BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat keturunan. Keturunan adalah

proses biologis dimana orangtua atau induk mewariskan gen kepada anaknya atau
keturunannya. Genetika adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada
organisme maupun sub organisme (seperti virus dan prion). Secara singkat dapat juga
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Dalam biologi,
ilmu genetika mempelajari gen, pewarisan sifat, dan keanekaragaman organisme hidup.
Genetika dapat diaplikasikan dalam berbagai studi tentang kehidupan seperti bacteria,
plantae, animalia, dan manusia. Dalam kaitannya dengan genetika, DNA yang terdapat
dalam kromosom memiliki peran/ kontribusi yang amat penting. DNA adalah bahan
genetik mendasar yang mengontrol sifat-sifat makhluk hidup, terekspresikan dalam
bentuk polipeptida, meskipun tidak seluruhnya adalah protein (dapat diekspresikan
sebagai RNA yang memiliki reaksi katalitik, seperti SNRPs). Francis Crick
menjelaskan aliran informasi yang dibawa oleh DNA dalam rangkaian The Central
Dogma, yang berbunyi:

Aliran informasi DNA dapat diterukan ke sel-sel maupun individu lainnya dengan
replikasi, dapat diekspresikan menjadi suatu sinyal perantara dalam bentuk RNA, yang
kemudian dapat ditranslasikan menjadi polipeptida, unit pembangun suatu fenotipe
dari organisme yang ada.

Berdasarkan informasi tersebut, maka pada makalah ini akan dibahas mengenai materi
genetika berupa kromosom, gen, asam nukleat (DNA dan RNA), serta sintesis protein.

B. Rumusan Masalah

1. Bagaimana struktur dan fungsi materi genetik (kromosom, gen, asam nukleat)?

2. Bagaimana proses terjadinya sintesis protein?

C. Tujuan dan Manfaat Penulisan

1
 Tujuan penulisan makalah ini adalah untuk mengetahui bagaimana struktur
dan fungsi materi genetik (kromosom, gen, asam nukleat). Serta mengetahui proses
terjadinya sintesis protein.

Adapun manfaat penulisan makalah ini adalah agar dapat memperluas wawasan
serta pemahaman penulis maupun pembaca mengenai materi yang terkait yaitu
substansi/ materi genetik dan sintesis protein.

2
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Substansi/ Materi Genetik

Materi genetik meliputi kromosom, asam nukleat (DNAdan RNA), serta gen.
Materi genetik ini akan diturunkan pada keturunannya melalui proses reproduksi. Agar
DNA bisa mengekspresikan sifatnya sebagai gen maka DNA membuat protein sebagai
atmosfernya. Jika protein tidak terbentuk maka gen tidak bisa mengekspresikan
sifatnya.

1. Kromosom

Istilah kromosom dikenalkan oleh W.Waldayer yang mengatakan bahwa

kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma berarti
badan. Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap warna.
Kromosom terdapat pada nukleus (inti sel) setiap sel. Kromosom dapat diamati pada
tahap metafase saat pembelahan mitosis maupun meiosis.

a. Sifat Kromosom

1) Hanya terlihat pada waktu sel membelah

2) Mempunyai ukuran panjang antara 0,2–40 m (mikron).

3) Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak
di dalam inti sel dan kromosom sel eukariotik, jumlahnya bervariasi menurut jenis
organisme dan terdapat di dalam nukleus.

4) Umumnya memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%,
DNA, dan RNA 5%.

5) Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam).

6) Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA.

b. Klasifikasi Kromosom

3
 Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan jenis
kelamin dan sifat tubuh dibedakan menjadi dua, yaitu:

