NAMA : WILLIE BIMANTARA

NIM : 14121301001
MATA KULIAH : GENETIKA

KROMOSOM

Kromosom berasal dari kata chrome artinya berwarna dan soma artinya badan. Oleh karena
itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna. Kromosom terdapat pada
nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap metafase saat pembelahan mitosis
maupun meiosis. Pada saat tidak membelah diri, di dalam nukleus tidak terbentuk badan
kromosom, tetapi dalam bentuk benang-benang yang terurai yang disebut benang kromatin.
Pada 1875 dan 1890, para ahli Sitologi mempelajari proses mitosis dan meiosis secara
mendalam. Mereka menemukan indikasi adanya hubungan antara kromosom dan gen yang
dijelaskan Mendel. Sekitar 1902 alter S. Sutton dan Theodor Boveri menyadari hubungan tersebut.
Maka terbentuklah teori kromosom tentang pewarisan sifat. Teori ini menyatakan bahwa:
1. gen berada dalam satu tempat di dalam kromosom yang disebut lokus;
2. alel dari setiap gen berada dalam satu kromosom homolog;
3. setiap gen yang berbeda, berada dalam lokus yang berbeda atau kromosom lain.
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup,
kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. Setiap
sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan sel), dan Membran
pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat benang-benang halus yang disebut kromatid, apabila
terjadi pembelahan sel, maka benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Seperti
yang saya jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari dua komponen
molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur pada kromosom ini hanya akan tampak jelas pada
metafase pembelahan sel.

Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Ia terdiri dari
DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat penting, yaitu untuk menjalankan tugas sehari-hari,
dan juga menyimpan setiap informasi genetik, ia dapat juga membantu langsung suatu organisme
untuk tumbuh. Jadi kromosom ini memiliki fungsi yang besar dalam tubuh kita.
Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang berbeda-beda.Pada Organisme
terdapat dua macam kromosom, yaitu :
1. Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
2. Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan berpasang-pasangan, oleh
karena itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan
pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan
induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan
komposisi yang sama.
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki
set tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set
kromosom yang terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan
satu set paternal (dari ayah). Gambar di bawah merupakan bentuk 23 pasang kromosom manusia

Kromosom Manusia

Berikut adalah jumlah kromosom pada makhluk hidup lainnya :

PEMBELAHAN KROMOSOM PADA PROSES MIOSIS.

Pembelahan meiosis disebut juga pembelahan reduksi karena jumlah kromosom sel hasil
pembelahan ini berkurang setengahnya. Pada saat fertilisasi, jumlah kromosom sel zigot akan
kembali utuh karena berasal dari sel gamet jantan dan sel gamet betina. Kromosom dari gamet
jantan merupakan pasangan kromosom homolog dari gamet betina.
Sel yang mengandung dua set kromosom homolog disebut diploid. Sel somatis (sel tubuh)
pada tumbuhan, hewan, dan manusia memiliki kromosom diploid. Adapun sel gametnya telah
tereduksi dan hanya memiliki satu set kromosom disebut haploid. Satu set kromosom disimbolkan
dengan huruf n sehingga set diploid adalah 2n dan set haploid adalah n.

Selain reduksi kromosom, pembelahan meiosis memiliki fungsi penting lain. Meiosis
menyebabkan terjadinya variasi antara induk dengan keturunannya serta antarketurunan itu
sendiri. Hal tersebut terjadi melalui pengelompokan kromosom secara bebas dan pindah silang
(crossing over). Ada pun tahap-tahap pembelahannya adalah sebagai berikut :
1. Profase I
Pada awal profase I, terdapat dua kromatid untuk setiap kromosom. Mirip
profase pada mitosis. Namun, pada meiosis, setiap pasangan kromosom homolog
saling mendekat dan berpasangan membentuk struktur dengan empat kromatid
yang disebut tetrad. Proses kromosom homolog yang berpasangan ini disebut
sinapsis. Setiap pasangan kromosom ini disebut bivalen. Sama halnya dengan fase
profase mitosis, pada profase I membran inti sel melebur. Pada sel hewan terjadi
duplikasi senteriol. Penampakan kromosom semakin jelas ketika mendekati akhir
profase I.

