QBL Biologi Sel &

Prinsip Genetika
MARINI
NPM 2206102532
Prodi S1 Ekstensi 2022
Kelas A
LTM 1 Ilmu Biomedik Dasar
1. Jelaskan perbedaan sel prokariot dan sel eukariot
2. Jelaskan secara singkat struktur organisasi sel
3. Jelaskan makromolekul pembentuk komponen sel
4. Jelaskan struktur dan fungsi membran sel manusia
5. Apa saja protein yang terdapat pada membran sel dan bagaimana protein-protein tersebut berperan dalam
transport membran
6. Mengapa terdapat berbagai jenis transport membran, jenis-jenis transport membrane berdasarkan
kebutuhan energi dan protein transportnya?
7. Jelaskan mengenai diferensiasi dan siklus sel, serta proses pembelahan secara mitosis dan miosis
8. Jelaskan mengenai kromatin, kromosom, gen, dan DNA (strucktur dan lokasi), dan hubungannya
9. Jelaskan mekanisme replikasi DNA
10. Jelaskan proses sintesis protein di dalam sel (transkripsi dan translasi), apa perbedaannya dengan proses
repliksi DNA dan dimana kedua proses ini berlangsung dalam siklus sel?
11. Jelaskan perbedaan genotif dan fenotif
12. Jelaskan perbedaan penurunan sifat menurut hukum mendel dan non mendelian
13. Jelaskan Pola pola penurunan hereditas dan berikan contohnya (penyakit bawaan
14. Jelaskan Probabilitas kelainan genetic berdasarkan pedigree chart (co : buta warna)
 BERDASARKAN STRUKTURNYA SEL DIBAGI
MENJADI 2 YAITU SEL EUKARIOT DAN PROKARIOT

https://www.kerajaanbiologi.com/perbandingan-sel-prokariotik-dengan-eukariotik/
 Perbedaan Sel Eukariot dan Prokariot
PROKARIOTIK EUKARIOTIK
1. Tidak memiliki inti sel (neukleus) yang sebenarnya. Materi 1. Memiliki inti sel (neukleus) yang sebenarnya karena materi
inti tersebar dalam sitoplasma kerena tidak memiliki inti dilingkup oleh membrane inti
membrane inti

2. Memilik DNA yang lebih sederhana, 2. Memiliki DNA yang lebih kompleks
3. Hanya memiliki kromosom tunggal 3. Memiliki kromosom lebih dari satu
4. Tidak memiliki intron, hanya ekson 4. Memiliki intron dan ekson
5. Memiliki operon 5. Tidak memiliki operon
6. Proses transkipsi dan translasi dapat terjadi secara simultan 6. Transkipsi terjadi di inti dan translasi terjadi di sitoplasma.
Keduanya tidak dapat berjalan secara bersamaan

7. Proses transkipsi terjadi lebih sederhana 7. Transkipsi lebih rumit terjadi, dikarenakan akses RNA
polymerase terhadap DNA lebih lama akibat DNA dikemas
secara kompak dengan protein histon

8. Proses regulasi sintesis protein lebih sederhana 8. Proses regulasi sintesis proteinnya lebih kompleks
 Perbedaan Sel Eukariot dan Prokariot
Perbedaan Sel Prokariot Sel Eukariot
Contoh organisme Bakteri dan ganggang hijau, biru Protista, fungi, tumbuhan, dan hewan
Ukuran sel Umumnya 1 – 10 µm Umumnya 5– 100 µm
Metabolisme Anaerob dan aerob Aerob
Inti sel Tidak memiliki membran inti. Materi inti Memiliki membrane inti
tersebar dalam sitoplasma.
Organel Sedikit atau tidak ada Nukleus, mitokondria, kloroplas, RE, dll
DNA Sirkuler dalm sitoplasma Sangat Panjang terdapat dalam inti
RNA dan protein Dissintesis pada beberapa kopmartemen Sintesis RNA terjadi dalam nucleus, protein
disintesis dalam sitoplasma

