MAKALAH MUTASI

DI SUSUN OLEH :

NAMA : MAGDALENA

NURI NURHASANAH

NURUL SAKINAH

RABIYATUN HIDAYAT

KELAS : XII IPA

SMA NEGERI 1 KOTA BIMA

TAHUN PELAJARAN 2019/2020

Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi
pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung
evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.

 Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries

 Untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
 Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
 Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki
pendek dan bersifat menurun.
 Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).
 Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan
menggunakan sinar X .

MUTASI GEN

Mutasi Gen sebenarnya pengertiannya sederhana yaitu mutasi yang terjadi di DALAM gen
Apa yang ada di dalam gen ?

 Yang ada di dalam gen adalah Nukleotida ( Basa nitrogen )

 Jadi yang mengalami perubahan adalah Nukleotidanya atau Lebih jelasnya DNA nya
atau lebih Detailnya Basa Nitrogennya OK 

 
Mutasi Gen yang merubah struktur DNA terdiri atas:

1. Substitusi Basa nitrogen : Transisi dan Transversi

2. Insersi
3. Delesi

 Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau
pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian
suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain. Misalnya:
ATàGS, GSàAT, SGàTA.
 Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada posisi
yang sama.

atau contoh lain

atau kebih jelasnya jika ada di soal

 Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.

 Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan basa nitrogen DNA. Jenis-
jenis mutasi gen adalah sebagai berikut :

 Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya
pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada
polipeptida) berubah. 

 Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino
yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini
dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi.
 Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada
posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam
biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan transversi.

 Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu
protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh
tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.

 Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi karena
delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom
membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
Mutasi tingkat kromosom

Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau
perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau
mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan
pada meiosis maupun pada mitosis. Pada prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi
dua, yaitu sebagai berikut.

1. Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan
kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang
hanva terjadi pada salah satu kromosom dari genorn disebut aneuploid.

1. Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan pada
jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin, pada
umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel
somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set kromosomnya
sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam
sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang memiliki lebih dari dua
genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu (1) autopoliploid yang
terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis dan terjadi pada
krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji; dan (2) alopoIiploid yang terjadi
karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya
dan terjadi pada kromosom non homolog, misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti
kol, daun mirip lobak).
2. Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit)  Yaitu jenis mutasi dimana terjadi
perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom
yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Mutasi
ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi ini adalah anafase lag
(peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke sentromer) dan nondisjunction
(gagal berpisal). Macam-macam aneusomik antara lain sebagai berikut.

 monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya

Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin (22AA+X0).
 nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
 trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya Sindrom
Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom Jacobs
(22AA+XYY).
 tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2.  Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga
dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sebagai berikut.
 1.  Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom. Penghilangan dapat terjadi pada
segmen panjang lengan kromosom seperti yang dilaporkan pada tanaman gandum.
Tergantung pada gen dan tingkat ploidi, defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh
kematian, atau menurunkan viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh
perlakuan bahan mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil.
Kejadian mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu
dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-macam delesi antara lain:

 Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.

 Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
 Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin.
 Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya.

2. Duplikasi

Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi
menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi diploid. Dulikasi dapat terjadi
melalui beberapa cara seperti: pematahan kromosom yang kemudian diikuti dengan
transposisi segmen yang patah, penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis
(fase pembelahan sel), rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi
dari inversi heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen. Beberapa
kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi
terhadap duplikasi kromosom telah banyak dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti
jagung, kapas, dan barley.

3. Translokasi.

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non
homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai berikut.

l.   Translokasi homozigot (resiprok)

Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen kedua
kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non homolog.

2.  Translokasi heterozigot (non resiprok)

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.

3.  Translokasi Robertson

Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan).
Translokasi terjadi apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi,
kemudian patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan
kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain sehingga terbentuk
kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya. Translokasi dapat terjadi baik di
dalam satu kromosom (intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome).
Translokasi sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan
kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan penghapusan.
Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur sehingga kondisi ini
menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi. Translokasi dilaporkan telah terjadi pada
tanaman Aegilops umbellulata dan Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman
tahan penyakit.

 4) Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis
kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena kromosom patah dua kali secara
simultan setelah terkena energi radiasi dan segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan
menyatu kembali. Kejadian bila centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi
disebut pericentric, sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi
disebut paracentric. Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan
chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi rekombinasi
gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari atau biji tanaman,
seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley. Inversi dapat terjadi secara
spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman
heterosigot dijumpai lebih rendah pada kejadian inversi daripada translokasi. Macam-macam
inversi antara lain sebagai berikut.

a) Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.

b) lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.

