Kromatin
Kromatin (chroma=berwarna, tin=benang halus) merupakan
benang halus yang terdiri dari material genetik (DNA) dan
protein.
Berdasarkan letaknya, kromatin digolongkan menjadi 3 yaitu
:
a. Kromatin perifer (periperal chromatin) yaitu kelompok
kromatin yang menempel pada membran nukleus.
b. Butir-butir kromatin (chromatin granules/chromatin
particles) atau pulau kromatin (chromatin island) yaitu
kelompok kromatin yang membentuk pulau dibagian
tengah nukleus.
c. Kromatin terkait nukleolus (nucleolus-associated
chromatin) yaitu kelompok kromatin yang mengelilingi
nukleolus.
- Kromatin terdiri dari untaian menyerupai anik-manik yang
berdiameter 2 nm. Manik-manik tersebut disebut
nukleosom, yang tersusun dari oktamer hisron (4 pasang
histon)
- Histon merupakan protein yang bersifat basa dengan
struktur sederhana yang terdiri dari arginin dan lisin
dalam jumlah yang cukup besar.
Sindrom down sebagai salah satu kelainan kromosom
- Susunan kromosom individu atau populasi susatu species
disebut kariotipe. Kariotipe dapat dibuat pada saat sel
sedang membelah , terutama saat tahap metafase.
- Berbagai kelainan atau penyakit keturunan dapat
didiagnosis secara tepat melalaui analisis kariotipe
seeorang.
- Kariotipe manusia normal menyajikan 23 pasang kromosom
termasuk sepasang seks yaitu kromosom XY/XX, yang
disusun menurut ukuran dan letak sentromer.
- Perkembangan metode sitologi memungkinkan identifikasi
urutan DNA pada masing-masing kromosom dengan
pewarnaan Giemsa.
- Pita yang berdekatan akan menyatu membentuk pita yang
lebih lebar. Pemetaan kariotipe manusia pada tahap
metafase menunjukan adanya 850 pita.
- Perubahan material genetik dapat digolongkan menjadi
mutasi dan aberasi.
- Mutasi merupakan perubahan susunan basa nukleotida pada
gen, sedangkan aberasi merupakan perubahan jumlah dan
struktur kromosom.
- Mutasi dapat menimbulkan penyakit atau kelainan yang
diwariskan turun-temurun, sedangkan aberasi dapat
menimbulkan penyakit yang berat terutama kanker, cacat
tubuh atau menimbulkan berbagai penyakit dan kelainan
yang kompleks sehingga sering disebut sindrom.
Aberasi struktural pada kromosom terdiri dari :
Delesi, merupakan hilangnya suatu fragmen pada kromosom
Duplikasi, merupakan penggabungan antara suatu fragmen
pada kromatid pasangannya atau kromosom homolog.
Inversi , merupakan perpindahan fragmen pada kromatid
yang sama.
Translokasi, merupakan perpindahan fragmen pada
kromosom nonhomolog.
Aberasi numerik atau perubahan jumlah kromosom dapat
menyebabkan beberapa kelainan yaitu kelebihan jumlah
autosom (trisomi) yang menimbulkan sindrom down
(mongolism/mongoloid idiocy/Down syndrome), sindrom
Edward dan sindrom patau serta kelainan jumlah kromosm
seks yang menimbulkan sindrom Klinefelter dan sindrom
turner.