KROMOSOM MANUSIA

NORMAL DAN KELAINAN

KROMOSOM
PADA MANUSIA

Dr. Rina Yuniarti

STIKES MUHAMMADIYAH
BANJARMASIN 2012

1
 Bagian terkecil dari tubuh makhluk hidup
dinamakan sel. Di dalam inti sel dari
kebanyakan makhluk terdapat kromosom.
Setiap makhluk hidup mempunyai
informasi genetik yang akan diwariskan
kepada keturunannya. Informasi genetik itu
terkandung di dalam sel yaitu pada organel
yang disebut
nukleus atau inti sel. Di dalam nukleus
inilah dijumpai adanya kromosom yang
selain berfungsi
2
sebagai rangka bagi inti sel juga merupakan
bahan yang mengandung informasi genetik
 Kromosom
Istilah kromosom mula-mula
dikemukakan oleh Weldeyer (1888)
yang berasal dari kata latin
“kroma”= warna dan “soma” =
badan. Disebut demikian karena
badan ini mudah menyerap zat warna
bila preparat diberi warna.
Setiap kromosom memiliki dua
lengan, yang pendek disebut lengan
p (dari bahasa Perancis petit yang
berarti kecil) dan lengan yang
panjang lengan q (q mengikuti p
dalam alfabet).
3
 Kromosom
Kromosom tersusun atas DNA dan protein.
DNA merupakan molekul panjang yang
menyimpan informasi genetik.
Total informasi genetik yang terdapat dalam
DNA suatu sel disebut genom.
Genom DNA tersusun atas gen-gen.
Tiap gen mengandung satu unit informasi
mengenai suatu karakter yang dapat diamati.
Gen bertanggung jawab terhadap sifat-sifat
genetik
4
 Dari Kromosom - Protein

5
 Morfologi kromosom
1. Ukuran kromosom
Bervariasi dari satu spesies ke
spesies lain
Panjang berkisar antara 0.2-0.5μ,
diameter antara 0.2-20μ
Manusia : panjang berkisar 5-6μm
Ukuran kromosom tumbuhan >
hewan
2. Jumlah
Bervariasi tapi konstan pada spesies
tertentu
6 Jumlah kromosom manusia : 46
 Morfologi kromosom
Struktur
 Lebih mudah diamati pada tahap
metafase
 Terdiri dari :
1. Kromonemata : pita berbentuk spiral
yang terdapat dalam kromosom
2. Kromomer: penebalan pada
kromonema → bahan nukleotida
yang mengendap
7
 Morfologi kromosom

3. Sentromer : lekukan ke
arah dalam dari kromosom
4. Lekukan sekunder :
tempat terbentuknya
nukleolus
5. Telomer : bagian dari
ujung kromosom
6. Satelit : bangunan
8 tambahan pada ujung
 BENTUK
KROMOSOM
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan
atas:
Metasentrik, Sentromer terletak dibagian median,
membagi kromosom menjadi 2 lengan yang sama
panjang.
Submetasentrik, Sentromer terletak pada submedian,
membagi kromosom mjd 2 lengan yg tdk sama
panjang
Akrosentrik, Sentromer terletak pada subterminal, satu
lengan sangat pendek lengan lainnya lebih panjang.
Telosentris, Sentromer terletak di ujung kromosom,
yang memiliki satu lengan lurus berbentuk batang
9
 kromosom

10
  Ada dua jenis/tipe kromosom
 Tipe pertama adalah disebut autosom,
sejumlah 22 pasang, terdapat pada baik laki-
laki maupun wanita.
 Tipe kedua, sepasang yang lain adalah
penentu kelamin disebut kromosom kelamin
atau sex kromosom.
 Formula kromosom untuk perempuan adalah 22AA +
XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX
 Formula kromosom untuk orang laki–laki adalah
22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46,XY.
11
12
 Kelainan Kromosom Pada Manusia

1. Kelainan Numerik : Perubahan pada jumlah

kromosom
A. Set Kromosom
B. Kromosom Autosom
C. Kromosom Seks
2. Kelainan Struktur : Delesi, adisi, translokasi dll
3. Kelainan Mosaik : Kromosom tidak merata di
seluruh → Pada sel berbeda, berbeda materi
genetiknya

13
 1. kelainan Numerik :
A. kelainan kromosom terjadi karena
perubahan jumlah kromosom

a). Euploid
eu = benar; ploid = unit)
Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara
kawin, pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2
perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n
kromosom).
Organisme yang kehilangan I set kromosomnya disebut
monoploid. Organisme monoploid memiliki satu genom
atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel
14somatisnya.
 Euploid

Triploid
 Tambahan kromosom paternal.
Pada kelainan plasenta  Hydatiiform
moles
(mola).
 Tambahan kromosom maternal
 abortus spontan pada awal kehamilan.

