BAB I

PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat,
sehingga tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabang
ilmu ini dalam bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan
dua cabang ilmu yang sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para
pakar bersepakat bahwa biologi molecular ditandai dengan penemuan struktur heliks
ganda DNA oleh Watson dan Crick pada tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh
penemuan penting sebelumnya, antara lain penemuan gen oleh Mendel (1853),
pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh Morgan dkk (1910-1915), dan
akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod dan McCarty (1944).
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi
secara tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang
bersifat terwariskan (heritable). Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de
vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip yang mendadak pada bunga
oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena
adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi
pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang
bernama Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu
menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.

B. Rumusan Masalah
1. Apa Yang Dimaksud DenganPengertian Mutasi?
2. ApaSaja Yang TermasukKedalamJenis-Jenis Mutasi?
3. Apa Yang DimaksudDenganPembentukan Mutan?
4. ApaSajaPenyakit Yang DisebabkanMutasiGenetik?
C. Tujuan
1. UntukMengetahuiPengertian Mutasi.
2. UnukMengetahuiApaSaja Yang TermasukJenis-Jenis Mutasi.
3. UntukMengetahuiBagaimanaPembentukan Mutan.
4. UntukMengetahuiPenyakit Yang DisebabkanMutasiGenetik.

1
 BAB II
Pembahasan

A. Pengertian Mutasi
Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam
bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah mutasi digunakan
untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarckiana.
Perubahan fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan gen. Jadi, mutasi adalah suatu
perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan ekspresinya.
Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA,
bahkan pada tingkat kromosom. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Sedangkan, individu yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut
mutan. Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.
B. Macam-macam mutasi
Berdasarkan faktor keturunan (gen) dan kromosom, mutasi dibedakan menjadi dua
macam yaitu :
1. Mutasi gen (mutasi titik)
Mutasi ini terjadi karena perubahanurutan basa pada DNA atau dapat dikatakan
sebagai perubahan nukleotidapada DNA. Perubahan DNA menyebabkan perubahan
kodon-kodon RNA d, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu
pada protein yang dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan
perubahan metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino
yang berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme
tersebut. Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada
sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada
generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang
perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan. Mutasi gen dapatdibedakan
menjadi dua, yaitu penggantian pasangan basa, insersi, dandelesi pasangan basa
(Campbell, 1998: 318).
a. Penggantian Pasangan Basa (Subtitusi pasangan basa)
Penggantian pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dengan
nukleotida yang lainnya. Penggantian basa ini dapat memunculkan organisme
mutan. Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan
tranversi.Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau

2
penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa
purin, misalnya basaadenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan,
transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa sitosin atau
sebaliknya. Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa
pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya basa
adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin
oleh basa purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin.
Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein,
karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang
berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada
DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d
dari GCG menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu
arginin. Pada umumnya, mutasi membahayakan organisme yangmengalaminya.

3
 Gambar 1.1 (a)Urutan asam amino Gambar 1.1 (b) mengalami perubahan
normal setelah terjadi penggantian pasangan
basa G oleh basa A.

Pada Gambar tersebut , satu basa A (basa purin) menggantikan basa G (basa
purin) pada kodon keempat dari mRNA. Penggantian basa ini dapat memberikan
pengaruh kepada organisme ataupun tidak sama sekali. Hal ini, bergantung
bagaimana penggantian basa tersebut ditranslasikan. Sebagai contoh, jika mutasi
menyebabkan kodon pada mRNA berubah dari urutan basa GAA menjadi GAG.
Penggantian urutan basa tersebut, tidak menimbulkan perubahan pada protein karena
urutan basa GAA dan GAG merupakan kode yang sama bagi asam amino glutamat.
Pada contoh lainnya, penggantian pasangan basa dapat menimbulkan
perubahan pada protein sehingga protein tersebut tidak berfungsi. Hal ini terlihat
pada Gambar 1.2. Penggantian basa A oleh basa U, dapat menyebabkan kode triplet
untuk basa amino baru, yaitu valin. Contoh tersebut merupakan penyebab dari
penyakit sickle-cell anemia.