5) Isokromosom

lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri,
pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua
kromosom yang masing – masing berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan
sentromer maka isokromosom disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan
translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan.

 6) Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.

Mutagen merupakan segala sesuatu yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dapat
dibedakan berdasarkan faktor penyebabnya.

1. Mutagen Biologi
Mutagen biologi merupakan mutagen yang terdiri atas makhluk hidup. Mutagen biologi ini
antara lain berupa virus dan bakteri.
a. Bakteri

b. Virus
Virus dapat menyebabkan mutasi dan merugikan pada manusia, di antaranya virus rubella
yang dapat menyebabkan kerusakan pada jantung, mata (katarak), dan telinga (tuli). Selain
itu, virus hepatitis juga dapat menyebabkan aberasi pada darah dan sumsum tulang sehingga
dapat menyebabkan terjadinya peristiwa mutasi.

2. Mutagen Kimia
Mutagen kimia disebabkan oleh bahan kimia, antara lain kolkisin, antibiotik, alkohol, asam
nitrit, aminopurin, alkilase, dan lain-lain.

Banyak zat kimia bersifat mutagenik. Zat- zat tersebut antara lain adalah sebagai berikut:

Pestisida

  DDT, insektisida dipertanian dan rumah tangga.

  DDVP, insektisida, fumigam, helminteik ternak
 Aziridine, dipakai pada industri tekstil, kayu dan kertas untuk membasmi lalat rumah,
mutagen pada tawon, mencit, neurospora, E, coli, dan bakteriofage T4.
 TEM, dipakai dalam teskstil dan medis (agen antineoplastik). Membasmi lalat
rumah.mutagen pada mencit dan serangga, jamur, aberasi       pada memcit, allium e
coli dan lekosit.

Industri

 Formadehid. Zat ini digunakan dalam pabrik resin, tekstil, kertas dan pupuk,
disenfektan benih, dan fungisida, anti pai , anti kusut pada tekstil. Banyak dijumpai
pada asap tembakau, asap mobil, mesin serta buangan pabrik tekstil. Mutagen pada
drosophila, neuspora dan E coli.
 Glycidol. Zat yang digunakan untuk membuat zat kimia yang lain seperti, eter, ester,
amin untuk farmasi, dan tekstil bersifat antibakteri         dan antijamur pada makanan,
mutagen pada drosophila, neuspora, aberasi dan jaringan mencit.
 DEB (butadiene deipoxide), mencegah mikroba, untuk tekstil dan farmasi, mutagen
pada drosophila, neuspora dan E, coli  . salmonella,         penicillium, lalat rumah ragi,
jagung, tomat dan mamalia. Aberasi pada allium, drosophila dan mamalia.

Makanan dan minuman

 Caffein. Banyak didapatkan pada minuman, kopi, teh, cokelat, dan limun yang
mengandung cola. Pada bidang medis untuk antihistamin      dan obat pusing,
 pengembang pembuluh darah, koroner. Mutagen lemah pada drosophila, mutagen
letal adan aberasi pada bakteri, bakteriofage, dan kultur sel orang,
 Siklamat dan sikloheksilamin. Banyak dipakai untuk penyedap makanan dan
minuman, aberasi secara invitro pada orang dan tikus.
 Natriun nitrit dan asam nitrit zat ini digunakan mengawetkan daging, ikan dan keju,
mutagen pada bakteri dan jamurdan virus: menghalangi replikasi ADN.

Obat

 Siklofosfamid. Pelawan berbagai jenis tumor. Toragen pada tikus, mutagen pada
drosophila, mencit. Aberasi pada kultur jaringan orang.
 Metil di-kloro etil amin. Banyak digunakan diklinik. Mutagen pada mencit,
drosophila, aberasi pada Allium.
 Antibiotik . sebagian berasal dari streptomyces, seperti mitomysin C, azaserine,
streptonigrin, phleomycin. Anti neoplasma.
 Penghalang replikasi DNA. Mutagen pada drosophila. Aberasi pada kultur lekosit
orang.
 Aminopterin 4- aminoflic dan methoteraxate. Kedua zat antagonis terhadap asam
folat. Banyak dipakai  pengobatan kanker, seperti leukimia, dan choriocarcinoma,
aberasi pada kultur lekosit..

