A.Pengertian Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetika sehingga ekspresinya berubah.

Mutasi dapat terjadi pada pasangan basa, satu ruas DNA, atau bahkan pada kromosom. Perubahan DNA dapat menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd dan akhirnya menyebabkan perubahan jenis asm nukleat yang disentesisnya. Perubahan protein atau enzim dapat menyebabkan perubahan metbolisme dan fenotife makhluk hidup. Gen, kromosom, sel, protein, atau makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type"). Mutasi dalam istilah biologi merujuk kepada pertukaran kepada jujukan pasangan asas bahan genetik (samaada DNA atau RNA). Mutasi boleh disebabkan kesilapan penyalinan dalam bahan genetik semasa pembahagian seldan oleh dedahan kepada ultra ungu atau radiasi mengion, mutagen kimia, atau virus biologi, atau boleh berlaku secara sengaja dibawah kawalan selular semasa proses meiosis atau hiperpermutasi. Dalam organisma multiselular, mutasi boleh dibahagikan kepada mutasi garis kuman (germline mutation), yang boleh diwarisi, dan mutasi somatik. Mutasi somatik tidak boleh dialih kepada anak dalam haiwan. Tumbuhan kadang-kala boleh mewariskan mutasi somatik kepada keturunan mereka secara aseksual atau seksual (dalam kes di mana kudup berkembang dalam bahagian mutasi somatik tumbuhan). Mutasi menghasilkan kelainan dalam kolam gen, dan mutasi yang tidak diingini (atau melemahkan) akan disingkirkan dari kolam gen melalui pilihan semulajadi, sementara yang lebih baik (membawa kebaikan atau kelebihan) cenderung untuk terhimpun, menghasilkan pertukaran evolusi. Sebagai contoh, ramarama mungkin menghasilkan keturunan dengan mutasi baru yang disebabkan ultra ungu dari matahari. Dalam kebanyakan kes, mutasi ini tidak bagus kerana tiada tujuan bagi pertukaran sedemikian pada tahap selular. Bagaimanapun, kadang-kala mutasi mungkin menukarkan , katakan, warna rama-rama, menyebabkan ia sukar bagi pemangsa melihat akan dia; ini merupakan kelebihan dan peluang bagi rama-rama terus hidup dan menghasilkan keturunannya adalah lebih baik, dan menurut peredaran masa jumlah rama-rama dengan mutasi sebegini mungkin membentuk sebahagian besar spesies ini. B.Jenis Mutasi Mutasi dapat dibedakan atas beberapa macam berdasarkan tingkat mutasi, faktor penyebab, dan fenotife muatan. 1. Mutasi berdasarkan Tingkatannya Berdasarkan tingkatannya, mutasi dapat dibedakan ats mutasi gen dan mutasi kromosom a. Mutasi Gen ( Mutasi Titik )

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan pasangan basa tersebut dapat terjadinya perubahan kodon pada RNAd yang dibentuk oleh gen tersebut. Mekanisme mutasi titik ada dua, yaitu subtitusi pasangan basa dan perubahan jumlah pasangan basa . 1). Subtitusi pasangan basa Subtitusi pasangan basa adalah pergantian satu pasangan nukleotida oleh pasangan nukleotida yang lain. Subtitusi tersebut terdiri atas dua kategori, yaitu sebagai berikut. a). Transisi, yaitu penggantian satu basa purin ( adenine atau guanine ) oleh basa purin yang lain atau penggantian basa pirimidin ( timin atau sitosin ) oleh basa pirimidin yang lain. b). Transversi, yaitu penggantian basa purin oleh pirimidin atau sebaliknya. Transisi dan Transversi dapat menghailkan kodon sinonim ( merupakan mutais bisu ), asam amino yang baru ( mutasi ubah arah ), ataupun kodon stop ( mutasi hilang arah ). 2). Perubahan Jumlah Pasangan Basa Mutasi dapat menyebabkan penambahan atau pengurangan jumlah pasangan basa . Perubahan tersebut dapat menyebabkan perubahan urutan kodon RNAd dan akhirnya terjadi perubahan asam amino yang disntesis. Pengurangan Basa T Utas cetakan DNA : SGA AAT ATT ATG ATS AAT TA RNAd : GSU UUA UAA UAS UAG UUA AU Polipeptida : Ala Leu Stop Struktur Awal Utas Cetakan DNA : SGA AAT TAT TAT GAT SAA TTA RNAd : GSU UUA AUA AUA SUA GUU AAU Polipeptida : Ala Leu Ile Ile Leu Val Asn Penambahan basa T seetelah T Utas Cetakan DNA : SGA AAT TTA TTA TGA TSA ATT A RNAd : GSU UUA AAU AAU ASU AGU UAA U Polipeptida : Ala Leu Asn Asn Thr Ser Stop b. Mutasi Kromosom ( Aberasi Kromosom ) Berdasarkan hasil penelitian, mutasi kromosom lebih sering terjadi di bandingkan mutasi gen. Mutasi kromoso atau aberasi kromosom adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan pada jumlah dan struktur kromosom. 1). Perubahan Jumlah Kromosom Jumlah kromosom dapat bertambah atau berkurang. Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploid dan euploid a).Aneuploid Aneuploid adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada ploid ( genom ) sehingga kandungan kromosom di dalam nucleus bukan merupaka kelipatan dari jumlah kromosom haploidnya. Kasus aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah penambahan atau pengurangan satu kromosom . (1) Penambahan satu kromosom ( 2n + 1 ), disebut Trisomi. Berarti, di dalam nucleus terdapat satu nomor kromosom dengan tiga homolog, sedangkan nomor yang lain tetap mengandung dua kromosom.

