Biologi dan Prinsip Genetika

Nur Chrysanti Monita

1606833444
Fakultas Farmasi
Perbedaan antara Sel Prokariot dan Eukariot

No Organel Sel Sel

Prokariot Eukariot
1 Membran Inti - + Perbedaan
utama
2 Membran Plasma + +
3 Ribosom + +
4 Sitoplasma + +
5 Mesosom + -
6 Nukleus + +
7 Retikulum - +
Endoplasma
8 Lisosom - + Keterangan :
9 Kompleks Golgi - +
+ ada
- tidak ada
10 Mitokondria - +
 Struktur Organisasi Sel dan Fungsinya
Sel Tumbuhan
Sel Hewan
 Karbohidrat Sumber energi utama
Penghemat fungsi Protein
Pengatur metabolisme lemak

Asam mengenali dan

Nukleat juga menyimpan
informasi genetik
Makromolekul
sebuah sel
Pembentuk
Komponen Sel
Protein Zat Pembangun
Zat Pengatur
Pemberi Tenaga

Lipid Cadangan energi

selain karbohidrat
 Struktur dan Fungsi Membran Sel Manusia
Struktur
1.Fosfolipid
terdiri dari dua lapis
fosfolipid, setiap molekulnya memiliki
kepala dan ekor. Kepala bersifat
hidrofilik (ketertarikan terhadap
molekul air) dan ujung ekor hidrofobik
(tinggal jauh dari molekul air).

2. Protein Membran
integral, protein perifer dan
lipid-anchored.
3.Kolestrol
Menjaga konsistensi dari
membran sel,memperkuat membran
menjaga ekor fosfolipid.Hal ini memastikan
bahwa membran sel tetap cair dan
fleksibel.
4.Karbohidrat
Ditemukan menempel pada
protein atau lipid pada bagian luar
membran sel. Artinya, mereka hanya
ditemukan di sisi ekstraseluler
membran sel.
Fungsi

Transportasi zat dari luar

ke dalam sel (dan
sebaliknya) untuk
menjaga homeostatis
Penempelan reseptor
untuk komunikasi sel
Pelindung sel
Protein yang Terdapat Pada Membran Sel
 Protein yang Terdapat Pada Membran Sel

Bagian sel yang membatasi bagian dalam sel

dengan lingkungan di sekitarnya adalah
membran sel (disebut juga membran plasma),
membran ini dimiliki oleh semua jenis sel.
Fosfolipid adalah penyusun membran
struktural. Protein dalam fosfolipid dapat
mencapai > 50% dari berat membran. Hal ini
terjadi karena struktur protein yang lebih
besar dan kompleks dibandingkan lemak.
 Protein
Protein Integral
Membran
Protein Perifer
 Protein Integral

Protein integral adalah protein yang

menembus dua lapis fosfolipid.
Protein integral ini berperan dalam transpor
molekul keluar dan masuk sel.
Protein integral akan berperan sebagai saluran
yang memungkinkan beberapa molekul dapat
melewatinya.
 Protein Perifer

Tidak menembus dua lapis fosfolipid.

Biasanya merupakan hormon atau enzim yang menempel
sementara di membran sel untuk mengatur kerja dari sel
tersebut.
Protein membran perifer adalah protein yang hanya
sementara terkait dengan membran.
Mereka dapat dengan mudah dihilangkan, yang
memungkinkan mereka untuk terlibat dalam pensinyalan
sel.
Protein perifer dapat melekat pada protein membran
integral, atau mereka dapat menempel ke sebagian kecil
dari lapisan ganda lipid sendiri.
Protein membran perifer sering dikaitkan dengan saluran
ion dan reseptor transmembran.
Kebanyakan membran protein perifer adalah hidrofilik.
 Transport membran
Transport Membran
Pasif
Karena adanya perbedaan
konsentrasi molekul di dalam dan
di luar sel (konsentrasi gradient).
Melewati protein kanal atau
protein carrier.
Aktif
Karena adanya aktifitas
memompa molekul-molekul
yang mempunyai perbedaan sifat
elektrokimia (electrochemical
gradient) oleh protein carrier.
Menggunakan energi, seperti ATP.
 Protein Berperan dalam Transport Membran

