TUGAS PAPER

DASAR-DASAR GENETIKA

DISUSUN OLEH :
KELOMPOK 5
1. NIRWANA (21901027)
2. RASDIANA MUSYARRAFAH (21901033)

PROGRAM STUDI D3 ANALIS KESEHATAN

FAKULTAS KESEHATAN MASYARAKAT
UNIVERSITAS INDONESIA TIMUR
TAHUN AJARAN 2022/2023
A. PEGERTIAN GENETIKA
Genetik atau faktor hereditas adalah informasi yang dimiliki setiap sel makhluk hidup
yang dapat diwariskan kepada keturunannya. Pada suatu rangkaian DNA terdapat
perintah yang memengaruhi sifat atau yang menentukan karakteristik makhluk hidup
(disebut gen).

Sementara itu, faktor genetik adalah suatu kondisi tubuh yang bisa terjadi yang
disebabkan karena adanya pengaruh dari leluhur kita terdahulu yang termasuk dalam
garis keturunan keluarga. Faktor genetik ini sebenarnya bisa saja terjadi kepada diri kita,
misalnya saja ada keluarga kita (orang tua, kakek, nenek, dan sebagainya) yang
mengalami penyakit diabetes, maka kemungkinan besar kita akan terkena penyakit
diabetes juga.

Secara umum, keseluruhan informasi genetik yang menentukan karakteristik makhluk

hidup disimpan dalam DNA yang terletak di dalam inti sel. DNA menjadi untaian yang
cukup panjang. Agar tersusun di dalam inti sel yang kecil, untaian DNA melilit pada
protein yang disebut protein histon.

Dengan protein histon, lilitan DNA membentuk benang-benang kromatin. Saat sel akan
membelah, benang-benang kromatin ini akan membentuk kromosom.  Materi genetik
sendiri terdiri atas kromosom, gen, DNA, dan RNA. Simak pembahasan lengkapnya
berikut ini.

B. STRUKTUR MATERI GENETIK

1) Gen
Gen adalah materi genetik yang terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan
sifat individu. Unit terkecil materi genetik ini terdapat dalam setiap lokus yang
khas pada kromosom. Gen terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat
individu melalui pembentukan polipeptida. Gen berukuran antara 4 - 8 m
(mikron), Gen juga berperan sebagai pengendali sifat pada organisme. Dalam hal
ini, gen memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat. Beberapa sifat
yang diwariskan antara lain warna kulit, bentuk mata, bentuk rambut, atau
beberapa jenis penyakit tertentu. Proses pewarisan sifat dari orang tua (induk) ke
anaknya disebut hereditas.

 Fungsi Gen
1. Gen berfungsi sebagai zarah tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
2. Menyampaikan informasi genetik dari induk kepada keturunannya.
3. Mengatur proses metabolisme dan perkembangan

 Simbol Gen
a) Gen Dominan
 Gen dominan adalah gen yang dapat menutupi ekspresi gen lain,
sehingga sifat yang dibawa muncul pada individu. Gen dominan
disimbolkan dengan dengan huruf kapital, seperti A dan W.

b) Gen Resesif
Gen resesif adalah gen yang tertutupi oleh gen dominan sehingga sifat
yang dibawanya tidak muncul pada keturunannya. Gen resesif ditulis
dengan huruf kecil, contohnya a dan w.

c) Gen Heterozigot
Gen heterozigot adalah perpaduan dua gen dari sel sperma dan sel
telur. Gen heterozigot disimbolkan dengan dua huruf yang terdiri dari
satu huruf kapital dan satu huruf kecil, contohnya Aa dan Ww.

d) Gen Homozigot Dominan

Gen homozigot dominan adalah perpaduan dua gen dominan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina. Gen homozigot dominan
disimbolkan dengan dua huruf kapital, seperti AA dan WW.

e) Gen Homozigot Resesif

Gen homozigot resesif adalah hasil perpaduan dua gen resesif dari dua
sel kelamin. Simbol gen homozigot resesif adalah dua huruf kecil,
contohnya aa dan ww.

f) Kromosom Homolog
Kromosom homolog adalah kromosom yang berasal dari induk betina
yang berbentuk serupa dengan kromosom dari induk jantan.

g) Fenotipe
Fenotipe merupakan sifat-sifat keturunan yang dapat dilihat secara
langsung. Contohnya adalah tinggi, rendah, warna, dan bentuk.

h) Genotipe
Genotipe adalah sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat. Seperti
simbol AA, Aa, dan aa.

