MUTASI

Standar Kompetensi:
• memahami penerapan konsep dasar dan
prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya
pada salingtemas

Kompetensi Dasar:
• menjelaskan peristiwa mutasi dan
implikasinya pada salingtemas
Peta Konsep
Pengertian

Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) yang

menyebabkan terjadinya perubahan gen.

Syarat terjadinya mutasi:

1. Adanya perubahan materi genetik (DNA atau kromosom)
2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat
diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik
kepada keturunannya.
Jenis Mutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dapat

dibedakan:

1. Mutasi kromosom (aberasi kromosom), yaitu perubahan

yang terjadi pada jumlah kromosom dan perubahan
struktur atau urutan susunan DNA pada kromosom.

2. Mutasi gen, yaitu perubahan yang terjadi pada susunan

kimia molekul DNA atau gen.
Perubahan Jumlah Kromosom

Aneuploidi: perubahan jumlah set kromosom (ploidi).

Menurut kejadiannya, aneuploidi dapat dibedakan:

1. Monoploid merupakan reduksi kromosom dari diploid.

2. Autopoliploidi, merupakan proses penggandaan ploidi.

Bukti: senyawa kolkisin dapat mengganggu pembelahan sel karena
kromosom mengganda (jumlahnya dua kali lipat) tetapi tidak memisah.
Lalu, jaringan hasil pembelahan akan tersusun atas sel­sel tetraploid.

3. Allopoliploidi terjadi karena hibrid antara spesies yang set

kromosomnya berbeda.
Misalnya: dua spesies tanaman mempunyai dua genom yang berbeda,
yang satu berjumlah kromosom 2X sedang yang lain 2Y.
Penggabungan keduanya menghasilkan organisme allopoliploidi dengan
jumlah kromosom 2X+2Y
Perubahan Jumlah Kromosom

Allopoliploid
i

Autopoliploidi
Perubahan Jumlah Kromosom
Aneusomi: penambahan atau pengurangan satu atau beberapa
kromosom dalam satu ploidi.

Aneusomi dapat terjadi karena:

1. anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid di
gelendong pada proses anafase meiosis I.
2. nondisjungsi, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom
homolog pada proses anafase dari meiosis.

Beberapa peristiwa aneusomi:

Sindrom Turner, mengalami
pengurangan pada kromosom Y­nya,
sehingga berkariotipe 22AA + XO.
Ciri-cirinya berkelamin wanita,
tetapi ovariumnya tidak tumbuh.
Perubahan Jumlah Kromosom
Sindrom Klinefelter, berkariotipe
2n+1 (22AA+XXY = 47).
Ciri-cirinya mempunyai testis tetapi
tidak berkembang, sehingga tidak
mampu menghasilkan sel sperma
(aspermia); ada juga yang payudaranya
tumbuh, tetapi kelaminnya dikenal
sebagai pria.

Sindrom Edwards, berkariotipe

2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY).
Susunan kromosomnya mengalami
trisomi pada autosom (mungkin
kromosom nomor 16, 17, atau 18).
Ciri­cirinya tengkorak lonjong, dada
pendek lebar, serta telinga
rendah dan tidak wajar.
Perubahan Jumlah Kromosom
Sindrom Patau, berkariotipe 2n + 1
(45A + XX atau 45A + XY). Susunan
kromosomnya mengalami trisomi pada
autosomnya (kromosom nomor
13, 14, atau 15)
Ciri-cirinya bibir sumbing, ganggaun
berat pada perkembangan otak,
jantung, ginjal, tangan dan kaki.

Sindrom Down, berkariotipe 2n + 1

(45A + XX atau 45A + XY). Susunan
kromosomnya mengalami trisomi
pada autosom, yaitu kromosom
nomor 21.
Penderitanya disebut Mongolisme
karena bermata sipit, kaki pendek,
dan berjalan agak lambat
Perubahan Jumlah Kromosom

Penderita Sindrom Down Penderita Sindrom Penderita Sindrom Patau

Klinefelter

Penderita Penderita
Sindrom Sindrom Turner
Edwards
Perubahan Struktur Kromosom
Inversi: perubahan urutan gen dalam suatu kromosom
Perubahan Struktur Kromosom
Duplikasi dan delesi terjadi karena suatu kromosom patah, lalu patahannya
melekat kembali ke kromosom homolognya.
Jika kromosom homolog pasangannya mengalami kekurangan gen disebut
delesi. Jika kromosom homolog pasangannya mengalami kelebihan gen,
disebut duplikasi.
Perubahan Struktur Kromosom
Contoh kelainan pada manusia akibat peristiwa delesi: sindrom cri du
chat. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom nomor 5B.