Akibat dari mutagen kimia dapat dijumpai dalam kehidupan sehari- hari, antara lain:

a. menyebabkan gangguan mental;

b. terjadinya mikrosefalur (kepala kecil);
c. terganggunya proses replikasi DNA;
d. terjadinya kerusakan kromosom;
e. timbulnya adiksi fisiologis (ketagihan).

Konsumsi minuman teh, kopi, maupun coklat juga dapat menyebabkan adiksi fisiologis.
Penggunaan MSG pada makanan juga menjadikan kerusakan pada kromosom manusia.

3. Mutagen Fisika
Mutagen fisika terdiri atas bahan-bahan berikut.
a. Radiasi Peng-ion
Radiasi peng-ion dapat dilihat pada Gambar di bawah ini!
 Gambaran skematis dari dampak radiasi ionis
Pada Gambar diatas terlihat hilangnya suatu elektron yang menyebabkan atom menjadi
radiasi bermuatan listrik. Atom demikian dikenal sebagai ion. Atom-atom yang mengambil
elektron juga akan menjadi ion-ion. Radiasi pengion terdiri atas unsur-unsur berikut.
1) Zat radioaktif
Zat radioaktif ini secara alami dapat berasal dari kerak bumi. Zat-zat tersebut adalah uranium,
thorium, dan radium.

2) Sinar X
Sinar X biasa digunakan di rumah sakit. Radiasi sinar X yang berasal dari peralatan
diagnostik medis bertujuan untuk pengobatan, tetapi pada dosis yang berlebih sinar X dapat
mengakibatkan kerugian. Kerugian yang terjadi misalnya kanker dan dampak yang dapat
diwariskan.

3) Sinar kosmis
Sinar kosmis berasal dari matahari dan dalam jangka waktu tertentu dapat bersifat merugikan.

4) Proton dan netron b

b. Radiasi Bukan Peng-ion

Radiasi bukan peng-ion berasal dari hal-hal berikut.
1) Sinar ultraviolet
Sinar ultraviolet berasal dari matahari. Sinar ultraviolet dapat menyebab kan terjadinya
kanker kulit.

2) Suhu tinggi
Mutasi akan terjadi semakin cepat bila suhu tinggi. Peningkatan suhu sebesar 10o C akan
menambah kecepatan mutasi menjadi 2 – 3 kali lipat.

Klasifikasi mutasi
a. Berdasarkan faktor penyebab mutasi

 Mutasi alami (spontan)

Mutasi alam adalah mutasi yang terjadi secara alami (tanpa dibuat dan disengaja manusia).
Penyebab dari mutasi alamiah antara lain:
– Sinar kosmos
– Batuan radioaktif
– Sinar ultraviolet matahari

Sesuatu yang tidak jelas dalam metabolisme sehingga terjdi kekeliruan dalam sintesis bahan
genetik. Dan, Radiasi ionisasi internal dari bahan radioaktif yang mungkin terkandung dalam
jaringan (lewat makanan atau minuman yang terkena pencemaran zat radioaktif
Sinar kosmos berasl dari angkasa luar, meradiasi bumi dengan partikel (butiran) berenergi
tinggi, yakni proton, positron, (bagian jumlah perubahan spontan).

 Mutasi buatan

Mutasi spontan merupakan mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia, yang biasa diarahkan
kepada tujuan-tujuan tertentu. Misalnya dibidang budidaya, perakitan bibit dan lain-lain.
Usaha- usaha manusia dalam perubahan genetik dalam bentuk bahan makanan antara
lain: Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi, sterelisasi dan pengawetan
bahan makanan; dan penggunaan senjata nuklir Roket, televisi, reaktor yang menggunakan
bahan bakar radioaktif.

Mutasi buatan tidak selalu berakibat buruk. Banyak sekali jasa bahan radioaktif terhadap
kesejahteraan hidup manusia. Terutama mengembangkan keturunan baru tanaman. Perubahan
mutasi buatan yang dilakukan pada gandum, buncis, tomat, ternyata dapat meningkatkan
mutunya. banyak tanaman panen (padi jagung gandum) yang dikembangkan sehingga tahan
terhadap suatu jenis hama.

b. Mutasi maju & balik

Mutasi maju (forward mutation)

Mutasi inilah yang umumnya terjadi. Mutasi maju adalah mutasi yang mengubah gen normal
menjadi gen mutan.
Rantai sense normal
3′ ATG TCA CCC AAA AGG CAT TGA ACT 5'
Rantai sense mutasi
3′ ATG TCA CCC TAA AGG CAT TCA ACT 5'
Basa nitrogen yang dicetak tebal adalah basa nitrogen yang bermutasi (mutan)