2) Kromosom
Kromosom adalah benda-benda halus seperti benang yang mudah menyerap
warna dan berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan. Di dalam sel yang diploid,
kromosom tampak berpasang-pasangan. Sepasang kromosom disebut kromosom
homolog, yaitu kromosom yang memiliki bentuk, ukuran, dan urutan gen yang
sama.
Sementara kromosom yang bukan pasangannya disebut kromosom nonhomolog.
Setiap kromosom memiliki bagian-bagian seperti sentromer, lengan kromosom,
matriks, kromonema, kromomer, telomer, dan satelit. Berdasarkan letak
sentromernya, ada empat tipe kromosom, yaitu: tipe metasentrik tipe
submetasentrik tipe akrosentrik tipe telosentrik Berikut ini adalah gambar
kromosom dan bagian-bagiannya. Hereditas Kromosom – Capture1 Nah,
Quipperian, pada manusia, jumlah kromosom pada sel diploid adalah 46 buah
atau 23 pasang.

Kromosom tersebut terdiri atas 44 buah atau 22 pasang kromosom tubuh

(autosom) dan sepasang kromosom kelamin (gonosom), yaitu XX pada wanita
dan XY pada pria. Pada sel haploid seperti sel telur atau sel sperma, kromosom
berjumlah 23 buah yang terdiri atas 22 buah autosom dan sebuah gonosom. Sel
telur memiliki 22 buah autosom dan 1 X, sedangkan sperma memiliki 22 buah
autosom dan 1 X atau 1 Y.

Fungsi Kromosom diantaranya Sebagai tempat penyimpanan informasi genetik

yang akan diturunkan dari induk ke anak sampai membentuk sifat dan ciri khas
individu itu. Berperan penting dalam proses pembelahan sel.

 Menentukan jenis kelamin sebuah individu. Struktur Bagian Kromosom

diantaranya:
a. Sentromer
Bagian pusat kromosom yang bisanya berbentuk bulat. Pada sentromer
ada kinetokor mempunyai fungsi penting saat terjadinya pembelahan
sel. Pada bagian inilah benang spindel melekat kepada masing-masing
kutub yang berlawanan.

b. Kromatid
merupakan salah satu dari kedua lengan hasil replikasi pada
kromosom. Pada lengan kromosom ada kromonema, yakni pita yaang
berbentuk spiral. Pada kromonema bisa terlihat penebalan berupa
manik-manik yang disebut Kromomer. Biasanya kromomer susah
untuk diamati, tapi bisa terlihat jelas pada kromosom yang sudah
banyak melakukan replikasi. Kromonema dibungkus oleh substansi
khusus yang disebut matriks. Kromatid melekat satu sama lain kepada
bagian sentromer.

c. Telomer
adalah istilah yang dipakai untuk menunjukkan bagian ujung dari
kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga DNA pada bagian ujung
tak terurai serta mencegah bertemunya satu lengan dengan lengan
 kromosom yang lainnya. Telomer pun berfungsi untuk melindungi
kromosom dari ancaman lingkungan.

d. Kromomer
adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi
dari materi kromatin yang kadang terlihat saat interfase. Kromomer
sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA
yang sudah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan
terletak berdampingan sampai bentuk kromosom seperti kawat).

e. Satelit
merupakan bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan berada di
ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi
sekunder di daerah itu.

 Susunan Kromosom
Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat
dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA
saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA
dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang

melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur
struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam
kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah
yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari
induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur
perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam
Nukleat).

Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas

khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung,
jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya.
Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang
berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis
organisme dengan jenis organisme lainya.

Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang-

pasangan. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan
komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom
homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel
tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari
dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel
 kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set
kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).

 Bahan Penyusunan Kromosom

Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA
(asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon
atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul
DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid
terdapat dua molekul DNA.

Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom ,

sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.
Salah satu protein, CENP-A, Kromosom pada organisme eukariotik tersusun
dari bagian-bagian berikut: DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari
keseluruhan kromosom. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari
keseluruhan kromosom.

Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang
bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang
kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda
DNA dan pengkopian DNA.

3) DNA
DNA atau deoxyribonucleic acid adalah suatu asam nukleat yang merupakan
penyusun gen di dalam inti sel. DNA menyimpan segala informasi biologis dari
setiap makhluk hidup dan beberapa virus. DNA terdiri atas dua rantai
polinukleotida yang tersusun dalam heliks ganda. Setiap nukleotida terdiri atas
tiga komponen, yaitu fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen.

Ada dua macam basa nitrogen penyusun DNA, yaitu basa purin yang terdiri atas
basa adenin (A) dan guanin (G) serta basa pirimidin yang terdiri atas basa timin
(T) dan sitosin (S). Nah, dua rantai DNA ini saling berikatan pada bagian basa
nitrogen yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen. Basa nitrogen A berikatan
dengan T, sedangkan G berikatan dengan S. Antara A dan T dihubungkan oleh 2
ikatan hidrogen, sedangkan antara G dan S dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen.