Gejala­gejala:
pita suara sempit dan epiglotis melengkung (terlihat ketika bayi baru
lahir). Jika bayi hidup terus akan memiliki kelainan seperti muka
bundar, kepala lebar, micrognathia (mandibula atau rahang bawah
kecil), hypertelorism (lebar antara bagian­bagian atau alat tubuh tidak
normal), lemah mental, mengidap kelainan jantung, dan pertumbuhan
terlambat.
Perubahan Struktur Kromosom

Translokasi: mutasi yang terjadi akibat perpindahan segmen atau ruas DNA
dari satu kromosom ke kromosom lain yang bukan pasangan homolognya.

Translokasi dibedakan menjadi:

a)Translokasi tunggal, terjadi jika ujung kromosom patah dan patahannya

bersambung dengan ujung kromosom lain yang bukan homolognya.
b)Translokasi perpindahan, terjadi jika ujung kromosom patah di dua tempat
dan ujung kromosom lain yang bukan homolognya patah di satu tempat.
Patahan kromosom yang pertama akan menyisip di antara kromosom yang
kedua.
c)Translokasi resiprok, terjadi jika terdapat dua patahan pada dua kromosom
yang bukan homolognya masing-masing di satu tempat. Patahan-patahan
tersebut menyambung kembali dan bertukar tempat.
Perubahan Struktur Kromosom
Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi Gen

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada gen.

Akibatnya terjadi perubahan pada pasangan basa
nitrogen.

Contoh mutasi gen: sickle cell anemia

Pada penyakit tersebut, terjadi perbedaan asam amino
pada hemoglobin karena perbedaan satu pasang basa
nitrogen
MUTASI GEN
Mutasi Penggantian Basa atau
Substitusi
TRANSISI

Basa purin diganti basa purin yang lain (A G)

Basa primidin diganti basa pirimidin yang lain ( S T)
MUTASI GEN
Mutasi Penggantian Basa atau
Substitusi
TRANSVERSI

Basa purin (A – G) diganti dengan basa pirimidin (S – T) atau sebaliknya

MUTASI GEN
Mutasi Pergeseran Kerangka/Mutasi Bingkai
• Addisi/Insersi : penambahan/penyisipan satu atau
beberapa pasangan basa.
• Delesi : pengurangan satu atau beberapa pasangan
basa.

Mutasi bingkai dapat merubah bacaan kode genetik

Bila terjadi pada transkripsi kodon berubah (tidak sama dengan
aslinya) asam amino berubah protein berubah
 CATATAN
■ Mutasi titik (point mutation)
Perubahan kimia pada satu atau beberapa pasangan
basa dalam satu gen tunggal.
• Mutasi diam (silent mutation)
Tidak mempengaruhi pengkodean (RNA-d berubah
tetapi asam amino tetap).
■ Mutasi salah arti (misense mutation)
Kodon yan berubah tetap mengkode suatu asam
amino walaupun tidak selalu benar.
■ Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
Kodon berubah menjadi kodon stop.
 MUTASI YANG DIHASILKAN MANUSIA
Buah semangka tanpa biji
■Menggunakan teknologi yaitu pemberian kolkisin.
■Pemberian kolkisin pada tunas bunga dan saat perendaman biji-biji
tanaman dapat mencegah terbentuknya benang-benang spindel selama
mitosis.
■Tanpa benang spindel, kromatid-kromatid tidak dapat dipisahkan.
■Jumlah kromosomnya meningkat (poliploid), misalnya dua kali lipat
kromosom normal.
■Tanaman poliploid dengan jumlah set kromosom yang tidak sama bersifat
steril.
 KEUNTUNGAN DAN KERUGIAN
PROSES MUTASI
1. Keuntungan :
■ Dihasilkan buah-buahan tanpa biji
■ Meningkatkan hasil produksi pertanian
■ Berguna untuk evolusi dan variasi genetik
■ Didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi

2. Kerugian :
■ Menyebabkan beberapa kelainan pada manusia
■ Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman
mengalami kesulitan untuk mendapatkan generasi
penerusnya.
■ Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat
mengakibatkan tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan
pada janin dalam rahim.
Sebab Akibat Terjadinya Mutasi
1. Mutasi alami terjadi akibat faktor alam.
Sifat­sifat yang diwariskan: umumnya resesif, serta merugikan mutan
dan keturunannya. Umumnya, mutasi ini bersifat letal.
Mutan yang dapat bertahan hidup adalah mutan yang mampu
beradaptasi dengan lingkungannya.

2. Mutasi buatan: disebabkan oleh usaha manusia.

Misalnya:
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu
penyakit, sterilisasi, dan pengawetan makanan
b. penggunaan senjata nuklir;
c. penggunaan roket dan televisi;
d. pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi.
Menghasilkan mutan yang tidak menguntungkan.
Umumnya mutan bersifat resesif dan letal.