Sitoplasma Tidak ada sitoskeleton Sitoskeleton tersusun atas filament protein

Pembelahan sel Kromosom memisahkan diri oleh adanya Kromosom memisahkan melealui gelondong
pemisahanan membrane plasama pembelahan
Organisasi seluler Umumnya uniseluler Umumnya multiseluler
STRUKTUR
ORGANISASI
SEL DAN
FUNGSINYA
1. Membran Sel
Membran sel merupakan selaput yang letaknya paling luar
yang tersusun dari senyawa kimia fosfolipid, protein, dan
kolestrol.
Fungsi:
Tempat dimana berlangsungnya berbagai macam reaksi kimia.
Memelihara bagian sel dan memberikan bentuk bagi sebuah sel
Menjadi reseptor pada rangsangan yang ditujukan bagi sebuah sel.
Membran sel dapat menjadi media hubungan antar lingkungan dalam sel
dengan lingkungan luar sel
Melancarkan seleksi terhadap berbagai zat yang masuk ataupun keluar
dari sel.
2. Nukleus
Nukleus atau inti sel merupakan organel paling mencolok
yang terdapat di dalam sel. Nukleus dapat ditemukan pada
sel eukariotik dan berfungsi sebagai pengatur aktivitas sel
Fungsi :
Mengendalikan proses metabolism sel.
Mengontrol sintesis protein.
Menyimpan gen dalam bentuk DNA / menyimpan
informasi genetic.
Tempat terjadinya replikasi dan transkripsi DNA
 3. Mitokondria 4. Badan Golgi 5. Lisosom

Kantung berbentuk cakram yang

bercabang menjadi serangkaian
Mitokondria tersusun dari membran luar, Membran yang berbentuk kantong kecil,
pembuluh yang sangat kecil di
membrane dalam, krista, dan matriks. terbentuk dari badan golgi, yang berisi
ujungnya.
enzim hidrolitik, nuclease, prokase,
Fungsi :
Fungsi : fosfase
• Tempat terjadinya respirasi seluler,
• Sekresi sel (Protein,
menghasilkan ATP
glikoprotein, karbohidrat,
• Krista berfungsi menghasilkan ATP Fungsi :
lemak)
• Matriks dikelilingi oleh membran
• Membuat makromolekul Mencerna makromolekul secara
dalam, terdapat enzim untuk respirasi intraseluler.
(polisakarida dan as hialuronat
seluler, terdapat ribosom dan DNA, Merusak sel asing
(zat yang lengket pada sel
• Tempat oksidasi asam lemak dan
hewan) Mempertahankan sel (autolysis, autofagi,
katabolisme asetil koenzim
• Menghasilkan enzimm yang sksositosis)
belum aktif
6. Centriol
Sentriol merupakan organel silinder
yang terdiri dari mikrotubulus.
Sentriol ditemukan di semua sel
hewan dan hanya beberapa spesies sel
tumbuhan yang lebih rendah.
Fungsi :
Berperan dalam proses pembelahan
sel yang terjadi secara mitosis dan
miosis
Mengatur pergerakan kromosom
menuju ke kutub yang berlawanan
Membentuk benang spindle untuk
7. Ribosom
Tersusun atas RNA dan protein
yang melekat pada Retikulum
Endoplasma kasar
Terdiri dari unit besar dan unit
kecil.
Fungsi :
Tempat sintesa protein
Membentuk prteinperifera
membrane plasma dan enzim
8. Retikulum Endoplasma
(RE)
Tersusun dari kantung pipih dan tabung 2
lapis membrane, luas dan menutupi
sebagian besar sitoplasma.
RE Kasar berfungsi untuk tempat sintesis
protein, mentransportasi protein ke
memberan atau dari membrane
RE Halus berfungsi sebagai tempat
sintesis lipid, metabolism karbohidrat,
detoksifikasi obat
Mikrotubulus
Tabung berongga
Fungsi :
o Mempertahankan bentuk sel, pergerakan sel (pada flagellum dan
cilia), membantu pergerakan kromosom saat membelah.
o Mempunyai jenis protein yang disebut tubulin
Filamen intermediet
Serabut protein menggulung yang lebih tebal dari mikrofilamen
Tersusun dari sub unit protein kertain dan bersifat lebih permanen
Fungsi:
o Memperkuat bentuk sel
o Menjaga kestabilan organel sel
o Tempat bertautnya nucleus
Mikrofilamen
Merupakan Rantai ganda protein yang saling bertaut dan tipis, terdiri dari
protein yang disebut aktin (suatu protein globular) dan myosin (seperti
pda otot)
o Mempertahankan bentuk sel, pengaliran sitoplasma, kontraksi otot,
motalitas sel (pseudopodia), pembentukan alur pembelahan sel
MAKROMOLEKUL PEMBENTUKAN KOMPONEN SEL
Makromolekul adalah molekul
besar yang terdiri dari banyak
atom atau blok penyusun.
Makromolekul berbentuk polimer,
yaitu suatu molekul panjang yang
terdiri atas blok penyusun yang
identik dan dihubungkan dengan
ikatan-ikatan kovalen.
Blok penyusun suatu polimer
adalah molekul kecil yang disebut
monomer.
Makromolekul pembentukan
komponen sel terdiri dari :
Karbohidrat, Protein, Lipid, asam
nukleat
MAKROMOLEKUL PEMBENTUKAN KOMPONEN SEL
1. Karbohidrat, dapat berupa monosakarida, disakarida, oligosakarida, atau polisakarida. Karbohidat berperan penting dalam proses metabolisme

