Topik 3.

Macam-Macam Mutasi dan Mutasi yang Acak

Mutasi dapat dipilah menjadi macam-macam atau tipe mutase atas dasar berbagai sudut pandang.
Berbagai sudut pandang itu antara lain macam sel yang mengalami mutasi, lingkup kejadian (gen
atau kromosom), jelas (diketahui) atau tidak jelas (tidak diketahui) sebab mutasi dan sebagainya.

A. Macam Sel yang Mengalami Mutasi (mutasi somatik dan mutasi germinal)
Mutasi germinal disebut juga mutase garis benih atau germ line mutation, mutase gametic
atau gametic mutation. Mutasi somatic adalah yang terjadi pada sel-sel somatik sedangkan
mutase germinal adalah yang terjadi pada sel-sel germ.
Akibat mutasi somatik maupun germinal dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual
maupun seksual. Akibat mutasi somatik pada hewan (termasuk manusia) hingga saat ini
memang tidak dapat diwariskan sedangkan pada tumbuhan (misalnya tumbuhan dikotil)
akibat mutasi somatik dapat diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual.
Mutasi somatic terjadi pada sel tertentu pada mata tunas tanaman jeruk, kemudian sel
yang bermutasi tadi akan menurunkan sel germ jika mata tunas itu tumbuh dan berkembang
menjadi tanaman jeruk (pada cabang tanaman jeruk itu berkembang bunga dan selanjutnya
menghasilkan buah dan biji). Contoh diatas terlihat bahwa akibat mutase somatic pada sel
mata tunas dapat diwariskan secara aseksual kepada generasi sel berikut hingga ke generasi
sel germ. Jika sudah terwariskan pada sel germ, gen mutan tadi dicangkokkan maka tanaman
cangkokkan yang dihasilkan tentu mewarisi gen mutan secara aseksual.
Pewarisan gen mutan akibat mutasi germinal. Suatu mutase terjadi pada suatu
spermatogonium seorang pria yang berakibat misalnya sepasang gen tertentu menjadi
heterozigot. Atau misalnya gen resesif dari pasangan heterozigot itu adalah gen mutan.
Dalam hal ini 16 wel turunan hasil satu putaran meiosis, 8 diantaranya membawahi gen
mutan sedangkan 8 sel lainnya tidak membawa gen mutan. Jadi, tidak semua sel spermatozoa
turunan dari satu sel spermatogonium mutan itu mewarisi gen mutan.
Mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada turunan sebaliknya jika akibat
mutase germial itu bersifat resesif, efek mutasinya tidak terdeteksi (sekalipun sudah
terwariskan). Contoh mutase germinal dominan pertama yang terkenal adalah yang pernah
dilaporkan pada populasi domba Dover ( Massachusetts). Mutasi germinal memuncullkan
galur domba mutan berkaki pendek yang disebut Ancon brees.
B. Lingkup Kejadian
a) Mutasi Gen adalah mutase yang terjadi di lingkup gen, yang terjadi pada mutase gen
adalah perubahan urutan DNA termasuk subtitusi pasangan basah serta adisi atau delesi
satu atau lebih dari satu pasangan basa. Efek yang terjadi pada mutase gen adalah yang
menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi. Dikenal juga mutase titik, yaitu
mutase gen yang hanya menimpa satu pasang nukleotida dalam satu gen.
 Mutasi pergantian (subtitusi) pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada
suatu gen berupa pergantian satu pasang basa oleh basa lainnya. Contohnya
pasangan AT diganti oleh pasangan GS.
 Mutasi transisi adalah satu tipe dari mutasi pergantian basa. Pada mutase ini terjadi
pergantian basa purin dengan basa purin lain.
 Contoh:

 Mutasi Transversi adalah pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau
pergantian basa pirimidin dengan basa purin di tapak yang sama.
Contoh:

 Mutasi Misens adalah mutase yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa
(dalam gen) yang mengakibatkan terjadi perubahan kode genetika sehingga asam
amino yang terkait (pada polipeptida) berubah. Contohnya pada β-globin yang
berakibat terjadinya pergantian satu asam amino pada rantai β-hemoglobin.
 Mutasi Nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya
perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika
pengkode terminasi.
 Mutasi Netral adalah pergantian suatu pasangan basa yang terkait terjadinya
perubahan suatu kode genetika, yang juga menimbulkan perubahan asam amino
terkait tetapi tidak sampai mengakibatkan perubahan fungsi protein.
 Mutasi Diam adalah suatu tipe mutasi netral yang khusus. Pada mutase diam terjadi
pergantian suatu pasangan basa pada gen yang menimbulkan perubahan satu kode
genetika, tetapi tidak mengakibatkan perubahan asam amino yang dikode.

