Tugas Mandiri 4

Kromosom Manusia

Sasaran belajar yang harus dicapai :

1. Memahami dan menjelaskan tentang kromosom manusia
2. Memahami dan menjelaskan kelainan jumlah kromosom
3. Memahami dan menjelaskan kelainan struktur kromosom

Penjelasan :
1. Memahami dan menjelaskan tentang kromosom manusia
1.1 Definisi atau penjelasan kromosom
Kromosom merupakan struktur nukleopotein pembawa informasi genetik. Struktur ini
terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Kromosom dikatakan
struktur nucleoprotein karena terdiri dari DNA dan protein. DNA dan protein ini di
duplikasi atau di gandakan dan di transmisikan melalui proses mitosis atau meiosis ke
generasi sel berikutnya. Sebuah kromosom minimal harus mencakup telomer, asal
replikasi, dan sentromer karena untuk memastikan pemisahan DNA dalam porsi yang
sama pada setiap pembelahan sel. Kromosom telah diuraikan dan dibedakan
berdasarkan ukuran, lokasi sentromer, satelit, dan bentuk. Kromosom juga telah diberi
warna menggunakan pewarna untuk membedakan heterokromatin gelap dengan
eukromatin yang lebih terang. Sebagian besar heterokromatin terdiri dari DNA yang
berulang, sedangkan eukromatin memiliki lebih banyak protein.

1.2 Simbol pada kromosom

Dalam kromosom terdapat dua simbol, yaitu simbol X dan simbol Y. Jenis
penyimpangan, seperti penghapusan atau translokasi dapat digambarkan oleh simbol.
Laki-laki normal adalah 46, XY; seorang wanita normal adalah 46, XX.
1.3 Karakteristik Kromosom
Setiap kromosom manusia mengandung rata-rata 100 juta pasang DNA. Sel dengan
jumlah komplemen lengkat disebut diploid (2n). sedangkan sel ovarium atau sperm
disebut sel haploid (n) karena hanya satu kromosom yang tampak. Setiap ikatan
kromosom mengandung rata-rata 5-10 juta pasang DNA dan memiliki pola ikatan yang
berbeda-beda setiap untaiannya.

1.3.1 Struktur dan Tipe Kromosom

Struktur
Kromosom ditemukan dalam keadaan berpasangang-pasangan. Kromosom dibentuk
dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon. Dari ikatan ini dihasilkan
nukleosom yang memiliki Panjang sekitar 10 nm. Kemudian nukleosom membentuk
lilitan-lilitan yang sangat banyak yang nantinya akan menjadi penyusun dari kromatid
atau lengan kromosom, satu kromatid memiliki lebar sekitar 700 nm. Berikut bagian-
bagian dari kromosom :
a. Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya. Dua
kromatid kembar akan diikat oleh sentromer.

b. Sentromer
Sentromer adalah daerah atau tempat yang tidak mengandung gen (informasi
genetik). Sentromer merupakan struktur yang sangat penting pada masa
pembelahan, karena di bagian kromatid saling melekat satu sama lain pada masing-
masing bagian kutub pembelahan.

c. Kromoner
Kromoner adalah struktur berbentuk kecil-kecil seperti manik-manik yang
merupakan gabungan dari materi kromatid yang terkadang terlihat pada
pembelahan interfase.

d. Telomer
Telomer adalah bagian yang berisi DNA pada kromosom. Fungsi dari telomer untuk
menjaga stabilitas ujung kromosom agar DNA tidak terurai.