Mutasi mundur

Mutasi mundur adalah mutasi yang secara tidak sengaja mengubah hasil mutasi maju menjadi
normal kembali.
Contohnya pada saat rantai hasil mutasi maju ditranslasikan menjadi mRNA, tapi karena
ketidaksengajaan, hasil transkripsi yang harusnya mutan malah menjadi normal.
Rantai sense mutasi
3′ ATG TCA CCC TAA AGG CAT TCA ACT 5'
Hasil transkripsi mutasi
5' UAC AGU GGG AUU UCC GUA AGU UGA 3'
Tapi karena terjadi mutasi mundur, hasilnya jadi normal:
5' UAC AGU GGG UUU UCC GUA ACU UGA 3'

c. Berdasarkan manfaat bagi individu atau populasi yang mengalami

 Mutasi yang merugikan

Mutasi yang merugikan adalah mutasi yang berakibat timbulnya ciri dan kemampuan yang
kurang atau tidak adaptip pada individu (populasi)

 Mutasi yang menguntungkan

Mutasi yang menguntungkan adalah mutasi yang berakibat timbulnya ciri dan kemampuan
yang semakin adaptip pada individu (populasi), diantara kedua mutasi itu, yang paling
banyak terjadi adalah mutasi yang merugikan: akan tetapi dalam ruang lingkup mekanisme
evolusi, dampak perubahan karena mutasi efektif  adalah mutasi  yang menguntungkan.

d. Berdasarkan jumlah Faktor Keturunan

1. Mutasi bertahap (mutasi mikro)

Mutasi mikro adalah mutasi yang terjadi atas satu atau sekelompok kecil faktor keturunan.
2. Mutasi lompatan (mutasi makro)
Mutasi makro merupakan mutasi yang terjadi atas sejumlah besar atau mungkin seluruh
faktor keturunan.
Dalam ruang lingkup mekanisme evolusi, terdapat dua macam pendapat tentang dampak
perubahan yang efektif supaya evolusi mahkluk hidup dapat berlangsung, pendapat pertama,
mengatakan bahwa penyebab variasi ( penyebab perubahan) yang lebih efektif adalah
perubahan bertahap. Dalam kurun waktu yang cukup lama sedikit demi sedikit akan terjadi
akumulasi demikian banyak variasi yang mengarah pada timbulnya kelompok- kelompok
 baru( yang ditinjau dari sudut tinjauan tingkat takson tertentu mungkin sudah berbeda dengan
sebelumnya). Dalam hubungan dengan ini dikataka bahwa mutasi lompatan, skala perubahan
adalah demikian besar sehingga turunan yang mewarisi banyak ciri yang sekaligus berubah,
relatif tidak beradaptasi. Pendapat kedua mengatakan bahwa penyebab variasi yang efektif
adalah mutasi lompatan : dikatan bahwa yang terjadi karena mutasi bertahap tidak dapat
mengarah kepada terbentuknya spesies baru (spesiasi). Namun demikian, dari pendapat
tersebut yang paling banyak dianut adalah pendapat yang pertama.
e. Berdasarkan Sifat Genetiknya
Macam-macam mutasi berdasarkan sifat genetiknya terdiri atas:

a. Mutasi Dominan
Mutasi ini memperlihatkan pengaruhnya pada kondisi heterozigot.

b. Mutasi Resesif
Mutasi ini terjadi pada organisme diploid (misalnya manusia) dan tidak diketahui dalam
keadaan heterozigot, kecuali resesif pautan seks.

Kelainan pada manusia akibat mutasi

1.     Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0) ditemukan oleh H. H .

Turner pada tahun 1938 . Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin.
Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita . Meskipun penderitanya memiliki jenis
kelamin wanita , ia tidak memiliki ovarium yang sempurna , steril (mandul) , ciri seksualnya
tidak berkembang , dan cenderung lebih pendek .
2.    Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY) ditemukan oleh H. F.
Klinefelter , mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter
berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga
tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh.
    

3.    Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), ditemukan oleh K. Patau pada

 tahun 1960 . Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya mengalami
kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita Sindrom Patau memiliki mata
serius , kerusakan pada otak dan peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah ,
Bayi yang mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun .

4.    Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom

gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar
negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-
orang yang menderita Sindrom Jacobs.
 5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom
mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I . H . Edwards
tahun 1960 .  Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek,
telinga agak ke bawah dan tidak wajar.       
 6. Sindrom down
mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY) . susunan kromosonya
mengalami trisomi pada autosom , yaitu kromosom nomor 21 . Pengaruhnya menyebabkan
pertumbuhan mental terhambat dan berkurangnya ketahanan terhadap infeksi . Ciri-ciri
penderita ini bermata sipit , kaki pendek , dan berjalan lambat

Mutasi Gen dalam Mekanisme Evolusi

Coba Anda pahami kembali materi Mutasi Gen untuk memperkuat pemahaman Anda tentang salah
satu mekanisme evolusi berikut. Peristiwa mutasi gen dalam mekanisme evolusi dapat tidak
menyebabkan perubahan pembentukan asam amino sehingga tidak menimbulkan efek yang berarti.
Namun, jika mutasi gen menyebabkan perubahan pembentukan asam amino maka fungsi gen tersebut
juga berubah. Perubahan fungsi ini dapat diamati melalui kelainan- kelainan yang terjadi pada
individu yang mengalami mutasi.

Bagaimana peristiwa mutasi dapat menyebabkan terjadinya evolusi? Setiap sel makhluk hidup dapat
mengalami mutasi setiap saat, tetapi tidak semua mutasi dapat diwariskan pada keturunannya. Mutasi
yang terjadi pada sel soma (sel tubuh) tidak akan diwariskan. Setelah individu yang mengalami mutasi
meninggal maka mutasi yang terjadi juga akan menghilang bersamanya. Sementara itu, mutasi yang
terjadi pada sel-sel kelamin akan diwariskan pada keturunannya. Adanya bahan- bahan mutagen
dalam gonad dapat menyebabkan terjadinya mutasi pada sel kelamin jantan (sperma) dan sel kelamin
betina (ovum). Dengan demikian, gen yang bermutasi akan selalu ada dalam setiap sel keturunan.

Setiap spesies makhluk hidup memiliki sifat genotip dan fenotip (fisik) yang berbeda. Gen-gen yang
menentukan fenotip individu tersimpan di kromosom dalam nukleus. Gen-gen sendiri tersusun dalam
DNA (asam deoksiribonukleat). Sementara itu, DNA disusun oleh nukleotida yang terdiri dari basa
nitrogen, gula deoksiribosa, dan fosfat. Perubahan yang terjadi pada susunan kimia DNA dapat
mengakibatkan perubahan sifat individu. Perubahan ini disebut mutasi gen.

Mutasi dalam mekanisme

 evolusi

Korban radiasi nuklir Chernobyl

Sebagian besar mutasi bersifat merugikan karena mutasi dapat mengubah atau merusak posisi
nukleotida-nukleotida yang menyusun DNA. Perubahan-perubahan akibat mutasi banyak
menyebabkan kematian, cacat, dan abnormalitas, seperti yang dialami penduduk Hiroshima,
Nagasaki, dan Chernobyl.

Kadang-kadang mutasi pada sel kelamin dapat mengakibatkan timbulnya sifat baru yang
menguntungkan. Bila sifat baru tersebut dapat beradaptasi dengan lingkungannya maka individu
tersebut akan terus hidup dan mewariskan mutasi yang dialaminya kepada keturunannya. Berdasarkan
anggapan bahwa terdapat mutasi yang menguntungkan, muncullah teori Evolusi baru yaitu Teori
Evolusi Sintetis Modern. Pada intinya teori ini memasukkan konsep mutasi pada teori Seleksi Alam
Darwin. Oleh karena itu, teori ini juga dikenal sebagai Neodarwinisme. Teori ini berkembang pada
1930–1940.

Jika mutasi selalu terjadi pada sel kelamin dari generasi ke generasi dapat menyebabkan susunan gen
dalam kromosom generasi pendahulu sangat berbeda dengan generasi berikutnya. Peristiwa itu
memungkinkan timbulnya individu atau spesies baru yang sangat berbeda dengan generasi
pendahulunya.

Menurut pendapat beberapa ilmuwan (evolusionis), perubahan pada struktur kromosom yang bersifat
menguntungkan akan mengakibatkan munculnya spesies baru. Kemunculan spesies baru yang lebih
baik ini tergantung dari angka laju mutasi. Angka laju mutasi adalah angka yang menunjukkan jumlah
gen yang bermutasi yang dihasilkan oleh suatu individu dari suatu spesies. Besarnya angka laju
mutasi sebuah alel gen sebesar 1–10 untuk setiap 100.000 pembelahan sel.