A.

RESUME

MUTASI KROMOSOM: PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom. Mutasi kromosom mencakup

perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom, dengan kata lain mutasi
kromosom terjadi karena perubahan struktur kromosom dank arena perubahan jumlah
kromosom. Kromosom pada umumnya dapat diamati secara mikroskopis.

Mutasi Kromosom karena Perubahan Struktur

Mutasi ini lebih merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom daripada perubahan
kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat-perangkat kromosom pada suatu
genom. Pada Drosophila melanogaster terdapat lebih dari 5000 pita dan bagian atar pita
(interband) pada keempat kromosom politen. Dalam penelitian, terungkap bahwa setiap pita
mengandung sejulah gen yang ditranskripsikan secara independen bahkan-kadang gen-gen
yang terdapat pada suatu pita mengemban fungsi yang berkaitan. Mutasi kromosom dapat
terjadi secara spontan, tetapi dapat pula diinduksi oleh perlakuan kimiawi ataupun radiasi.
Macam-macam mutasi kromosom akibat perubahan struktural, yaitu;
1. Delesi
Delesi kadang – kadang terjadi sbagai akibat pindah silang pada individu yang
heterozigot untuk inversi atau heterozigot untuk translokasi.
2. Duplikasi
Yaitu perubahan mutasi genetik pada suatu kromosom.
3. Inversi
Yaitu perubahan susunan suatu segmen krmosom
4. Translokasi
Yaitu perubahan lokasi suatu segmen kromosom

 Delesi
Delesi adalah suatu mutasi kromosom berupa perubahan struktural yang berakibat
hilangnya suatu segmen materi genetik dari suatu kromosom. Jika delesi terjadi di bagian
ujung kromosom, maka disebut delesi terminal; sedangkan jika delei terjadi bukan diujung
kromosom, maka disebut delesi interkalar. Suatu delesi bermula dari pemutusan kromosom
yang diinduksi oleh factor-faktor penyebab (panas, radiasi, virus, serta senyawa kimia,
 bahkan karena kesalahan enzim rekombinasi). Delesi juga dapat terjadi karena kejadian
pindah silang tidak setangkup atau unequal crossing over.
Akibat delesi tergantung pada gen atau bagian yang gen yang mengalami delesi. Pada
makhluk hidup diploid, dampak delesi bisa berkurang karena masih adanya alternative atau
perangkat lain dari gen yang mengalami delesi yang terletak pada kromosom yang
merupakan pasangan homolog. Namun, jika kromosom homolog yang mengalami delesi
terdapat gen (pasangan) yang resesif, maka delesi tersebut dapat mempunyai dampak yang
parah. Delesi berupa lepasnya sentromer dapat mengakibatkan kromosom acentric, yang
biasanya hilang selama meiosis. Kondisi ini dapat megakibatkan seluruh kromosom
mengalami delesi sehingga dihasilkan sel yang monosomik.
Delesi biasanya bersifat letal pada kondisi homozigot maupun hemizigot jika delesi
terjadi pada kromosom kelamin, misalnya pada kromosom X. pada Drosophila delesi
homozigot terbesar yang tidak letal dan dapat memungkinkan individu tetap hidup hingga
dewasa, berjumlah sekitar 0,1% genom. Pada kondisi heterozigot delesi sering
menimbulkan sifat fenotip. Pada Drosophila delesi yang terkenal adalah mutan Notch yang
terpaut pada kromosom X, bersifat letal pada kondisi homozigot (betina) maupun
hemizigot (jantan), sehingga mutan ini hanya ditemukan pada betina heterozigot saja. Salah
satu contoh delesi yang terkenal pada manusia yang menimbulkan sindrom Cri-du-cat
(“cry-of-the-cat”). Delesi penyebab sindrom ini bersifat heterozigot. Contoh delesi lain
pada manusia adalah yang menimbulakn leukemia myelositis kronis. Penderita leukemia
myelositis tersebut juga mengalami translokasi menuju kromosom lain, dalam hal ini
sebagian lengan panjang nomor 22 biasanya ditanslokasikan ke krmosom 9.

 Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suau segmen
kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Segmen – segmen
kromosom yang mengalami duplikasi sering berada berurutan maka disebut tandem
duplication, namun jika segmen yang mengalami duplikasi itu terletak jika segmen yang
mengalami duplikasi itu berurutan, yaitu terbalik maka duplikasi tersebut disebut reverse
tandem duplication. Salah satu contoh duplikasi yang terkenal adalah yang menimbulkan
mata bar pada D. melanogaster.
Berkenaan dengan duplikasi ini sudah diketahui bahwa pada mahluk hidup eukariot,
beberapa gen structural mempunyai dua atau lebih kopi yang identic per genom. Disamping
itu adapula gen – gen yang sudah terbentuk melalui duplikasi atau suatu gen purba tetapi
 sudah berubah dan sekarang mengkodepolinukleutida yang agak berbeda. Contoh gen
semacam itu adalh gen immunoglobulin dan kelompok gen globulin. Terkait dengan
duplikasi segmen – segmen DNA sebagai fenomena evolusioner umum sebagaimana yang
telah dikemukakan, duplikasi gen bersifat esensial bagi pemunculan gen – gen baru selama
evolusi. Produk gen dari gen – gen esensial yang hanya terdiri dari satu kopi pada genom,
demi kelestarian anggota suatu spesies tidak dapat diabaikan selama evolusi.

