Genetika

1. Definisi
Ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk
belukya secara ilmiah

2.Gen

1. Definisi : substansi hereditas yang terletak didalam kromosom

2. Struktur :
3. Fungsi : Pembawa sifat keturunan dan mengatur metabolisme individu
4. Mutasi Gen : Peristiwa perubahan Genetik yang terjadi pada gen dari
suatu individu yang
bersifat menurun.

Pada taraf urutan Gen ( Mutasi titik)

3.Kromosom
1. Definisi : Struktur benang didalam inti sel yang bertanggung jawab
dalam hal sifat keturunan (hereditas)
2. Fungsi : Mengedarkan protein, membawa sifat keturunan
3. Struktur kromosom : Terdiri dari nukleosom-nukleosom, tiap nukleosom
teridiri dari 8 histon..
4. Klasifikasi
1. Menurut bentuk
- Metasentrik
- Submetasentrik
- aksosentrik
5. Mutasi Kromosom :
a. Peristiwa perubahan Genetik yang terjadi pada Tingkat Kromosomal
dari suatu individu yang bersifat menurun. Pada taraf Tingkat
Kromosomal ( Mutasi Aberasi).
b. Mutasi Kromosomal : Mutasi yang mengenai daerah kromosom
yang luas dan yang disebabkan oleh kerusakan. Contohnya, delesi
dan inversi sebagian kromosom dipasangkan pada urutan terbalik
serta translokasi yang sebagian dari satu kromosom melekat pada
kromosom lain.
c. Kategori mutasi kromosomal:
Penyimpangan jumlah kromosom
Perubahan dlm struktur kromosom individual

1. Perubahan jumlah kromosom

a) Euploidi : Bila variasinya menyangkut seluruh set
kromosom

Tipe euploidi

Jmlh genom (n)

Komplemen
kromosom : A,
B, C

Monoploid

Satu (n)

A
C

Diploid

Dua (2n)

AA
CC

BB

Triploid

Tiga (3n)

AAA
CCC

BBB

Tetraploid

Empat (4n)

AAAA

BBBB

Polipoid:

CCCC
Pentaploid

Lima (5n)

AAAAA BBBBB
CCCCCC

b. Aneuploidi
Bila variasi menyangkut hnya kromosom2 tunggal di dlm suatu
set kromosom..
Memiliki ke(-)an / ke(+)an kromosom bila dibandingkn dg jmlh
kromosom diploid
dri individu itw,misal; 2n-1; 2n-2; 2n+1; 2n+2..
Tipe

Jml
h
kro
mos
om

Co
nt
oh

Dis
omi
(nor
mal
)

2n

AA
BB
CC

Mon
oso
mi

2n1

AA
BB
C

Null
iso
mi

2n2

AA
BB

Polipoid:

Kromosom ekstra

Tris
omi

2n+
1

AA
BB
CC
C

Dou
ble
tris
omi

2n+
1+1

AA
BB
B
CC
C

Tetr
aso
mi

2n+
2

AA
BB
CC
CC

Pen
taso
mi

2n+
3

AA
BB
CC
CC
C

Hek
sas
omi

2n+
4

AA
BB
CC
CC
CC

Sep
taso
mi

2n+
5

AA
BB
CC
CC
CC
C

Monosomi pada manusia

Sindrom turner (1938),, kromosom 45,X
Ciri2 :
a. Penampilan perempuan
b. Leher & Badan pendek utk usia dewasa (kira2 120cm)
c. Kulit leher kendur seperti bersayap
d. Dada lebar
e. Kelamin sekunder tdk berkembang