Gambar 1.2 Penggantian basa A oleh basa U

menyebabkan protein tidak berfungsi.

b. Penambahan atau pengurangan pasangan basa (Insersi dan Delesi Pasangan

Basa)
Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan
atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat
menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang

4
 titik perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang
disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain dari penambahan atau
pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d.
Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi lebih
panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena
menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida.
Pada umumnya, mutasi dapat menyebabkan efek yang merugikan pada
organisme. Insersi atau delesi pasangan basa dapat menyebabkan pembacaan
kode triplet menjadi berbeda pada proses translasi mRNA. Mutasi ini disebut
pula mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Pada Gambar 6.3, delesi
basa U pada urutan basa UUU menyebabkan pergeseran basa-basa yang lainnya
sehingga kode untuk protein yang baru akan muncul (UUG). Adapun jika proses
insersi atau delesi berlangsung dekat pada ujung gen, akan menghasilkan
protein yang tidak berfungsi atau rusak.

1.3 Mutasi pergeseran kerangka menyebabkan

pemunculan kode protein yang baru.

2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan
perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi
kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah
silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang
diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau bertambahnya
segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini biasanya
diakibatkan oleh kesalahan pada waktu meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang,
atau gagal berpisah.
a. Perubahan struktur kromosom

5
 Perubahan struktur fisik kromosom dapat terjadi pada lokasi atau jumlah gen
dalam kromosom. Perubahan yang terjadi pada jumlah gen dalam kromosom
dikelompokkan menjadi delesi dan duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen pada
kromosom dapat terjadi melalui translokasi dan inversi.
1) Delesi kromosom
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida
yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu
ruas yang lebih kecil dari panjang gen,maka gen tersebut akan bermutasi,
tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu
gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom. Contoh delesi
kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila melanogaster yang
berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat resesif dan letal, dapat hidup
hanya dalam bentuk heterozigot.

1.4 contoh delesi kromosom pada

Drosophila melanogaster
Contoh delesi pada manusia adalah sindrom cri-du-chat. Sindrom ini
terjadi karena pada kromosom nomor 5 terjadi delesi. Penderita sindrom
ini meninggal pada waktu lahir atau pada masa kanak- kanak.

1.5 Proses delesi terjadi pada segmen c-d menyebabkan susunan

berubah dari a-b-c-d-e menjadi a-b-e.

6
 Delesi dapat terbagi menjadi dua, yaitu delesi terminal dan delesi
interkalar. Delesi terminal merupakan delesi atau patahnya kromosom di
satu tempat dekat ujung kromosom. Adapun delesi interkalar terjadi jika
kromosom patah di dua tempat.
2) Duplikasi Kromosom
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas
kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga,
terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang
mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang. Duplikasi juga dapat
terjadi akibat pindah silang. Suatu segmen kromosom berpindah ke bagian
lain kromosom komolognya. Pada kejadian ini terjadi delesi pada
kromosom yang
kehilangan segmennya. Contohnya adalah duplikasi pada
kromosom Drosophila melanogaster yang menyebabkan mutasi
mata berbentuk batang (bar).

1.6Duplikasi gen bar pada Drosophila

melanogasterDuplikasi terjadi pada dua
kromosom..
3) Translokasi kromosom
Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas
DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu
kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi pertukaran ruas

7
 antar kromosom, disebut translokasi resiprok. Sedangkan, translokasi
tidak resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yang
lain tanpa pertukaran sehingga kromosom menjadi lebih panjang.

1.7 Kromosom yang mengalami

translokasi mengalami
perpindahan fragmen.

4) Inversi Kromosom
Inversi merupakan perubahan arah dari segmen kromosom. Hal ini
dapat terjadi apabila sebuah kromosom yang telah mengalami kerusakan,
kemudian bergabung kembali ke tempat asalnya hanya dalam arah yang
berlawanan. Hal ini dapat terjadi pada kromosom homolog. Inversi terbagi
menjadi dua, yakni inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi
parasentris terjadi apabila sentromer terletak di sebelah luar lengan
kromosom yang mengalami inversi. Adapun inversi perisentris merupakan
inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang berbeda.

1.8 gambar Proses inversi (a) parasentris dan

(b) perisentris.

5) Katenasi Kromosom

8
 Katenasi kromosom merupakan mutasi kromosom yang terjadi
apabila suatu kromosom homolog yang ujung-ujungnya saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran.

