat dominan dan

Terdiri dari semua sifat dominan
TERDIRI resesif. Semua informasi
dari gen.
genetik dan keturunan.

Menggunakan uji biologis,

DAPAT
seperti PCR, untuk mengetahui Pengamatan individu. (Di luar
DITENTUKAN
gen apa yang ada pada alel. (Di tubuh)
OLEH
dalam tubuh)
4. Perbedaan Penurunan Sifat Menurut Hukum Mendel dan Non-Mendelian
HUKUM MENDEL
Menurut Mendel, suatu sifat atau ciri dikendalikan oleh sepasang faktor keturunan
melalui hukum pemisahan.
Hukum I Mendel
Hukum ini disebut juga hukum segregasi, Hukum I
Mendel adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada
waktu pembentukan gamet. Hukum Segregasi menyatakan
bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi
atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi
haploid. Hukum ini berlaku pada persilangan monohibrid.
Persilangan Monohibrid
 Hukum II Mendel

Hukum ini disebut juga sebagai Hukum Asortasi

mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus
menyertai terbentuknya gamet pada persilangan dihibrid.
Hukum II Mendel menyatakan bahwa pada waktu
pembentukan gamet masing-masing faktor keturunan akan
berpasang-pasangan secara acak dan bebas. Hukum ini
berlaku pada persilangan dihibrid dan seterusnya.
Persilangan Dihibrid

Testcrosss, Backcross, dan Resiprok

Testcross
Persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipnya dengan
induk yang homozigot resesif. Testcross digunakan untuk menguji heterozigositas suatu
persilangan.
Misalnya, jika biji bulat disilangkan dengan induk resesif menghasilkan 50%
biji bulat dan 50% biji keriput, biji bulat tersebut adalah heterozigot. Jika hasilnya 100%
biji bulat, maka biji bulat tersebut adalah homozigot.

Backcross
 Persilangan anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot
dominan. Oleh karena itu, gamet dari parental (induk) kemungkinannya hanya satu macam.
Dengan demikian analisa sifat genetis suatu karakter yang sedang diamati menjadi lebih
mudah.

Resiprok
Persilangan dengan ditukarnya gamet jantan dan gamet betina sehingga
menghasilkan keturunan yang sama. Persilangan ini digunakan untuk mengetahui ada
tidaknya pautan.

NON-MENDELIAN
Merupakan penyimpangan dari hukum Mendel karena adanya faktor lingkungan
yang dapat mempengaruhi fenotip.

ATAVISME

Atavisme adalah munculnya suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa gen.
Contoh atavisme adalah sifat genetis pada jengger ayam.
 Perbandingan Fenotip
Walnut Rose Pea Single
9 3 3 1

POLIMERI

Polimeri terjadi akibat interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga
sifat gen ganda yang dapat menumbuhkan suatu sifat akibat banyaknya gen yang bekerja
sama secara kumulatif. Polimeri memiliki perbandingan fenotip merah : putih = 15 : 1

KRIPTOMERI

Kriptomeri adalah
sifat gen dominan yang
tersembunyi, jika gen dominan
tersebut berdiri sendiri. Namun,
jika gen dominan tersebut
berinteraksi dengan gen
dominan lainnya, akan muncul
sifat gen dominan yang
sebelumnya tersembunyi.
Perbandingan fenotip 9 : 3 : 4.
EPISTASIS HIPOSTASIS

Gen yang sifatnya mempengaruhi (menghalangi) gen lain disebut gen epistasis.
sedangkan gen yang dipengaruhi (dihalangi) disebut gen hipostasis. Akibatnya, hasil
perkawinan seolah–olah menyimpang dari kaidah atau hasil yang seharusnya berdasarkan
prinsip Mendel. Padahal perkawinan tersebut secara prinsip masih memenuhi hukum Mendel.

Epistasis Dominan
Gen dengan alel dominan menutupi kerja gen lain.

Epistasis Resesif
Gen dengan alel homozigot resesif mempengaruhi gen lain
Epistasis Dominan Rangkap
Peristiwa dua gen atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal.

