LKPD : MUTASI

Mutasi Dapat Terjadi Pada Tingkat DNA. Gen, dan Kromosom

Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de vries

, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan
dari kromosomnya.

Jawablah pertanyaan dibawah ini!

1. Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) dan kromosom secara acak yang dapat diwariskan secara
genetis pada keturunannya. Sebagian besar mutasi bersifat merusak, tetapi beberapa mungkin bermanfaat di
lingkungan tertentu.

2. Sifat-sifat mutasi adalah:

a. JARANG TERJADI PADA PERISTIWA BIASA DARI REPLIKASI DNA
b MUNCULNYA MUTASI TERJADI SECARA BEBAS

c. TIDAK ADA CARA UNTUK MENGETAHUI GEN MANA YANG AKAN MENGALAMI MUTASI
PADA SUATU SEL DALAM SUATU GENERASI.
d. HASIL PERUBAHAN TERSEBUT DIWARISKAN SECARA GENETIK PADA KETURUNAN

3. Peristiwa mutasi disebut mutagenesis,individu yang mengalami mutasi disebut mutan sedangkan
mutagen adalah bahan penyebab mutasi
4. Mutasi yang menunjukkan fenotipe sedikit berbeda dari sifat normal menimbulkan variasi. Ada dua
macam variasi sebagai berikut.yaitu:
A. Variasi genetis yaitu variasi yang terjadi pada genom suatu organisme baik pada basa
nukleotida, gen ataupun kromosom.
B. Variasi lingkungan yaitu variasi yang disebabkan hanya oleh perubahan
5. Berdasarkan tempat terjadinya, perubahan materi genetis (mutasi) dibedakan menjadi dua macam
sebagai berikut:

A. Mutasi kecil (point mutation). Mutasi kecil/ mutasi gen adalah perubahan yang terjadi
pada susunan molekul (ADN) gen
B. Mutasi besar (gross mutation). Mutasi besar /Aberasi adalah yang terjadi karena
adanya perubahan struktur dan jumlah pada kromosom

6. Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua macam yaitu:

a. Mutasi secara alami/ spontan yaitu mutasi yang terjadi secara alami (tanpa dibuat dan
disengaja manusia).
b. Penyebabnya

– Sinar kosmos
– Batuan radioaktif
– Sinar ultraviolet matahari

c. Mutasi secara buatan / Induksi yaitu mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia, yang biasa
diarahkan kepada tujuan-tujuan tertentu.

Disebabkan oleh:

a. Bahan fisika :memberikan organisme berbagai macam radiasi. dibedakan menjadi

radiasi pengion dan radiasi non-pengion.
b. Bahan kimia : pemakaian bahan radioaktif
c. Bahan biologi : virus dan bakteri (bagian DNA nya)

1
7. Macam-macam mutasi gen :

Substitusi yaitu: mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen
(DNA) bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, Efek yang myncul
yaitu membawa kesalahan terbentuknya asam amino

A. Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :

1. Transisi: terjadi ketika basa purin tersubstitusi oleh basa purin lainnya atau basa pirimidin
yang tersubstitusi oleh basa pirimidin lain

Misalnya: seharusnya basa nirogen A berpasangan dengan T karena mutasi ternyata A

dengan S begitu juga harusnya G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan
dengan T...

2.. Transversi: terjadi ketika basa purin tersubstitusi oleh basa pirimidin, berlaku juga
sebaliknya.

Contoh:

B. Delesi, yaitu hilangnya satu atau lebih basa nitrogen dari segmen DNA.

Contoh : sindrom Cri du cat (tangis kucing)

C. Insersi /Addisi yaitu penambahan pasangan nukleotida pada gen

Contoh: misalnya insersi basa G di basa nitrogen: ACC - ACG - GCG - GCT

8. Akibat mutasi gen antara lain:

a. Mutasi tak bermakna (nonsense mutattion); yaitu Mutasi mengubah kodon asam amino
menjadi sinyal stop. protein tidak fungsional. Contoh :
DNA Normal : TTA ATA GCG
RNAd :AAU UAU CGC

DNA Mutasi : TTA ATT GCG

RNAd :AAU UAA CGC

b. Mutasi ganda tiga (triplet mutations) yaitu terjadi pengurangan atau

penambahan tiga basa secara bersama – sama.

c. Mutasi bingkai (frarneshiftmutations); penambahan atau pengurangan basa

nitrogen.Mutasi ini terdiri dari delesi (pengurangan basa nitrogen) dan duplikasi
(penambahan basa nitrogen).