Protein
Transport
pada
Membran

Protein Pembawa Protein Kanal

(Carrier)
 Protein pembawa (Carrier) = permeases = transporters

Mengikat molekul yang akan dibawanya kemudian mengalami perubahan

konformasi sehingga akhirnya dapat memindahkan molekul tersebut dari luar
sel ke dalam sel atau sebaliknya. Transport ini memiliki ciri:
Bersifat pasif atau aktif
Mekanisme proses transport molekul mirip dengan reaksi enzim-substrat:
tiap molekul protein carrier mempunyai satu atau lebih tempat ikatan
(binding site) yang spesifik untuk molekul yang akan ditranfernya.
3 tipe transport yang diperantarai oleh protein carrier:
1. Uniport
Transport sederhana suatu molekul dari sisi membran yang
satu ke sisi yang lain.
2. Simport
Tranfer suatu molekul tergantung dari molekul yang lain dalam
arah yang sama
3. Antiport
Tranfer suatu molekul tergantung dari molekul yang lain
dengan arah yang saling berbeda
 Protein Kanal
Membentuk kanal pada lipid bilayer, ketika
pori terbuka membiarkan molekul-molekul
(terutama ion-ion) melewatinya dari dan ke
dalam sel atau sebaliknya.
Transport melalui protein kanal lebih cepat
dibandingkan dengan protein carrier
 Protein Kanal
Protein kanal membentuk pori yang bersifat hidrofilik
Mentranfer ion disebut kanal ion, yang selektif terhadap
ion tertentu.
Dapat tertutup dan kemudian terbuka (gated).
Terbukanya kanal ion karena adanya stimulus, yang berupa:
* perubahan tegangan pada membran (Votage-gated
channel)
* stress mekanik (mechanically gated channel)
* ikatan dengan ligan (ligand-gated channel),
# karena adanya molekul mediator ekstraseluler, misalnya
neurotansmitter (transmitter-gated channel)
# karena adanya molekul mediator intraseluler, berupa ion
(ion-gated channel) atau nukleotida (nukleotida-gated
channel)
 Diferensiasi
Pola ekspresi suatu gen pada sel tertentu diarahkan
oleh suatu proses yang dinamakan diferensiasi.
Genom dari suatu zygote mengandung semua gen
yang diperlukan untuk menghasilkan semua tipe sel
yang ditemukan pada organisme dewasa. Akan tetapi
pada sel yang telah mengalami diferensiasi tidak
semua gen tersebut aktif.
Sebagai contoh adalah gen hemoglobin yang hanya
aktif pada perkembangan sel darah merah. Gen yang
terdapat pada sel syaraf menghasilkan
neurotrasnmitter, gen yang aktif pada limfosit untuk
menghasilkan antibodi serta gen yang memproduksi
pigmen berwarna yang terekspresi pada mahkota
bunga.
Siklus Sel

FASE PENJELASAN
Mitotik Mencakup mitosis-interfase, periode
singkat
Interfase Periode terpanjang (90%) sel
bertumbuh dan membuat salinan
kromosom untuk persiapan
pembelahan sel
G1 Sel bertumbuh
S Sel terus bertumbuh sambil menyalin
kromosom
G2 Persiapan pembelahan sel
M Sel membelah
 Mitosis
G2 Interfase
Selaput nukleus (nuclear envelope) membatasi
nukleus.
Nukleus mengandung satu atau lebih nukleolus
(jamak, nukleoli)
Dua sentrosom telah terbentuk melalui
replikasi sentrosom tunggal
Pada sel hewan, setiap sentrosom memiliki dua
sentriol.
Kromosom, yang diduplikasi selama fase S,
tidak bisa dilihat secara individual karena
belum terkondensasi
 Profase