(2) Pengurangan satu kromosom ( 2n- 1 ), disebut Monosomi.Berarti, ada satu kromosom tanpa pasangan homolog b). Euploid Euploid adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom. Muatan memiliki lebih dari dua perangkat kromosom yang lengkap. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid merupakan kelipatan dari jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya, n adalah jumlah karomosom haploid, euploidnya mungkin berjumlah kromosom n ( monoploid ), 2n ( diploid ), 3n ( triploid ), dan 4n ( tetraploid ). Peristiwa alami poliploid pada hewan sangat jarang terjadi. Slah satu hewan yang mengalami poliploid adalah lebah.Perbedaan pada tingkat ploid yang ditemukan pada lebah madu menunjukkan bahwa jantan adalah monoploid, sedangkan betina diploid. Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal ( liar ), maka makhluk euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. Pengurangan kromosom dari diploid akan menghasilkan poliploid. 2) Perubahan Struktur Kromosom Kerusakan pada sebuah kromosom dapat menimbulkan ketidakteraturan susunan gen. Perubahan struktur kromosom terdiri ats delesi, duplikasi, inverasi, dan trnslokasi a). Delesi Delesi adalah mutasi yang disebabkan oleh hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Rangkaian nukleotida yang hilang dapat mencapai ribuan, bahkan ratusan basa. Delesi dapat menyebabkan perubahan gen atau hilangnya satu atau beberapa gen dari kromosom akibat besarnya ukuran rangkaian nukleotida yang hilang. Kebalikan dari proses delesi adalah penyisipan gen, yaitu penambahan serangkaian basa ke dalam kromiosom. Delesi dan penyisipan gen dapat terjadi akibat penyimpangan dalam proses rekombinasi atau akibat faktor luar yang merusak DNA, misalnya radiasi. Kedua proses tersebut dapat berlangsung di bagian ujung kromosom atau di bagian tengah. b) Duplikasi Duplikasi adalah mutasi yang terjadi akibat penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Duplikasi menyebabkan pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama sehingga kromosom muatan menjadi lebih panjang dibandingkan kromosom liar. c) Inversi Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom. Inversi menyebabkan kromosom muatan memiliki ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar. d). Translokasi Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNa ke tempat yang baru. Perpindahan terasebut dapat twerjadi pada satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda ( nonhomolog ). Translokasi yang terjadi di antara dua kromosom dapat terjadi secara resiprok atau penggabungan dua kromosom 2. Mutasi Berdasarkan Faktor Penyebab Berdasarkan factor penyebabnya, mutasi dibedakan atas mutasi spontan dan mutasi akibat rangsangan dari luar a.Mutasi Spontan