Pada prinsipnya mutasi kromosom disebabkan karena perubahan struktur kromosom dan
perubahan jumlah kromosom

2
9. Ada 6 macam penyebab terjadinya mutasi kromosom Karena perubahan struktur yaitu:

a. Delesi yaitu: Hilangya satu atau lebih gen dalam satu untai kromosom.

b. Duplikasi yaitu: Penggandaan gen dalam satu untai kromosom.

c. Inversi yaitu :Perubahan tata letak gen dalam satu untai kromosom.
Inversi terbagi menjadi:
1. Inversi perisentrik yaitu: Segmen yang terbalik tidak mencakup sentromer.
2. Inversi parasentrik yaitu : Jika segmen yang terbalik mencakup sentromer.

d. Translokasi : Perpindahan/pertukaran segmen kromosom pada kromosom non homolog.

e. Katenasi yaitu : jika dua kromosom non homolog membelah menjadi empat kromosom
kemudian saling menempel ujung-ujungnya yang saling berdekatan sehingga
membentuk seperti lingkaran.

3
 f. Isokromosom : Suatu kromosom yang kedua lengannya sama.
Gbr:

10. . Mutasi karena Perubahan Jumlah Kromosom / ploidi

a. Euploidi yaitu: Perubahan yang menyebabkan modifikasi pada seluruh genom, yaitu
peningkatan atau penurunan setidaknya satu set kromosom haploid

Pada prinsipnya individu yang normal adalah mempunyai susunan kromosom 2n (diploid) tetapi
terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Perubahan tersebut terlihat
pada Tabel berikut.

b. Aneuploidi yaitu: suatu keadaan jika jumlah kromosom suatu individu tidak merupakan
kelipatan tepat perangkat haploid jenisnya

4
Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga
dengan aneusomi. Bentuk-bentuk peristiwa tersebut dapat Anda lihat pada Tabel bawah ini!

Aneuploidi dapat terjadi karena adanya:

a. Anafase lag yaitu: tidak melekatnya salah satu kromatid pada serat gelendong
yang terjadi ketika anafase meiosis I.
b. non disjunction yaitu: kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan selama
meiosis, yang merupakan proses di mana sel telur dan sperma mereplikasi diri dan
membagi.

Akibat aneusomi pada manusia dapat mengakibatkan Sindrom yaitu:

1. Sindrom Turner ciri-ciri:
- Organ kelamin tidak matang saat remaja
- ciri ciri seks sekunder gagal
- steril
- tubuh pendek
- kecerdasan normal

2. Sindrom Klinefelter ciri-ciri:

-Mempunyai organ kelamin jantan
tetapi ukuran testisnya sangat kecil.

-Steril atau mandul.

-Pembesaran dada.

-Mempunyai ciri kelamin sekunder wanita.

-Kecerdasan normal.
3. Sindrom Down ciri-ciri:
- kepala dan telinga lebih kecil
- pergerakan pasif karena otot melemah
- mata condong ke atas dan ke luar
- bentuk wajah datar
- lidah menggembung
4. Sindrom Patau ciri-ciri:

5
 • Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefalus), mata berukuran kecil
(mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan kelainan
bentuk hidung.
• Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing.
• Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima (polidaktili),
kuku kecil, dan kaki datar.
• Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida. Kelainan pada
otak ini juga dapat membuat gangguan tumbuh kembang.
• Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran.
• Kelainan pada sistem pencernaan.
• Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis, dan
hipertrofi klitoris.
• Kelemahan otot.

5. Sindrom Edwards ciri-ciri:

• Bibir sumbing.
• Kelainan bentuk dada dan kaki.
• Kelainan pada paru-paru, ginjal, lambung dan usus.
• Kelainan jantung, seperti defek septum ventrikel atau defek septum atrium.
• Bentuk tangan yang terkepal dengan jari tumpang tindih dan sulit diluruskan.
• Bentuk kepala yang kecil (mikrosefalus)

6. Sindrom Jacobs ciri-ciri:

Letak telinga di bawah posisi normal
Tulang pipi rata
Jari tangan terlihat melengkung
Postur tubuh sangat tinggi
Ukuran kepala cenderung lebar
Jarak antara kedua mata tampak lebar
Tulang punggung melengkung (skoliosis)

Berdasarkan macam sel yang mengalami mutasi terbagi menjadi:

a. Mutasi Somatis/ mutasi vegetatif yaitu :yang terjadi pada sel soma . bila perubahan
sel somatis demikian besar, sel-sel dapat mati
b. Mutasi germinal/mutasi gamet/mutasi generative yaitu:yang terjadi pada sel kelamin
atau sel gamet.

Berdasarkan manfaat bagi individu atau populasi yang mengalami

a. Mutasi yang merugikan yaitu:

1. Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme dan
anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia adalah suatu bentuk
abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.

2. Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu
terjadinya kanker), dan teratogenik (bayi lahir cacat)

3. Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan pada
tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.

4. Mutasi karna gagal berpsah dapat menyebabkan berbagai sindrom.

b. Mutasi yang menguntungkan yaitu

6
1.Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan
kolkisin.

2. Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul.

3. Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul.

4. Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama.

5. Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV.