Sindrom Patau Akibat Mutasi Kromosom Trisomi 13

Ribka Crisella Hutagalung

102020112
Kelompok B1

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl. Arjuna Utara No. 6, Jakarta Barat, 11510
ribka.102020112@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak

Sindrom Patau merupakan suatu kelainan pewarisan pada genetik. Hal ini terjadi karena
disebabkan terjadinya kesalahan pada saat pembelahan kromosom. Akibatnya, membuat
kelainan yang juga berhubungan dengan masalah mutasi dan juga meteri hereditas dalam diri
manusia yang jika terjadi suatu kesalahan akan menimbulkan kelainan, seperti sindrom patau ini.
Materi heredita ini juga berhubungan erat dengan gen, DNA, dan juga kromosom. Dalam mutase
ada yang namanya mutagen, yang merupakan faktor yang dapat menyebabkan terjadinya mutase
baik dalam gen, DNA, atau pun kromosom.

Kata kunci : DNA, gen, kromosom, sindrom patau.

Abstract

Patau's syndrome is an inherited disorder in genetics. This happens because it is caused by an

error during chromosome division. As a result, making abnormalities that are also related to
mutation problems and also heredity in humans, which if something goes wrong will cause
abnormalities, such as this patau syndrome. This hereditary material is also closely related to
genes, DNA, and also chromosomes. In a mutase there is such a thing as a mutagen, which is a
factor that can cause mutations in genes, DNA, or chromosomes.

Keywords : DNA, genes, chromosomes, patau syndrome.

Pendahuluan

Setiap manusia di dunia ini pasti memiliki perbedaan pada masing-masing individunya,
perbedaan ini biasa juga kita sebut dengan ciri khas. Ciri khas yang dapat kita lihat pada masing-
masing individu contohnya seperti warna rambut, jenis rambut, lurus, keriting, kemudian ada
warna mata, jenis kulit dan warna kulit, serta masih banyak ciri khas lainnya. Semua perbedaan-
perbedaan ini disebabkan karena adanya materi genetik atau biasa dikenal dengan hereditas.
Hereditas merupakan proses penurunan sifat-sifat atau ciri-ciri dari satu generasi ke generasi lain
dengan perantara plasma benih atau suatu karakteristik yang ada pada setiap individu yang
diperoleh melalui pewarisan atau pemindahan dari cairan-cairan germinal dari pihak orang
tuanya, yang memiliki peranan penting dalam pertumbuhan dan perkembangan. 1 Pewarisan sifat
seperti ini merupakan suatu hal yang sangat wajar, akan tetapi hal ini dapat menjadi suatu
masalah jika terjadi suatu kesalahan yang akan memunculkan kelainan dalam pewarisan sifat,
yang akan berujung pada kecacatan bahkan kematian.

Salah satu kelainan pewarisan tersebut adalah Sindrom Patau. Sindrom Patau Sindrom
patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13 sebanyak 3 buah
yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non disjunction selama
proses meiosis.2 Trisomi 13 atau Sindrom Patau dapat di deteksi dengan melakukan pemeriksaan
USG pada masa kehamilan trisemester 1, belum ada terapi spesifik atau pengobatan.
Kebanyakan bayi yang mengalami trisomi 13 akan mengalami masalah fisik yang cukup berat. 4
Masih banyak jenis penyakit yang terjadi akibat mutase ini, selain itu juga akan dibahas hal-hal
apa saja yang berkaitan serta dapat menyebabkan mutase sehingga terjadi atau muncul kelainan
yang dikatakan berbahaya tersebut.

Kasus

Beberapa waktu terakhir diberitakan ada bayi mungil bernama Adam Fabumi menjadi
perhatian jagat maya. Usianya belum genap saru tahun tetapi telah berjuang melawan penyakit
bawaan yang sangat berat. Sejak usia lima bulan dalam kandungan, dokter telah memvonisnya
mengalami kelainan kromosom, trisomi 13 yang disebut juga Sindrom Patau.
Identifikasi Istilah

 Sindrom Patau : Sindrom Patau adalah kelainan genetik pada kromosom 13 dimana
jumlah kromosom homolog mengalami kesalahan saat proses pembelahan meiosis
sehingga terjadi kelebihan pada kromosom tersebut sebanyak 3 buah.