Serat-serat kromatin
menjadi terkumpar lebih
rapat, terkondensasi
menjadi kromosom diskret
yang dapat diamati dengan
mikroskop cahaya.
Nukleous lenyap.
Setiap kromosom terduplikasi tampak sebagai dua kromatid saudara identik yang
tersambung pada sentromernya dan sepanjang lengannya oleh kohesin (kohesi
kromatid saudara).
Gelendong mitotik (demikian karena bentuknya) mulai terbentuk. Gelendong ini terdiri
atas sentrosom dan mikrotubulus yang menjulur dari sentrosom. Susunan radial
mikrotubulus mikrotubulus yang iebih pendek dan menjulur dari sentrosom
disebut'aster' ('bintang').
Sentrosom-sentrosom bergerak saling menjauhi, tampaknya didorong oleh
mikrotubulus yang memanjang diantaranya.
Metafase
Metafase merupakan tahap mitosis yang paling
lama, sering kali berlangsung sekitar 20 menit.
Sentrosom kini berada pada kutub-kutub sel
yang berseberangan.
Kromosom berjeler pada lempeng metafase,
bidang khayal yang berada dr pertengahan jarak
antara kedua kutub gelendong. Sentromer-
sentromer kromosom berada di lempeng
rnetafase.
Untuk setiap kromosom, krnetokor kromatid
saudara melekat ke mikrotubulus kinetokor yang
berasal dari kutub yang berseberangan.
Anafase
Anafase merupakan tahap mitosls yang paling
pendek, seringkali berlangsung hanya beberapa
menit.
Anafase dimulai ketika protein kohesn terbelah.
lni memungkinkan kedua kromatid saudara dari
setiap pasangan memisah secara tiba-tiba. Setiap
kromatid pun menjadi satu kromosom utuh.
Kedua kromosom anakan yang terbebas mulai
bergerak menuju ujung ujung sel yang
berlawanan saat mikrotubulus kinetokor
memendek. Karena mikrotubulus ini melekat ke
wilayah sentromer, kromosom bergerak ke
sentromer terlebih dahulu dengan kecepatan
sekitar 1 mm/menit).
Se memanjang saat mikrotubulus nonkinetokor
memanjang.
Pada akhir anafase, kedua ujung sel memlliki
koleksi kromosorn yang sama dan lengkap
Telofase
Dua nukleus anakan terbentuk dalam sel.
Selaput nukleus muncul dari fragmen
fragmen selaput nukleus sel induk dan
bagian-bagian lain dari sistem
endomembran.
Nukleolus muncul kembali
Kromosom menjadi kurang terkondensasi.
Mitosis, pembelahan satu nukleus menjadi
dua nukleus yang identik secara genetik,
sekarang sudah selesai.
Pengertian Kromatin, Kromosom, Gen dan DNA

KROMOSOM
KROMATIN
Kromatin yang
Susunan DNA dan
dipadatkan dan
proteinnya yang
tampak ketika sel akan
tampak berbentuk
membelah diri pada
benang.
fase metafase, anafase,
dan telofase.
Pengertian Kromatin, Kromosom, Gen dan DNA

DNA
GEN
persenyawaan kimia yang
Gen adalah faktor membawa keterangan
penentu sebuah genetik dari sel khususnya,
keturunan. Gen adalah dari satu generasi ke
bagian dari suatu generasi berikutnya.
kromosom.
Hubungan Kromatin, Kromosom, Gen dan DNA
 Hubungan Kromatin, Kromosom, Gen dan DNA

Susunan gen yang diikat oleh protein adalah DNA.

Kumpulan DNA disebut kromatin.
Kromatin yang dipadatkan dan digabungkan disebut kromosom.
Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom di awali
saat profase.
^ DNA + Protein histon & nonhiston nukleosom
^ Nukleosom+Nukleosom lipatan solenoid
^ Lipatan solenoid tersusun padat benang-benang kromatin
^ Benang-benang kromatin memadat lengan kromatin kromatin
mengganda kromosom
 Replikasi DNA

Apa itu Replikasi DNA??

