Disusun oleh :
Kelompok 1
Annisa Riska
Hidayani
(PO.71.20.1.19.008)
Apriliani Dwi Putri (PO.71.20.1.19.009)
Dhava Titania Aulia R (PO.71.20.1.19.018)
Indah Wahyuni (PO.71.20.1.19.043)
Puji syukur kami panjatkan kehadiran Allah SWT yang telah memberikan
rahmat serta karuniaNya kepada kami sehingga kami berhasil menyelesaikan
makalah ini.
Kami menyadari makalah ini masih belum sempurna. Oleh karena itu,
kritik dan saran dari semua pihak yang bersifat membangun selalu kami harapkan
demi kesempurnaan makalah ini. Akhir kata, kami sampaikan terima kasih kepada
semua pihak yang telah berperan dalam penyusunan makalah ini dari awal sampai
akhir.
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR…………………………………………………. ii
A. Kesimpulan ……………………………………………18
B.Saran……………………………………………............19
A. Latar belakang
Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita
penyakit sejak lahir . Dan ada juga seseorang yang ketika sudah
dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan
oleh virus yang menyerang dirinya . juga tidak disebabkan oleh pola
hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja
terkena penyakit yang disebabkan oleh keturunan . penyakit yang
diturunkan secars turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika .
tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita , gen inilah yang
1
Bidan perlu memahami pentingnya penyakit yang di turunkan ,
karena banyak penyakit genetik dapat di deteksi dengan teknik
skrining genetik pada embrio tahap awal . skrining genetik juga
penting dalam penilaian resiko terjadinya penyakit di kehidupan
mendatang , misalkan jenis kangker dan penyakit Alzheimer ..
B. Rumusan masalah
Dalam makalah ini membahas lebih mendalam tentang :
1. Latar belakang pembentukan genetik
2
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan
(hereditas), serta segala seluk beluknya secara ilmiah . Orang yang
dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah JOHAN GREGOR
MENDEL. Orang yang mempelajari sifat sifat menurun yang
diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL (1868).
B. Kromosom
C. Alel
Walau setiap gen mengkode karakteristik (sifat) yang
spesifik , namun tidak semua gen sama . hal ini di sebabkan oleh
karena setiap gen tersusun oleh du alel , yang mengkode dua sifat
yang sama , dari masing masing orangtua / induk . Alel dapat
identik (homozigot) berarti alel dari setiap induk adalah sama . atau
dapat pula berbeda (heterozigot) dimana alel dari setia induk
berbeda . pada ganbar di bawah setia gen mengkode suatu sifat
yang hanya di ekspresikan jika gen tersebut adalah hemozigot .
sehingga seseorang dengan gen ini akan mampu melipat lidah dan
menggerakkan telinga , tetapi tidak memiliki identasi (lesung pipi).
4
D. Gen
GEN adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom.
Semua informasi genetika organisme di sampaikan dari sel ke sel
melalui DNA di dalam nukleus . DNA tersusun dari gen pada
kromosom . Gen tersusun dari dua alel .
Klasifikasi Genetik
Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam , yakni
Kelainan kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau
struktur kromosom , bisa pada autosom maupun gonosom
(kromosom kelamin) . penyakit genetik yang disebabkan kelainan
autosom ialah sindroma down (mongolid syndrome) , slidroma
patau , slidroma edwars , dan sidroma “cri-du-chat”.
6
Single gene
Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau
Kelainan mitokondria
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma
mitokondria . penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara
internal .
7
Phenylketonuria (PKU)
Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak
dapat secara sempurna memetabolismekan protein.
Pku dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan,
kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke
dalam system saraf. Pku melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira
Down Syndrome
Turner Syndrome
Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosom
X yang membuatnya tidak akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan
Mosaic Turner Syndrome hanya proporsi kromosomnya yang tidak normal
dan ini menjelaskan mengapa mereka masih mengalami menstruasi.
8
Anencephaly
Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi
nantinya akan membentuk otak dan tulang yang melindungi massa tulang.
ini gagal untuk lahir, dan 25 persen sisanya meninggal dalam beberapa jam
setelah lahir. Untuk alasan ini, maka hal ini dianggap sebagai malformasi
Cystic fibrosis
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan)
dari kelenjar-kelenjar lendir dan keringat anda. Ia mempengaruhi
kebanyakan paru-paru, pankreas, hati, usus-usus, sinus-sinus, dan organ-
organ seksual anda.
Berikut adalah gambar dari organ yang terserang penyakit Cystic fibrosis
12
Spina Bifida
(dalam bentuk urutan basa) menjadi protein, dan lebih jauh lagi: karakter.
Informasi yang dibawa bahan genetik tidak bermakna apa pun apabila tidak
13
Ekspresi genetik beserta dinamika yang mempengaruhinya
B. Replikasi DNA
Replikasi DNA adalah proses penggandaan molekul DNA untai
ganda. Pada sel, replikasi DNA terjadi sebelum pembelahan sel. Prokariota
terus-menerus melakukan replikasi DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya
replikasi DNA sangatlah diatur, yaitu pada fase S daur sel, sebelum mitosis
atau meiosis I. Penggandaan tersebut memanfaatkan enzim DNA
polimerase yang membantu pembentukan ikatan antara nukleotida-
nukleotida penyusun polimer DNA. Proses replikasi DNA dapat pula
dilakukan in vitro dalam proses yang disebut reaksi berantai polimerase
(PCR).
3. Model dispersi.
Model ini menyatakan bahwa DNA terpecah menjadi potongan-potongan yang
kemudian bereplikasi. Meselson dan Stahl membuktikan bahwa DNA bereplikasi
sesuai model semi-konservatif.
Inisiasi
Daerah DNA dimana RNA polimerase melekat dan mengawali
transkripsi disebut promoter.Suatu promoter mencakup titik awal
transkripsi dan biasanya membentang beberapa pasangan nukleotida di
depan titik awal tersebut.Selain itu, promoter juga menentukan di mana
transkripsi dimulai, promoter juga menentukan yang mana dari kedua untai
heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.
15
Elogasi
Setelah sintesis RNA berlangsung, NDA heliks ganda terbentuk
kembali dan molekul RNA baru akan dilepas dari cetakan DNA-
nya.Transkripsi berlanjut pada laju kira-kira 60 nukleotida per detik pada
sel eukariotik.
Terminasi
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi
urutan DNA yang disebut terminator.Terminator merupakan suatu urutan
DNA yang berfungsi menghentikan proses transkripsi.Pada sel prokariotik,
transkripsi biasanya berhenti tepat pada saat RNA polimerase mencapai
titik terminasi.Sedangkan pada sel eukariotik, RNA pilomerase terus
melawati titik terminasi.RNA yang telah terbentuk akan terlepas dari enzim
tersebut.
Translasi
Dalam proses translasi, sel menginterpretasikan suatu kode genetik
digabungkan dengan RNAt yang sesuai oleh suatu enzim spesifik yang
inisiasi
Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adanya RNAd, sebuah
RNAt yang memuat asam amino pertma dari polipeptida, dan dua subunit
ribosom.
17
BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Dari pembahasan di atas dapat di simpulkan bahwa gen
merupakan uraian unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang
merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan dari
orang tua kita , gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman
reaksi kita terhadap keadaan tertentu . beberapa gangguan atau
penyakit diketahui merupakan keturunan suatu gen tunggal .
beberapa penyakit lainnya tergantung dalam penurunan kelompok
gen atau kromosom defektif .
genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat , namun
memiliki gen yang rusak sehingga si anak memiliki gen yang rusak
juga .
18
A. Saran
dan maximal
DAFTAR PUSTAKA