KOMPLEMENTER
Nama lain dari komplementer adalah Epistasis Resesif Rangkap. Komplementer ini
saling melengkapi sehingga muncul fenotip tertentu. Jika salah satu gen tidak muncul, sifat
tidak akan muncul.
5. Pola- Pola Hereditas dan Contoh Penyakit Bawaannya
Hereditas dapat didefinisikan sebagai transmisi genetic karateristik dari induk
kepada keturunannya atau dapat diartikan sebagai pewarisan sifat dari orang tua kepada
anak-anaknya. Hereditas merupakan sifat yang diturunkan melalui gen yang ada di dalam
inti sel. Dalam proses terjadinya pewarisan sifat, terdapat beberapa bentuk tertentu atau
pola-pola dalam mewariskannya.
Menurut Walter Stanborough Sutton, pola-pola hereditas dapat terbetuk
dikarenakan hal-hal berikut :
1. Identitas pada setiap gen dalam kromosom selalu tetap.
2. Saat pembelahan meiosis, akan terjadi pemisahan kromosom kedua induk. Lalu,
kromosom tersebut akan besatu dengan kromosom homolog.
3. Kromosom yang ada dalam ovum maupun sperma jumlahnya adalah sama, yaitu ½
dari jumlah kromosom induk.
4. Individu hasil peleburan antara ovum dan sperma akan bersifat diploid karena
mengandung dua perangkat kromosom induk.

TAUTAN → Gen yang terletak pada kromosom yang sama.

Pautan Gen

Pautan Gen dapat

ditemukan pada
persilangan tanaman ercis

TERPAUT SEKS → Gen yang terletak pada gonosom atau kromosom seks.

PINDAH SILANG

Terjadi saat meiosis I, yaitu pada akhir profase I atau

awal metaphase I yang akan menghasilkan keturunan dengan
sifat baru.

Rumus nilai presentase rekombinasi pindah silang:

𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑟𝑒𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛 (𝑅𝐾)

NPS = x 100%
𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑟𝑒𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑛 (𝑅𝐾)+𝐽𝑢𝑚𝑙𝑎ℎ 𝑘𝑜𝑚𝑏𝑖𝑛𝑎𝑠𝑖 𝑝𝑎𝑟𝑒𝑛𝑡𝑎𝑙 (𝐾𝑃)
 GEN LETAL

RESESIF DOMINAN
 Menyebabkan kematian individu  Menyebabkan kematian individu
pada keadaan homozigot resesif. pada keadaan homozigot dominan.
 Sedangkan jika dalam keadaan  Sedangkan jika dalam keadaan
heterozigot, akan menjadi individu heterozigot, individu tersebut
yang bersifat carrier (pembawa) menjadi subletal dan dapat
sifat induk. menyebabkan terjadinya kelainan.
 Contoh kelainan albino pada  Contoh gen yang menyebabkan
tanaman jagung. pemendekan ruas-ruas tulang jari
(brakidaktili) pada manusia

PENYAKIT BAWAAN
TERPAUT KROMOSOM SEKS
Buta Warna Hemofilia Hypertrichosis
 Disebabkan oleh  Disebabkan oleh  Sindrom werewolf
gen resesif cb gen resesif (h)  Pertumbuhan
 Terpaut oleh  Terpaut rambut terlalu
kromosom seks X kromosom X cepat serta
berlebih.

TIDAK TERPAUT KROMOSOM SEKS

Albino Polidaktil
 Kekurangan pigmen melanin atau  Memiliki jumlah jari kaki/tangan
tidak memiliki sama sekali. lebih dari orang normal
 Dikendalikan gen resesif a  Gen dominan P

6. Probabilitas Kelainan Genetik Berdasarkan Pedigree Chart

Pedigree Chart merupakan sebuah pohon/ silsilah keluarga yang menunjukan
anggota-anggota keluarga yang terpengaruh sifat genetic. Silsilah keluarga ini dapat
dijadikan acuan untuk mengetahui riwayat kesehatan dari keluarga yang ada pada silsilah
tersebut.
 Pedigree juga dapat dijadikan bahan analisis untuk mengetahui mode penyebaran
kelainan genetic, seperti :
a. Dominance, apakah itu alel dominan maupun resesif
b. Linked, apakah itu alel tautan-X maupun autosom

Hal-hal penting terkait Pedigree

• Individu yang “tidak-terpengaruh”
› Tidak ada akan memiliki satupun alel dari sifat dominan
› Dapat menjadi carrier
• Individu yang menikah dengan keluarga yang tidak mempunyai kelainan alel
› Tidak akan terpengaruh/ menjadi penderita dan tidak akan menjadi carrier
• Pada tautan-X, alel resesif tunggal cukup untuk mempengaruhi pria
› Karena pria adalah hemizygous, yaitu hanya memiliki satu kromosom X
• Seorang ayah HANYA akan mentransmisikan alel gen tautan-X pada anak
perempuannya
• Serorang ibu akan mentransmisikan alel gen tautan-X pada anak perempuan atau/ dan
laki-lakinya

