Mutasi Kromosom Pada Sindrom Patau

Regi Wijaya Anggoro Putra (102017164)

Nur Ariadna (102017242)

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jalan Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat 11510
E-mail: regi.2017fk164@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf

urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi

pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung

evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies Kelainan genetik dapat disebabkan

oleh kelainan kromosom maupun mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun

kromosom seks. Kelainan kromosom dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur. Sindrom

patau atau trisomy 13 sendiri terjadi karena mutasi kromosom dimana autosom ke 13 mengalami

trisomi atau penambahan satu salinan kromosom. Sebagian besar bayi yang terjangkit trisomi 13

diperkirakan tidak dapat melewati usia 7 hari. Andaipun bisa, sekitar 82% bayi akan meninggal

dalam usia 1 bulan, dan sekitar 95% bayi meninggal dalam usia 6 bulan.

Kata kunci: mutasi, kromosom, gen, dominan, resesif, sindrom patau

Abstract

Mutations are changes that occur in the genetic material (DNA and RNA), either at the level of the gene

sequence or at the chromosome level. Mutations at the chromosome level are called aberration. Mutations
in genes can lead to the development of new alleles and serve as a basis for evolutionary advocates of the

development of genetic variation in genetic disorders can be caused by chromosomal abnormalities as well

as dominant gene mutations as well as recessive genes on both autosomes and sex chromosomes.

Chromosomal abnormalities can be a disorder of numbers and structures. Patau syndrome or trisomy 13

things that occur due to chromosome mutations in which the 13th autosome undergoes trisomy or the

addition of one chromosome result. Most infants infected with trisomy 13 are not expected to be past 7

days. Even if you can, about 82% of babies will die at the age of 1 month, and about 95% of babies die at

6 months of age.

Keywords: mutations, chromosomes, genes, dominant, recessive, patau syndrome

Pendahuluan

Kelainan kromosom sering menjadi penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah

dilahirkan. Kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar genetik yang mencetak manusia.

Kromosom adalah untaian materi genetik (DNA) di dalam setiap sel makhluk hidup. Setiap sel

normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom kromosom tubuh

(autosom, kromosom 1 s/d kromosom 22) dan satu pasang kromosom seks (kromosom X dan Y)

yang menentukan jenis kelamin. Selain kelainan kromosom, kelainan genetik dapat disebabkan

oleh adanya mutasi gen dominan maupun gen resesif pada autosom maupun pada kromosom seks,

seperti Dentigenesis imperfecta, Akondroplasia, albino, bisu tuli, hemofilia, butawarna merah

hijau, thalasemia dan penilketonura (PKU). Sedangkan kelainan kromosom dapat berupa kelainan

jumlah kromosom (seperti sindrom Down, sindrom Turner atau sindrom Klinefilter), kelainan

struktur kromosom (seperti Cri du chat sindrome, sindrom de Groucy) maupun kromosom

mosaik.1 Manifestasi kelainan kromosom antara lain pertumbuhan terhambat, keterlambatan

perkembangan mental, kelaian bentuk muka, cacat tubuh lebih dari satu jenis (misalnya kebocoran
katup jantung, bibir sumbing dan retardasi mental), kelainan alat kelamin mempunyai riwayat lahir

meninggal atau kematian pada bulan pertama kelahiran2

Pengertian Mutasi

Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan

ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas

DNA, bahkan pada tingkat kromosom. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.

Sedangkan, individu yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan.

Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.3 Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen

atau kromosom) suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh

kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen),

atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis.Terdapat dua jenis mutasi, yaitu:4

1. Mutasi gen (Point mutation)

Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal

yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.

Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :

 Penggantian/substitusi pasangan basa

terjadi karena penggantian satu nukleotida dengan pasangannya di dalam untaian DNA

komplementer dengan pasangan nukleotida lain. Contoh; anemia bulan sabit.4

  Penambahan atau pengurangan pasangan basa

Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan atau pengurangan basa.

Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon

RNA-d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi perubahan

asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain dari penambahan atau

pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d. Pergeseran kodon akhir

menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut

juga mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida.

Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penambahan basa (adisi) dan

pengurangan basa (delesi).Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya AGC-

GTC menjadi TAG-CGT-C… . Sedangkan, jika basa DNA tersebut mengalami pengurangan basa

maka urutannya menjadi GCG-TC… . Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian

awal, di tengah, atau di akhir.4

2. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan

struktur dan jumlah kromosom.3 Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu:4

a). Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom)

Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:

1) Delesi kromosom

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila

rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen

tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu

gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.3

2) Duplikasi kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas

yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa

yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.3

3) Inversi kromosom

Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom yang terjadi melalui pemutaran arah suatu

ruas kromosom sehingga kromosom mutan mempunyai ruas yang runtunan basanya merupakan

kebalikan dari runtunan basa kromosom liar. Misalnya pada satu ruas kromosom terdapat urutan

ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.4

4) Translokasi kromosom

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke

tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi
pertukaran ruas antarkromosom, disebut translokasi resiprok. Sedangkan, translokasi tidak

resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yang lain tanpa pertukaran

sehingga kromosom menjadi lebih panjang.4

b). Perubahan Jumlah Kromosom

Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom yang sama, sedangkan pada spesies

yang berbeda memiliki jumlah kromosom yang berbeda pula. Jumlah kromosom tersebut dapat

berbeda dalam satu spesies karena terjadi mutasi. Perubahan jumlah kromosom tersebut biasanya

terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah.5 Ada dua

jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu:3

1) Aneuploidi adalah organisme yang jumlah kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan

satu atau beberapa kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu dengan

penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan satu kromosom (2n + 1),

maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan nomor

yang lainnya tetap mengandung dua kromosom. Kebalikannya, melalui pengurangan satu

kromosom (2n – 1) akan dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu

kromosom tanpa pasangan homolognya. Aneuploidi terbentuk karena adanya ketidakseimbangan

segregasi kromosom dalam proses meiosis. Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I

apabila dua kromosom homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga menghasilkan dua sel

dengan dua kromosom dan dua sel tanpa kromosom. Sedangkan, pada meiosis II, dua kromosom

bersaudara pada satu kromatid tidak berpisah menuju kutub yang berbeda sehingga menghasilkan

dua sel normal, satu sel dengan dua kromosom, dan satu sel tanpa kromosom.3
2) Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom sehingga jumlah

kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah

kromosom pada sel adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah kromosom yang

berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya.Keragaman

tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang berhubungan dengan evolusi spesies-

spesies. Pada hewan dikenal adanya tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan jenis seks.

Contohnya, lebah madu berkromosom monoploid, sedangkan yang betina diploid.Jika makhluk

diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan sebagian besar merupakan organisme eukariot,

maka euploid lain merupakan hasil mutasi diploid.4

3) Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih tinggi dari diploid, yaitu

triploid, tetraploid, dan seterusnya.Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh

tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu

autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan

genom-genom yang sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui

penggabungan genom-genom yang berbeda.4

TRISOMI

Trisomi adalah suatu kondisi kelainan kromosom, yang menyebabkan seseorang memiliki tiga

salinan kromosom.5 Pada manusia yang sehat dan normal, salinan kromosom seharusnya hanya

ada dua. Trisomi adalah kondisi genetik. Artinya, kelainan ini hanya bisa didapat dari warisan

orangtua. Kromosom itu sendiri ditandai dengan angka. Misalnya, Down syndrome yang

disebabkan oleh kelainan pembelahan sel pada kromosom nomor 21 (Trisomi 21). Bayi dengan
sindrom Patau memiliki kelainan pada kromosom ke-13. Itu sebabnya sindrom Patau juga dikenal

dengan nama trisomi 13.

Ilustrasi kelainan pada kromosom nomor 13 yang menyebabkan penyakit Trisomi 13.6

SINDROM PATAU

Sindrom terjadi akibat trisomi pada autosom. Trisomi terjadi pada autosom no 13. Sindrom ini

ditemukan oleh k patau pada tahun 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri kepala kecil, mata

kecil, tuli, polidaktili, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.7

Penyebab Trisomi 13

Dalam sebagian besar kasusnya, trisomi 13 tidak disebabkan oleh faktor keturunan (genetik).