1) Autosom, disebut juga kromosom biasa atau kromosom tubuh. Autosom tidak
menentukan jenis kelamin organisme. Pada manusia dengan jumlah kromosom sel
somatis 46 buah, memiliki 44 autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom
kelamin. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan
autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA.
2) Gonosom, disebut juga kromosom kelamin atau kromosom seks. Gonosom
dapat menentukan jenis kelamin makhluk hidup. Jumlahnya sepasang pada sel somatis.
Pada manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah, terdapat 44 autosom dan
2 gonosom. Terdapat 2 jenis gonosom, yaitu X dan Y. Umumnya pada makhluk hidup,
gonosom X menentukan jenis kelamin betina dan gonosom Y menentukan jenis
kelamin jantan. Susunan gonosom wanita XX dan gonosom pria XY. Oleh karena itu,
penulisan kromosom sel somatic (2n) adalah 44A + XY (pria) atau 44A + XX (wanita).
Adapun untuk sel gamet (n) adalah 22A + X atau 22A + Y.
Berdasarkan lokasinya pada individu, kromosom dibedakan menjadi 2, yaitu:
1) Kromosom prokariotik, yaitu kromosom yang sangat sederhana dan hanya terdapat
pada organisme prokariotik. Misalnya: kromosom virus mozaik pada tembakau hanya
berupa pita ARN tunggal dan kromosom pada bakteri E. coli berupa benang ADN
tunggal yang melingkar atau diikuti oleh molekul ARN.
2) Kromosom eukariotik, yaitu kromosom yang terdapat pada organisme multiseluler.
Pada umumnya terdiri dari dua pita ADN (sense dan antisense) yang sangat panjang
dan dibungkus oleh membran inti.
c. Bagian-bagian Kromososm

1. Kromonema merupakan pita berbentuk spiral, tempat melekatnya kromiol dan

kromomer.

2. Kromomer (granula besar), kromonema yang mengalami penebalan di beberapa

tempat dan merupakan bahan nukleoprotein yang mengendap serta sebagai tempat
lokus gen.
4
3. Kromiol (granula kecil) merupakan kromosom yang mengalami sedikit penebalan.

4. Telomer yaitu bagian yang terdapat pada ujung kromosom dan berfungsi untuk
menghalangi bersambungnya kromosom satu dengan lainnya.

5. Matriks yaitu cairan sitoplasma (endoplasma) yang agak memadat dan terdapat di
dalam kromosom.

6. Lokus gen yaitu bagian yang berfungsi sebagai tempat pembawa sifat-sifat
keturunan (hereditas).

7. Satelit yaitu bagian tambahan yang terdapat pada ujung kromosom dan tiap
kromosom belum tentu memilikinya.

8. Selaput (membran) yaitu lapisan tipis yang menyelaputi kromosom.

d. Tipe-Tipe Kromosom
Berdasarkan panjang lengan yang dimilikinya kromosom dibedakan menjadi
metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, dan telosentrik.

1) Metasentrik, kromosom jenis ini memiliki panjang lengan yang relatif sama
sehingga sentromer berada di tengah-tengah kromosom.

2) Submetasentrik, kromosom jenis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.

3) Akrosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom jauh pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.

4) Telosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan saja sehingga letak
sentromernya berada di ujung kromosom.
5
e. Jumlah kromosom

Semua makhluk hidup eukariotik memiliki jumlah kromosom yang berbeda-

beda. Pada sel tubuh atau sel somatis, jumlah kromosom umumnya genap, karena
kromosom sel tubuh selalu berpasangan. Jumlah kromosom sel somatis tersebut terdiri
atas 2 set kromosom (diploid, 2n), dari induk jantan dan induk betina. Pada sel gamet
atau sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari jumlah
kromosom sel tubuh. Jumlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid (n). Pada
manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46, sel telur atau sel sperma hanya
memiliki 23 kromosom. Adanya fertilisasi mengembalikan jumlah kromosom sel
tubuh menjadi 46 buah. Berikut ini tabel jumlah kromosom beberapa makhluk hidup.

2. Gen

a. Pengertian Gen

6
 Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang
mengandung substansi hereditas, terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein
dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 m (mikron).

b. Sifat-Sifat Gen
Gen mempunyai sifat-sifat sebagai berikut.
- Mengandung informasi genetik.
- Tiap gen mempunyai tugas dan fungsi berbeda.
- Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi.
- Ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen.
- Sebagai zarah yang terdapat dalam kromosom.

c. Fungsi Gen
Fungsi gen antara lain:
- Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
- Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
- Mengatur perkembangan dan metabolisme.

d. Simbol – Simbol Gen

· Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang
dibawanya terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan
dalam huruf besar, misalnya A.
· Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)
sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
· Gen heterozigot, yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan
sel telur (a).
· Gen homozigot dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari
sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.