dan menyusun struktur dari sel seperti dinding sel (dapat berupa peptidoglikan, selulosa, dan kitin). Karbohidrat juga dapat ditemukan sebagai

struktur pelengkap pada protein dan lipid.

2. Protein merupakan polimer dari kombinasi 20 molekul asam amino. Protein memainkan peranan penting bagi sel, seperti terlibat dalam

metabolisme sel sebagai enzim, terlibat dalam menyokong struktur sel seperti sitoskeleton, terlibat dalam proses transfer zat seperti

protein channel atau transporter, terlibat dalam komunikasi sel seperti protein reseptor, dan banyak peranan lainnya.

3. Lipid, merupakan makromolekul yang bukan polimer. Lipid merupakan senyawa karbon rantai panjang yang memiliki berat molekul yang besar.

Lipid pada sel dapat ditemukan dalam bentuk trigliserida atau steroid. Lipid dapat ditemukan pada membran sel dalam struktur fosfolipid dan

kolesterol. Lipid juga terlibat dalam proses metabolisme sel.

4. Asam nukleat (DNA dan RNA) merupakan polimer dari monomer berupa nukleotida. Monomer dari DNA merupakan dNTP (deoxyribonucleotide

triphosphate) yang mencakup dATP (adenin), dGTP (guanin), dTTP (timin), dan dCTP (sitosin). Monomer dari RNA merupakan NTP (nucleotide

triphosphate) yang mencakup ATP, GTP, UTP, dan CTP. Asam nukleat berperan penting dalam menyimpan informasi genetik dari organisme

dan menjalankan proses metabolisme

 STRUKTUR ORGANISASI SEL DAN FUNGSINYA

Membran sel atau membran plasma merupakan

membran semipermeabel tipis yang mengelilingi
sitoplasma untuk melindungi bagian dalam sel.

Struktur organisasi membran sel tersusun atas

fosfolipid bilayer yaitu dua lapisan lemak yang berikatan
dengan fosfat. Komponen penyusun membran sel terdiri dari
komponen
lipid, protein, dekarbohidrat.
 PROTEIN
YANG
TERDAPAT
PADA
MEMBRAN
SEL
Berdasarkan posisi pada membran, ada dua jenis protein membran. Yaitu Protein Perifer dan
Protein Integral.

1. Protein Perifer
Protein Perifer adalah protein membran yang terikat lemah di bagian hidrofil protein
integral. Sederhananya protein ini melekat atau menempel pada membran. Seringnya
protein perifer ini terikat dengan protein integral atau terikat dengan bagian hidrolik
membran. 
Fungsi dari protein perifer ini adalah sebagai enzim atau pengatur fungsi intraseluler
yang lain.