Justru kondisi ini terjadi secara acak ketika proses pembuahan sel telur (ovum) oleh sperma

sehingga janin mulai berkembang. Kelainan baru timbul ketika proses pembelahan sel-sel yang
menyebabkan pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan ekstra, dari yang seharusnya 2

kromosom menjadi 3 kromosom. Kehadiran 3 kromosom ini akan mengganggu perkembangan

normal janin, sehingga mengakibatkan kelainan-kelainan yang telah disebutkan. Dicurigai

lanjutnya usia ibu saat kehamilan, meningkatkan risiko kejadian trisomi 13. Umumnya trisomi 13

akan menyebabkan janin mati di dalam kandungan (keguguran) atau bayi meninggal pada saat

lahir.8

Fenotip Trisomi 13

Trisomi 13 dapat menyebabkan sejumlah gangguan serius pada bayi. Gangguan perkembangan

sejak di dalam rahim menyebabkan sebagian bayi dengan trisomi 13 menderita penyakit jantung

serius dan holoprosencephaly (HPE), yaitu kondisi di mana otak tidak terbagi menjadi dua bagian.

Selain itu, beberapa tanda klinis yang dapat muncul akibat trisomi 13 adalah:9

 Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia).

 Bibir sumbing.

 Jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly).

 Bayi tidak memiliki bola mata, baik satu atau keduanya (anopthalmia).

 Kulit kepala tidak dilapisi kulit (aplasia cutis).Usus berada di luar perut (omphalocele).

 Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism).

 Kelainan perkembangan pada saluran hidung.

 Kelainan bentuk telinga dan tuli.

 MICROCEPHALY
SIMPULAN

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf

urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi dibagi menjadi dua jenis yaitu mutasi gen dan

mutasi kromosom. Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa

dalam satu gen tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan

susunan kromosomnya. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang

disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom sendiri dibagi

menjadi 2 berdasarkan jumlah dan struktur. Sindrom patau atau trisomy 13 termasuk dalam mutasi

kromosom berdasarkan jumlah kromosom Karena sindrom patau terjadi trisomy pada autosom ke

13. Penderita akan mengalami kelainan jantung, perkembangan otak yang tidak lengkap,

polidaktili, bibir sumbing ke dalam, telinga kecil, keterbelakangan mental, genital yang abnormal,

kepala kecil, dan mata kecil atau hilang. Penderita hanya mampu bertahan hidup kurang dari 2

tahun.
Daftar pustaka:

1.laksono SP, qomariyah, purwaningsih E. Persentase Distribusi Penyakit Genetik dan Penyakit
Yang Dapat Disebabkan Oleh Faktor Genetik Di RSUD Serang.Artikel Penelitian Majalah
Kesehatan PharmaMedika. 2011; 3(2):267

2. Elviana M. Penyakit Genetik. 2011. diunduh dari www.Penyakit genetic.com/2011_02_01

archive.html diakses pada tanggal 19 januari 2018

3. Sugeng. Belajar biologi. 2014. Diunduh dari http://www.pintarbiologi.com/2014/11/mutasi-

pengertian-jenis-dan-contohnya.html diakses pada tanggal 19 januari 2018

4. inyiak T. Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom. 2013. Diunduh dari

https://www.cpuik.id/mutasi-gen-dan-mutasi-kromosom.html diakses pada tanggal 19 januari
2018

5. Djuminar.Biologi Molekuler. Bandung: Analis Kesehatan Bandung; 2009

6. nathana M. Sindrom Patau Kelaninan Kromosom Triosomi 13. 2017. Diunduh dari
https://hellosehat.com/kehamilan/perkembangan-janin/sindrom-patau-kelainan-kromosom-
trisomi-13/ diakses pada 19 januari 2018

7. Ferdinand F & maribowo M. Praktis belajar biologi. Penerbit: fisindo media persada;2007

8. Alodokter. Trisomi 13. 2016. Diunduh dari http://www.alodokter.com/trisomi-13 diakses pada

19 januari 2018

9. Astuti T.trisomi-13. 2016. Diunduh dari https://hamil.co.id/bayi/sakit/trisomi-13 diakses pada

19 januari 2018