Mutasi Kromosom Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom terjadi karena adanya perubahan struktur dan jumlah kromosom. Berikut ini
terdapat macam-macam mutasi kromosom sebagai berikut: delesi, duplikasi, in-versi dan translokaasi.

Delesi
Perubahan struktur pada kromosom terjadi karena hilangnya suatu segmen materi genetik dari
suatu kromosom,. Selain itu delesi juga terjadi karena kejadian pindah silang yang tidak stangkup
sehingga akibatnya delesi ini tergantung pada gen yang mengalami delesi. Delesi memiliki sifst letal
pada kondisi homozigot maupun heterozigot. Contoh dari delesi misalnya sindrom Cri-du-cat yang
dapat meenimbulkan sindrom yang sifatnya heterozigot, hal ini terjadi pada lengan pendek kromosom 5
pada bayi, sehingga terdengar sperti bunyi meong kucing.

Duplikasi
Duplikasi ini terjadi kebradaan suatu αsegmen kromosom yang lebih dari satu kali pada
kromosom yang sama. Duplikasi pada mahluk hidup eukariot beberapa gen struktural memiliki dua atau
lebih kopi yang identik dengan genom. Gen-gen struktural yang terbentuk melalui duplikasi ini
mengkode polinukleotida-polinukleotida yang berbeda. Contohnya kelompok gen imunoglobin dan
kelompok gen globin yang pada urut-urutan pada kelompok gen globin α memiliki kemiripan yang sama
persis dengan gen globin β.

Inversi
Inversi ini adalah pembalikan 180° segmen-segmen kromosom, hal ini karena pada In-versi tidak
ada materi genetik yang hilang sehingga terjadi perubahan atau peenataan kembali urutan linear gen.
Inversi terdiri atas dua macam yang meliputi inversi perisentrik dan inversi parasentrik. Inversi
perisentrik yaitu inversi yang mengalami perubahan perubahan panjang suatu lengan kromosom,
sedangkan inversi parasentrik yaitu inversi yang tidak mengalami perubahan panjang suatu lengan
kromosom. Akibat dari adanya inversi ini dapat meenghasilkan gamet-gamet yang menyimpang.
Contohnya jika individu individu heterozigot inversi memiliki urutan segmen ABCDEFGH/
ADCBEFGH, sedangkan homozigot inversi misanya ADCBEFGH/ ADCBEFGH , berati peembelahan
secara meiosis tersebut normal karena meengidap inveersi homozigot, namun jika individunya
mengalami meisosis heterozigot maka sinapsis linear yang normal tidak akan terjadi.

Translokasi
Translokasi teerjadi akibat perubahan posisi pada seegmen kromosom maupun urut-urutan gen yang ada
atau terkandung pada kromosom tersebut. translokasi dibeedakan menjadi 2 jenis diantaranya
translokasi intrakromosom dan translokasi interkromosom. Pada translokasi intrakromosom terjadi
perubahan posisi pada segmeen kromosom yang berlangsung dalam satu kromosom, sedangkan pada
translokasi interkromosom masih dibagi lagi menjadi interkromosom nonresiprok dan resiprok. Dimana
pada interkromosom nonresiprokterjadi perpindahan segmen kromosom ke kromosom lain yang
homolog sedangkan pada interkromosom resiprokterjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik
yang non homolog. Translokasi berdampak pada hasil meiosis yang diidap misalnya pada strain yang
mengidap translokasi resiprok homozigot maka akan normal karena pasangan kromosomnya saling
bivalen, namun pada translokasi yang mengidap strain heterozigot maka meisosisnya tidak berlangsung
normal karena kromosom homolog masih peeerlu berpasangan.

Pertanyaan

1. Mengapa inversi dapat merusak atau mengganggu regulasi gen?

Jawab: karena gen yang mutan atau hubungan fisik antar gen dapat mempengaruhi ekspresi gen
tersebut, sehingga dapat dikatakan inversi dapat mengganggu regulasi dari gen tersebut.
2. Karakteristik yang bagaimana seseeorang bisa dikatan menderita Cri-du-cat?
Jawab :
a) memiliki pita suara yang sempit dan epiglotisnya melengkung , dan pada saat bayi biasanya
memiliki tangisan seperti suara kucing
b) mengalami kemunduran mental
c) pertumbuhannya lambat
d) struktur muka bulat dan kecil