2. Protein Integral
Protein Integral adalah protein membran yang tertanam pada lapisan hidrofobik membran. Protein integral ini
juga sering dikatakan sebagai protein transmembran onepass atau multipass.
Fungsi :
• Sebagian besar protein integral membentuk channel pada membran atau membentuk pompa sebagai tempat
lewatnya ion-ion antar cairan inraseluler dan ekstraseluler.
• Protein integral juga mengangkut bahan-bahan kearah yang berlawanan dengan arah difusi, yang disebut
transport aktif,  sedangkan yang lainnya berfungsi sebagai enzim.
• Sebagai penyaluran  atau mengangkut molekul melintasi membran.
• Protein integral lainnya bertindak sebagai reseptor sel.
 Peran Protein yang terdapat pada Membran
Sel dalam Transpor Membran

Peran protein dalam transfer membrane:

• Sebagian besar protein transmembran bekerja sebagai gateway yang memungkinkan
pengangkutan zat lain ke dalam sel.
• Memberi sinyal informasi mengenai lingkungan eksternal ke sel di dalamnya.
• Membawa perubahan geometris ke domain intraseluler protein setelah protein berikatan dengan
substrat.
• Bertindak sebagai transduser sinyal ke dalam sel
• Mampu mengendalikan pertukaran bahan dan zat melintasi membran sel. 
• Membentuk saluran atau lorong khusus yang disebut "porins" yang dapat melewati membran sel.
• Protein reseptor mengikat neurotransmitter yang memungkinkan pembukaan saluran ion,
sehingga aliran ion melintasi aliran.
• Sel-sel saraf mengirimkan sinyal listrik yang dikenal sebagai potensial aksi oleh aliran ion
melintasi membran sel. 
MENGAPA TERDAPAT BERBAGAI JENIS TRANSPORT MEMBRAN, JENIS-JENIS TRANSPORT
MEMBRANE BERDASARKAN KEBUTUHAN ENERGI DAN PROTEIN TRANSPORTNYA?

MEKANISME TRANSPOR PADA MEMBRAN ADALAH PROSES KELUAR MASUKNYA MOLEKUL

MELEWATI MEMBRAN SEL. BERBAGAI MACAM MOLEKUL, SEPERTI GLUKOSA, OKSIGEN,
DAN KARBONDIOKSIDA SENANTIASA HARUS MELEWATI MEMBRAN SEL UNTUK KELUAR-
MASUK SEL DALAM PROSES METABOLISME. METABOLISME SENDIRI MERUPAKAN
AKTIVITAS UNTUK MEMENUHI KEBUTUHAN ENERGI YANG DIPERLUKAN UNTUK HIDUP.

MEKANISME TRANSPORT MEMBRAN PLASMA

DALAM PERGERAKAN ZAT MELINTASI MEMBRAN INI DIKELOMPOKKAN MENJADI 2
MACAM, YAITU TRANSPOR PASIF DAN TRANSPOR AKTIF.
 Mekanisme Transpor Membran

Tanspor Pasif Transpor Aktif

Pompa Na+
Difusi Endositosis Eksositosis
K+

Difusi
Fagositosis
Terbantu

Osmosis Finositosis
 Transpor pasif merupakan
mekanisme transpor yang tidak
memerlukan energi dan terjadi
secara spontan. Transport pasif
terjadi akibat perbedaan
konsentrasi
antara zat dengan pelarutnya.
Bergerak dari konsentrasi zat
yang lebih
tinggi (Hipertonis) ke
konsentrasi zat yang lebi rendah
(Hipotonis).
Transpor Pasif
Transpor AKTIF
Pada transpor aktif diperlukan
energi dari dalam sel untuk
melawan gradien
konsentrasi. Transpor aktif
sangat diperlukan utuk
memelihara keseimbangan
molekul-molekul di dalam sel.
 JELASKAN MENGENAI DIFERENSIASI DAN SIKLUS SEL, SERTA
PROSES PEMBELAHAN SECARA MITOSIS DAN MEIOSIS!

• Diferensiasi sel adalah proses dimana sel-sel yang tidak terspesialisasi

menjadi
terspesialisasi untuk melakukan fungsi-fungsi yang berbeda.

• Siklus sel adalah urutan peristiwa dalam kehidupan sel dari saat dibuat pada
akhir
siklus pembelahan sel sebelumnya sampai kemudian membelah dirinya sendiri,
menghasilkan dua sel-sel baru. Satu "putaran" atau siklus siklus sel terdiri dari
dua
fase umum: interphase, diikuti oleh mitosis dan cytokinesis.
 Pembelahan mitosis adalah pembelahan sel
tubuh yang menghasilkan dua sel anakan yang
memiliki jumlah kromosom yang sama dengan sel
induk.
Proses pembelahan mitosis terdiri dari empat
fase tahapan yaitu profase, metatase, anafase, dan
telophase.
Proses pembelahan meiosis adalah pembelahan
pada sel-sel reproduksi yang menghasuilkan
empoat sel anakan yang masing-masing sel anakan
hanya memiliki separuh dari jumlah kromosom sel
induk .
Proses pembelahan Miosis terdari dua fase
pembelahan yang berurutan, yaitu miosis I dan
miosis II. Pada setiap fase terdiri dari atas empat
tahapan pembelahan yaitu profase, metatase,
anafase, dan telophase.
 gen, dan DNA (strucktur dan lokasi), dan
hubungannya
Kromatin (Chroma: berwarna & tin: benang). Jadi, Kromatin adalah kompleks dari asam
deoksiribonukleat, protein histon dan protein non histon yang ditemukan pada inti sel.