Pada akhir profase I, ikatan kromosom homolog tidak terlalu kuat dan
pasangan kromosom homolog mulai terpisah. Pasangan kromosom homolog masih
saling berikatan pada beberapa titik. Titik kromatid homolog berikatan ini disebut
kiasma (jamak, kiasmata). Pada kiasma inilah kemungkinan pindah silang dapat
terjadi. Karena pengaruh gengen pada satu kromosom (atau kromatid) dapat
berbeda dengan gen-gen pada pasangan homolognya dapat berbeda, pindah silang
dapat mengubah urutan gen-gen pada kromosom. Pengaruh pindah silang dapat
Anda pelajari pada pembahasan tentang pewarisan sifat.
2. Metafase I
Pada metafase I, benang-benang spindel menempatkan setiap tetrad sejajar
bidang ekuator. Benang spindel melekat pada kinetokor sentromer. Benang spindel
dari satu kutub hanya akan melekat pada salah satu kromosom homolog dari setiap
tetrad.

Benang spindel dari kutub lain akan melekat pada kromosom homolog lain
dari tetrad tersebut. Dengan demikian, setiap kromosom dari pasangan kromosom
homolog hanya dapat tertarik pada kutub yang berlawanan. Perhatikan Gambar
berikut.

3. Anafase I
Berdasarkan pengaturan pelekatan benang spindel pada metafase I, pada
anafase I setiap kromosom dupleks dari pasangan kromosom homolog bergerak
menuju kutub yang berlawanan sehingga ikatan tetrad saja yang terpisah. Hal ini
berbeda dengan anafase pada mitosis yang terjadi pemisahan kromatid. Pada fase
ini jumlah kromosom bagi calon sel anak sudah tereduksi. Perhatikan berikut.

4. Telofase I
Pada telofase I, kromosom berkumpul pada masing-masing kutub sel. Saat
ini setiap kutub sel memiliki jumlah kromosom haploid dan kromosomnya masih
dalam bentuk dupleks, dengan dua kromatid.

Biasanya sitokinesis terjadi bersamaan dengan telofase I dan menghasilkan

dua sel anak haploid. Jika meiosis ini terjadi pada sel gamet manusia, jumlah
kromosom tubuh yang 46 buah akan tereduksi menjadi 23 buah pada akhir meioisis
I. Perhatikan berikut.

5. Profase II
Pada tahap ini benang kromatin yang semula terurai setelah telofase I
mengalami kondensasi kembali membentuk kromosom. Kromosom yang terbentuk
masih dalam keadaan dupleks, dengan dua kromatid. Membran inti mulai melebur.
Perhatikan Gambar berikut.

6. Metafase II
Kromosom mengumpul kembali pada bidang pembelahan dengan bantuan
benang-benang spindel. Benang-benang spindel ini melekat pada kinetokor yang
nantinya akan menarik pasangan kromatid menuju kutub yang berlawanan,
perhatikan gambar berikut.

7. Anafase II
Anafase II mirip dengan anafase pada mitosis. Tahap ini diawali pemisahan
sentromer dan setiap kromatid bergerak menuju kutub yang berlawanan, perhatikan
gambar berikut.

8. Telofase II
Tahap telofase II berlanjut dengan terbentuknya membran inti yang
menyelimuti kromosom pada masing-masing kutub. Kromosom terurai kembali
menjadi benang-benang kromatin dan diikuti oleh sitokinesis.

Sitokinesis pada dua sel tersebut menghasilkan empat sel haploid. Pada
hewan jantan, empat sel baru yang terbentuk dapat menjadi sperma. Pada bagian
bunga jantan, dapat menjadi serbuk sari (polen). Pada hewan atau bagian bunga
betina, pembentukan gametnya lebih kompleks.

KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM
Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan
perubahan jumlah kromosom.
1. Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi,
duplikasi, inversi, dan translokasi.

