MAKALAH

KROMOSOM MANUSIA

NAMA KELOMPOK:

1. JENNY AYU RATRI

2. ZHARIFAH AL MAANI
3. USWATUN KHASANAH
4. LUKMAN MULYA N.
5. NUR AFNI P.I.W.
6. ROSA SEPTIANINGRUM
7. DEWI YULITA SARI
8. KHUMAIROTUL ULYA
9. NIKEN ANINDYA SARI
10. METISKA ARIANA M.
11. TYANTIARA S.M
12. NURUL NGINAYATI

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SEMARANG

PRODI DIV KEPERAWATAN MAGELANG
TAHUN AJARAN 2015
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kepada Allah SWT bahwa makalah “Kromosom” telah
selesai kami kerjakan untuk menunaikan tugas yang diberikan oleh Bapak Angga Sugiarto,
SST, M.Kes , selaku dosen mata kuliah Fisika Biologi.

Dalam proses pembuatan makalah ini kami sebagai penyusun mengalami berbagai
hambatan, akan tetapi dengan kesabaran serta dukungan dari media yang memadai, makalah
ini dapat tertuntaskan dengan baik.

Kami sebagai penyusun mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membantu sehingga makalah ini dapat selesai tepat pada waktunya.

Kami menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari sempurna, oleh karena itu kritik
dan saran dari semua pihak yang bersifat membangun selalu kami harapkan demi
kesempurnaan makalah ini.

Akhir kata, kami sampaikan terima kasih kepada semua pihak yang telah berperan
serta dalam penyusunan makalah ini dari awal sampai akhir. Semoga Allah SWT senantiasa
meridhai segala usaha kita. Amin.

Magelang, 28 September2015

Penyusun
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen
yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom hanya dapat
diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau
meiosis.
Di dalam inti terdapat benang-benang halus yang dapat menyerap warna yang disebut
kromatin (chroma = berwarna, tin = benang). Pada tahap profase (fase awal ketika sel
akan membelah diri), benang-benang kromatin memendek, menebal, dan disebut
kromosom (chroma = berwarna, soma = badan).

B. Rumusan Masalah
a. Bagaimana definisi tentang kromosom?
b. Apa saja jenis-jenis kromosom?
c. Apa saja kelainan pada kromosom?

C. Tujuan
a. Mengetahui definisi kromosom.
b. Mengetahui jenis jenis kromosom.
c. Mengetahui kelainan pada kromosom.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN KROMOSOM
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua
makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA
dan protein-protein.
Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan
sel), dan Membran pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat benang-benang halus
yang disebut ‘kromatid’, apabila terjadi pembelahan sel, maka benang-benang halus itu
dipintal membentuk kromosom. Seperti yang saya jelaskan di atas, Kromosom adalah
struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.
Struktur pada kromosom ini hanya akan tampak jelas pada metafase pembelahan sel.
Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Ia
terdiri dari DNA, kita tahu DNA memiliki peran sangat penting, yaitu untuk
menjalankan tugas sehari-hari, dan juga menyimpan setiap informasi genetik, ia dapat
juga membantu langsung suatu organisme untuk tumbuh. Kromosom pada manusia
biasanya berpasang-pasangan yang disebut diploid (2n/46)
Kromosom dibagi menjadi 2 macam yaitu :
a. Kromosom Seks ( Genosom ), merupakan kromosom penentu jenis kelamin pada
manusia. Pada wanita kromosom homolog atau XX, sedangkan pada pria
kromosom tautan X dan Y atau XY. Kromosom ini memiliki jumlah setengah
dari kromosom tubuh yang sering disebut haploid ( n/23).

Gambar kromosom seks pada manusia

 b. Kromosom Tubuh ( Autosom ), merupakan semua kromosom kecuali kromosom
seks ( genosom )

 STRUKTUR KROMOSOM
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon. Dari
Ikatan ini dihasilkan Nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10 nm.
Kemudian nukleosom akan membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi
penyusun dari kromatid (lengan kromosom) , satu lengan kromosom ini kira-kira
memiliki lebar 700 nm.

Struktur Penyusun Kromosom

Gambar di bawah ini merupakan bentuk kromosom secara umum

Bentuk Kromosom

Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom

1. Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2 kromatid
kembar ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah kromonema.
Kromonema biasanya terlihat pada pembelahan sel masa profase dan kadang – kadang
interfase.
2. Sentromer
Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi genetik), daerah
ini dinamakan Sentromer. Pada masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat
penting, di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada
masing-masing bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada
sentromer dikenal dengan istilah ‘kinetokor’.
3. Kromomer
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada kromosom
yang telah mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.
4. Telomer
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga stabilitas
ujung kromosom agar DNA nya tidak terurai.
 B. TIPE KROMOSOM
Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka akan ada 4 tipe
kromosom.
 Telosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung kromosom.
 Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah kromatid
sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
 Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian
tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya terlihat sedikit
panjang sebelah.
 Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara tengah dan
ujung lengan kromatid.