Kromosom (Chroma: berwarna & soma: badan). Jadi, Kromosom adalah sebagai badan yang
dapat mengikat dan menyerap warna yang terdapat di inti sel.

Gen adalah bagian dari DNA (potongan DNA) sebagai unit pewarisan sifat menurun bagi
organisme hidup dengan
panjang basa tertentu.

DNA adalah Asam nukleat yang erat kaitannya dengan pewarisan sifat (Hereditas), terdapat
dalam inti (Nukleoplasma), juga terdapat dalam mitokondria dan kloroplas.
Bagian utama sebuah sel adalah nucleus, di dalam nucleus terdapat benang- benang halus
yang disebut kromatin. Pada saat sel mulai membelah diri, benang – benang halus tersebut
menebal , memendek, dan mudah menyerap warna membentuk kromosom.

Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul yaitu DNA dan
protein. Secara structural perubahan DNA dan protein menjadi kromosom diawali pada
saat
profase. Molekul DNA akan berkaitan dengan protein histon dan non histon membentuk
sejumlah nukleosom. Unit – unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang
lebih padat dan terpilin menjadi lipatan – lipatan solenoid. Lipatan solenoid tersusun padat
menjadi benang- benang kromatin. Benang – benang kromatin akan tersusun memadat
membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk
kromosom .
Jelaskan
mekanisme
replikasi DNA!

Replikasi DNA adalah

proses penggandaan
DNA untuk
memperbanyak diri
yang terjadi pada fase
sintesis saat interfase
menjelang sel akan
membelah
terjadi.Proses ini terjadi
di dalam nucleus
 JELASKAN PROSES SINTESIS
PROTEIN DI DALAM SEL
(TRANSKRIPSI DAN TRANSLASI)

• Sintesis protein merupakan proses untuk mengubah asam amino

yang terdapat dalam linear menjadi protein dalam tubuh. Tahapan
sintesis protein terdiri dari dua proses, yakni transkripsi dan
translasi.
• Transkripsi merupakan proses pembentukan RNA dari salah satu
pita cetakan DNA. Tahapan transkripsi sendiri di bagi menjadi 3 :
tahapan inisiasi, elongasi dan terminasi.
• Translasi merupakan proses urutan nulkeotida dalam mRNA yang
diterjemahkan kedalam urutan asam amino dari rantai polipeptida.
Proses translasi terbagi menjadi 3 tahap : inisiasi, elongasi dan
terminasi
Tahapan Transkripisi
1. Inisiasi
RNA polimerasi terikat pada untaian DNA,
yang disebut promoter, yang ditemukan didekat
awal dari satu gen. setelah terikat, RNA polymerase
memisahkan untaian ganda DNA menyediakan
template atau cetakan untaian tunggal yang siap
untuk ditranskripsi
2. Elongasi
Satu untaian DNA, untaian cetakan, bertindak
sebagai cetakan untuk digunakan oleh enzim RNA
polymerase. Sambil “membaca” cetakan ini, RNA
polimerasi membentuk molekul RNA keluar dari
nukleorida, membuat sebuah rantai yang tumbuh
dari 5’ ke 3’. RNA transkripsi membawa informasi
yang sama dari untaian DNA non-tamplate.
3. Terminasi
Urutan ini memberi sinyal bahwa transkripsi
RNA telah selesai. Setelah di transkripsi, RNA https://quizlet.com/id/304098794/transkripsi-dna-diagram/

polimerasi melepaskan hasil transkripsi RNA.