Mutasi spontan terjadi karena kesalahan acak dalam proses replikasi atau saat pembelahan sel. Frekuensi mut6asi spontan sangat kecil, yaitu 10-9 10 -7 . Beberapa penyebab mutasi yang terjadi secara spontan adalah sebagai berikut. 1). Rekombinasi Rekombinasi adalah perubahan akibat masuknya gen-gen atau segmen DNA dari molekul DNA ( kromosom ) lain ke dalam suatu molekul DNA. Rekombinasi dapat menyebabkan aberasi kromosom. Jenis rekombinasi yang sering menyebabkan mutasi adlah rekombinasi homolog. 2). Kesalahan Mitosis dan Meiosis Kesalahan dakam proses mitosis dan meiosis dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom. Gangguan terjadi ketika kromosom yang telah digandakan tidak dapat bersipnasis dengan baik. Gangguan lain dapat terjadi saat sitokinesis sehingga sel tidak terbagi menjadi dua sel baru. Akibatnya, kromosom yang telah digandakan tetap bearda dalam satu sel. Artinya, sel tersebut memiliki jumlah kromosom dua kali lipat dari jumlah kromosom awal. b. Mutasi Akibat Rangsangan dari Luar Mutasi dapat terjadi karena adanya rangsangan dari luar, baik bersifat alami maupun buatan. 1). Mutasi Alami Mutasi alami adalah muatsi yang terjadi secara alami. Ciri-ciri mutasi alami adalah pasti, jarang terjadi, dan berlangsung sangat lambat. Kemungkinan terjadinya mutasi alami adlah satu diantara miliaran kejadian sehingga sangat sulit diamati oleh manusia dalam satu generasi. Faktor alam penyebab mutasi, antara lain panas, radiasi sinar kosmis, dan radiasi unsure radioaktif alam. 2). Mutasi Buatan Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh perangsangan yang dilakukan oleh manusia. Tujuan mutasi tersebut adalah untuk memperoleh genotife baru ataupun penelitian genetika. 3. Mutasi Berdasarkan Fenotipe Mutaan Jenis mutasi berdasarkan penampakan luar ( fenotipe muatan ) adalah sebagai berikut. 1. Mutasi morfologi, yaitu mutasi yang pengaruhnya dapat dilihat dari peubahan morfologi ( bentuk, ukuran, atau warna ). Misalnya, warna mata putih Droshopila 2. Mutasi letal, yaitu mutasi pada alel yang telah dikenal dan menyebabkan kematian muatan. Misalnya, kematian muatan yang memiliki alel-alel yang berhubungan dengan kelainan darah ( anemia sel darah merah bulan sabit ). 3. Mutasi kondosional, yaitu mutasi yang menyebabkan alel berekspresi pada kondisi tertentu. Pada kondisi normal, kondisi muatan terlihat sama dengan jenis liar ( normal ) yang lain. Misalnya, mutasi kondisionl terhadap suhu yang dialami oleh Drosophila. Drosophila muatan peka terhadap suhu panas dan akan mati pada suhu linkungan 30o C. 4. Mutasi biokimia, Yitu mutasi yang menybabkan muatan tidak mampu melakukan metaboisme tertentu. Muatan tersebut memiliki alel yang menyebabkan sel kehilangan fungsi biokimia tertentu . Misalnya, mutan mikrob Neurospora yang tidak mampu lagi memproduksi asam amino arginin. 5. Mutasi resistan, yaitu mutasi yang menyebabkan muatan kebal ( resistan ) terhadap bahan penghambat yang biasanya dirasakan oleh makhluk hidup normal. Misalnya, gulma muatan yang tahan terhadap herbisida.. C. Macam-Macam Mutagen Mutagen ( Agen Mutasi ) adalah bahan yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen terbagi

atas tiga golongan, yaitu mutagen kimia, mutagen fisik, dan mutagen biologi. 1.Mutagen Kimia Mutagen kimia adalah mutagen berupa bahan-bahan kimia. Bahan kimia tersebut dapat masuk ke dalam replikasi DNA sehingga dapat mengubah struktur basa DNA. No Mutagen Sumber Keterangan 1 Kafein Minuman kopi, teh, cokelat, dan limun berkola Merupakan mutagen lemah pada Drosophila,mutagen letal dan aberasi kromosom pada bakteri, bakteriofage,dan kultur sel manusia 2 Formaldehida Asap tembakau dan mesin, limbah pabrik tekstil - Merupakan mutagen pada Drosophila, E.coli, dan jamur Neurospora - Biasa digunakan sebagai bahan antiapi,dan antikusut bahan tekstil, digunakan pada pabrik resin, kertas, pupuk, desinfektan, dan fungisida 3 Pestisida DDT Produk insektisida dalam bidang pertanian dan rumah tangga Merupakan mutagen pada kultur mamalia 4 Kolkisin Umbi, biji Colchicum autumnale -Merupakan mutagen abersai kromosom pada sel tumbuhan dan mamalia - Banyak digunakan sebagai obat gondok dan artritis serta bahan eksperimen pertumbuhan sel 5 Antibiotik Produk Antibiotik - Dapat berfungsi sebagai antineoplasma dan penghalang replikasi DNA - Beberapa jenis antibiotik, seperti azaserine,mitomisin C, streptonigrin,dan fleomisin merupakan mutagen pada Drosophila dan penyebab aberasi kromosom pada kultur leukosit manusia 6 Natrium nitrit dan asam nitrit Produk bahan pengawet untuk ikan, daging, dan keju Merupaka mutagen pada bakteri, jamur dan virus, serta menjadi penghalang replikasi DNA 2.Mutagen Fisik Mutagen Fisik adalah mutagen berupa bahan fisik. Misalnya, berupa suhu ,sinar ultraviolet ( UV ), sinar X, sinar gamma, partikel a dan b, neutron, dsan radiasi kosmis. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, sel, dan menyebabkan ionisasi molekul zat dalam sel sehingga zat-zat tersebut tidak dapat berfungsi secara normal. 3.Mutagen Biologi Mutagen Biologi adalah mutagen berupa virus dan bakteri. Mutagen biologi dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom. Mutagen biologi yang sering menyebabkan mutasi adalah elemen loncat. Elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat berpindah tempat .