Terdapat 3 model replikasi DNA

yaitu

Konservatif Dispersif
Semi Konservatif
 Mekanisme Replikasi DNA

Semikonserfatif. dua pita spiral dari double helix memisahkan diri. tiap
pita tunggal dari double helix parental ini berlaku sebagai pencetak
(model) untuk membentuk pita pasangan yang baru.
Konservatif. double helix parental tetap utuh, tetapi keseluruhannya
dapat mencetak double heix baru.
Dispersif. kedua buah pita dari double helix parental terputus-putus.
Segmen-segmen DNA parental dan segmen-segmen DNA yang dibentuk
baru saling bersambungan dan menghasilkan dua double helix baru.
Sintesis Protein
 Sintesis Protein
Sintesis protein adalah proses pembentukan asam amino melalui kode gen
yang dibuat DNA.

Tahap sintesis protein terdiri dari tahap transkripsi dan translasi.

1) Transkripsi adalah pembentukan mRNA oleh DNA sense di inti sel.
2) Translasi adalah penerjemahan mRNA oleh tRNA di ribosom.

Sub Tahap Transkripsi Translasi

Inisiasi RNA polimerase di tRNA di start kodon
promoter
Elongasi Pembentukan mRNA Penerjemahan kodon
oleh DNA sense mRNA oleh tRNA
Terminasi RNA polimerase di tRNA di stop kodon
terminator
 Sintesis Protein

Replikasi DNA dan sintesis protein adalah dua hal yang

dilakukan sebelum pembelahan sel.
Replikasi DNA dan sintesis protein bertujuan untuk
menghasilkan segala sesuatu dalam sel menjadi dua kali lipat
untuk keperluan pembelahan sel.
Replikasi DNA adalah proses penggandaan DNA baru
menggunakan DNA yang telah ada.
Sintesis protein adalah proses pembentukan asam amino
melalui kode gen yang dibuat DNA.
Replikasi DNA melibatkan 3 enzim utama (helikase DNA, DNA
polimerase, ligase DNA) sedangkan transkripsi DNA
melibatkan enzim RNA polimerase, enzim aminoasiltRNA
sintetase, dan enzim peptidil transferase.
 4 Jaringan Dasar Pembentuk Organ
Tubuh Manusia
1. Epitel
sel-selnya tersusun rapat dengan sedikit
substansi perekat di antaranya dan merupakan
lembaran yang menutupi atau membatasi
permukaan, atau sebagai massa sel.
 4 Jaringan Dasar Pembentuk Organ
Tubuh Manusia
2. Jaringan penyambung/ikat
Umumnya sel-sel terpisah jauh oleh sejumlah substansi intersel
yang relatif besar. Dalam golongan ini termasuk jaringan khusus
tertentu seperti darah dan jaringan pembentuk darah,tulang, dan
tulang rawan.
3. Otot
Ada tiga tipe otot; sel-selnya memanjang, mengandung filamen
sitoplasma, saling berhubungan secara relatif erat, dan dipisahkan
oleh jaringan ikat vaskular halus.

4. Jaringan Saraf
Jaringan saraf terdiri atas sel-sel, beberapa di antaranya sangat
besar, dan cabang-cabangnya memanjang, yang umumnya
mengelompokka sebagai massa atau berkas yang relatif terasing.
 Perbedaan Genotip dan Fenotip

Genotip adalah karakteristik genetik individu, sifat

dasar yang tak tampak dan tetap (tidak berubah-
ubah karena lingkungan).

Fenotip adalah sifat keturunan yang dapat diamati,

seperti warna, bentuk, ukuran.