Simbol-simbol dalam Pedigree Chart

• Lingkaran mewakili perempuan
• Persegi mewakili laki-laki
• Simbol berwarna hitam mewakili anggota
keluarga yang terpengaruh sifat
• Garis single horizontal mewakili hubungan
suami-istri
• Garis double horizontal mewakili perkawinan
antar kearabat
• Garis diatas setiap symbol menunjukan
hubungan persaudaraan
• Penomoran dari kiri ke kanan berdasarkan urutan kelahiran
• Penomoran romawi dari ki ke kanan menunjukan urutan generasi
Pola Pedigree – Resesif
Kelainan besifat resesif, jika pada affected Individual memiliki dua unaffected parents

Pola Pedigree – Autosom Resesif

Jika ditemukan affected daughter dan dua unaffected parents
dapat disimpulkan kelainan dibawa autosom resesif

Pola Pedigree – Resesif

Jika terdapat affected son dan memiliki unaffected parents. Kita
tidak dapat menyimpulkan kelainan tersebut bersifat resesif yang di
bawa autosom atau tautan-X.

Pola Pedigree – Tautan-X

Jika keterunan kedua menjadi affected son dan memiliki dua
unaffected parent. Maka, kelainan tersebut dibawa oleh sang ibu.
Bukan dibawa oleh ayah karna laki-laki tidak dapat menjadi
penderita bila hanya dipengaruhi autosom resesif, tetapi bisa
dipengaruhi oleh satu tautan-X.

Pola Pedigree - Dominan

Kelainan bersifat dominan jika setiap affected

son/ daughter memiliki affected parents

Pola Pedigree – Autosom Dominan

Jika affected son dan memiliki ayah yang juga sebagai affected
parents dapat disimpulkan kelainan dibawa oleh autosom dominan.
Pola Pedigree – Dominan
Jika affected daughter yang juga mempunyai ayah sebagai
affected parents. Kita tidak dapat menyimpulkan kelainan tersebut
dibawa oleh autosom dominan atau tautan-X dominan.

Widow’s peak dan Daun Telinga yang Bebas

Jika anak laki-laki menjadi “penderita” dan ayah juga sebagai “penderita” maka
dapat disimpulkan kelainan ini dibawa autosom dominan

CYSTIC FIBROSIS (CF)

Simptom:
– Kelainan metabolisme protein
– Kerusakan organ-organ:
• Pankreas : penyumbatan oleh lender kental, enzim pencernaan tidak dapat keluar,
protein & lemak (50%) serta karbohidrat (10%) hilang , keinginan makan
bertambah pada anak-anak
• Peru-Paru (Infeksi pernapasan) : lendir yg banyak, paru-paru tersumbat, sukar napas
– kekurangan vitamin A, D, E, dan K
– ketidakseimbangan transport ion-ion
– ketidakseimbangan air pada jaringan pancreas, usus, kelenjar keringat, dan paru-paru
• Pembawa: gen resesif [cfcf ]
• Frekuensi 1: 1000-5000 kelahiran

Diagram Pewarisan Cystic

Fibrosis (CF)
 Pedigree Chart Cystic Fibrosis
Jika kedua orang tuanya bukan “penderita”, tetapi anaknya menjadi penderita maka
dapat disimpulka kelainan dibawa autosom resesif

Color Blind
• Ketidakmampuan seseorang untuk membedakan variasi warna tertentu
lebih sering terjadi pada pria karena mereka hanya memiliki satu
kromosom X
• Sifat dibawa oleh Xᶜᵇ ( tautan-X resesif)
• Jika terdapat affected male maka sifat color blind akan diturunkan pada
anak perempuannya. Anak perempuannya dapat menjadi penderita/
carrier

7. Pemeriksaan Kromosom dan Indikasinya

Analisis kromosom adalah bidang paling penting untuk berbagai studi sitogenesis dan
medis. Teknik-teknik untuk mempelajari kromosom normal dan abnormal duang dimulai
dengan pengamatan sederhana yang menggunakan mikroskop tanpa pewarna kini telah
berkembang menjadi teknik yang lebih rumit dan invasif.
 Pemeriksaan kromosom digunakan untuk mendeteksi kelainan-kelainan bawaan pada
janin seperti sindrom down, sindrom turner, ambigous genitalia, dan lain-lain atau untuk
kelainan-kelainan pada dewasa seperti sindrom kline felter, fragile-x, dan lain-lain.

