GENETIKA REPRODUKSI

KROMOSOM

Kromosom manusia merupakan struktur kompleks yang terdiri dari asam

deoksiribonukleat DNA dan asam ribonukleat RNA serta protein. Setiap helix
tunggal DNA terikat dengan telomer pada masing masing ujungnya, dan memiliki
sentromer disuatu tempat sepanjang kromosom. Telomer melindungi ujung
kromosom selama replikasi DNA. Pemendekan telomer berhubungan dengan
penuaan.
SENTROMER

Sentromer merupakan tempat dimana gelondong mitosis akan melekat dan penting
untuk regenerasi kromosom yang sesuai selama pembelahan sel.
Sentromer membagi kromosom menjadi dua lengan, disebut lengan p (petit) untuk
lengan pendek dan q untuk lengan yang panjang.
Sentromer dapat berada dimana saja sepanjang lengan kromosom dan lokasinya
digunakan untuk mengelompokkan kromosom sejenis menjadi sentral (metasentrik)
, distal (akosentrik), atau lainnya (submetasentrik). Panjang kromosom ditambah
dengan posisi sentromernya digunakan untuk melakukan identifikasi kromosom
satu individu dalam 22 otosom dan satu pasang kromosom seks. Kromosom diberi
nomor dalam urutan menurun sesuai ukurannya: 1 terbesar dan seterusnya.
Terdapat satu pengecualian terhadap aturan ini adalah kromosom 21 dan 22
dimana kromosom 22 lebih besar dari 21. Hal ini disebabkan oleh aturan historis
terhadap sindroma Down pada trisomi 21 dimana pasangan kromosom ini tidak
dinamai ulang saat terjadi perbedaan ukuran.
Kariotipe merupakan gambaran kromosom yang tersusun dari 1 sampai 22
ditambah dengan kromosom seks, dengan setiap kromosom disesuaikan sehingga
lengan p berada diatas. Wanita memiliki kariotipe 46XX dan pria kariotipe 46XY.

MITOSIS dan MEIOSIS

Mitosis merupakan proses rumit dan sangat teratur. Rangkaian kejadian dibagi
menjadi sejumlah fase yang berlangsung secara berurutan. Fase dalam mitosis :
profase prometafase metafase- anafase dan telofase.
Mitosis dan meiosis merupakan dua tipe pembelahan sel yang berbeda, dengan
beberapa ciri yang sama. Persamaan pertama adalah perlunya duplikasi seluruh isi

