Biologi Sel Molekuler

Genom, Struktur Genom, Fungsi Genom, dan Human Genom

Dosen Pengampu
Apt. Melzi Octaviani, M.Farm

Disusun Oleh:
- Artha Carolina
o - Desti Pitria Ningsih
o - Falya Aisyah Salam
o - Irma Fairuz Mufidah
o - Nindy Anindya
o - Revi Maharani Amriely
- Silvia Butar-Butar
- Vanni Ristia Ningrum
 DEFINISI GEN
Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam
genetika. Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang membawa
informasi mengenai urutan asam amino lengkap suatu protein, atau yang
menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA ribosom) atau
tRNA (transfer RNA). Fungsi Gen yaitu mengatur perkembangan dan
proses metabolisme serta menyampaikan informasi genetika dari suatu
generasi ke generasi berikutnya.
Gen terbagi 2 yaitu :
1. Genotip : Susunan genetiknya, termasuk informasi di dalam
gennya.
2. Fenotip : Sifat yang sesungguhnya atau yang terekspresi.
 Letak gen dalam kromosom yaitu setiap gen menempati lokus
tertentu yang tetap dalam kromosom. Lokasi yang diperuntukkan
bagi gen dalam kromosom disebut Lokus (kromomer). Gen-gen yang
membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian
disebut gen homolog. Lokus tertentu dapat mengandung satu gen
atau lebih.
 Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang
terdapat di dalam setiap sel individu organisme disebut
sebagai Genom. Dengan perkataan lain, genom suatu
organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki
oleh organisme tersebut pada setiap selnya.
 
 KROMOSOM

 Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA

dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal
dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan.
 Kromosom dibedakan menjadi :
1. Autosom (kromosom tubuh) : Kromosom yang tidak menentukan
jenis kelamin.

2. Gonosom (kromosom seks) : Kromosom penentu jenis kelamin.

 KROMOSOM
Kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu :
a. Kromatid : Salah satu dari dua lengan hasil
replikasi kromosom yang masih
melekat satu sama
lain pada bagian sentromer. Istilah lain
untuk
kromatid adalah kromonema. Kromonema
merupakan filamen yang sangat tipis yang
terlihat selama proses profase.
b. Kromomer : Struktur berbentuk manik-manik
yang merupakan akumulasi dari
materi kromatin yang terkadang terlihat saat
interfase.
c. Sentromer : Daerah konstriksi atau pelekukan di sekitar pertengahan
kromosom.
Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagia
kromosom
yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama
pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan
kromosom.
d. Satelit : Bagian kromosom yang bebentuk bulatan dan terletak di ujung
lengan
kromatid. Satellit terbentuk karena adanya pelekukan sekunder di
daerah tersebut.
e. Telomer : Daerah terujung pada kromosom yang berfungsi untuk menjaga
stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA didaerah tersebut
tidak terurai.
Menurut letak sentromer pada lengan kromatid,
kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk
yaitu :
1. Kromosom Telosentrik
2. Kromosom Akrosentrik
3. Kromosom Submetasentrik
4. Kromosom Metasentrik
 STRUKTUR DAN FUNGSI GENOME

- Gen mengandung sekumpulan informasi protein dari

suatu organisme yang diperoleh dari pengkodean DNA
menjadi rantai asam amino kemudian mejadi protein.
- 64 kombinasi DNA 20 yang dapat dikode menjadi asam
amino

Gen terdiri dari:

ekson: daerah yang mengkode materi genetik
intron : daerah yang tidak dapat mengkode materi
genetik
Codon : terdiri dari 3 basa
Codon pertama : methioin
 Fungsi genom
Fungsi gen:
- Sebagai zarah (partikel)
tersendiri dalam kromosom.
- Membawa informasi genetik dari
generasi ke generasi.
- Mengatur proses metabolisme
dan perkembangan pada
organisme.
- Membentuk dan mengontrol
kerja enzim pada tubuh, serta
produksi hormon dalam diri juga
diatur oleh gen.
 Fungsi genom
Fungsi kromosom :
• Kromosom memiliki beberapa fungsi, sebagai berikut:
Fungsi utamanya adalah untuk menyimpan materi genetik. Materi genetik
inilah yang akan menentukan sifat dan kekhasan setiap individu.
• Menentukan jenis kelamin. Terdapat dua jenis kromosom yaitu X dan Y.
Apabila kromosom embrio XX, maka ia akan terlahir sebagai seorang
perempuan. Sedangkan jika kromosomnya XY maka ia terlahir sebagai laki-
laki.
• Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk melakukan sintesis
protein. Ini dikarenakan kromosom lah yang membawa materi genetik seperti
DNA.
• Berperan dalam proses pembelahan sel dan memastikan masing-masing sel
yang telah membelah mendapatkan gen yang sama.
 HUMAN GENOM
Pengertian dan cara kerja