 Mutasi pengubahan rangka terjadi karena adaisi atau delesi satu atau lebih dari satu
pasangan basa dalam satu gen. Sebagai akibat adalah terjadinya perubahan kerangka
pembacaan RNA-d sehingga dapat terjadi perubahan urutan asam amino arah distal
dari tapak mutase.
 Mitasi titik secara umum dipilah menjadi dua yaitu mutasi depan dan mutasi balik.
Mutasi depan dalah mutase yang mengubah wild-type . contohnya dua alel yang
mengontrol warna mata coklat maupun biru pada manusia sama-sama tergolong wid-
type. Di lain pihak, jika pada populasi yang hamper seluruhnya bermata coklat , alel
untuk mata dapat dipandang sebagai mutan. Mutasi balik dapat memulihkan
polipeptida yang sebelumnya bersifat fungsional sebagian ataupun tidak fungsional
akibat mutase gen menjadi polipetida yang berfungsi penuh atau sebagian.

 Mutasi penekan terjadi pada gen yang sama atau berbeda yang mengakibatkan
diproduksinya proetein fungsional sepenuhya ataupun yang fungsional sebagian.
 Pada tabel 2.4 terlihan bahwa mutasi mula-mula terjadi transversi SG→ AT
( pasangan basa pertama dari triplet), dan kode genetika hasil transkripsi adalah
AGU yang mengkode asam amino serin. Lebih lanjut pada intragenic suppressor
mutation berikutnya terjadi TA→AT (pasang basa ketiga dari triplet). Dan kode
genetika hasil transkripsi adalah AGA yang juga mengkode asam amino arginin.
Jelaslah bahwa intragenic suppressor mutation berhasil memulihkan protein
sepenuhnya, sekalipun mutase itu tidak berlangsung pada saat tapak tempat mutase
yang mula-mula.
b) Mutasi Kromosom disebut juga abrasi kromosom. Mutasi kromosom dipilah menjadi dua
macam yaitu berupa perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
Perubahan struktur kromosom yang merupakan mutasi kromosom dapat berupa
perubahan jumlah gen dan perubahan lokasi gen. Perubahan jumlah gen karena delesi dan
duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karenai nversi dan translokasi. Macam-
macam mutase kromosom yaitu:
 Fusi sentrik adalah mutase dua kromosom non homolog bergabung menjadi satu.
 Fisi sentrik adalah mutase satu kromosom terpisah menjadi dua kromosom.
 Ancupoidi adalah satu atau lebih dari satu kromosom pada suatu pasang kromosom
hilang atau bertambah.
 Monoploidi adalah mutase dengan jumlah perangkat kromosom hanya satu.
 Polipoidi adalah mutase dengan jumlah perangkat kromosom lebih dari dua.
C. Mutasi Spontan dan Mutasi terinduksi
 Mutasi Morfologi adalah muatsi yang terindra pada tingkat morfologi. Contohnya
adalah seluruh karakter yang pernah dikaji J.G Mendel mengenai Drosophila.
 Mutasi Biokimia adalah mutase yang menimbulkan variasi nutrisional atau
biokimiawi, menyimpang dari kondisi normal. Contohnya kelainan hemofili pada
manusia
 Mutasi Letal adalah mengakibatkan suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup.
Contohnya di kalangan bakteri, misalnya yang berhubungan dengan ketidakmampuan
untuk mensintesis asam amino yang spesifik. Dalam hal ini bakteri tersebut akan mati
jika dikultur pada medium yang tidak mengandung asam amino.
  Mutasi yang mempengaruhi pola perilaku memiliki efek primer mutase tidak
terdeteksi. Contohnya menyebabkan perilaku kawin atau perubahan ritme harian
binatang
 Mutasi mempengaruhi regulasi gen, mutase ini dapat merusak proses suatu regulasi
gen terhadap kerj a gen yang lain. Yang terjadi adalah bahwa perubahan produk suatu
gen regulator mempengaruhi transkripsi gen.
D. Mutasi Acak
Mutasi sering dinyatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah, serta acak.
Salah satu cara untuk membuktikan bahwa mutase terjadi begitu saja dan tidak terarah adalah
penerapan teknik replica plating.

Kultur bakteri diencerkan dan sel-sel disebar pada permukaan medium agar nutrient semi
solit (setengah padat) di dalam cawan petri. Setelah satu periode pertumbuhan cukup maka
tiap bakteri akan menghasilkan koloni pada permukaan agar. Tiap cawan kemudian dibalik
dan ditekan ke atas beludru steril yang menutupi suatu batang kayu. Beberapa sel dari tiap
koloni menembusi beludru. Suatu cawan berisi medium agar yang mengandung streptomisin
selanjutnya ditekan ke atas beludru. Prosedur ini diulang dengan sejumlah besar koloni
bakteri. Inkubasi cawan selektif, koloni resisten terhadap streptomisin yang jarang akan
terbentuk.

Pertanyaan
1. Mengapa pada mutasi germinal akibat mutasi yang bersifat dominan dapat segera terekspresi
sedangkan mutasi germinal yang bersifat resesif efek mutasi tidak terdeteksi?
Jawaban: karena jika mutasi germinal itu terjadi pada sebuah sel gamet (spermatozoa atau
ovum) maka tentu saja hanya satu turunan saja yang dapat mewarisi gen mutan itu, asalkan
gamet itu terlihat pada saat proses fertilisasi. Tetapi, jika yang mengalami mutasi salah satu
sel spermatogonium atau oogonium (pada satu putaran meiosis) maka peluang pewarisan gen
mutan pada turunan berikut semakin besar.