kromosom sel sebelum pembelahan dan keduanya juga menggunakan mesin sel
dari sel induk untuk membuat DNA, RNA dan protein baru yang akan terlibat dalam
pembelahan sel. Persamaan kedua, kedua proses bergantung pada penggunaan
gelondong mitosis untuk memisahkan kromosom menjadi dua kutub sel yang
nantinya akan menjadi turunan dari sel tersebut. Mitosis dan meiosis berbeda
dalam hal perilaku kromosom hasil duplikasi setelah replikasi DNA.
Pada mitosis tidak terdapat perbedaan pada isi total kromosom antara sel induk dan
turunannya sedangkan pada meiosis jumlah kromosom sel anak berkurang dari 46
menjadi 23, yang diperlukan untuk menguah prekursor sel germinal diploid yang
berasal dari embrio menjadi sel germinal haploid ( 1n ).
Sel germinal haploid ini akan menghasilkan organisme baru pada saat fertilisasi.
Meiosis menyebabkan pertukaran materi genetik melalui persilangan kromatid ;
namun mitosis tidak demikian halnya.
Selama interfase yang terjadi sebelum pembelahan sel, DNA pada setiap
kromosome di duplikasi menjadi 4n sehingga setiap kromosom mengandung dua
kromatid yang identik yang bergabung pada sentromer.
Pada mitosis, pertama terjadi pemendekan dan penebalan kromosom, selanjutnya
nukleolus dan membran nukelolus memisahkan diri ( profase ). Selama metafase,
gelondong gelondong mitosis terbentuk di antara dua sentrile sel dan semua
kromosom berbaris pada ekuatornya.
Sentromer tiap kromosom membelah dan satu kromatid dari tiap kromosom ber
pindah ke ujung kutub gelondong mitosis ( anafase ).
Akhirnya, pada tahap telofase, terbentuk nukleolus dan membran nukleus yang
baru. Sel induk membelah menjadi 2 sel anak dan gelondong mitosis saling
terpisah. Dua sel yang identik secara genetik kini menggantikan sel induk. Mitosis
diperkirakan merupakan bentuk reproduksi nonseksual atau vegetatif .
Meiosis meliputi pembelahan dua sel yang berturutan, yang kembali dimulai dengan
DNA 4n yang diproduksi pada tahap interfase. Pada tahap propase dari pembelahan
yang pertama ( profase I ) terjadi beberapa peristiwa spesifik yang dapat dilihat.
Pada tahap leptoten, kromosom menjadi hampir tidak terlihatdisepanjang struktur
ini. Pasangan kromosom homolog kemudian terletak berdampingan disepanjang
kromosom, membentuk tetrad ( tahap zigoten ). Kromosom kemudian menebal dan
memendek seperti yang terjadi pada profasemitosis ( tahap pakiten ) ; akan tetapi
pasangan yang terbentuk pada tahap zigoten memungkinkan terjadinya sinapsis,
pindah silang dan pertukaran kromatid. Pada tahap diploten / diakinesis , terjadi
pemendekan kromosom. Adanya pasangan kromosom yang homolog menunjukkan
bukti adanya penyilangan dan pertukaran kromatid yang menggambarkan ciri
kiasma yang bergabung dengan lengan kromosom. Lingkaran dan bentuk yang
tidak biasa dalam kromosom dapat terlihat pada tahapan ini.

Pada metafase 1 proses meiosis, membran nukleus terpisah dan pasangan

kromosom homolog yang bergabung berbaris ekuator pada aparatus gelondong.
Satu dari tiap pasang kromosom homolog kemudian bergerak ke ujung sel masing
masing di sepanjang gelondong ( anafase 1 ).
Pada pembelahan meiosis II, sel sel haploid ini membelah seperti pada mitosis.
Pembelahan kedua ini menghasilkan empat sel haploid yang masing masing
mengandung 23 kromosom 1n.
Tidak seperti sel-sel yang diproduksi pada mitosis, sel sel germinal anak ini secara
genetik unik dan berbeda dari sel sel induk karena adanya pertukaran genetik pada
tahap diploten.
Sel germinal haploid akan terlibat dalam reproduksi seksual dimana sel sperma dan
oosit bersatu untuk membentuk zigote diploid yang baru.

Meskipun urutan kejadian meiosis selama spermatogenesis dan oogenesis pada

dasarnya sama, namun terdapat sejumlah perbedaan penting.
Pada pria pra pubertas, sel germinal primordial tertahan pada tahap interfase.
Setelah pubertas, sel-sel tersebut mengalami reaktivasi untuk masuk kedalam
tahap mitosis pada kompartemen basal di tubulus seminiferus. Sel-sel yang
mengalami reaktivasi tersebut dinamakan spermatogonium . Dari tempat
penyimpanan stem sel, spermatogonium muncul dan membelah beberapa kali
untuk menghasilkan suatu klon spermatogonium dengan genotipe yang identik.
Semua spermatogonium dari klon tersebut masuk kedalam tahapan meiosis I dan
II untuk menghasilkan sperma haploid.
Pada wanita, ovarium neonatus wanita mengandung semua sel germinal yang ada.
Oosit ini tetap bertahan pada tahap profase I meiosis sampai terjadinya lonjakan LH