Delesi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom
tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase
dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga
bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat ,
dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika
delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan
(maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama,
tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan,
radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom
adalah:
a) cry du chat
"Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu dinamakan demikian
karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor
kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu,
kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi.
Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan

bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui,
tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom
5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua
membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).
Ciri-ciri:

Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing

Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat

Kepalanya kecil (mikrosefalus)

Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat

Hidungnya lebar

Lehernya pendek

Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)

Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)

Mikrognatia (rahang kecil)

Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)

Skin tag di depan telinga

Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya
menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)

Keterbelakangan mental

Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap

Sering disertai kelainan jantung.

b) Wolf-Hirschhorn syndrome
Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Individu yang
mengalami kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri terhambatnya pertumbuhan,
keterbelakangan mental yang mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan
dahi yang tinggi.
c) Jacobsen syndrome
Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini
dapat menyebabkan cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai masalah fisik
termasuk cacat jantung. Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra
Jacobsen, dan diyakini terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini merupakan
gangguan yang sangat langka.

Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat
pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi
dapat terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa
duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat,
lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

Inversi

Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik
karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus
dan bertaut kembali. Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat
dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada
satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam,
yaitu :
1. Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi
2. Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi

Translokasi

Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain.

Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau
translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. Dua per
tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua
normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang
menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.
2. Perubahan jumlah kromosom.
Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

Euploidi

Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk
merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut
bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena
menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

Tipe Euploid Jumlah Genom (n)

Komplemen Kromosom (ABC

genom)

Monoploid

Satu (n)

ABC

Diploid

Dua (2n)

AA BB CC

Triploid

Tiga (3n)

AAA BBB CCC

Tetraploid

Empat (4n)

AAAA BBBB CCCC

Pentaploid

Lima (5n)

AAAAA BBBBB CCCCC

Heksaploid

Enam (6n)

AAAAAA BBBBBB CCCCCC

Septaploid

Tujuh (7n)

AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC

merupakan 1

Aneuploidi
Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena
nondisjunction

Tipe

Formula

Komplemen Kromosom Dengan (ABC) Sebagai

Set Haploid Kromosom

Disomi (normal)

2n

(ABC) (ABC)

2n-1

(ABC) (AB)

2n-2

(AB) (AB)

2n+1

(ABC) (ABC) (C)

Dobel Trisomi

2n+1+1

(ABC) (ABC) (B)(C)

Tetrasomi

2n+2

(ABC) (ABC) (C) (C)

Pentasomi

2n+3

(ABC) (ABC) (C) (C) (C)

Aneuploid:
Monosomi
Nullisomi
Polisomi (ada tambahan
kromosom)

Trisomi

a) Sindroma Down (trisomi-21)

Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering
terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil
pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah
kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan
jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang,
otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
Ciri-ciri:

IQ rendah

tubuh pendek

kepala lebar

wajah membulat

kelopak mata memiliki lipatan epikantus mirip orang 'oriental'

mulut selalu terbuka

Formula kromosom :
o

Perempuan = 47,XX, +21

Laki-laki = 47,XY, +21

b) Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward's)

Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel
penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi
yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan
pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
Ciri-ciri :

kelainan pada banyak alat tubuh

telinga rendah

rahang bawah rendah

mulut kecil

tuna mental

ginjal dobel

tulang dada pendek

Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa tidak pernah karena mengakibatkan kematian

c) Sindroma Turner
Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich,
sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu
kromosom X.
Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak
46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom
45. Hal ini terjadi karena satu] kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis
(pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.
Ciri-ciri:
Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak
berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus. Apabila seorang wanita tidak
memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil.
Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat
(sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil. Wanita
dengan keadaan demikian disebutmosaikisme (mosaicism).
Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh
pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang
penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid,
kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran
dan.penglihatan.
d) Sindroma Klinefelter
Penderita pria dengan ciri seperti wanita :

tumbuhnya payudara
pertumbuhan rambut kurang
lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh tubuh nampak tinggi
suara tinggi seperti wanita
testis kecil
Genitalia eksterna tampak normal tetapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk sehingga
individu bersifat steril
Formula kromosom : 47,XXY
e) Pria XYY
Ciri karakteristik :

Agresif

Suka berbuat jahat serta melanggar hukum

Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak menimbulkan anomali pada
tubuh