MAKALAH

“MUTASI KROMOSOM”

Mata kuliah:Genetika

Dosen pengampuh:Dr .Hilarius Jago Duda M.Pd

Disusun oleh:

Kelompok :6

Nama :

1. Indah Nurcahyani (1713051405)

2. Kristina(1713051409)

3. Rahmah Isnania (1713051417)

Kelas/Semester:A.13/V(lima)

Program Studi Pendiikan Biologi

STKIP PERSADA KHATULISTIWA SINTANG

2019/2020
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan kita
berbagai macam nikmat, sehingga aktifitas hidup yang kita jalani ini akan selalu
membawa keberkahan, baik dikehidupan dunia maupun kehidupan diakhirat
kelak, sehingga semua cita-cita serta harapan yang ingin kita capai menjadi lebih
mudah dan penuh manfaat. Berkat nikmat dan karunia-Nya serta dorongan dari
semua pihak, kami (Kelompok) dapat menyelesaikan makalah genetika yang
berjudul “MUTASI KROMOSOM”.

Kami menyadari sekali, di dalam penulisan makalah ini masih jauh dari
kesempurnaan serta banyak kekurangannya, baik dari segi tata Bahasa maupun
dalam hal pengkondisian kepada dosen serta teman-teman sekalian. Harapan yang
paling besar dari kami, mudah-mudahan apa yang kami tulis ini bermanfaat bagi
pembaca sekalian.

Sintang, 05 november 2019

Penulis

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTA...........................................................................i
DAFTAR ISI......................................................................................ii
BAB I PENDAHULUAN..................................................................1
A. Latar Belakang........................................................................1
B. Rumusan Masalah...................................................................1
C. Tujuan.....................................................................................1
D. Manfaat...................................................................................1
BAB II PEMBAHASAN....................................................................2
A. Jenis - Jenis Mutasi Kromosom..............................................2
1.1 Mutasi karena perubahan struktur kromosom..................2
1.2 Mutasi karena perubahan jumlah kromosom....................4
BAB II PENUTUP.............................................................................8
A. Kesimpulan.............................................................................8
B. Saran.......................................................................................8
DAFTAR PUSTAKA.........................................................................9

ii
 BAB II

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada gen atau pada
kromosom yang berkaitan dengan timbulnya beragam kelainan, termasuk
penyakit kanker. Selain dapat terjadi secara spontan, mutasi juga dapat
diinduksi oleh berbagai faktor seperti radiasi, senyawa kimia tertentu, dan
virus.
Penyebab terjadinya mutasi kromosom antara lain adanya
gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi kesalahan di dalam pembelahan
sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan jumlah kromosom
berubah. Pada prinsipnya mutasi pada kromosom terdiri atas dua macam
B. Rumusan Masalah
1. Apa saja Jenis - Jenis Mutasi Kromosom?
1.1 Bagaiman perubahan struktur kromosom?
1.2 Bagaimana perubahan jumlah kromosom?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui Jenis - Jenis Mutasi Kromosom
1.1 Untuk mengetahui perubahan struktur kromosom
1.2 Untuk mengetahui perubahan jumlah kromosom
D. Manfaat
1. Agar mahasiswa mengetahui Jenis - Jenis Mutasi Kromosom
1.1 Agar mahasiswa mengetahui perubahan struktur kromosom
1.2 Agar mahasiswa mengetahui perubahan jumlah kromosom

1
 BAB II

PEMBAHASAN

A. Jenis - Jenis Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada
umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau
mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Terjadinya variasi kromosom
biasanya mengakiatkan abnormalitas pada individu. Mutasi kromosom
sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Mutasi
kromosom dibedakan atas perubahan dalam struktur kromosom dan
perubahan dalam jumlah kromosom.
1. Mutasi karena perubahan struktur kromosom
a. Delesi atau Defisiensi
hilangnya sebagian dari sebuah kromosom karena kromososm
itu patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer
(asentris) itu akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma.

Delesi yang paling dikenal pada manusia ialah sindroma Cri-

du-Chat (Cat Cry) yang ditekan di prancis oleh Lejeune pada tahun
1963. Sindroma ini diberi nama demikian karena sejak masih bayi dan
sterusnya suara tangisan mirip bunyi kucing. Tanda lain yang dat
dilihat dari penderita ini adalah kepala kecil, muka lebar hidung seperti
pelana, kedua mata berjauhan letaknya dan kelopak mata mempunyai
lipatan.

2
b. Duplikasi
penambahan patahan kromosom pada kromosom normal.
Biasanya duplikas ini bersangkutan dengan transloasi dan biasanya
selalu disertai dengan terbentuknya kromosm defisiensi

c. Inversi
perisiwa bahwasuatu bagian dari sebuah kromosom memiliki urutan
gen yang terbalik. (inversi parasentrik dan inversi perisentrik).

d. Translokasi
pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang
bukan homolognya (translokasi tunggal, translokasi perpindahan dan
translokasi resiprok)

3
2. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah
kromosom disebut ploidi. Mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedangkan
pengurangan atau penambahan pada salh satu kromosom dari genom
disebut aneuploid.
1.1 Euploid (Eu= benar, ploid = unit)
Euploid merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau
penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di
dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda,
misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12, apel adalah 17, dan gandum
adalah 7. Jumlah kromosom di dalam genom pada beberapa jenis
organisme dapat dilihat pada Tabel di bawah ini!