DETAIL MUTASI Mutasi berasal dari kata mutatus berarti perubahan. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya. Perubahan materi genetik yang menentukan karakter itulah menyebabkan perubahan pada mahkluk hidup Makhluk hidup yang berubah karena disebabkan mutasi disebut mutan. Perubahan pada mahkluk hidup sehingga terbentuk mutan karena Zat zat / Faktor faktor baik fisik kimiawi maupun biologis Zat penyebab mutasi itu disebut Mutagen.

Mutasi dimanfaatkan untuk menghasilkan variasi genetik sehingga diperoleh organisme yang unggul. Namun demikian, mutasi juga dapat menimbulkan kerugian, diantaranya kerusakan pada informasi genetik. Kerusakan tersebut dapat diwariskan dari generasi satu ke generasi berikutnya. 1. Macam-macam Mutasi Mutasi adalah perubahan materi genetik. Adapun organisme yang mengalami mutasi disebut mutan. Pada prinsipnya mutasi melibatkan tiga perubahan, yaitu perubahan struktur kromosom, perubahan jumlah kromosom setiap sel, dan perubahan pada molekul DNA dari satu genom. Berbagai jenis mutasi antara lain sebagai berikut. 1. Mutasi berdasarkan tempatnya atau jenis sel yang mengalaminya 2. 3. 4. Mutasi berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel Mutasi berdasarkan arahnya Mutasi berdasarkan jenisnya

1. Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, terdapat 1. mutasi sel germinal 2. mutasi somatis. Mutasi gametik/germinal Mutasi yang terjadi pada sel gamet. Sel gamet yang mengalami mutasi akan mewariskan sifat mutasi tersebut pada keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi. 2. Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet: 1. Mutasi autosomal 2. Mutasi tertaut kelamin Mutasi autosomal Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif. Mutasi tertaut kelamin Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin Mutasi somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel tubuh (sel somatik). Mutasi yang terjadi pada sel somatik bersifat tidak diwariskan secara genetik. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa. Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan. Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

3. Mutasi berdasarkan arahnya Berdasarkan arahnya, mutasi terbagi menjadi 1. mutasi maju 2. mutasi mundur. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal (abnormal) menjadi fenotipe normal. 4. Mutasi berdasarkan jenisnya Berdasarkan jenisnya, mutasi terbagi menjadi 1. mutasi kromosom 2. mutasi gen. Mutasi kromosom Mutasi kromosom (aberasi kromosom) dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu 1. aberasi kromosom yang melibatkan struktur kromosom meliputi perubahan jumlah gen, susunan gen, 2. penyimpangan jumlah kromosom. Mutasi kromosom : Perubahan Jumlah Gen dalam Kromosom meliputi 1. Delesi 2. 3. 4. 5. 6. Duplikasi Inversi Translokasi Isokromosom Katenasi

Delesi Delesi atau defisiensi adalah peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah. Delesi dapat menyebabkan sindrom tri-du cat. Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut. 1. Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom. 2. Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom. 3. Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuklingkaran seperti cincin. 4. Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal. Duplikasi Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Peristiwa ini ditunjukkan oleh adanya penambahan patahan kromosom pada kromosom normal, sehingga suatu bagian kromosom berlipat ganda. Penyimpangan Susunan Gen dalam Kromoson