 Inversi
Inversi adalah engembalian 180o segmen – segmen kromosom. Pada inversi tidak ada
materi genetik yang hilang. Dalam hal ini yang terjadi adalah perubahan atau penataan
kembali uruta linear gen. dikenal 2 macam inversi yaitu yang perisentrk dan yang
parasentrik. Sebelum berlangsungnya suatu inversi, terlebih dahulu terjadi dua pemutusan
sepanjang kromosom yang selanjutnya diikuti oleh insersi kembali segmen – segmen yang
terbalik. Segmen yang mengalami insersi mungkin pendek atau panjang; bahkan dapat juga
mencapa sentromer. Jika inversi tersebut mencaai sentromer maka disebut inversi
perisentrik; dan sebaliknya, jika tidak mencapai sentromer maka disebut inversi
parasentrik.
Inversi perisentrik bertanggung jawab terhadap beberapa perubahan konfigurasi
kromosom yang telah berlangsung selama evolusi, contohnya yaitu kromosom ke – 17
manusia tergolong akrosentrik, sedangkan kromosom tersebut pada simpanse tergolong
metasentrik. Inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang, sebagaimana
telah dikemukakan bahwa nversi memiliki peranan besar pada proses evolusi.
Dampak inversi terhadap pembentukan gamet
Dampak inversi terhadap pembentukan gamet tergantung apakah meiosis terjadi
dalam keadaan homozigot ataukah heterozigot. Jika individu yang mengalami meiosis
mengida inversi homozigot, maka meiosis akan berlangsung normal, dan tidak ada
permasalahan yang terkait dengan duplikasi gen atau delesi.

 Translokasi
Translokasi yaitu perubahan posisi segmen kromosom maupun urut-urutan gen yang
terkandung pada kromosom itu. Translokasi juga disebut sebagai transposisi. Translokasi
dibedakan menjadi yang intrakromosom dan yang interkromosom. Pada translokasi
intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom itu berada di dalam satu kromosom,
terbatas pada suatu lengan kromosom atau antar lengan kromosom. Translokasi
 interkromosom dibedakan menjadi yang nonresiprok dan yang resiprok. Pada translokasi
interkromosomal nonresiprok, terjadi perpindahan segmen kromosom dari suatu
kromosom ke kromosom yag lain yang nonhomolog. Pada translokasi interkromosom
resiprok, terjadi perpindahan segmen kromosom timbal balik antara 2 kromosom yang
nonhomolog.
Pada individu pengidap translokasi homozigot, dampak genetika dari translokasi adalah
berupa perubahan pautan gen. fenomena semacam ini terjadi pada translokasi
intrakromosom, maupun yang interkromosom. Dampak translokasi terhadap hasil meiosis
berlangsung pada tipe translokasi yang diidap. Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang
dihasilkan juga mengidap/mengalami duplikasi dan/atau delesi, oleh krena itu sering kali
tidak hidup, salah satu pengecualian yaitu sindrom Down familial.
Pada strain yang mengidap translokasi resiprok yang homozigot, meiosis berlangsung
normal, karena semua pasangan kromosom dapat bersinapsis menghasilkan bivalen. Akan
tetapi pada strain yang mengidap translokasi resiprok hetrerozigot, meiosis berlangsung
tidak normal. Terbentuk konfigurasi serupa salib pada profase I karena kromosom-
kromosom homolog perlu berpasangan.

B. Question
1. Mengapa pada Drosophila melanogaster hanya betina homozigot yang memiliki
fenotipe Notch?
2. Bagaimana macam-macam inversi berdasarkan letaknya?
C. Answer
1. Pada Drosophila delesi homozigot terbesar yang tidak letal dan dapat memungkinkan
individu tetap hidup hingga dewasa, berjumlah sekitar 0,1% genom. Pada kondisi
heterozigot delesi sering menimbulkan sifat fenotip. Pada Drosophila delesi yang
terkenal adalah mutan Notch yang terpaut pada kromosom X, bersifat letal pada kondisi
homozigot (betina) maupun hemizigot (jantan), sehingga mutan ini hanya ditemukan
pada betina heterozigot saja. AZT berperan sebagai analog timidine, yaitu untuk
substrat enzim reverse transcriptase saat mensintesis cRNA dari RNA virus, namun
substrat ini kurang baik bagi enzim polymerase seluler, sehingga dapat menghambat
sintesis virus yang baru.
2. macam-macam inversi berdasarkan letaknya dibagi menjadi 2, yaitu:
 Jika inversi tersebut mencapai sentromer maka disebut inversi perisentrik
 Jika tidak mencapai sentromer maka disebut inversi parasentrik.
 Reading, Questioning, and Answering (RQA)
Proses Translasi dan Kode Genetik

Disususn Untuk Memenuhi Tugas Matakuliah Genetika I

Yang Dibina oleh Prof. Dr. Duran Corebima Aloysius, M. Pd

Oleh:
Kelompok 10 Offering B Pendidikan Biologi 2016

1. Aini Fathiyyatur Rohmah (160341606035)

2. Rike Dwi Wahyuna (160341606067)

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI MALANG
Maret 2018