7
· Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua
sel kelamin. Misalnya aa.
· Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk
serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
· Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti
tinggi, rendah, warna, dan bentuk.
· Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa,
dan aa.

3. DNA dan RNA

Asam nukleat adalah polinukleotida yang terdiri dari unit-unit mononukleotida,
jika unit-unit pembangunnya dioksinukleotida maka asam nukleat itu disebut
dioksiribonukleat (DNA) dan jika terdiri dari unit-unit mononukleotida disebut asam
ribonukleat (RNA).
DNA dan RNA mempunyai sejumlah sifat kimia dan fisika yang sama sebab antara
unit-unit mononukleotida terdapat ikatan yang sama yaitu melalui jembatan
fosfodiester antara posisi 3′ suatu mononukleotida dan posisi 5′ pada mononukleotida
lainnya (Harpet, 1980).
Dua tipe utama asam nukleat adalah DNA dan RNA. DNA terutama ditemui dalam
inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetik dan dapat memproduksi atau
mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk memproduksi
organisme itu dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengerahkan sintesis
molekul RNA, satu tipe RNA, yaitu messenger RNA (mRNA), meninggalkan inti sel
dan mengarahkan tiosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai
dengan kode DNA-nya (Fessenden, 1990).
a. Struktur DNA
Asam deoksiribonukleat atau disingkat DNA merupakan persenyawaan kimia
yang paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik dari sel

8
khususnya atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke
generasi berikutnya. (Suryo, 2004:57).
DNA merupakan suatu polimer nukleotida ganda yang berpilin (double heliks).
Setiap nukleotida terdiri dari 1 gugus phospat, 1 basa nitrogen, dan 1 gula pentosa.
Gula pentosa yang menyusun DNA terdiri dari gula deoksiribosa yang kekurangan satu
molekul oksigen. Basa nitrogen yang menyusun DNA terdiri dari purin dan pirimidin.
Purin terdiri dari adenin dan guanin, sedangkan pirimidin terdiri dari sitosin dan timin.
Nukleotida merupakan ikatan antara basa nitrogen dengan gula pentosa. Menurut
Watson dan Crick, susunan DNA adalah:
1) Setiap DNA terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang berpilin (double heliks).
2) Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan
membentuk anak tangga, sedangkan phospat membentuk ibu tangganya.
3) Antara 2 rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-
masing pasangan basa nitrogennya.
4) Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu
tetap.
Adenin (A) dari kelompok purin selalu berpasangan dengan Timin (T) dari
kelompok pirimidin, sedangkan Guanin (G) selalu berpasangan dengan Sitosin (S) dari
kelompok pirimidin
b. Replikasi DNA
Replikasi adalah proses duplikasi DNA secara akurat. Genom manusia pada satu
sel terdiri sekitar 3 milyar dan pada saat replikasi harus diduplikasi secara akurat (persis
tidak boleh ada yang salah). Replikasi adalah transmisi vertical (dari sel induk ke sel
anak supaya informasi genetik yang diturunkan sama dengan sel induk). Replikasi
hanya terjadi pada fase S (pada mamalia), Replikasi terjadi sebelum sel membelah dan
selesai sebelum fase M.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada 3 teori yang menyatakan cara duplikasi
DNA:

9
1) Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basabasa nitrogennya
disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama persis.
2) Teori dispersif
DNA induk terpotong-potong, kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri
menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis
seperti urutan basa nitrogen semula.
3) Teori semikonservatif
Pada saat akan mengadakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan
diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasangan. Nukleotida bebas mengandung
basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa
nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama
persis.

c. Fungsi DNA
1) Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya, karena DNA
mampu melakukan proses replikasi.
2) Tempat sintesis semua kode jenis asam amino dalam sel.
3) Sebagai pengatur seluruh metabolisme sintesis protein sel.