 Fungsi DNA diantaranya:

a) DNA Berfungsi Sebagai Pembawa Informasi Genetik Sifat pada materi
DNA yang unik membuat peneliti tertarik untuk lebih lanjut lagi
mempelajari tentang DNA. Hasilnya DNA dapat digunakan untuk
membantu mengidentifikasi sebuah kasus pembunuhan, hingga kasus
kematian seseorang yang tidak diketahui identitasnya. DNA juga
membantu kinerja penegak hukum, karena dapat mengenali atau
 mengetahui informasi terkait siapakah pelaku atau siapakah korban
melalui tes DNA.
b) Berperan dalam Duplikasi Diri dan Pewarisan Sifat DNA dibundel ke
dalam 46 kromosom. Manusia memiliki 23 masing-masing berasal dari
laki-laki dan sel germinal perempuan. Hal ini dapat terjadi melalui proses
yang kompleks. Lebih jelasnya sel-sel germinal, spermatozoa dari pria dan
sel telur atau ovum dari perempuan masing-masing memasok setengah
DNA kamu. Hal inilah yang membuat DNA berperan dalam duplikasi diri
dan pewarisan sifat.
c) Ekspresi Informasi Genetik DNA adalah dasar dari kehidupan. Ini adalah
molekul kompleks yang terdiri dari empat jenis basa, silang terhubung
seperti tangga, dan di pelintir menjadi spiral. Semua empat protein
masing-masing terhubung dengan satu dan yang lainnya. Dan urutan
semua pasangan membentuk gen yang mendefinisikan siapa kamu serta
semua organisme lain di bumi. DNA juga mengandung semua pengkodean
genetik yang digunakan untuk mengontrol fungsi, perilaku dan
pengembangan suatu organisme.
d) Fungsi DNA untuk Forensik Ilmuwan forensik dapat menggunakan DNA
yang terletak dalam darah, sperma, kulit, air liur, hingga rambut yang
tersisa di tempat kejadian kejahatan untuk mengidentifikasi kemungkinan
tersangka. Pengidentifikasian ini biasanya disebut dengan fingerprinting
genetika atau pemrofilan DNA.
e) Fungsi DNA dalam Komputasi DNA memiliki peran penting dalam ilmu
komputer, untuk riset dan juga sebagai salah satu contoh bentuk cara
komputasi. Contohnya saja teori database. Teori database juga dipengaruhi
oleh riset DNA yang memiliki masalah khusus untuk menaruh dan
memanipulasi urutan DNA. Database yang dikhususkan untuk riset DNA
adalah database genomik.

4) RNA
RNA atau ribonucleic acid. Adalah makromolekul polinukleotida berupa rantai
tunggal atau ganda yang tidak berpilin. Rantai pada RNA juga pendek-pendek,
karena dibentuk melalui transkripsi fragmen-fragmen DNA. RNA banyak
ditemukan di sitoplasma atau ribosom. Berbeda dengan DNA, keberadaan RNA
di dalam sel tidak tetap karena mudah terurai dan harus dibentuk kembali. RNA
tersusun dari banyak ribonukleotida, di mana setiap ribonukleotida terdiri atas 3
komponen, yaitu fosfat, gula ribosa, dan basa nitrogen.

Basa nitrogen RNA terdiri atas basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G) serta
basa pirimidin, yaitu urasil (U) dan sitosin (S). Keempat basa nitrogen tersebut
akan membentuk pasangan A – U dan G – S. Adenin dan urasil dihubungkan
oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan guanin dan sitosin dihubungkan oleh 3 ikatan
hidrogen. RNA dapat dibagi menjadi dua tipe, yaitu RNA genetik dan RNA
nongenetik. RNA genetik adalah RNA yang berperan dalam pewarisan sifat. RNA
ini hanya terdapat pada virus RNA. RNA nongenetik adalah RNA yang berperan
dalam sintesis protein.

 Macam – macam RNA

a) mRNA
mRNA adalah RNA rantai tunggal dan panjang yang dibentuk oleh DNA
melalui proses transkripsi di dalam inti sel. Basa-basa nitrogen di
sepanjang rantai mRNA merupakan kode genetik yang disebut kodon.
mRNA berfungsi sebagai pembawa kode genetik (kodon) dari inti sel ke
sitoplasma.

b) tRNA
tRNA adalah RNA rantai tunggal dan pendek yang dibentuk oleh DNA di
dalam inti sel dan diangkut ke sitoplasma. tRNA berfungsi sebagai
penerjemah kodon. Caranya adalah dengan membawa asam-asam amino
dari sitoplasma ke ribosom dan melekatkan asam-asam amino tersebut
sesuai urutan kodon pada mRNA. tRNA memiliki dua ujung perlekatan
yang penting, yaitu ujung untuk perlekatan kodon pada mRNA atau
disebut antikodon dan ujung untuk perlekatan asam amino.

c) rRNA
rRNA adalah RNA yang terdapat di dalam ribosom, namun dibentuk oleh
DNA di dalam inti sel. rRNA berfungsi sebagai mesin perakit polipeptida
pada sintesis protein yang bergerak ke satu arah di sepanjang rantai
mRNA.
 Daftar Pustaka

https://www.gramedia.com/literasi/genetik/#Ruang_Lingkup_Gen