Trisomi pada manusia

Mempunyai kelebihan sbuah kromosom (2n+1), memiliki
2mcm gamet yaitu n & gamet n+1..
Trisomi dibedakan atas trisomi gonosom & autosom..
1. Trisomi utk Gonosom
Kelebihan kromosom kelamin yakni kromosomX atau Y..
A. Sindrom Klinefelter (1942),,kromosom 47,XXY
Ciri2 :
a. Fenotip pria,ttp memperlihatkan tnda2 wanita
b. Tumbuh payudara, suara seperti perempuan
c. Rambut kurang
d. Lengan & kaki ektrim pnjng shg trlihat sgt tinggi
e. Testis kecil atw tdk tmbuh
f. Spermatozoa tdk trbentuk, jadi mandul
g. Biasanya tuna mental
B . Sindrom Triple-X (1959),, kromosom 47,XXX
Ciri2 :
a. Penampilan perempuan, Smpai umur 22th mmpunyai mammae
b. Sedikit mndpt gangguan mental
c. Tubuh hampir normal
d. Menstruasi umur 14th,ttp periode menstruasi ke 2 sgt pnj
e. Wkt menstruasi yg sgt pndek
f. Ovarium seperti ovarium menopause dg folikel yg krg
c. Sindrom Pria XYY atw Sindrom kriminal

Ciri2 :
a. Penampilan pria
b. Bersifat agresif dan antisosial
c. Sejak kecil melihatkn wtk kriminal
d. Intelegensia berkisar antara terbelakang sampai diatas rata2
e. Biasanya lebih tinggi dari rat2 tinggi manusia normal (kessler
dan Moos,1971)

2. Trisomi utk Autosom

Kelebihan sebuah autosom dibanding dg diploid, yg menderita
dapat laki-laki atau perempuan.

a. Sindrom down (sequin 1844, Down 1866)

Ciri2 :
a.
b.
c.
d.
e.
f.
g.
h.
i.
j.
k.

Laki-laki 47XY+21, Perempuan 47XX+21

Tuna mental
Lipatan pda kelopak mata
Tubuh pendek
Lengan/kaki kdng2 bengkok
Kepala lebar, wajah mbulat, mulut sllw trbuka
Hidung lebar & datar,ke2 lubang terpisah lebar
Jarak antara ke2 mata lebar
IQ rndah <40 atw 25-75
Mata, hidung & mulut tmpk kotor serta gigi rusak
Tangan & kaki klihatan lebar & tumpul

b. Sindrom Trisomi-13/sindrom Patau (1960)

a.
b.
c.
d.
e.

Sindrom yg jarang ditemukan pda ank2 & tdk pernah pda

dewasa karena cacat ini menimbulkan kematian pda usia sgt
muda yaitu 3bln pertama setelah melahirkan.
Ciri2 :
Cacat mental & tuli
Celah bibir atw palatum
Mata kecil
Kelainan otak, jantung, ginjal dan usus
Tangan & kaki tampak rusak

c. Sindrom Trisomi-18/sindrom edwards (1960)

a.
b.
c.
d.
e.
f.

Ciri2 :
Telinga & rahang bawah rendah
Mulut kecil
Tuna mental
Ginjal dobel
Tulang dada pendek
90% penderita meninggal dlm 6bln stlh lhr

d. Trisomi pada Abortus spontan

a.
b.
c.
d.

Contoh :
Trisomi D & -E (Boue dan Boue, 1973)
Trisomi -7 (McCreanor, 1973)
Trisomi -1, -5, -12, -17 dan -19 (kajii, 1973)
Trisomi C (juberg, Gilbert, dan Salisbury, 1970)

2. Perubahan Struktur Kromosom

A. Delesi (defisiensi) pada manusia
Peristiwa hilangnya dari sebagian kromosom krn
kromosom ite patah. Potongan kromosom yg tdk ada
sentromer itw akn tertinggal dlm anafase & hancur di
dlm plasma.
1. Defisiensi terminal ; kromosom patah di satu tmpt
dekat ujung kromosm.. Biasanya berakibat lethal atw
mninggal dlm kandungan..
2. Defisiensi interkalar ; Kromosm patah di 2tmpt &
kromosom khilangan suatu segmen dibagian tgh
kromosom.

a. Sindrom Cri-du-chat (Lejeune dkk,1963)

Ciri2 :
a. Delesi lengan pendek dri autosom no.5
b. Laki2 46XY 5p-, perempuan 46XX 5pc. Tdk mewariskan pda keturunannya
d. Kepala kecil,muka lebar, Hidung seperti pelana
e. Kedua mata berjauhan
f. Gangguan mental , IQ rendah
B.