saat ovulasi yang memulai proses metafase I. Oleh karena itu, materi genetik yang
di duplikasi dalam oosit terdapat dalam bentuk berpasangan dengan kromosomnya
selama 10 50 tahun sebelum sel tersebut dipanggil untuk proses pembelahan.
Dengan alasan inilah maka mengapa oosit lebih mudah mengalami kelainan
kromosom dibanding sperma.
NON DISJUNGSI
Keadaan ini merupakan kegagalam sepasang kromosom untuk memisahkan diri
selama proses meiosis, dan dapat terjadi baik pada meiosis I atau ke II. Ketika
kromosom tunggal terlibat, zygote aneuploid merupakan monosomi atau trisomi
untuk pasangan kromosom yang gagal membelah sebagaimana mestinya.
Kecuali monosomi X atau sindroma Turner, embrio monosomi umumnya akan mati
dan mengalami abortus.
Jika semua kromosom berada dalam keadaan multipel selain 2n , maka embrio atau
janin akan menjadi poliploid
PENCETAKAN
Pencatakan ( imprinting ) adalah proses dimana gen spesifik mengalami metilasi
sehingga mereka tidak dapat di transkripsi. Perkembangan embrio normal
membutuhkan satu set gen yang di cetak secara maternal dan gen lain dicetak
secara paternal. Jika tidak, langkah-langkah penting dalam perkembangan menjadi
tidak terjadi dan akan terbentuk zygote abnormal. Misalnya dua set gen yang di
cetak secara maternal terdapat pada tumor kista dermoid ovarium yang
menghasilkan perkembangan jaringan janin yang tidak teratur dan tidak disertai
dengan plasenta atau penunjang lain. Sebaliknya, dua set gen yang dicetak secara
paternal terjadi pada kasus mola hidatidosa. Pada keadaan ini terbentuk trofoblas
plasenta tanpa disertai bentukan janin

Reproduksi Sel / Pembelahan Sel

Pada eukariota bersel banyak terjadi dua macam pembelahan sel
( reproduksi sel ), yaitu mitosis dan meiosis. Kedua jenis Pembelahan sel tersebut
kan dijelaskan secara mendetail sebagai berikut.
I.

Mitosis

Pembelahan mitosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan 2 buah sel

anak yang identik, yaitu sel-sel anak yang memiliki jumlah kromosom sebanyak
yang dimiliki oleh sel induknya (sel anak identik dengan sel induk). Mitosis terjadi
pada perbanyakan sel tubuh (sel somatis). Kromosomnya berpasangan sehingga
disebut diploid (2n).
Tujuan dari pembelahan mitosis pada mahkluk hidup bersel banyak
adalah memperbesar ukuran tubuh dan mengganti sel-sel tubuh yang mengalami
kerusakan. Sedangkan pada mahkluk hidup bersel satu, mitosis bertujuan untuk
memperbanyak jumlah sel dan mempertahankan dari kepunahan.
Pembelahan mitosis berlangsung melalui beberapa tahap melalui beberapa fase,
yaitu prophase, metaphase, anaphase, dan telophase. Selain itu ada fase
interphase, yang merupakan fase antara mitosis satu dengan mitosis berikutnya.
Setelah interphase pembelahan sel memasuki fase mitotik sebagai berikut.

a. Profase.
(Pro = awal, fase = tahap).
Didalam membran inti (karioteka) ciri cirinya :
1)

Nukleolus menghilang.

2)

Terjadi pembentukan kromosom dari benang kromatin.

3)

Karioteka (membran inti) menghilang atau pecah.

4)
Terjadi duplikasi kromosom menjadi kromatid. Kromatid hasil duplikasi akan
berlekatan pada sentromer.