Inversi Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi dapat diartikan sebagai peristiwa patahnya kromosom di dua tempat dan melekat kembali pada tempatnya semula dengan posisi yang membalik. Inversi dapat dikelompokkan menjadi beberapa macam, antara lain sebagai berikut. 1. Inversi parasentris, terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam satu lengan. 2. Inversi perisentris, terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan. Translokasi Translokasi adalah Peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut. 1. Translokasi tunggal : Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya. 2. Translokasi perpindahan : Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya. 3. Translokasi resiprok : Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar. Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut. 1. Translokasi resiprok homozigot : Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog. 2. Translokasi resiprok heterozigot : Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya. 3. Translokasi Robertson : Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan). Isokromosom lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, Pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama). Apabila dilihat dari pembelahan sentromernya maka isokromosom disebut juga fision Jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan. Katenasi Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom nonhomolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu dan melekat ujungujungnya sehingga membentuk lingkaran. MUTAGEN RADIASI Radiasi merupakan salah satu penyebab mutasi gen.

Jika reaktor nuklir itu tidak mengalami kebocoran,maka kemungkinan besar kita dalam keadaan aman,tetapi para ilmuan yang berada di reaktor tersebut selalu menggunakan pakaian pelindung,agar terlindung dari radiasi tersebut,karena radiasi dapat menyebar melalui udara dalam jarak tertentu,sampai saat ini belum diketahui cara menyembuhkan korban mutasi gen

 Mutasi dan rekombinasi gen-gen dalam keturunan baru menghasilkan Variasi genetik. Sintesis evolusioner modern mendefinisikan evolusi sebagai perubahan dari waktu ke waktu pada variasi genetika. Frekuensi alel tertentu akan berfluktuasi, menjadi lebih umum atau kurang umum relatif terhadap bentuk lain gen itu. Gaya dorong evolusioner bekerja dengan mendorong perubahan pada frekuensi alel ini ke satu arah atau lainnya. Variasi menghilang ketika sebuah alel mencapai titik fiksasi, yakni ketika ia menghilang dari suatu populasi ataupun ia telah menggantikan keseluruhan alel leluhur. Mutasi somatik biasanya ditemukan pada manusia yang telah dewasa, dan tidak menurun. kanker merupakan penyakit yang tidak menurun pada keturunannya, jadi dalam mutasi somatik cenderung timbul penyakit kanker Penyimpangan Jumlah Kromosom Setiap organisme memiliki genom (seperangkat kromosom) dengan jumlah tertentu. Misalnya manusia memiliki 1 genom sebanyak 46 buah kromosom. Variasi jumlah kromosom akibat terjadinya mutasi disebut ploid. diduga terjadi akibat Adapun peristiwa yang menyebabkan perubahan jumlah kromosom disebut aneuploid. ANEUPLOIDI meliputi 1. Euploid (eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom akibat terjadinya duplikasi atau karena kehilangan sebagian kromosom dari genom. Euploid dikelompokkan menjadi beberapa jenis, yaitu: 1. monoploidi 2. 3. diploidi polyploidi

Monoploidi Monoploid (n), yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas satu genom atau satu perangkat kromosom (n kromosom) dalam sel somatisnya. Adapun pada sel gamet dikenal istilah haploid. Namun hal ini bukanlah termasuk penyimpangan sebagaimana monoploid.

Sel kelamin (gamet), yaitu sel telur (ovum) dan spermatozoon, masing-masing memiliki satu perangkat kromosom atau satu genom (n kromosom). Diploid Diploid, yaitu jumlah kromosom yang terdiri atas 2 perangkat kromosom atau 2 genom pada sel somatisnya (2n kromosom). Polyploid Polyploid masih dikelompokkan menjadi dua, yakni 1. autopoliploid (duplikasi dari genom yang sama) 2. allopoliploid (susunan genetik akibat hibridisasi dari genom spesies berbeda). Autopoliploid Autopoliploid terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji. Adapun allopoIiploid terjadi pada kromosom nonhomolog, misalnya Pamato rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak). Polyploid ada beberapa macam, misalnya: 1. triploid (3n kromosom)

2. 3.

tetraploid (4n kromosom) heksaploid (6n kromosom).

