Mutasi Kromosom

Mutasi Kromosom adalah Mutasi yang mengenai daerah kromosom yang luas dan yang disebabkan oleh kerusakan. Perubahan-perubahan sifat keturunan atau genetis yang terjadi dalam genom suatu individual. Kategori mutasi kromosomal: 1. Perubahan dalam jumlah kromosom 2. Perubahan dalam struktur kromosom individual

1. Perubahan jumlah kromosom

a. Euploidi Bila variasinya menyangkut seluruh set kromosom Tipe euploidi Monoploid Diploid Polipoid: Triploid Tetraploid Pentaploid Tiga (3n) Empat (4n) Lima (5n) AAA BBB CCC Jmlh genom (n) Satu (n) Dua (2n) Komplemen kromosom : A, B, C A AA B BB C CC

AAAA BBBB CCCC AAAAA BBBBB CCCCCC

b. Aneuploidi Bila variasi menyangkut hanya kromosom-kromosom tunggal di dalam suatu set kromosom. Memiliki kekuranganan atau kelebihan kromosom bila dibandingkan dengan jumlah kromosom diploid dari individu itu, misal; 2n-1; 2n-2; 2n+1; 2n+2.

Tipe Disomi (normal) Monosomi Nullisomi Poliploidi: Trisomi Double trisomi Tetrasomi

Jmlh kromosom 2n 2n-1 2n-2 Kromosom ekstra 2n+1 2n+1+1 2n+2

Contoh AA BB CC AA BB C AA BB

AA BB CCC AA BBB CCC AA BB CCCC

Pentasomi Heksasomi Septasomi Monosomi pada manusia

2n+3 2n+4 2n+5

AA BB CCCCC AA BB CCCCCC AA BB CCCCCCC

1. Sindrom turner (1938),, kromosom 45,X Ciri-ciri : a. Penampilan perempuan b. Leher dan Badan pendek untuk usia dewasa (kira-kira 120cm) c. Kulit leher kendur seperti bersayap d. Dada lebar e. Kelamin sekunder tidak berkembang Trisomi pada manusia Mempunyai kelebihan sebuah kromosom (2n+1), memiliki 2 macam gamet yaitu n dan gamet n+1. Trisomi dibedakan atas trisomi gonosom dan trisomi autosom. 1. Trisomi untuk Gonosom Kelebihan kromosom kelamin yakni kromosom X atau Y. a. Sindrom Klinefelter (1942),,kromosom 47,XXY Ciri-ciri : a. Fenotip pria,tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita b. Tumbuh payudara, suara seperti perempuan c. Rambut kurang d. Lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga terlihat sangat tinggi e. Testis kecil atau tidak tumbuh f. Spermatozoa tidak terbentuk, jadi mandul g. Biasanya tuna mental b. Sindrom Triple-X (1959),, kromosom 47,XXX Ciri-ciri : a. Penampilan perempuan, Sampai umur 22th mempunyai mammae b. Sedikit gangguan mental c. Tubuh hampir normal d. Menstruasi umur 14th,ttp periode menstruasi ke 2 sangat panjang e. Waktu menstruasi yang sangat pndek f. Ovarium seperti ovarium menopause dengan folikel yang kurang c. Sindrom Pria XYY atw Sindrom kriminal Ciri-ciri : a. Penampilan pria

b. Bersifat agresif dan antisosial c. Sejak kecil melihatkan watak kriminal d. Intelegensia berkisar antara terbelakang sampai diatas rata-rata e. Biasanya lebih tinggi dari rata-rata tinggi manusia normal (Kessler dan Moos,1971) 2. Trisomi untuk Autosom Kelebihan sebuah autosom dibanding dengan diploid, yang menderita dapat laki-laki atau perempuan. a. Sindrom down (sequin 1844, Down 1866) Ciri-ciri : a. Laki-laki 47XY+21, Perempuan 47XX+21 b. Tuna mental c. Lipatan pada kelopak mata d. Tubuh pendek e. Lengan/kaki kadang-kadang bengkok f. Kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka g. Hidung lebar dan datar,kedua lubang terpisah lebar h. Jarak antara kedua mata lebar i. IQ rndah <40 atau 25-75 j. Mata, hidung dan mulut tampak kotor serta gigi rusak k. Tangan dan kaki terlihat lebar & tumpul b. Sindrom Trisomi-13/sindrom Patau (1960) Sindrom yang jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada dewasa karena cacat ini menimbulkan kematian pada usia sangat muda yaitu 3 bulan pertama setelah melahirkan. Ciri-ciri : a. Cacat mental & tuli b. Celah bibir atau palatum c. Mata kecil d. Kelainan otak, jantung, ginjal dan usus e. Tangan dan kaki tampak rusak c. Sindrom Trisomi-18/sindrom edwards (1960) Ciri-ciri : a. Telinga dan rahang bawah rendah b. Mulut kecil c. Tuna mental d. Ginjal dobel e. Tulang dada pendek f. 90% penderita meninggal dalam 6 bulan setelah lahir d. Trisomi pada Abortus spontan Contoh :

a. b. c. d.