Diluar membran inti , ciri cirinya :

1)
Terlihat dua pasang sentriol (khusus pada hewan) yang dikelilingi aster, yang
terbentuk dari sentrosom.
2)
Sentriol bergerak menuju ke kutub yang berlawanan karena aster. Aster
adalah benang benang spindel yang membentuk seperti bintang. Benang
benang spindel ini akan mengikat kromosom pada bagian kinetokor pada
sentrosom.

b. Metafase.
(meta = tengah, fase = tahap).
Metafase adalah periode selama kromosom di ekuatorial. Ciri cirinya :
1)
Terjadi peleburan karioteka secara sempurna ( membran inti sudah
menghilang).
2)
Benang mitosis memposisikan kromosom berjajar pada bagian tengah sel
(disebut keping metafase). Pengaturan ini memastikan bahwa setiap sel anak
menerima satu salinan kromosom.

c. Anafase.
(Ana = sintesis, fase = tahap).
Ciri cirinya :
1)

Sentromer membelah menjadi dua dan kromatid berpisah.

2)
Benang benang spindel antarkromosom dan sentriom memendek sehingga
masing masing kromosom tertarik kekutub yang berlawanan. Tarikan benang
spindel pada kromosom sebagai akibat dari kontraksi mikrotubulus.
3)

Kromosom sampai masing masing kutub.

4)

Serat serat antara kromosom terenggang sehingga sel menjadi memanjang.

d. Telofase.
(telo = akhir atau jauh, fase = tahap)

Ciri cirinya :
1)

Benang benang spindel penggantung kromosom hilang(aster menghilang)

2)
Membran inti terbentuk kembali pada setiap kutub sel dan melingkupi
kromosom.
3)

Kromosom mengalami dekondensasi menjadi kromatin.

4)

Nukleolus terbentuk kembali.

5)

Matriks sitoplasma kembali jernih.

6)
Terjadi penebalan plasma (plasmokinesis) pada bidang ekuator sebagai
langkah awal sitokinesis.
e. Interfase.
Interfase disebut pula fase istirahat, namunsebutan itu kurang tepat karena justru
pada saat ini sel mempersiapkan diri untuk pembelahan lagidengan mengumpulkan
materi dan energy. Pada fase ini kromosom tidak tampak, tetapi butiran kromatin
tampak jelas. Pada fase ini, tingkah laku kromosom tidak tampak sehingga fase ini
bukan termasuk fase mitosis.
Akhirnya pembelahan secara mitosis menghasilkan dua sel anak. Masing masing
sel anakan memiliki jumlah dan sifat kromosom yang sama dengan sel induknya.
Pada pembelahan ini terjadi pembagian inti (kariokinesis) dan pembagian
plasma/sitoplasma (sitokinesis).

Gambar fase - fase Mitosis

II.

Meiosis

Meiosis atau pembelahan reduksi adalah pembelahan dengan proses yang hampir
sama dengan pembelahan mitosis namun pada meiosis terjadi pengurangan
(reduksi) jumlah kromosom. Pada pembelahan meiosis dari satu sel induk akan
menghasilkan 4 sel anakan yang bersifat haploid (n).
Tujuan dari pembelahan meiosis adalah agar sel kromosom keturunannya yang
dihasilkan sama dengan induknya. Meiosis terbagi menjadi 2 tahapan besar yaitu
meiosis I dan meiosis II. Pada meiosis I akan terjadi reduksi kromosom, sedangkan
pada meiosis II sebenarnya merupakan pembelahan mitosis. Antara meiosis I
dengan meiosis II tidak terdapat interfase.

A. Meiosis I
Meiosis I melalui tahap tahap berikut ini :
a.
a)

Profase I
Leptoten

Kromatin menebal membentuk kromosom.

b)

Zygoten

Kromosom yang homolog mulai berpasangan. Kedua sentriol menuju ke kutub yang
berlawanan.
c)

Pakiten

Tiap kromosom menebal dan mengganda menjadi dua kromatida dengan satu
sentromer.
d)

Diploten

Kromatida membesar dan memendek, bergandengan dengan yang homolog dan

menjadi rapat.
e)

Diakenesis

Ditandai dengan adanya pindah silang (crossing over) dari bagian kromosom yang
telah mengalami duplikasi. Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja,, yang dapat
mengakibatkan terjadinya rekombinasi gen. nucleolus dan dinding inti menghilang.