Poliploid yang terjadi pada tumbuhan misalnya pada apel dan tebu. Poliploid pada hewan misalnya pada Daphnia, Rana esculenta, dan Ascaris. ANEUPLOIDI Aneuploid (an = tidak; eu = benar; ploid = unit), yaitu perubahan jumlah kromosom akibat penambahan atau pengurangan sebagian kromosom dari genom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, Melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Aneuploid disebut juga dengan istilah aneusomi. Aneusomi dapat dikelompokkan menjadi beberapa jenis, yaitu sebagai berikut. 1. Monosomi, 2. 3. Nulisomi Trisomi,

Monosomi Monosomi, yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan satu kromosom. Rumus genom: 2n 1. Nulisomi Nulisomi , yaitu mutasi yang terjadi karena kehilangan sepasang kromosom homolog). Rumus genom: 2n 2. Trisomi Trisomi, yaitu mutasi yang terjadi karena memiliki satu tambahan kromosom. Rumus genom: 2n + 1. Aneuploid mengakibatkan beberapa gangguan, antara lain sebagai berikut. 1. Sindroma Down (45 A + XY) 2. 3. 4. 5. Sindroma Turner (44 A + X) Sindroma Klinefelter (44 A + XXY) Wanita super (44 A + XXX) Sindroma XYY (44 A + XYY)

Mutasi Pada Manusia Manusia dapat mengalami mutasi karena terjadi mutasi pada kromosomnya. Ada beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari mutasi buatan. Oleh karena itu, manusia hanya dapat berharap dan sedikit usaha agar dapat menghindarkan diri dari unsur-unsur mutagen. Berikut ini beberapa contoh mutasi pada manusia. Sindrom Turner Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Turner antara lain sebagai berikut. 1. kariotipe : 45 , XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita 2. 3. 4. 5. 6. tinggi badan cenderung pendek alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil) sisi leher tumbuh tambahan daging bentuk kaki X kedua puting susu berjarak melebar

7. 8.

keterbelakangan mental Karyotypenya : 44 A XO

Sindrom Klinefelter Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut. 1. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria 2. 3. 4. 5. 6. 7. bulu badan tidak tumbuh testis mengecil, mandul (steril) buah dada membesar tinggi badan berlebih jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental. Karyotypenya : 44 A XXY

Sindrom Down Sindrom Down ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Down antara lain sebagai berikut. 1. kariotipe 47, XX atau 47, XY 2. 3. 4. 5. 6. mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera mata sipit miring ke samping bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes gigi kecil-kecil dan jarang I. Q. rendah ( 40 ).

Sindrom Edwards Nama lain untuk sindroma ini adalah sindrom trisomi 18. Nama sindrom Edwards diambil dari nama seorang ahli genetika Inggris, John Hilton Edwards. Sindrom ini mengenai 1 dari 8000 bayi baru lahir. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Edwards antara lain sebagai berikut. 1. Tambahan kromosom pada pasangan kromosom 18 (trisomi 18). 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Berat badan lahir rendah Gagal tumbuh kembang Pertumbuhan rambut yang berlebihan (hipertrikosis) Kelainan jantung, pembuluh darah dan ginjal Kelainan tulang tengkorak dan wajah Kepala yang abnormal kecil (mikrosefali) Rahang yang abnormal kecil (mikrognatia) Leher lebar (webbed neck) Telinga letak rendah

11. Bersifat letal. Hanya 5% dari anak-anak ini yang bisa melewati ulang tahunnya yang pertama. 12. Biasanya penderita meninggal sebelum berusia 6 bulan. Sindrom Cri-du cat Sindrom Cri-du-chat (menangis kucing) juga dikenal sebagai sindrom 5p-(5p minus), adalah kondisi kromosom yang hilang pada kromosom nomor 5. Bayi dengan kondisi ini memiliki tangisan melengking yang terdengar seperti suara kucing.

 Sindrom Cri-du-chat dapat terjadi pada 1 di antara 20.000 sampai 50.000 bayi yang baru lahir. Kondisi ini ditemukan pada orang-orang dari berbagai latar belakang etnis. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Cri-du cat antara lain sebagai berikut. 1. Kelainan ini ditandai dengan cacat intelektual dan perkembangan yang tertunda 2. 3. 4. 5. 6. 7. Ukuran kepala kecil (mikrosefali) Berat lahir rendah, dan otot lemah (hypotonia) pada bayi Memiliki fitur wajah khas Telinga rendah Rahang kecil dan wajah bulat Beberapa anak dengan cri-du cat syndrome dilahirkan dengan cacat jantung.

Sindrom XYY atau Sindrom Jacob Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Jacob antara lain sebagai berikut. Pada sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin laki-laki.

Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2 kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY. Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 1.000 pria. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XYY antara lain sebagai berikut. 1. Pada saat lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang badan yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal. 2. Pada awal masa kanak-kanak, penderita memiliki kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi badan 7 cm diatas normal. 3. Postur tubuhnya normal, tetapi berat badannya relatif lebih rendah jika dibandingkan terhadap tinggi badannya. 4. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. 5. Aktivitas yang tinggi dan gangguan belajar akan menimbulkan masalah di sekolah sehingga perlu diberikan pendidikan ekstra. 6. Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya. 7. Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta memiliki potensi dan gairah seksual yang normal. 8. 9. 10. Berperawakan tinggi Bersifat antisosial, agresif Suka melawan hukum

Sindrom XXX (tripel X)/Wanita Super Sindroma XXX (Sindrom Tripel X, Trisomi X, 47,XXX) Terjadi jika seorang anak perempuan memiliki 3 kromosom X. Pada sindrom XXX, di setiap sel-sel tubuh wanita terdapat 3 kromosom X (digambarkan sebagai 47,XXX). ini. Sekitar 1 diantara 1.000 bayi perempuan yang tampaknya normal, memiliki kelainan

Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom XXX antara lain sebagai berikut. 1. Pada saat bayi biasanya tenang dan tidak aktif 2. Pengidap sindrom ini mengalami perkembangan fungsi motorik, berbicara dan pematangan yang tertunda. 3. Anak perempuan dengan 3 kromosom X cenderung memiliki tingkat kecerdasan yang lebih rendah dibandingkan dengan saudara laki-laki dan saudara perempuannya yang normal. 4. Kadang sindrom ini menyebabkan kemandulan, meskipun beberapa penderita bisa melahirkan anak yang memiliki kromosom dan fisik yang normal. 5. Beberapa penderita mengalami menopause dini. Macam mutasi ada 2 macam, yaitu: 1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan) 2. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) Mutasi Alami (Mutasi Spontan) Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi di alam secara acak tanpa diketahui sebabnya secara pasti. Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) Mutasi Buatan (Mutasi Terinduksi) merupakan mutasi yang berasal dari luar atau kejadian yang disengaja oleh manusia. Penyebab Mutasi ( Mutagen) adalah; 1. bahan kimia 2. 3. bahan fisika bahan biologi

Mutasi Gen Mutasi gen adalah peristiwa perubahan susunan genetis akibat tautomeri. Tautomeri adalah perubahan struktur DNA akibat perpindahan atom-atom hidrogen dari satu posisi purin ke posisi pirimidin atau sebaliknya sehingga susunan molekul gennya berubah. Mutasi gen dapat terjadi melalui proses replikasi atau sintesis protein. Mutasi gen disebut juga mutasi titik, karena dampak perubahan tidak langsung terlihat pada fenotipnya. Ada tiga tipe mutasi gen, yakni 1. mutasi pergantian basa nitrogen ( Substitusi ) 2. 3. mutasi penyisipan basa nitrogen ( Insersi ) mutasi pengurangan basa nitrogen.( Delesi )

Mutasi pergantian basa nitrogen ( substitusi ) Peristiwa pergantian pasangan basa nitrogen pada suatu rantai polinukleotida berakibat juga pada perubahan kodon. Peristiwa ini disebut subtitusi. Sickle cell anemia terbentuk akibat adanya proses subtitusi.

Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi subtitusi dibedakan atas: 1. Transisi 2. Transversi Transisi Transisi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin) atau basa pirimidin (timin) diganti dengan basa pirimidin lain (sitosin).

Transversi Transversi terjadi jika basa purin (adenin) diganti dengan basa purin lain (guanin, guanin) diganti dengan basa pirimidin (sitosin, timin) atau sebaliknya.

Insersi ( mutasi penyisipan ) Merupakan peristiwa menyisipnya suatu basa nitrogen dalam DNA . Disebut dengan Insersi Contoh penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.

Delesi ( mutasi pengurangan ) Adalah proses berkurangnya satu atau lebih pasangan basa nitrogen. Peristiwa hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen dalam DNA Contoh pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat dalam molekul DNA.

Jadi Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen Sedangkan mutasi kromosom adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup koromosom.