Genotip dan lingkungan dapat menetapkan fenotip,

dalam artian fenotip merupakan resultante dari
genotip dan lingkungan (Stern, 1930).
 Perbedaan Genotip dan Fenotip

Sifat atau karakter seseorang ditentukan oleh:

Gen / DNA

Kromosom non kromosom

Inti mitokondria

Ayah & ibu ibu/ maternal

 Perbedaan Genotip dan Fenotip

Environment

Gene1

Gene 2 PHENOTYPE
Gene 3

Gene 4
 Perbedaan Penurunan Sifat menurut
Hukum Mendel dan Non-Mendellian
Hukum Mendel :
1. Faktor keturunan berupa benda dan selalu berpasangan pada
individu diploid.
2. Pada gametogenesis, setiap gamet hanya memiliki salah satu dari
pasangan faktor tersebut karena kedua faktor keturunan
berpisah atau bersegregasi. (Hukum segregasi /Hukum Mendel
I)
3. Faktor keturunan ada yang bersifat dominan dan resesif.
4. Bila ada 2 faktor keturunan/lebih yang diperiksa, maka pada
gametogenesis dapat memisah secara bebas (independent
assortment) sehingga akan terjadi bermacam-macam kombinasi.
(Hukum independent assortment / Hukum Mendel II)
Contoh Hukum Mendel
 Penurunan sifat Non-Mendellian
1. Penurunan sifat berdasarkan DNA mitokondria, sitoplasmik, maternal

2. Alel lethal, karena menyebabkan kematian pada keturunannya,

perbandingan tidak mengikuti Hukum Mendel.
Contoh Non-Mendellian

Achondroplasia

Seharusnya, menurut Mendel perbandingan fenotip pada kasus diatas :

3 dwarfism : 1 normal
Namun, kenyataannya ada yang lethal yaitu yang memiliki genotip DD.
Sehingga perbandingan fenotipnya menjadi:
2 dwarfism : 1 normal : 1 lethal
 Contoh Penyakit Bawaan

Terpaut Autosom Resesif Terpaut Kromosom Seks

-Albino (Gonosom) Y
-Imbisil -Webbed toes
-non-PTC -Hypertrikosis

Terpaut Autosom Dominan Terpaut Kromosom Seks

(Gonosom) X
-Brakidaktili
-Hemofilia
-Polidaktili -Buta warna
-Sindaktili -Anenamel
-Anodontia
Probabilitas Kelainan Genetik
Hemofilia
 Probabilitas Kelainan Genetik
Buta Warna
 Daftar Pustaka
Ebert, James D., Loewy, Ariel G., Miller, Richard S., Schneiderman, Howard A.
1972. Biology. USA : Holt, Rinehart and Winston, Inc.
Campbell NA, Reece JB, Urry LA, Cain ML, Wasserman SA, Minorsky PV,et. al.
2004. Biologi. 5th ed . Jakarta : Penerbit Erlangga.
Ritchie, Donald D., Carola, Robert. 1982. Biology. USA : Addison-Wesley
Publishing Company.
Sherwood L. 2012. Fundamentals of human physiology. 4th ed. Belmont, CA:
Brooks/Cole.
Sumardjo, Darmin. 2008. Pengantar Kimia : Buku Panduan Kuliah Mahasiswa
Kedokteran dan Program Strata I Fakulta Bioeksakta. Jakarta : EGC
Suryo. 1992. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press.
Tamarin, Robert., Leavitt, Ron W. 1991. Principles of Genetics. Dubuque : Wm.
C. Brown Publishers.
http://www.edubio.info/2014/12/struktur-dan-fungsi-membran-plasma.html
http://www.ipapedia.web.id/2014/12/jaringan-penyusun-tubuh-manusia-
dan.html
https://belajar.kemdikbud.go.id/SumberBelajar/tampilajar
 Daftar Pustaka
http://file.upi.edu/Direktori/SPS/PRODI.PENDIDIKAN_IPA/19630
7011988031-SAEFUDIN/GENETIKA_saefudin-BIOUPI.pdf
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEN._BIOLOGI/19620
1151987031-
TAUFIK_RAHMAN/BAHAN_AJAR_BIOLOGI_GENETIKA_.pdf
http://staff.uny.ac.id/sites/default/files/pendidikan/paramita-
cahyaningrum-kuswandi-msc/3-replikasi-dna.pdf
https://sumberbelajar.belajar.kemdikbud.go.id/katalogmedia/.../
KD%203.1.pptx