Tahapan Translasi
1. Tahap awal atau Inisiasi
Pada tahap ini ribosom merakit sdisekitar mRNA
untuk dibaca dan tRNA pertama y ang dibawa asam
amino metionin (yang cocok dengan start kodon, AUG).
Bagian ini diperlukan agar tahap translasi bisa dimulai.

2. Elongasi atau meperpanang rantai

Ini adalah tahap dimana asam amino
diperpanjang.disini mRNA dibaca sati kodon sekali, dan
asam amino yang sesuai dengan kodon ditambahkan ke
rantai protein. Selama elongasi, tRNA bergerak melewati
situs A,P , dan Edari irbosom. Proses ini diulang uterus-
menerus sat kodon baru dibaca dan asam amino baru
ditambahkan ke rantai

3. Terminasi
Di tahap ini polipeptida dilepaskan. Proses ini
dimulai kerika stop kodon (UAG, UAA, atau UGA)
memasuki ribosom membuat rantai polipeptida terpisah
dari tRNA dan lepas keluar dari ribosom https://www.siswapedia.com/sintesis-protein/
 JELASKAN PERBEDAAN GENOTIF
DAN FENOTIF
• GENOTIF
GENOTIF ADALAH SIFAT YANG TIDAK TAMPAK YANG DITENTUKAN OLEH PASANGAN GEN ATAU SUSUNAN GEN
DALAM INDIVIDU YANG MENENTUKAN SIFAT YANG TAMPAK. GENOTIF BIASANYA
DILAMBANGKAN/DIKODEKAN, KODENYA HURUF DEPAN DARI SIFAT FENOTIF, MISALNYA BUNGA MERAH
DITULIS M.

• FENOFTIF
KARAKTER (SIFAT) YANG DAPAT KITA AMATI (BENTUK, UKURAN, WARNA, GOLONGAN DARAH, DAN
SEBAGAINYA) ATAU SIFAT YANG TAMPAK DARI LUAR SEBAGAI AKIBAT INTERAKSI ANTARA FAKTOR GENOTIPE
DAN LINGKUNGANNYA.
 JELASKAN PERBEDAAN PENURUNAN SIFAT
MENURUT HUKUM MENDEL DAN NON
MENDELIAN
Mendelian Non Mendelian

Pengertian Ciri genetik yang mengikuti hukum waris Ciri-ciri genetik yang tidak mengikuti
Mendel adalah pewarisan mendelian. hukum pewarisan Mendel dikenal
sebagai warisan non-Mendel

Ciri-ciri Phenotype Alel dominan menentukan sifat-sifat fenotip. Ciri-ciri fenotipe dapat berbeda dari
ciri-ciri keadaan alel yang homozigot.

Proporsi Fenotip Proporsi fenotip dalam keturunan sama dengan Proporsi fenotipe yang diamati pada
hasil yang diperkirakan. keturunan tidak sesuai dengan nilai
yang diprediksi.
Jelaskan Pola pola penurunan hereditas dan berikan
contohnya (penyakit bawaan)
 Hereditas adalah pewarisan sifat sifat fisik, biomkia dan perilaku dari suatu mahkluk hidup kepada
keturunannya. Sifat-sifat menurun ini kemudian dikendalikan oleh substansi genetika yang disebut
DNA (deoxyribo nucleic acid = asam dioksiribo nukleat), yang terdapat dalam gen.

Hukum Mendel I
(Hukum Segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika
berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan
terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan
monohibrid membuktikan hukum Mendel I. Persilangan
monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat Hukum Mendel II
beda. Hukum Mendel II adalah pernyataan yang menyatakan
bahwa pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan
memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas
pula.
POLA POLA
PENURUNAN
HEREDITAS
 Penyakit bawaan pada Pola-pola penurunan Hereditas
1. Pewarisan alel resesif autosomal
Contoh : Albino, Anemia sel sabit, Fibrosisi sistik, Fenilketonuria, Galaktosemia, Talasemia, Xeroderma pigmentosum.

2. Pewarisan alel dominan

Contoh : Autosomal, Akondroplasia, Brakidaktili, Penyakit huntingtong, Polidaktili, Penyakit ginjal polisistik pada orang
dewasa, Progeria, Sindrom marfan, Sindrom acho.

3. Pewaris alel resesif tertaut

Contoh : kromosom seks kelamin, , Buta warna, Ichytosis, istrofi otot, Hemophilia, , Sindrom fragile-X,
Sindrom lesch-Nyhan

4. Aberasi jumlah kromosom

Contoh : Kondisi XYY, Sindrom down, Sindrom klinefelter XXY, Sindrom turner

5. Aberasi struktur kromosom

Contoh : Sindrom cri du chat, Chronic Myelogeneous, Leukemia (CML)
 JELASKAN PROBABILITAS KELAINAN GENETIK
BERDASARKAN PEDIGREE CHART (CO : BUTA WARNA)

Probabilitas Kelainan genetik berdasarkan pedigree chart ialah kemungkinan peristiwa yang
diharapkan dalam penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia dimana alel
mengkode protein malfungsional / yang tidak berfungsi sama sekali, yang terjadi pada
silsilah keturunan genetic dalam suatu keluarga dalam beberapa generasi yang digunakan
untuk menganalisis kelainan dalam keluarga tersebut. Dalam buta warna sendiri kelainan itu
terjadi pada Kelainan tertaut kromosom X
   XB XB

P1 Xb XB Xb XB Xb
Laki-laki Buta warna Perempuan Normal X Y
b
Carier Carier
XB XB
Gamet Xb Y XB XB

Y XB Y XB Y
Normal Normal
F1

Fenotif :
Anak normal : 2/4 x 100% = 50%
Anak carier : 2/4 x 100% = 50%
Perempuan Normal carier 2/2 x 100% = 100%
Laki-laki Normal : 2/2 x 100% = 100%
 
Keterangan :
Gen buta warna disimbolkan dengan huruf b(b kecil) dan
gen normal disimbolkan dengan B(B besar). Sifat carier
merupakan sifat yang membawa gen buta warna namun
tidak bersifat buta warna karena ada gen dominan B
yang menutupinya.
   Xb Xb

P1
P1 Laki-laki Normal Perempuan Buta warna XB XB Xb XB Xb

XB Y Xb Xb Carier Carier

Gamet XB Y Xb Xb
Y Xb Y Xb Y
Buta warna Buta warna
F1

Fenotif :
Anak carier : 2/4 x 100% = 50%
Anak Buta Warna : : 2/4 x 100% = 50%
Perempuan Normal carier 2/2 x 100% = 100%
Laki-laki Buta Warna : 2/2 x 100% = 100%
 
Keterangan :
Gen buta warna disimbolkan dengan huruf b(b
kecil) dan gen normal disimbolkan dengan B(B
besar). Sifat carier merupakan sifat yang
membawa gen buta warna namun tidak bersifat
buta warna karena ada gen dominan B yang
menutupinya.
REFERENSI

Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Robert, K., Walter, P. 2008. Molecular Biology of the The Cell. Garland Science, taylor and Francis Group

Haryanto Tanto dan Washudi (2016). Biomedik Dasar (Anatomi, Fisiologi, Biokimia, Fisika, Biologi) Cetakan Pertama, Pusdik SDM Kesehatan, Kementerian Kesehatan

Republik Indonesia

Kameluh, Dwi, etc. (2021). Teori Biologi Sel. Aceh: Yayasan Penerbit Muhammad Zaini

Lukitasari Marheny. (2019). Biologi Sel. Malang: Universitas Negeri Malang

Nur Halimah, Dewi. Buku Pendalaman Materi (BUPERI) Ilmu Pengetahuan Alam . Pustaka rumah Cinta

Rahmadina et Febriani (2017). Biologi Sel, Unit terkecil penyusun Makhluk Hidup. CV salembar papyrus

Sherwood, Lauralee (2011). Fisiologi Manusia Dari Sel ke Sistem Edisi 6. Jakarta: EGC.

Silaen Srinatalia. (2021). BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER. Tasikmalaya: Perkumpulan Rumah Cemerlang Indonesia.

Purnobasuki, Hery. “Struktur dan Fungsi Sel”  http://skp.unair.ac.id/repository/Guru-Indonesia/StrukturdanFungsi_HeryPurnobasuki_238.pdf (diakses tanggal 30 Agustus

2022 pukul 22.30_

Diastuti, Reni (2018). BIOLOGI Paket C Setara SMA/MA Kelas XI Modul Tema 6 : Kecil Tapi Sungguh Mengagumkan. Kemendikbud