d. Struktur RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh lebih pendek dari
polinukleotida penyusun DNA. RNA hanya terdiri dari satu rantai. Gula pentosa yang
menyusun RNA adalah gula ribosa. RNA dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. Basa
nitrogen yang menyusun RNA adalah Purin terdiri dari adenin (A) dan guanin (G) serta
Pirimidin terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U).
e. Macam-Macam RNA
1) RNA duta (messenger RNA)

10
Fungsinya membawa informasi DNA dari inti sel ke ribosom. Pesanpesan ini berupa
triplet basa yang ada pada RNA duta yang disebut kodon. Kodon pada RNA duta
merupakan komplemen dari kodogen, yaitu urutan basa-basa nitrogen pada DNA yang
dipakai sebagai pola cetakan. Peristiwa pembentukan RNA duta oleh DNA di dalam
inti sel, disebut transkripsi.
Contoh:
- Kodogen (DNA) = ASG TGG ATA SST
- Kodon (triplet basa RNA d) = UGS ASS UAU GGA

2) RNA transfer (RNA pemindah)

Fungsinya mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
Peran RNA transfer ini dikenal dengan nama translasi (penerjemahan). Urutan basa
nitrogen pada RNA transfer disebut antikodon. Bentuk RNA transfer seperti daun
semanggi dengan 4 ujung yang penting, yaitu:
- Ujung pengenal kodon yang berupa triplet basa yang disebut antikodon.
- Ujung perangkai asam amino yang berfungsi mengikat asam amino.
- Ujung pengenal enzim yang membantu mengikat asam amino.
- Ujung pengenal ribosom.
Contoh: Apabila kodon dalam RNA duta mempunyai urutan UGS ASS UAU GGA
maka antikodon yang sesuai pada RNA transfer adalah ASG UGG AUA SSU.
3) Ribosom RNA (RNAr)
Fungsinya sebagai tempat pembentukan protein. Ribosom RNA terdiri dari 2 sub unit,
yaitu: sub unit kecil yang berperan dalam mengikat RNA duta serta sub unit besar yang
berperan untuk mengikat RNA transfer yang sesuai.

f. Peran DNA dan RNA dalam Sintesis Protein

Sintesis protein merupakan suatu proses yang komplek, termasuk di dalamnya
penerjemahan kode-kode pada RNA menjadi polipeptida. Sintesis protein melibatkan

11
DNA, RNA, ribosom, asam amino, dan enzim. (Slamet Santosa, 2004: 134). Sintesis
protein membutuhkan bahan dasar asam amino, dan berlangsung di dalam inti sel dan
ribosom. Tahap-tahap sintesis protein dibagi menjadi 2 yaitu:
1) Transkripsi
a) Berlangsung dalam inti sel.
b) Dimulai dengan membukanya pita "Double Helix" oleh enzim DNA
polymerase.
c) Pita DNA yang berfungsi sebagai pencetakan RNA disebut pita template atau
sense (kodogen) dan pita DNA yang tidak mencetakan RNA disebut dengan pita
antisense.
d) Pita RNA dibentuk sepanjang pita DNA pencetak dengan urutan basa
nitrogennya komplementer dengan basa nitrogen yang ada pada pita cetakan DNA.
e) Pita RNA yang telah selesai menerima pesan genetik dari pita DNA pencetak
segera meninggalkan inti nukleus menuju ke ribosom, tempat sintesis protein dalam
sitoplasma. Pita RNA menempatkan diri pada leher ribosom.
f) RNA yang ada dalam sitoplasma bersiap untuk berperan dalam proses sintesis
protein berikutnya. Setiap satu RNA ini, mengikat satu asam amino yang mengandung
ATP.

2) Translasi
a) RNAd dan RNAt setelah sampai di ribosom selanjutnya tiga basa nitrogen pada
antikodon RNAt berpasangan dengan tiga basa nitrogen pada kodon RNAd. Misalnya
AUG pada kodon RNAd berpasangan dengan UAC pada antikodon RNAt, sehingga
asam amino diikat oleh RNAt adalah metionin. Dengan demikian nama asam amino
merupakan terjemahan dari basa-basa nitrogen yang ada pada RNAd.
b) Ribosom dengan RNAd bergerak satu dengan yang lainnya.
c) Sebuah asam amino ditambahkan pada protein yang dibentuk.