Ciri Dasar Pemeriksaan Kromosom

1. Setiap spesies mempunyai kandungan DNA yang khas dan tebungkus dalam satu set
kromosom
2. Perubahan jumlah kromosom yang disebabkan oleh perubahan-perubahan genetis
yang dapat digunakan sebagai:
-Dasar untuk diagnosis penyakit-penyakit genetis
-Menentukan akibat-akibat dari usaha langsung untuk mengubah komposisi
kromosom
-Petunjuk evolusi dengan mengetahui jumlah DNA dan kromosom

Teknik Pemeriksaan Kromosom

Karyotype adalah pengamatan kromosom dengan teknik pewarnaan dan
menggunakan mikroskop. Kariotyping diawali saat preparasi sel menuju ke tahap metafase
karena pada tahap metafase, kromosom-kromosm berada pada bidang ekuator sehingga
tahap metafase adalah tahap paling baik untuk menghitung jumlah kromosom dan ukuran
morfologi kromosom. Jaringan-jaringan yang bisa digunakan untuk karyotyping adalah
embrio, larva ikan, epitel sirip atau sisik, leukosit serta ovari dan testis.
 Indikasi Pemeriksaan Kromosom
Beberapa indikasi untuk pemeriksaan kromosom:
• Kecurigaan adanya Sindrom Down
• Kecurigaan adanya Sindrom Turner
• Individu dengan keterbelakangan mental atau Fragile X
• Orang tua dengan anak yang memiliki kelainan kromosom
• Ibu hamil dengan usia lebih dari 35 tahun
• Ibu hamil dengan riwayat memiliki bayi yang cacat
• Pasangan yang mengalami keguguran berulang
• Kegagalan tanda-tanda kedewasaan

8. Replikasi DNA
Replikasi DNA ini membuat rantai DNA baru, pada manusia replikasi DNA berupa
semi konservatif. Terjadi saat Interfase lebih tepatnya saat fase sintetik pada saat proses
pembelahan sel atau mitosis.

Leading Strand
 Enzim Helikase berada di Double Helix DNA atau Garpu Replikasi.
 Double Helix menjadi Single strand. Single strand ditahan oleh Protein SSB.
 RNA Permease sebagai penyambung pertama basa nitrogen lama.
 DNA Polymerase III menyambung awalan basa nitrogen dari RNA Permease.
 Terbentuk Fragmen Okazaki.
 DNA Polymerase I mengganti basa nitrogen yang belum sesuai urutan. Pembuatan
DNA Baru
 Lagging Strand
 Enzim Helikase berada di Double Helix DNA atau Garpu Replikasi.
 Double Helix menjadi Single strand. Single strand ditahan oleh Protein SSB.
 RNA Permease sebagai penyambung pertama basa nitrogen lama.
 DNA Polymerase III menyambung awalan basa nitrogen dari RNA Permease.
 Terbentuk Fragmen Okazaki.
 Terbentuk Gap antara basa nitrogen dari RNA Permease dengan DNA Polymerase
III.
 Enzim Ligase mengisi Gap yang ada di strand.
 DNA Polymerase I mengganti basa nitrogen sesuai urutan.

9. Transkripsi DNA
Transkripsi merupakan proses pembentukan RNAd melalui DNA
Inisasi
RNA Polimerasi sebagai promoter
bertugas membelah double helix menjadi
single strand.

Elongasi
Perpanjangan RNAd

Terminasi
Berakhirnya proses transkripsi
polimerasi sampai terminator. Pelepasan RNA
di Terminator dan terbentuk mRNA