Rumusan Masalah
Adam Fabumi terkena Sindrom Patau dari sejak janin berusia 5 bulan di dalam kandungan

Sindrom Patau
Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13
sebanyak 3 buah. Sindrom malformasi multikompleks yang berhubungan dengan trisomi 13
pertama kali dijelaskan oleh Dr.Klaus Patau pada tahun 1960. 2 Insiden Sindrom Patau terjadi
pada 1:8.000-12.000 kelahiran hidup, Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.
Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat nondisjunction (kegagalan 1 pasang atau lebih
kromosom homolog untuk berpisah) saat pembelahan miosis I atau miosis II. Trisomi 13
biasanya berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal (85%), dapat pula terjadi akibat
translokasi genetik.2
Terdapat 3 tipe pada trisomi 13 diantaranya adalah trisomi 13 klasik dimana pada tipe ini,
sel telur atau sperma menerima ekstra copy kromosom 13. Biasanya sel telur dan sperma hanya
memiliki 1 copy tiap kromosom. Saat mereka bersatu, akan menghasilkan bayi dengan
kromosom yang lengkap (46). Bila sel telur atau sperma menerima 2 copy kromosom 13 dengan
sel telur atau sperma yang memiliki 1 copy, maka akan terbentuk trisomi 13 yang ditemukan di
seluruh sel. Tipe klasik ini merupakan bentuk tersering pada trisomi 13 yang terjadi sekitar
75%.3 Selain itu juga terdapat trisomy 13 translokasi. Pada tipe ini, potongan atau seluruh bagian
ekstra copy kromosom 13 berikatan dengan kromosom lain. Hasilnya dapat terlihat adanya
bagian ekstra kromosom 13 di dalam sel. Translokasi ini terjadi saat sel telur dan sperma
menyatu (3/4 kasus) dan sisanya terjadi pada salah satu orang tua. Translokasi ini terjadi sekitar
20% kasus trisomi 13.3 Tipe yang ketiga adalah trisomi 13 Mosaik. Pada tipe ini, terdapat 2 grup
sel yaitu sel dengan tipikal 46 kromosom dan sel dengan ekstra copy. Fitur dan masalah yang
terjadi pada trisomi 13 mosaik lebih ringan karena tidak seluruh sel membawa kromosom ekstra.
Trisomi 13 tipe ini terjadi sekitar 5%.3
Gambar 1.1 Kromosom pada Sindrom Patau Gambar 1.2 Karakteristik Sindrom Patau

Gen

Gen merupakan suatu materi yang ada di dalam DNA. Gen sendiri tersusun dari urutan DNA
sebagai cetakan pertama untuk pembentukan protein dalam tubuh. Gen memiliki pengaruh yang
sangat besar terhadap fungsi dan juga pada struktur tubuh dalam diri manusia. Manusia memiliki
20.000 gen pengkode protein dan tambahan sampai 10.000 gen pengode berbagai jenis RNA
yang tidak ditranslasikan menjadi protein. Hal ini harus dilakukan sesuai dengan ketentuannya
sebab apabila terjadi kesalahan dalam proses translasi gen ini dapat menyebabkan kelainan
genetik contohnya adalah Sindrom Patau tersebut.4

DNA

DNA merupakan template untuk terjadinya proses sintesis protein. Dna terdiri atas gen-gen
yang memiliki 3 komponen dasar, yaitu 5-karbon monosakarida deoksiribosa, satu molekul
fosfat, dan empat jenis basa nitrogen. Basa nitrogen itu dibagi menjadi pirimidin yang memiliki
cincin karbon nitrogen tunggal sitosin-timin, dan purin yang memiliki cincin karbon nitrogen
ganda adenine-guanine. Basa tersebut biasanya disebut A (adenine), C (sitosin), G (guanine), T
(Timin).4
 DNA mengalami replikasi yang diawali dengan pelepasan ikatah hidrogen yang lemah dari
pasangan basa sehingga menghasilkan dua untai masing-masing basa tidak berpasangan, ikatan
tersebut dikenal dengan ikatan komplementer. Basa yang tidak berpasangan akan menarik
nukloeotida bebas jika nukleotida tersebut memiliki komplementer yang sesuai. Ketika proses
replikasi selesai dua rantai DNA yang baru tersebut dinamakan cetakan atau molekul di mana
basa komplementernya disusun menjadi dasar untuk sintesis rantai heliks ganda DNA baru.
Beberapa protein yang berperan dalam proses replikasi DNA aadalah DNA polymerase, helikasi,
topoisomerase, dan ligase.4

Mutasi Gen

Mutasi Gen atau yang biasa dikenal juga dengan nama mutase titik merupakan mutasi yang
terjadi karena adanya perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen
tunggal. Pada mutasi gen ini terdapat peristiwa perubahan urutan-urutan DNA. 5 Mutasi Gen
memiliki jenis-jenis sebagai berikut :