12
d) Asam amino yang pertama (metionin) segera lepas dari RNAt kembali ke
sitoplasma untuk mengulang fungsinya dengan cara yang sama. RNAt berikutnya
datang untuk berpasangan dengan kodon RNAd berikutnya.
e) Proses keseluruhan ini berkesinambungan sampai terbentuk polipeptida tertentu
yang terdiri dari asam amino dengan urutan basa nitrogen tertentu.

g. Kode Genetik
Kode genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang
basa nitrogen (A, T, C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino
dalam tubuh. Dengan kata lain, kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida
pada DNA atau RNA untuk menentukan urutan asam amino pada saat sintesis protein.
Macam molekul protein tergantung pada asam amino penyusunnya dan panjang
pendeknya rantai polipeptida.
Proses sintesis protein (polipeptida) baru akan diawali apabila ada kodon AUG
yang mengkode asam amino metionin, karenanya disebut sebagai kodon permulaan
(kode ‘start’). Sedangkan berakhirnya proses sintesis polipeptida apabila terdapat
kodon UAA, UAG, dan UGA (pada prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon
UAA,UAG, dan UGA tidak mengkode asam amino apapun dan merupakan agen
pemotong gen (tidak dapat bersambung lagi dengan double helix asam amino) disebut
kodon terminasi/ kodon nonsense (kode ‘stop’). Kode genetik berlaku universal, artinya
kode genetik yang sama berlaku untuk semua jenis makhluk hidup. Dengan adanya
kodon permulaan dan kodon terminasi, berarti tidak semua urutan basa berfungsi
sebagai kodon. Yang berfungsi sebagai kodon hanyalah urutan basa yang berada di
antara kodon permulaan dan kodon terminasi.

13
h. Perbedaan DNA dan RNA

Meskipun banyak memiliki persamaan dengan DNA, RNA memiliki perbedaan

dengan DNA, antara lain yaitu (Suryo, 1992):

1) Ukuran dan bentuk

Pada umumnya molekul RNA lebih pendek dari molekul DNA. DNA berbentuk double
helix, sedangkan RNA berbentuk pita tunggal. Meskipun demikian pada beberapa virus
tanaman, RNA merupakan pita double namun tidak terpilih sebagai spiral.
2) Susunan kimia
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida, perbedaannya dengan DNA yaitu:
a) Gula yang menyusunnya bukan dioksiribosa, melainkan ribosa.
b) Basa pirimidin yang menyusunnya bukan timin seperti DNA, tetapi urasil.

3) Lokasi
DNA pada umumnya terdapat di kromosom, sedangkan RNA tergantung dari
macamnya:
14
a) RNA d(RNA duta), terdapat dalam nukleus, RNA d dicetak oleh salah satu pita
DNA yang berlangsung didalam nukleus.
b) RNA p(RNA pemindah) atau RNA t(RNA transfer), terdapat di sitoplasma.
c) RNA r(RNA ribosom), terdapat didalam ribosom.
4) Fungsinya
DNA berfungsi memberikan informasi atau keterangan genetik, sedangkan fungsi
RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
a) RNA d, menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi,
berlangsung didalam inti sel.
b) RNA t, mengenali kodon dan menerjemahkan menjadi asam amino di ribosom.
c) RNA r, sebagai tempat pembentukan protein.

BAB III

15
 PENUTUP

A. Kesimpulan
Berdasarkan uraian tersebut dapat ditarik suatu kesimpulan bahwa Genetika adalah
ilmu yang mempelajari sifat keturunan (pewarisan sifat) dari orang tua atau induknya
kepada keturunannya. Genetika dapat disebut juga sebagai ilmu gen dan segala
aspeknya.
Genetika berusaha menjelaskan material pembawa informasi untuk diwariskan
(bahan genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu lain (pewarisan
genetik).

B. Saran
Penyusun menyadari dalam penulisan makalah ini masih terdapat banyak
kesalahan dan kekurangan baik dari segi materi maupun bahasanya. Oleh karena itu,
kritik dan saran yang membangun sangat penyusun harapkan demi kesempurnaan
makalah ini di masa yang akan datang.

DAFTAR PUSTAKA
16
www.academia.com

17