Sentriol berpisah menuju kutub yang berawanan, terbentuk serat gelendong

diantara dua kutub.
b.

Metafase I

Pada fase ini, tetrad berkumpul di bidang equator. Kromosom homolog tetap
bergandeng, dan khiasma tetap ada.

c.

Anafase I

Benang gelendong pembelahan dari tiap kutub menarik kromosom sehingga setiap
kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berseberangan, khiasma
dan pindah silang selesai.

d.

Telofase I

Kromatid memadat, selubung inti terbentuk, dan nucleolus muncul lagi. Kemudian
terjadi sehingga terbentuk 2 sel yang masing masing dengan satu sel inti dengan
sebelah kromosom homolog. Tiap kromosom homolog terdiri dari dua kromatid
yang sentromernya masih bergabung.

B. Meiosis II
Meiosis II melalui tahap sebagai berikut :
a.

Profase II

b.

Metafase II

c.

Anafase II

d.

Telofase II

pembelahan meiosis memiliki ciri sebagai berikut:

terjadi dalam peristiwa pembentukan sel kelamin (gametogenesis) pada kelenjar
kelamin (gonad)
menghasilkan empat sel yang tidak identik dengan sel semula (diploid menjadi
haploid), karena terjadi pengurangan kromosom pembelahan ini sering disebut
pembelahan reduksi
(gambar mitosis dan siklus sel)
bertujuan untuk mengurangi jumlah kromosom, agar komposisi kromosom anak
sama dengan komposisi kromosom induk
berlangsung dalam dua kali PMAT, yaitu PMAT I (pembelahan reduksi) dan PMAT II
tanpa diselingi interfase

Peristiwa yang berlangsung saat meiosis adalah sebagai berikut:

Meiosis I

1. Profase 1

2.

Tahap ini terbagi menjadi beberapa tahap lagi sebagai berikut:

Leptonema : benang kromatin berubah menjadi kromosom
Zigonema : kromosom homolog berpasangan dan disebut bivalen. Peristiwa saat
kromosom homolog berpasangan membentuk bivalen disebut sinapsis
Pakinema : kromosom homolog yang berpasangan (bivalen) mengganda sehingga
terdapat empat kromatid yang berpasangan dan disebut tetrad
Diplonema : terjadi pindah silang (crossing over)
Diakinesis : membran inti dan nukleolus lenyap, telah terbentuk benang spindel
lengkap

2.

Metafase 1

Tetrad terletak pada bidang pembelahan sel/ekuator

3.

Anafase 1

Tetrad memisah menjadi dua kromatid, lalu masing-masing bergerak ke kutub sel
yang berlawanan

4.

Telofase 1

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid sampai di kutub sel

Membran inti dan nukleolus muncul
Terjadi sitokinesis
Kromosom berubah menjadi benang kromatin

Benang spindel lenyap

Pada telofase 1 ini sel hasil pembelahan telah memiliki separo jumlah kromosom sel
induk (haploid). Itu sebabnya Meiosis I sering disebut pembelahan reduksi karena
ada pengurangan kromosom dari 2n > n.

Meiosis II

5.

Profase 2

benang kromatin berubah menjadi kromosom (yang terdiri dari dua kromatid)
membran inti dan nukleolus lenyap
berbentuk benang spindel

6.

Metafase 2

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid terletak di bidang pembelahan sel/ekuator

7.

Anafase 2

Kromosom yang terdiri dari dua kromatid memisah, lalu masing-masing bergerak ke
kutub sel yang berlawanan

8.

Telofase 2

kromosom sampai di kutub sel

membran inti dan nukleolus muncul
benang spindel lenyap
terjadi sitokinesis
terbentuk 4 sel yang haploid

Pada pembelahan Meiosis II tidak ada perubahan struktur kromosom, jadi semula n
(haploid) pada akhir pembelahan tetap n. Oleh karena itu Meiosis II sebenarnya
sama dengan Mitosis.