Post Transkripsi
Alterasi ujung mRNA Splicing
• Melindungi mrna dari hidrolisis. • Memutus segala intron atau eliminasi
• Memfasilitasi export RNA intron.
• Menggunakan enzim splisosom.
.
10. Kode Genetik dan Perannya dalam Transisi
Pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan
asam amino pada saat proses sintesis protein. Informasi kode genetik ditentukan oleh basa
nitrogen pada rantai DNA yang kemudian akan menentukan susunan asam amino yang
dibawa oleh RNA mesenger (RNAm).
Ciri-ciri kode genetik menurut Nirenberg (1961) :
-Terdiri dari tiplet nukleotida (1 kodon = 3 basa)
-Non-overlapping : susunan 3 basa pada suatu kodon berbeda dengan lainnya
-Degenerate : 1 asam amino mempunyai kodon lebih dari satu
-Universal : kode yang sama berlaku untuk semua makhluk hidup
Kodon
■ Terdapat 20 macam asam amino.
■ Tersusun atas 4 macam basa nitrogen pada
molekul RNAd, yaitu Adenin (A), Urasil (U),
Sitosin (S), dan Guanin (G)
■ Dari 4 basa, tersusun menjadi 64 triplet kodon
artinya terdapat kodon-kodon sinonim
(degenerate)
■ Seluruh asam amino (kecuali metionin dan
tryptopan) dikode lebih dari satu kodon.
■ 61 menentukan asam amino dan 3 kodon lainnya
(UAA,UAG,UGA) berfungsi menghentikan sinyal
untuk menunjukan akhir sintesis protein
■ Kodon Inisiasi (Kodon Start) : pertama
diterjemahkan pada saat translasi, AUG (metionin)
■ Kodon terminal (Kodon Stop) : disebut juga kodon
nonsense karena tidak mengkode satu asam
aminopun, UAA, UAG, UGA

Kode Genetik dalam Translasi

■ Proses penerjemahan kodon-kodon pada
mRNA menjadi polipeptida (protein yang
sesuai). Di sitoplasma dan ribosom.
■ Inisiasi : penggabungan RNA-d, RNA-t
inisiator dan sub-unit ribosom kecil diikuti
pelekatan sub-unit ribosom besar membentuk
kompleks inisiasi translasi
■ Elongasi : pengenalan kodon, pembentukan
ikatan peptide, serta translokasi (pergerakan
ribosom)
■ Terminasi : elongasi berlanjut sampai kodon stop, memicu munculnya faktor
pelepasan di situs A, kompleks inisiasi translasi saling melepaskan diri dan
polipeptida terbentuk
11. Mutasi
Mutasi berasal dari bahasa latin yaitu mutatus yang artinya perubahan. Mutasi
adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. (Dewi Ayu Warmadewi,
2017)

• Mutagen : agen yang menyebabkan mutasi

• Mutan : makhluk hidup yang mengalami mutasi

Syarat mutasi adalah

1. Adanya perubahan materi genetik (DNA)
2. Perubahan bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
3. Hasil perubahan diwariskan secara genetic

• Mutasi gametik : terjadi pada sel gamet, dapat diwariskan

• Mutasi somatik : terjadi pada sel tubuh, tidak dapat diwariskan

Penyebab Mutasi
• Mutagen fisik adalah radiasi dan suhu.
• Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi. Contoh radiasi pengion adalah radiasi
sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Radiasi pengion mampu menembus
jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi.
• Radiasi sinar akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi
yang lebih tinggi yang membuat atom-atom tereksitasi atau tergiatkan sehingga lebih
reaktif. Reaktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya mutasi.
• Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan
temperatur sebesar 1000C, kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat.
• Mutagen kimia penting ialah: gas metan, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil
amin, akridin, etilmetan sulfat (EMS), etiletan sulfonat (ESES), 5- bromo urasil, 2-
aminopurin dan lain-lain.
• Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yang dilakukan oleh kromosom
yang mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah pula.
Mutasi Gen
Mutasi gen (mutasi titik) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa
pasang basa dalam satu gen tunggal. Mutasi ini menyebabkan perubahan sifat individu
tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.

Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
Tipe-tipe mutasi titik yaitu
a. substitusi
b. insersi atau delesi
Contoh dari mutasi gen adalah anemia bulan sabit

• mutasi diam : perubahan kode genetik tidak memengaruhi pengkodean protein

• mutasi salah arti : kodon yang berubah mengkode asam amino yang berbeda
• mutasi tanpa arti : mengubah kodon menjadi sinyal stop