 Tetraploid  diduga kegagalan pada

15
cleavage zigot.
 b). Aneuploid
  (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)
Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom
yang berubah,melainkan hanya terjadi pada salah satu
kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah
aneusomik.
Macam-macam aneusomik antara lain sbb:
1)monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena
kekurangan satu kromosom
2) nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan
dua kromosom
3) trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan
satu kromosom
4) tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan
16
dua kromosom.
 Aneuploid
Monosomi  umumnya letal,
kecuali monosomikromosom X
 45, X (sindrom Turner)
 Trisomi
 Trisomi 21  Sindrom Down
 Trisomi 18  Sindrom
Edward
 Trisomi 13  Sindrom Patau
17
 B. Kelainan Autosom :
a). Sindrom Down (47, XX+21 atau 47,XY+21)

tanda tanda tuna mental (IQ rendah: 25-50), adanya

lipatan kelopak mata, jarak mata lebar
(hipertelorisme), tubuh pendek, muka bulat, mulut
selalu terbuka,ujung lidah besar,hidung lebar dan
datar,tangan/jari pendek.
18
 b). Sindroma edwards (trisomi 18)
Sering dijumpai pada jaringan abortus
Retardasi mental
Malformasi kongenital multi organ
Dagu kecil dan mulut segitiga
Low set ears
Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan
(90% < 6 bulan).
19
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
 c). Sindroma patau ; Trisomi 13
(47, XX/XY + 13)
Bibir sumbing/bercelah pada langit-langit
Berkepala kecil,malformasi sistem saraf pusat
(retardasi mental berat), mata kecil
Retardasi pertumbuhan
Low set ears, tuli dan telinga mengarah ke bawah,
Bisa terjadi pada trisomi 14 atau 15
polydactili, memiliki kelainan jantung, usus,
ginjal dan otak. Biasanya penderita meninggal
pada usia kurang dari satu tahun.

21
 C. Kelainan kromosom sex
a). Sindroma turner (45X)

wanita, tubuh pendek, leher

pendek dan bersayap, dada lebar
dan rata, tanda kelamin sekunder
tidak muncul),amenore
22 primer/steril keterbelakangan
 b). Sindrom Klinefelter (47, XXY)

laki laki, postur tinggi, IQ rendah,

steril/infertil, ginekomastia,
memperlihatkan tanda wanita, testis
23
kecil, lengan dan kaki sangat
 c). Pria XYY 47-XYY
(supermale)

tubuh ektrim tinggi, IQ 80 – 118, abnormal alat

genetalia luar dan dalam, tidak menimbulkan
anomali pada tubuh, lebih agresip dan suka berbuat
jahat, Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan
24 psikopat, Perkembangan seks normal, testosteron
 d). Sindroma tripel –X 47-XXX (superfemale)

wanita, alat kelamin dalam dan

payudara tidak berkembang, postur
tinggi, IQ rendah, infertil.
25
2. Kelainan kromosom yang terjadi karena perubahan
struktur kromosom
A. Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan
segmen kromosom.
Macam-macam delesi antara lain:
1) Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung
segmen kromosom.
2) Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian
tengah kromosom
3) Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen
kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.
4) Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk
lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada
waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya
kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.
26
 a. Delesi

27
28
 b. Duplikasi

Terjadi karena kelebihan segmen

kromosom

29
C. Translokasi.
Translokasi ialah mutasi yang mengalami
pertukaran segmen kromosom ke kromosom
non homolog.
Macam-macam translokasi antara lain:
l. Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi
yang mengalami pertukaran segmen kedua
kromosom homolog dengan segmen kedua
kromosom non homolog.
30
 2. Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang
hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom
nonhomolog.

3. Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang
terjadi karena penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom
metasentrik, maka disebut juga fusion
31
(penggabungan)
 translokasi

32
33
 D. Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami
perubahan letak gen-gen, karena selama
meiosis kromosom terpilin dan terjadi
kiasma.
Macam-macam inversi antara lain:
1 . Inversi parasentrik; teriadi pada
kromosom yang tidak bersentromer.
2. lnversi perisentrik; terjadi pada
kromosom yang bersentromer.

34
 inversi

35
 inversi

36
 E.Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom
yang terjadi pada waktu menduplikasikan
diri, pembelahan sentromernya
mengalami perubahan arah pembelahan
sehingga terbentuklah dua kromosom
yang masing – masing berlengan identik
(sama).

37
38
 F. Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom

yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah
menjadi empat kromosom, salinq
bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran

39
 katenasi

40
 TERIMA
KASIH

41