Tipe Kromosom Berdasarkan Letak Sentromer

C. ABNORMAL KROMOSOM
Jumlah kromosom pada manusia umumnya 46 buah. Pada perempuan
22AA+XX atau 44A+XX, sedangkan pada pria 22A+XY atau 44A+XY. Namun ada
bebrapa keabnormalan pada kromosom yang menyebabkan berkurang dan
bertambahnya kromosom, berikut ini beberapa keabnormalan pada kromosom :
1. Sindrom Turner
Sindrom ini mempunyai jumlah 45A+XO, kelainan ini terjadi pada
perempuan. Beberapa cirri-ciri sindrom turner :
a. Leher bergelambir
b. Dada bidang
c. Payudara tidak tumbuh
d. Biasanya, mengalami keterbelakangan mental
e. Ovarium tidak berkembang
2. Sindrom Klinefelter
Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 47A+XXY, kelainan ini
terjadi pada pria. Terjadi trisomik pada kromosom gonosom nomor 23
dan 24. Beberapa cirri-ciri sindrom klinefelter :
a. Tubuh tinggi
b. Tumbuh payudara
c. Testis kecil
d. Jenggot tidak tumbuh
e. IQ 15 point dibawah normal
3. Sindrom Jacob
Sindrom ini mempunyai jumlah kromosom 47A+XYY, kelainan ini
terjadi pada pria. Terjadi trisomik pada kromosom gonosom nomor 13.
Beberapa ciri-ciri sindrom jacob :
a. Bersikap agresif
b. Sering melanggar hokum
c. Anti terhadap social
4. Sindrom Patau
Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 47A+XX atau 47A+XY.
Terjadi trisomik pada kromosom autosom nomor 13, 14 atau 15.
Beberapa ciri-ciri sindrom patau :
a. Bibir sumbing
b. Memiliki jumlah jari yang lebih
c. Pada pria, testis mengalami kelainan
d. Kepala kecil
e. Cacat pada telinga
5. Sindrom Edward
Sindrom ini memiliki jumlah kromosom 47A+XX atau 47A+XY.
Terjadi trisomik pada kromosom autosom nomor 16, 17 atau 18.
Beberapa cirri-ciri sindrom edward :
a. Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan bagian belakang
menonjol dari kepala
b. ( tengkuk ); rendah-set,
c. Telinga cacat; abnormal rahang kecil ( micrognathia ); hidung
terbalik;
 d. Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya
mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak
mata ( ptosis ),
e. Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; jempol
terbelakang dan atau kuku jari-jari tidak ada , kaki pengkor dan
pada laki-laki , testis tidak turun .
6. Sindrom Cri du Cat
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau
Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi
(hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5
manusia.
Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :
a. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan
mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis
yang menyerupai tangisan kucing.
b. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi
atau anak-anak
c. Penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah
normal.
d. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan
tinggi badan di bawah rata-rata.
e. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga
bentuk kepala juga kecil saat lahir.
f. Pertumbuhan badan dan kepala lambat.
g. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-
jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.

7. Sindrom Super Female

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh
perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita
mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat
abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis.
Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom
Beberapa ciri-ciri sindrom tripel-X
 a. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada
umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan
bayi.
b. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia
sediit mendapat gangguan mental.
c. Menstruasi sangat tidak teratur.
d. Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2
buah seks kromatin.
e. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi
berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan
tingginya
8. Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21. Beberapa ciri-ciri penderita
syndrome ini adalah :
a. penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang
relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.
b. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia).
c. Muka mongolism
d. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian
tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-
jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada
tangan maupun kaki melebar.
e. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak
keriput(dermatoglyphics).
f. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart
disease.
g. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum
(duodenal atresia).
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
1. Kromosom merupakan unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua
makhluk hidup, kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh
DNA dan protein-protein.
2. Kromosom terbagi menjadi 2 macam yaitu kromosom tubuh (autosom) dan
kromosom seks (genosom).
3. Manusia umumnya kromosom manusia berjumlah 46 buah, jika dituliskan untuk
pria memiliki 44A+XY sedangkan wanita memiliki 44A+XX.
4. Tipe kromosom berdasarkan letak sentromernya dibagi menjadi 4 tipe, antara lain
a. Telosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung
kromosom.
b. Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah
kromatid sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
c. Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati
bagian tengah, namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya
terlihat sedikit panjang sebelah.
d. Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara
tengah dan ujung lengan kromatid.
5. Ada juga keabnormalan jumlah kromosom, berikut beberapa jenis keabnormalan
jumlah kromosom :
a. Sindrom Turner (45A+XO)
b. Sindrom Klinefelter (47A+XXY)
c. Sindrom Jacob (47A+XYY)
d. Sindrom Patau (47A+XX atau 47A+XY, trisomi 13 atau 14 atau 15)
e. Sindrom Edward (47A+XX atau 47A+XY, trisomi 16 atau 17 atau 18)
f. Sindrom Cri du Cat (delesi atau hilangnya sedikit bagian pada lengan pendek
kromosom nomor 5 manusia.
g. Sindrom Super Female (47A+XXX)
h. Sindrom Down (47A+XX atau 47A+XY, trisomi 21)
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.liavanilla..wordpress.com/bios-stuff/beberapa-syndrome-akibat-kelainan-
genetis/
http://www.gerbangilmu.com/2014/12/tipe-dan-jenis-kromosom-biologi-berdasarkan-
fungsi.html

http://www.biologi-sel.com/2013/02/jenis-jenis-kromosom.html

http://www.maribelajarbk.web.id/2015/06/pengertian-macam-macam-dan-
contoh.html