Tipe Kromosom
Berdasarkan letak sentromer pada kromatid, kromosom terbagi menjadi 4 tipe, yaitu :
a. Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromernya terletak di ujung kromosom.
b. Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromernya terletak ditengah kromatid.
c. Submetasentrik, yaitu kromosom yang sentromernya mendekati bagian tengah,
namun tidak dibagian tengah, kromatidnya terlihat sedikit panjang sebelah.
d. Akrosentrik, yaitu kromosom yang sentromernya berada diantara tengah dan
ujung kromatid.
2. Memahami dan menjelaskan kelainan jumlah kromosom
2.1 Pengertian kelainan jumlah kromosom
Kelainan kromosom diklasifikasikan menjadi dua bentuk kelainan, yaitu kelainan pada
jumlah kromosom dan kelainan strukturan kromosom. Kariotipe manusia bisa
dinyatakan tidak normal jika jumlah kromosom dalam sel somatik tidak berjumlah 46
atau jika kromosom individu memiliki materi genetik tambahan, hilang, atau
penyusunan ulang. Pada dasarnya laki-laki normal memiliki kromosom 46, XY dan
seorang wanita normal memiliki kromosom 46, XX. Namun pada kelainan jumlah
kromosom, kromosom seks terdiri dari Y, X, XXX, XXY, dan XYY. Dari contoh
sebelumnya, terdapat dua kemungkinan yaitu antara kekurangan kromosom atau
kelebihan kromosom. Berikut tabel kelainan kromosom serta definisinya.

2.2 Contoh kelainan pada jumlah kromosom

2.2.1 Poliploidi
Poliploidi adalah kelebihan jumlah kromosom yang lebih dari sepasang pada semua
kromosom. Poliploidi berasal dari triploidi (69 kromosom) atau tetraploidi (92
kromosom). Triploidi ditemukan pada sebelum atau selama proses pembuahan.
Poliploidi merupakan kelainan yang paling banyak menimbulkan kematian pada
kasus abortus spontan dan kasus bayi lahir dengan kematian yang mendadak. Setiap
kromosom triploid di setiap sel menyumbang 17 persen dari semua aborsi spontan
dan 3 persen dari kematian bayi yang baru lahir.
 2.2.2 Aneuploidi
Aneuploidi merupakan sel yang kehilangan satu kromosom atau memiliki satu
kromosom tambahan, yang berarti tidak tersusun dengan baik. Aneuploidi banyak
ditemui pada bayi yang baru lahir. Jumlah kromosom yang normal adalah euploid
yang artinya kumpulan yang baik. Kebanyakan aneuploid autosomal (dengan
kromosom non-seks yang hilang atau ekstra) secara spontan diaborsi. Mereka yang
bertahan hidup akan memiliki sindrom tertentu, dengan gejala yang tergantung pada
kromosom mana yang hilang atau ekstra.

Kesalahan meiosis yang menyebabkan aneuploidi disebut nondisjunction. Pada

nondisjungsi, sepasang kromosom gagal berpisah pada anafase dari pembelahan
meiosis pertama atau kedua. Ini menghasilkan sperma atau oosit yang memiliki dua
salinan kromosom tertentu, atau tidak sama sekali, daripada satu salinan normal.
Jadi, ketika gamet tersebut menyatu dengan pasangannya saat pembuahan, zigot
akan memiliki 45 atau 47 kromosom, bukan 46 kromosom.

3. Memahami dan menjelaskan kelainan struktur kromosom

3.1 Pengertian kelainan struktur kromosom
Kelainan kromosom struktural merupakan materi genetik yang hilang, ekstra, atau
terbalik, gabungan atau pertukaran dalam kromosom atau pertukaran bagian
nonhomolog
 3.2 Penghapusan dan Duplikasi
3.2.1 Penghapusan
Penghapusan adalah materi genetik yang hilang. Penghapusan sangat bervariasi
dalam ukuran. Semakin besar penghapusan maka semakin besar juga penghapusan
gen.

3.2.2 Duplikasi
Duplikasi adalah wilayah kromosom di mana gen diulang atau dua dalinan salah satu
kromosom pada kromosom. Duplikasi juga dapat terjadi akibat segregasi mitosis
yang tidak normal pada proses translokasi atau persilangan pada saat inversi. Proses
duplikasi tidak lebih berbahaya dari proses delesi.

DAFTAR PUSTAKA

Lewis R. 2008. Human Genetics. Concepts and Applications. Eighth Edition. Published by
McGraw-Hill, a business unit of The McGraw-Hill Companies, Inc., 1221 Avenue of the.
Americas, New York, NY 10020. Pp 230 - 264

http://eprints.undip.ac.id/46837/3/MADE_SASKAPRABAWANTA_SP_22010111120042_
LAP.KTI_BAB_II.