Kata genom berasal dari gene (gen) dan chromosome (kromosom). Genom
adalah seluruh DNA yang terdapat pada sebuah organisme, di dalamnya
mencakup gen. Variasi yang diwariskan dalam genom adalah dasar genetika
manusia dan genetika medik. Gen membawa informasi untuk membuat seluruh
protein yang diperlukan untuk aktivitas hidup organisme. Protein ini akan
menentukan bagaimana penampilan organisme tersebut, seberapa baik fungsinya
dalam metabolisme makanan, bagaimana daya tahannya terhadap infeksi, dan
bagaimana organisme tersebut berperilaku.

DNA terbentuk dari 4 zat kimia yang sama (disebut basa dan diberi kode A, T, C,
dan G). Genom manusia, sebagai contoh memiliki 3 miliar pasang basa. Pada
genom manusia, kira-kira 3,5 miliar pasang basa tersusun di dalam kromosom
dan masing-masing individu memiliki susunan yang unik.
 Sejarah dan Perkembangannnya
Keberhasilan para ilmuwan dalam
memetakan kode genetik manusia ini
merupakan salah satu pencapaian dari
sebuah proyek internasional yang
bernama Human Genome Project
(HGP).HGP resmi dimulai pada bulan
Oktober 1990. Proyek GenomManusia
ialah projek penyelidikan saintifik
antara bangsa dengan matlamat utama
untuk menentukan turutan pasangan bes
kimia yang membentuk DNA dan untuk
mengenalpasti dan memeta lebih
kurang 20,000 hingga 25,000 gen
genom manusia dari segi fizikal dan
fungsi.
Pada tahun 1977, dimulailah pemetaan gen dari
genom manusia, yang berhasil memetakan 3 gen
manusia Jika menggunakan metode yang dipakai
pada saat itu, maka untuk menyelesaikan proyek
genom manusia yang diketahui berukuran 3000
mega base pair akan memakan waktu 3 sampai 4 juta
tahun.Sepuluh tahun kemudian, para ilmuwan
berhasil memetakan 12 gen manusia Mulai tahun
1987 inilah dunia internasional, Amerika khususnya,
secara besar-besaran menginvestasikan 200 juta US
dolar (2 trilyun rupiah) setiap tahun selama 20 tahun
untuk proyek ini. Dengan investasi raksasa ini, pada
tahun 1997, telah dipetakan sekitar 30.000 gen
manusia. Berdasarkan perkiraan saat itu, proyek
genom tersebut baru akan dapat diselesaikan sekitar
tahun 2047.
 Manfaatnya
Penelitian Human Genom Project dapat meningkatkan kualitas hidup manusia, diantaranya pada:
Perbaikan uji klinis pengetahuan tentang penyakit spesifik alel gen pasti akan mengarah pada metode untuk
mengobati atau menyembuhkan penyakit . Analisis urutan variasi DNA dalam gen yang terlibat dalam respon obat
akan membantu memutuskan obat apakah yang baik untuk suatu subset populasi. Dalam kasus ini informasi
diagnosis DNA akan tersedia sebelum obat digunakan. Ini adalah skenario yang menarik, karena perbaikan uji klinis
akan menghasilkan lebih banyak obat-obatan yang lebih efektif dan lebih murah. Tidak hanya itu Kemajuan yg cepat
dalam ilmu genom dan sekilas ke dalam aplikasi potensinya telah memacu pengamat untuk memprediksi bahwa
biologi akan menjadi ilmu terkemuka abad ke-21. Teknologi dan sumber daya yang dihasilkan oleh Human Genome
Project dan lainnya penelitian genomik sudah memiliki dampak besar pada penelitian di ilmu-ilmu kehidupan.
Beberapa aplikasi saat ini dan potensi penelitian genom mencakup :
- Kedokteran Molekular Teknologi dan sumber daya dipromosikan oleh Human Genome Project mulai
memiliki dampak yang mendalam pada penelitian biomedis dan berjanji untuk merevolusi spektrum yang lebih
luas penelitian biologi dan kedokteran klinis.

- DNA Forensik (Identifikasi) Setiap jenis organisme dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan DNA sekuens
unik dengan species. Untuk mengidentifikasi individu, ilmuwan forensik DNA scan daerah sekitar 10 yang berbeda
dari orang ke orang dan menggunakan data tersebut untuk membuat profil DNA dari individu (terkadang disebut
sidik jari DNA).