Duplikasi Pada manusia

Peristiwa dimana suatu bagian dari sbuah kromosom memiliki gen2 yg
berulang. Berakibat lethal.. Duplikasi pada autosom no.6..

C.

Inversi pada manusia

Peristiwa dimana suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen yg

terbalik.
Terdiri atas:
1. Inversi Parasentris : Apabila sentromer terletak disebelah luar dari bagian yg
mengalami inversi.
2. Inversi Perisentris : Apabila sentromer terletak di dlm bagian yg mngalami
inversi.
Terjadinya :
1. Kromosom harus patah di 2 tmpt
2. Bagian yg patah menempel lg ttp dlm keadaan terbalik

5. DNA

a. Definisi : Bahan genetic Pembawa sifat informasi genetik

b. Struktur
i. Watson and crick
1. Struktur DNA
a. Gula deoksiribosa
b. phospat
c. Basa nitrogen:
i. (Guanine dengan sitosin ) G-S
ii. Adenine dengan timin A-T
c. Fungsi
i. Membawa informasi genetic
ii. Membentuk RNA
iii. Mengontrol aktivitas hidup
iv. Sintesa Protein
d. Klasifikasi
i. DNA rekombiann
1. Intron dan ekson
ii. DNA nuklepar
iii. DNA mitokondria
iv. DNA mitokondria
e. Letak : Ditemukan di nucleus, plastida dan mitokondria
f. Mutasi
g. Sintesis protein
1. replikasi
Terdapat 3 model replikasi:
a. Conservative
b. Semikonservative
c. Dispersif
2. Transkripsi
3. Translasi
h. Komponen :
i. 3 komponen :
a . Sebuah Basa Nitrogen
b. Sebuah molekul gula
c. Sebuah gugus Fosfat
j.

Sintesis protein : (Protein synthesis)

Inisiasi
1.Disosiasi ribosom
Inisiasi faktor berikatan dengan masing-masing subunit yang baru
berpisah.
2.Pembentukan ternary complex
eIF-2 yang berikatan dengan GTP + met tRNA
3.Pembentukan 43s preinisiasi komplek
Ternary complex + 40s ribosom
4.Pembentukan 48s inisiasi komplek
43s preinisiasi komplek + mRNA
Mulai proses scan mRNA untuk mencari kodon start
5.Pembentukan 80s inisiasi komplek
43s inisiasi komplek + 60s ribosom dengan bantuan energi dari GTP

Elongasi
tRNA yang berkomplemen dengan kodon setelah AUG akan masuk
ke site A
tRNA yang masuk ke site A akan membawa eEF yang akan
mengikat kodon kedua pada mRNA
Bergabung dengan ikatan petida (dikatalis peptidil
transferase)Metionin (P site) + Next Amino Acid
Ribosom bergerak ke arah 3 mRNA
Terminasi
Bertemu dengan kodon stop
Releasing factor 1 dilepaskan sehingga polopeptida yang terbentuk
akan terlepas
k. Penyusunan DNA
l. Isolasi DNA

6.

RNA
a. Definisi : RNA adalah polimer dari ribonukleotida yang tersusun
sebagai single strain
b. Struktur
i. Gula ribose
ii. Fosfat
iii. Basa nitrogen
1. Purin (adenine dan thymin
2. Pirimidin urasil dan sitosil
c. Fungsi
d. Mutasi
e. Letak
Terdapat di dalam sitoplasma terutama di dalam ribosom dan nukleus
f. Macam-macam
Rna duta.
RNA transport
Sebagai
Rna transfer
Rna ribosom
g. Klasifikasi