Subtitusi pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya

dalam untai rantai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain

• Substitusi purin – purin :mutasi transisi

• Subtitusi purin – pirimidin : mutasi transversi

Insersi merupakan penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
Delesi merupakan pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
Insersi dan delesi dapat mengakibatkan mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation)
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan struktur (susunan atau
urutan) gen dalam kromosom. Mutasi kromosom terjadi karena kesalahan di dalam
pembelahan sel (meiosis dan mitosis).
• Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh:
a. Delesi d. Katenasi
b. Duplikasi e. Translokasi
c. Inversi
Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang saat pembelahan
sel.
• Macam-macam delesi antara lain:
a. Delesi terminal : kehilangan ujung segmen kromosom.
b. Delesi intertitial : kehilangan bagian tengah kromosom.
c. Delesi cincin : kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti
cincin.
d. Delesi loop : delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti

a. fragmen patahan yang berikatan dengan kromosom homolog
b. penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel)
c. rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi
d. sebagai konsekuensi dari inversi heterosigot
e. sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen

• Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara simultan dan segmen yang
patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali.
• Inversi terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadinya kiasma,
sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.

Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom

lainnya yang bukan kromosom homolognya.
• Macam-macam translokasi antara lain :
a. Translokasi non-resiprok terjadi dengan adanya kromosom yang mentransfer
fragmen tanpa mendapatkan fragmen lainnya.
b. Translokasi resiprok terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah
pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

Translokasi resiprok dibagi menjadi 3, yaitu :

a. Translokasi resiprok homozigot : mengalami pertukaran segmen dua kromosom

homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.
b. Translokasi resiprok heterozigot : mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke
satu segmen kromosom non homolognya.

Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog
yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya
sehingga membentuk lingkaran.
Euploid
Euploid merupakan variasi pada serangkaian kelompok kromosom atau seluruh
materi genetik yang berada di dalam suatu sel (genom).

Euploid dibagi menjadi 2, yaitu

a. Autopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang
sama. Terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi
pada kromosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.

b. Alopoliploid : kelipatan jumlah kromosom yang berasal dari genom spesies yang
berbeda. Terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah
set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya
Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).

Aneuploid
Aneuploid adalah variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya pengurangan
atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom, tetapi tidak berlangsung pada
seluruh genom.
• Penyebab mutasi ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang
spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah).
• Non disjunction (gagal berpisah) dapat terjadi pada meiosis I (kromosom homolog
tidak memisahkan diri) ataupun meiosis II (pasangan kromatid gagal berpisah).
• Mitosis akan meneruskan
kelainan ini pada semua sel
embrionik.
• Mutasi kromosom dapat
mengakibatkan terjadinya
kelainan-kelainan pada
organisme tersebut
• Kondisi normal 2n : disomi
Kelainan Akibat Mutasi Kromosom
• Sindrom Turner (44A+X0).
Penderita Sindrom Turner biasanya bertibuh pendek dan berjenis kelamin
wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
• Sindrom Klinefelter (44A+XXY).
Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya
tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma
(aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
• Sindrom Jacobs (44A+XYY).
Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk
mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
• Sindrom wanita super (44A+XXX).
Penderita sindrom ini umumnya bertubuh tinggi, alat kelamin tidak
berkembang hingga dewasa, sehingga ovarium seperti dalam keadaan menopause.
• Sindrom down (45A+XX/XY). Sindrom down disebabkan oleh adanya trisomi pada
kromosom bernomor 21. Penderita memiliki wajah yang khas, cacat jantung, dan
kelemahan mental.
• Sindrom Patau (45A+XX/XY).
Kromosom autosomnya mengalami trisomi pada kromosom nomor 13, 14,
atau 15. Penderita umumnya memiliki bibir sumbing, polidaktili, serta kelainan pada
otak yang menyebabkan penderitanya meminggal di usia muda.
• Sindrom Edward (45A+XX/XY).
Autosom mengalami trisomi pada kromosom nomor 16,17, atau 18.
Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak
ke bawah dan tidak wajar.
• Cri du cat
Disebabkan oleh delesi pada kromosom autosom nomor 5. penderita
memiliki mental terbelakang, wajah yang lebar, dan tangisan seperti suara kucing
yang menderita.
• Chronic Myelogenous Leukimia (CML)
Kanker yang menyerang sel-sel yang menghasilkan darah putih. Sebagian
kromosom nomor 22 telah bertukar (translokasi timbak balik) dengan sebuah fragmen
kecil dari ujung kromosom nomor 9.
Pengaruh Mutasi
Mutasi dapat memberikan keuntungan dan kerugian. Kerugian yang didapat adalah
penyakit-penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen ataupun kromosom. Selain itu
mutasi juga dapat menyebabkan kanker.
Keuntungan dari mutasi dapat dilihat dari hasil-hasil mutasi buatan.
 Radiasi sinar gamma pada biji-biji padi dan palawija yang menghasilkan Atomita I
dan Atomita II yang berumur panen pendek, hasil peroduksi tinggi, dan tahan
terhadap hama wareng.
 Perendaman biji-biji tanaman dalam kolkisin menyebabkan tanaman memiliki
buah yang besar dan tidak berbiji.
 Aplikasi radioterapi dan kemoterapi untuk menginduksi mutasi pada sel-sel kanker
akan menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker. Agensia mutasi
tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu lagi
memperbanyak diri.
 Daftar Pustaka