 Mutasi salah arti (missense mutation) : Perubahan suatu kode genetik biasanya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon sehingga menyebabkan asam amino pada rantai polipeptida
berubah.5
 Mutasi diam (silent mutation) : Perubahan pada suatu pasangan basa dalam gen biasanya
pada kodon 3 sehingga menimbulkan perubahan satu kode genetik akan tetapi tidak
membuat perubahan asam amino.5
 Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) : Perubahan kodon asam amino menjadi kodon
stop. Sehingga membuat berhentinya pembentukan protein sebelum waktunya.
 Mutasi pergeseran ( frameshit mutation ) : Mutasi yang terjadi karena delesi atau insersi
sehingga menyebabkan ribosom tidak dapat membaca kodon dengan lengkap.5

Kromosom

Manusia memiliki sel yang dibagi menjadi dua yaitu sel gamet (sel sperma dan sel telur)
dan juga sel somati yang merupakan semua sel selain sel gamet. Sel somatik memiliki 46
kromosom yang terdiri dari 23 pasang. Sel ini merupakan sel diploid, setiap ayah dan ibu
mendonasikan satu kromosom per pasangnya. Kromosom sendiri tersusun atas benang
kromatin yang merupakan DNA yang terkondensasai atau memadat.8
a. Mutasi Kromosom :

Mutasi kromosom merupakan mutasi yang terjadi karena perubahan struktur atau
jumlah kromosom.5 Mutasi ini sering terjadi karena kesalahan dalam meiosis dan sedikit
pada mitosis.6 Orang normal biasanya memiliki jumlah kromosom 2n = diploid. 7 Mutasi
pada perubahan kromosom ini dibagi atas mutasi jumlah dan mutasi struktur.7

 Mutasi kromosom akibat perubahan jumlah : Mutasi jumlah umum yang terjadi yaitu : 7

Mutasi jumlah kromosom ini dibagi menjadi Aneuploidi, Euploidi, dan Poliploidi.7

- Aneuploidi: merupakan penambahan atau kehilangan satu atau lebih kromosom

(2n-1 (monosomi), 2n+1 (trisomi), 2n+2 (tetrasomi) akibat kegagalan dalam
berpisah.7
- Euploidi : merupakan variasi dimana hanya kromosom haploid lengkap yang ada
3n ( triploidi).7
- Poliploidi : merupakan hal yang terjadi akibat lebih dari 2 set kromosom yang
ada.7

Mutasi jumlah kromosom yang dapat menyebabkan kelainan genetik contohnya adalah:
Trisomi, Monosomi, dan Aneusomi.7

- Trisomi merupakan suatu keadaan dimana satu kromosom terdapat 3 copy. 7 Contoh
penyakitnya adalah Sindrom Patau yang merupakan kelainan genetik pada kromosom 13
dimana jumlah kromosom homolog mengalami kesalahan saat proses pembelahan
meiosis sehingga terjadi kelebihan pada kromosom tersebut sebanyak 3 buah. Sindrom
ini memiliki kelainan pada jantung, perkembangan otak yang tidak lengkap, wajah yang
tidak biasa, serta kelainan fisik berat lainnya. 4,7Penyebab trisomi 13 dapat terjadi juga
karena non-junsction (kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom homolog berpisah) saat
miosis 1 atau miosis 2, Trisomi 13 juga berhubungan dengan non-disjunction miosis
maternal, dapat pula terjadi akibat translokasi genetik.4
- Monosomi merupakan keadaan kehilangan 1 kromosom kelamin contoh penyakitnya
adalah Sindrom Turner dimana kromosomnya XO.7
- Aneusomi merupakan penambahan 1 kromosom kelamin contoh penyakitnya adalah
Sindrom Klinefelter penambahan kromosom X, Sindrom Jacobs penambahan
kromosom Y, Super Female kromosom menjadi XXX.7
 Mutasi Struktur Kromosom : Mutasi ini terjadi karena kerusakan pada bentuk kromosom
atau biasa disebut aberasi(kerusakan).6 Macam-macam aberasi adalah :
- Delesi : Pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.7
- Transisi : Pergantian basa purin dengan basa purin atau pirimidin dengan
pirimidin.7
- Transversi : Pergantian antara purin dan pirimidin pada posisi yang sama.7
- Insersi : Penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida.7
- Translokasi : Kesalahan tempat dimana kromosom pindah ke kromosom lainnya.7