Jadi peristiwa yang terjadi pada mutasi gen membawa ke perubahan urut-urutan DNA meliputi Mutasi pergantian pasangan basa Mutasi transisi Mutasi tranversi Mutasi misens Mutasi netral Mutasi diam Mutasi perubahan rangka Mutasi titik .

mutasi gen juga dapat mempengaruhi bentuk kromosom yang telah termutasi. mutasi tersebut dinamakan mutasi balik mutasi gen dapat menyebabkan autis autis terjadi karena banyaknya jumlah gen yang termutasi secara tiba-tiba yang berhubungan dengan proses turunnya gen dari induk ke keturunannya. Perubahan gen dalam kromosom yang menyebabkan perubahan pada sifat individu. Mutasi ini tanpa disertai perubahan jumlah dan susunan kromosomnya. Berikut ini jenis-jenis mutasi gen :

1. Mutasi bingkai ( frameshift mutations) mutasi karena terjadinya penambahan sekaligus pengurangan satu atau beberapa pasangan basa secara bersama-sama. 2. Mutasi ganda tiga (triplet mutations) mutasi karena terjadi penambahan atau pengurangan tiga basa secara bersama-sama. 3. Mutasi tak bermakna (nonsense mutations) mutasi karena terjadinya perubahan kodon (triplet) dari kode basa N asam amino, tetapi tidak mengakibatkan kesalahan pembentukkan protein. Contohnya adalah UUU (fenilalanin) diganti UUC (fenilalanin)

MUTASI KROMOSOM Mutasi kromosom terdiri dari 1. Perubahan jumlah atau susunan gen 2. Perubahan jumlah kromosom jenis kelainan kromosom yang diketahui saat ini Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu : 1. nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya 2. translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda 3. 4. mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah. Mutasi berdasarkan kejadian (cara terjadinya) Mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yaitu 1. Mutasi secara alami 2. Mutasi secara buatan (ulah manusia). Mutasi secara alami disebut mutasi alami, sedangkan mutasi akibat ulah manusia disebut mutasi buatan.

Mutasi alami (mutasi spontan) Mutasi alami adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya meliputi panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

Mutasi buatan Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan : pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan. Penggunaan senjata nuklir Penggunaan roket, televisi Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

Faktor Penyebab Mutasi Mutasi disebabkan oleh suatu faktor yang dikenal dengan nama mutagen. Macam-macam mutagen menurut bahannya dapat dikelompokkan menjadi tiga, yaitu 1. mutagen fisika 2. 3. mutagen kimia mutagen biologi.

a. Mutagen fisika adalah mutagen yang berupa bahan fisika, antara lain : 1. sinar kosmis, sinar ultraviolet, unsur radioaktif seperti thorium, uranium, radium dan isotop K. 2. alat nuklir dapat mlepaskan energi yang besar yang dapat menimbulkan radiasi pengionisasi. 3. 4. 5. Radiasi sinar X, , , dan Neutron Suhu tinggi

b. Mutagen kimia adalah mutagen yang berupa bahan kimia, antara lain : 1. pestisida, seperti DDT, BHC 2. agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu replikasi DNA. 3. Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil pada RNA. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. Eosin, eritrin dan fluoresen Peroksida organik Fe dan Mg Formaldehide Asam nitrit, natrium nitrit Antibiotik H2O2 Glikidol

c. Mutasi biologi adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup terutama mikroorganisme Organisme yang terlibat yaitu : 1. virus 2. bakteri dan penyisipan DNA. Virus dan bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi. Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan kromosom.

Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam nukleatnya tepatnya DNA.

Dampak Mutasi Mutasi dapat mengakibatkan dampak yang menguntungkan maupun merugikan. Berikut ini tiga kategori dampak mutasi. 1. Penyebab letal, artinya mutasi dapat menyebabkan organisme yang mengalaminya mengalami kematian. 2. Merusak, artinya organ dan sistem metabolisme organisme yang mengalami mutasi akan terganggu. 3. Menguntungkan, artinya organisme yang mengalami mutasi memiliki sifat yang unggul dari organisme biasa. Contoh mutasi yang menguntungkan dalam kehidupan, antara lain sebagai beikut. 1. meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi. 2. meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan Penicillium 3. untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transpor electron pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri 4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik. EUPLOIDI - ANEUPLOIDI Euploidi adalah kelainan yang melibatkan seluruh pasangatau set kromosom. Keuntungan dan kekurangannya adalah dapat bermanfaat dalam teknik persilangan tanaman. Aneuploidi merupakan peristiwa perubahan kromosom dalam satu genom kromosom Kekurangan dan keuntungannya adalah menyebabkan tingkat kematian (mortalitas) tinngi dan tingkat kesuburan (fertilitas) rendah. Dapatkah mutasi dicegah dan disembuhkan Mutasi bisa dicegah dan disembuhkan. Misalnya mutasi yang menyebabkan kanker,bisa dicegah dengan tidak merokok.Dan kanker bisa diobati,pengobatan kanker biasanya dengan cara dibedah.