Ammariah, Hani. (2018). Pola-pola hereditas. Diakses dari

https://blog.ruangguru.com/biologi-kelas-12-pola-pola-hereditas

Aryulina, D., Muslim, C., Manaf, S., Winarni, E. W., (2007). Biologi SMA dan MA untuk
Kelas XII. Jakarta : Erlangga.

Azhar, A. M. (2019). Perbedaan antara Genotipe dan Fenotip. Diakses dari

https://masteripa.com/perbedaan-antara-genotipe-dan-fenotip-lengkap/

Bhat, Tariq. (2017). Asynapsis and Desynapsis in Plants. 10.1007/978-81-322-3673-3.

Cain, Michael L, [and others]. (2016). Campbell Biology Eleventh Edition. New York. NJ :
Pearson

Campbell Neil A & Reece Jane B. (2008). Biologi. Edisi 8. Jakarta : Penerbit Erlangga.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., Jackson, R., &
Campbell, N. A. (2014). Campbell Biology (10th ed.). Boston: Pearson.

Effendi, Sjarif Hidayat. (2012). Kode genetik dan mutasi. Diakses dari
http://pustaka.unpad.ac.id/wp-content/uploads/2014/07/GENETIK-DAN-MUTASI.pdf.

Hartwell, Hood, Fischer, Goldberg. (2018). Genetics from Gens to Genomes. Edisi 6. New
York : McGraw-Hill Education

Hisham. (2018). Perbedaan antara Genotip dan Fenotip. Diakses dari

https://usaha321.net/perbedaan-antara-genotip-dan-fenotip.html

Karina, D. A. (2018). Konsep Pewarisan Sifat pada Makhluk Hidup. Diakses dari
https://blog.ruangguru.com/konsep-pewarisan-sifat-pada-makhluk-hidup

Kenyon College. Biology - The Structures of DNA and RNA. Diakses dari
http://biology.kenyon.edu/courses/biol63/watson_06.pdf

Klinik Andrologi & Seksologi. PEMERIKSAAN KROMOSOM. Diakses dari

http://www.andrologi-seksologikalbar.org/423304172

Kornberg, R. (1974). Chromatin Structure: A Repeating Unit of Histones and DNA. Science,
184(4139), 868-871. Diakses dari http://www.jstor.org/stable/1738170
Laimeheriwa, Bruri. (2018). SITOGENETIKA DAN ANALISIS KROMOSOM.
10.13140/RG.2.2.32037.60645.

Nuraini, T. (2009). Praktikum Biologi dan IDK I. Diakses dari

http://staff.ui.ac.id/system/files/users/tutinfik/material/praktikumkromosom.pdf

Universitas Negeri Yogyakarta. Pewarisan Sifat dan Penerapannya dalam Pemuliaan

Makhluk Hidup Diakses dari
http://staffnew.uny.ac.id/upload/198306232009122005/pendidikan/pewarisan-sifat.pdf

Universitas Pendidikan Indonesia. Intisari materi genetic. Diakses dari

http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/196805091994031-
KUSNADI/BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA%2CKUSNADI_dkk/Kelas_XII/5._Pola_Heredi
tas/POLA_Hereditas.pdf

Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., et al. (2016). Campbell Biology. 11th ed.
Hoboken : Pearson Higher Education

Warmadewi, D. A. (2017). Buku Ajar Mutasi Genetik, 9-36. Diakses dari

https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_1_dir/46040f013f61d5c656dc4998b3d084
18.pdf

Warianto, Chaidar (2011), Mutasi, 4-5, Diakses dari http://skp.unair.ac.id/repository/Guru-

Indonesia/Mutasi_ChaidarWarianto_17.pdf