Trisomi D & -E (Boue dan Boue, 1973) Trisomi -7 (McCreanor, 1973) Trisomi -1, -5, -12, -17 dan -19 (kajii, 1973) Trisomi C (juberg, Gilbert, dan Salisbury, 1970)

2. Perubahan Struktur Kromosom

A. Delesi (defisiensi) pada manusia Peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom itu patah. Potongan kromosom yang tidak ada sentromer itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur di dalam plasma. 1. Defisiensi terminal : kromosom patah di satu tempat dekat ujung kromosom. Biasanya berakibat letal atau meninggal dalam kandungan. 2. Defisiensi interstitial : Kromosm patah di 2 tempat dan kromosom kehilangan suatu segmen dibagian tengah kromosom.

Sindrom Cri-du-chat (Lejeune dkk,1963) Ciri-ciri : a. Delesi lengan pendek dri autosom no.5 b. Laki2 46XY 5p-, perempuan 46XX 5pc. Tdk mewariskan pda keturunannya d. Kepala kecil,muka lebar, Hidung seperti pelana e. Kedua mata berjauhan f. Gangguan mental , IQ rendah B. Duplikasi Pada manusia Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

C. Inversi pada manusia Peristiwa dimana suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen yang terbalik. Terdiri atas: 1. Inversi Parasentris : Apabila sentromer terletak disebelah luar dari bagian yang mengalami inversi. 2. Inversi Perisentris : Apabila sentromer terletak di dalam bagian yang mengalami inversi.

D. Kromosom cincin pada manusia Kromosom yang mengalami patah di dua temapt secara perisentris. Setelah patah, bagian kromosom melekuk, membulat dan Ujung-ujungnya melekat. Ciri-ciri : 1. Jarang ditemukan pada manusia, jika ada selalu mengakibatkan cacat mental dan fisik. 2. Autosom no. 5,13,18,21&22. 3. Perempuan 46XX r(13), laki2 46XY r(13)

E. Translokasi Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

F. Isokromosom Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

G. Hermafroditisme pada manusia Rangsangan pembentukan jenis kelamin timbul karena faktor genetik. Jenis kelamin ditentukan oleh : 1. Genetik, pengaruh terhadap suatu sel 2. Pengatur sex, pengaruh terhadap sel sekitarnya 3. Kelenjar-kelenjar endokrin, termasuk gonad berpengaruh pada seluruh tubuh a. Hermafroditisme sejati (Interseks ovotestikular) Keadaan dimana suatu individu mempunyai baik jaringan testis maupun jaringan ovarium. Tipe gonad :

1. Lateral, dimana terdapat testis pada satu sisi dan sisi lain ovarium 2. Unilateral, memiliki ovotestis pada satu sisi dan sisi lain ovarium atau testis 3. Bilateral, memiliki ovotestis pada kedua sisi. Ciri-ciri : 1. Kelainan jiwa, alat geintalia eksternal dan saluran kemih 2. Gonad yg rangkap, mengandung jaringan testis dan ovarium b. Pseudohermafroditisme Mempunyai salah satu jaringan gonad yaitu testis atau ovarium, tetapi rudimenter. 1. Pseudohermafroditisme laki-laki bersifat laki Penampilan secara umum laki-laki atau perempuan, memiliki testis tidak sempurna, alat kelamin luar mendekati penis, payudara tidak berkembang, rambut seperti laki-laki, karyotipe 46XY. 2. Pseudohermafroditisme laki-laki bersifat perempuan (karyotipe 46XY/45X) Penampilan seperti perempuan, payudara berkembang, kelakuan seks perempuan tanpa sadar, testis tidak sempurna, tidak mengalami menstruasi. 3. Pseudohermafroditisme perempuan Penampilan seperti laki-laki, alat kelamin luar meragukan,memiliki ovarium tetapi tidak sempurna. Dapat terjadi perubahan tingkah laku seperti laki-laki. karyotipe 46XX. Ibu mengalami ketidakseimbangan hormon sebelum anak lahir.