Jumlah Kromosom Dalam Genom Pada Beberapa Jenis

Tumbuhan
Jenis-jenis euploidi, sebagai berikut:
a. Monoploidi

4
 Organisme monoploidi memiliki satu genom (n kromosom) dalam sel
tubuhnya. Hal itu terjadi pada sebagian besar bakteri, fungi, alga,
lumut, dan serangga Hymenoptera. Organisme monoploidi kurang kuat
dan bersifat steril karena kromosom homolog tidak memiliki pasangan
selama meiosis.
b. Diploidi
Organisme diploidi memiliki dua genom (2n kromosom) pada setiap
sel somatis. Keadaan ini sangat menunjang fertilitas, keseimbangan
pertumbuhan, adaptasi, dan kemampuan hidup.
c. Poliploidi
Organisme poliploidi memiliki kromosom lebih dari dua genom (2n
kromosom). Misal, triploid (3n), tetraploid (4n), dan pentaploid (5n).
Pengaruh poliploidi terhadap sel atau individu, antara lain:
 Terjadinya pertumbuhan raksasa;
 Jumlah kandungan vitamin pada tumbuhan poliploidi lebih
banyak;
 Kesuburan atau fertilitas umumnya berkurang.
1.2 Aneuploidi
Aneuploid merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan
perubahan pada seluruh genom, Pada pembelahan sel, kadang-kadang
terjadi gagal berpisah (nondisjunction). Gagal berpisah dapat terjadi pada
meiosis yaitu pada saat anafase. Gagal berpisah pada meiosis I ditandai
dengan peristiwa yaitu bagian-bagian dari sepasang kromosom yang
homolog tidak bergerak memisahkan diri sebagaimana mestinya. Gagal
berpisah juga dapat terjadi pada pasangan kromatid selama anafase
meiosis II. Agar lebih jelas perhatikan Gambar berikut:

5
 Sel gagal berpisah
Bila kita perhatikan Gambar diatas, terlihat salah satu gamet
menerima dua jenis kromosom yang sama dari salah satu gamet yang lain.
Apabila pada saat pembuahan, gamet-gamet yang tidak normal bersatu
dengan gamet yang normal lainnya maka akan menghasilkan keturunan
aneuploid yang memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.
Susunan kromosom tubuh normalnya adalah 2n, namun karena
mutasi maka susunan kromosom menjadi berubah. Pada peristiwa
aneuploidi terjadi pengurangan dan penambahan kromosom. Ada yang
kekurangan satu kromosom, atau dua kromosom. Ada juga yang kelebihan
satu kromosom atau dua kromosom.tetapi terjadi hanya pada salah satu
kromosom dari genom. Beberapa macam aneuploidi sebagai berikut.
a. Monosomik
Monosomik adalah peristiwa hilangnya satu kromosom dari sepasang
kromosom homolog dengan rumus genom (2n –1), sehingga
menghasilkan dua jenis gamet, yaitu (n) dan (n–1).
b. Nulisomik
Nulisomik adalah peristiwa hilangnya sepasang kromosom homolog
dengan rumus genom (2n–2). Organisme yang mengalami nulisomik
menunjukkan ciri-ciri kurang kuat, kurang fertil, dan daya tahan hidup
rendah.
c. Trisomik

6
 Trisomik adalah organisme diploid yang memiliki satu kromosom
ekstra atau tambahan dengan rumus genom (2n + 1), sehingga gamet
yang dihasilkan adalah (n + 1) dan (n).
d. Tetrasomik
Jika satu pasang kromosom berada dalam tambahan seperangkat
kromosom organisme dengan rumus genom (2n + 2) disebut
tetrasomik.
e. Trisomik ganda
Trisomik ganda, jika suatu organisme diploid dengan dua kromosom
yang berbeda masing-masing menghasilkan trisomik ganda dengan
rumus genom (2n + 1 + 1).

7
 BAB III

PENUTUP

A. Kesimpulan

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan

struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada
umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan
kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau
mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Terjadinya variasi kromosom
biasanya mengakiatkan abnormalitas pada individu. Mutasi kromosom
sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Mutasi
kromosom dibedakan atas perubahan dalam struktur kromosom dan
perubahan dalam jumlah kromosom. ada mutasi karena perubahan struktur
kromosom, mutasi karena perubahan jumlah kromosom

B. Saran

Agar nantinya yang membaca makalah ini mengetahui tentang mutasi

kromosom dan jenis-jenis dari mutasi kromosom.

8
 DAFTAR PUSTAKA

Bayu ES, Belakang L. Ekspresi Gen Pada Sel Eukariotik. 2005;1–4.

Campbell, N.A, etc. 2009. Biologi. 8th edition. San Fransisco : Pearson Benjamin
Cumming Djuminar, A. 2006. Biologi Molekuler. Bandung : Poltekkes Jurusan
Analis Kesehatan.
F, Robert, dkk. 1995. Basic Genetics. England : Wm.C. Brown Publishers
J, Peter,Russell.1994. Fundamental of Genetics. New York :
HarperCollins College Publishers
Nur Azhar, T. 2008. Dasar-dasar Biologi Molekuler. Bandung : Penerbit
Widya Padjadjaran
Pratiwi, D. A. 2006. Biologi SMA 3. Jakarta : Erlangga
Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press