1.9 Gambar Proses katenasi pada kromosom.

b. Perubahan jumlah(set) kromosom

Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom yang sama,
sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah kromosom yang berbeda
pula. Jumlah kromosom tersebut dapat berbeda dalam satu spesies karena terjadi
mutasi. Perubahan jumlah kromosom tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya
meiosis pada saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah.
Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi (penambahan
atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada satu ploidi) dan euploidi
(penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi).
1) Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang meliputi genom (seluruh set
kromosom). Menurut jumlah perangkat kromosomnya, euploidi dibedakan
menjadi monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), dan seterusnya. Individu
yang memiliki set kromosomnya lebih dari 2n disebut individu poliploidi.
Menurut prosesnya, poliploidi ada yang terjadi secara autopoliploidi dan
allopoliploidi. Autopoliploidi terjadi karena perubahan set kromosom yang
terjadi oleh gangguan pada saat meiosis. Adapun allopoliploidi perubahan set
kromosom yang terjadi karena persilangan antar spesies yang berbeda set
kromosomnya.
Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang
berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal adanya
tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan jenis seks. Contohnya, lebah
madu berkromosom monoploid, sedangkan yang betina diploid. Jika makhluk

9
diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan sebagian besar merupakan
organisme eukariot, maka euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. Menurut
kelipatan jumlah kromosom pada satu genom, dibedakan sebagai berikut:
(a) Monoploid (n)
Organismemonoploidimemilikisatugenom (n kromosom)
dalamseltubuhnya.Hal ituterjadipadasebagianbesarbakteri, fungi, alga,
lumut, danserangga
Hymenoptera.Organismemonoploidikurangkuatdanbersifatsterilkarena
kromosom homolog tidakmemilikipasanganselama meiosis.
(b) Diploid (2n)
Organismediploidimemilikiduagenom (2n kromosom)
padasetiapselsomatis.Keadaaninisangatmenunjangfertilitas,
keseimbanganpertumbuhan, adaptasi, dankemampuanhidup.
(c) Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).
Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih
tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya. Pada
tumbuhan ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh tingkat
ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua kelompok
poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid ialah
penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang sama.
Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui
penggabungan genom-genom yang berbeda.
2) Aneuploidi
Perubahan pada jumlah kromosom di dalam satu set kromosom atau
satu genom kromosom disebut aneusomi atau aneuploidi. Organisme
aneuploidi adalah organisme yang jumlah kromosomnya terdapat
penambahan atau kehilangan satu atau beberapa kromosom pada
genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu dengan penambahan atau
pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan satu kromosom (2n +
1), maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog
(trisomi), sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua
kromosom. Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1)
akan dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu
kromosom tanpa pasangan homolognya.

10
 Aneuploidi dapat terjadi karena beberapa hal, di antaranya gagal
berpisah (nondisjunction) dan anafase lag. Nondisjunction merupakan
peristiwa gagal berpisah pada saat gametogenesis. Adapun anafase lag
merupakan peristiwa tidak melekatnya salah satu kromatid pada benang
gelendong pada tahap anafase. Untuk lebih jelas mengenai macam individu
aneuploidi, perhatikan tabel di bawah ini

11
 1.10 Gambar Fertilisasi antara sperma normal dan
sel telur yang (a) mengalami gagal berpisah, akan
dihasilkan (b) zigot yang trisomi.

C. Pembentukan Mutan
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut
mutan.

12
 Aspek praktis dari pembentukan mutan,sebagai berikut :
a) Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi terhadap
antibiotik-antibiotik tertentu akibat mutasi. Kenyataan ini sangat penting dalam
pengobatan penyakit.
b) Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk akhir
dalam jumlah besar. Hal ini penting dalam industri.
c) Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies mikroba
yang khas tercegah dari mutasi
d) Mutan-mutan yang mengalami kerusakan/ terhambatnya proses-proses enzimatis
yang berbeda dapat dimanfaatkan untuk mempelajari lebih jauh proses biokimia,
seluk-beluk jalur metabolism atau jalur biosintesis.
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai
keperluan adalah radiasi. Perbuatan yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan
terjadinya mutasi, misalnya :
a) Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif
b) Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
c) Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
d) Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industry, reactor atom,
roket, dll
e) Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki
yang menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid)
Meski sifat mutasi adalah merugikan namun dalam beberapa hal berguna pula
bagi manusia dalam kehidupannya, misalnya:
1. Meningkatkan hasil panen produksi pangan, seperti gandum, tomat, kacang
tanah, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dengan mutasi induksi
2. Meningkatkan hasil antibiotika, seperti mutan penicillium
3. Untuk pemeriksaan proses biologi melalui mutasi, misalnya transport electron
pada fotosintesis, fiksasi nitrogen pada bakteri
4. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik

D. Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik

1. Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan
tumbuh tanpa terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker

13
 (karsinogenesis) merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga disebabkan
karena akumulasi perubahan genetic dan epigenetik yang menyebabkan perubahan
pengaturan normal kontrol molekuler perkembangbiakan sel. Sel kanker yang tak
mampu berinteraksi secara sinkron dengan lingkungan dan membelah tanpa kendali
bersaing dengan sel normal dalam memperoleh bahan makanan dari tubuh dan
oksigen. Tumor dapat menggantikan jaringan sehat dan terkadang menyebar ke
bagian lain dari tubuh yakni suatu proses pemendekan umur yang lazim disebut
metastasis. Potensi metastasis ini diperbesar oleh perubahan genetik yang lain. Jika
tidak diobati, kebanyakan kanker mengarah ke pesakitan dan bahkan kematian.
Kanker muncul melalui perubahan genetik rangkap/ganda dalam sel induk dari organ
tubuh. Sebagian perubahan yang tidak dapat dihapuskan akan terus menumpuk
bersamaan dengan bertambahnya umur dan tidak dapat dihindari, akan tetapi
predisposisi genetik, faktor lingkungan dan yang paling banyak yakni gaya hidup
adalah factor-faktor yang penting. Beberapa orang lahir dengan mutasi tertentu dalam
DNA-nya yang dapat mengarah ke kanker. Sebagai contoh, seorang wanita lahir
dengan mutasi pada gen yang disebut BRCA1 akan membentuk kanker payudara atau
rahim jauh lebih banyak daripada wanita yang tidak mempunyai mutasi demikian.
Karsinogen eksogen (dari luar) dan proses biologik endogen dapat
menyebabkan mutasi delesi, insersi atau substitusi basa baik transisi maupun
transversi. Mekanisme endogen kerusakan DNA yang telah diketahui dengan baik
adalah fenomena deaminasi 5-metilsitosin. Metilasi DNA adalah merupakan
mekanisme epigenetik yang melibatkan pengaturan ekspresi suatu gen. Residu sitosin
dan 5-metilsitosin masing-masing dapat secara spontan dideaminasi menjadi urasil
dan timin yang jika tidak diperbaiki akan menyebabkan mutasi transisi G:C→A:T.
Mutasi ini paling banyak terjadi pada dinukleotida CpG (sitosin diikuti oleh guanin)
yang seringkali mengalami metilasi. Studi spektrum mutasi menyatakan adanya corak
khas perubahan DNA yang diinduksi oleh mutagen endogen dan eksogen tertentu
dalam gen yang berhubungan dengan kanker.
2. Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

14
 Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satukromosom X) dideritaolehwanita
b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangannya
d. Sisi leher tumbuh tambahan daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua putting susuberjarakmelebar
g. Keterbelakangan mental

3. Sindrom Klinefelter, ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942

Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 47. XXY (kelebihankromosomseks X) dideritaolehpria
b. Bulubadantidaktumbuh

15
 c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebih
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental
4. Sindrom Jacob, ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-ciri:
a. Kariotipe 47.XYY (kelebihan sebuah kromosomseks Y) diderita oleh pria
b. Berperawakan tinggi
c. Bersifat antisocial, agresif
d. Suka melawan hokum
5. Sindrom Down, ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866
Ciri-ciri :
a. Kariotipe 47,XX atau 47, XY
b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. IQ rendah (± 40)

16
 BAB III
PENUTUP
A. Kesimpulan
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.
Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan
genotif. Factor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan
individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan
poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah
strowberi yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi
manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan
tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi
abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun contoh penyakit
yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Avian Influenza A ( H5 N1 ),
Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.

Daftar Pustaka

Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press

Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : Erlangga
www.google.com (2010), Mutasi Gen Tunggal Tingkatkan Produksi Tomat.24 Oktober 2023
www.google.com (2010), Mutasi Genetik. 24 Oktober 2023

17
www.google.com, Artikel Mutasi. Wikipedia. 24 Oktober 2023
www.google.com, Mutasi dapat terjadi pada Tingkat DNA, Gen, dan Kromosom. 24
Oktober 2023
www.google.com (2010), Mengenal Mutasi. 24 Oktober 2023
www. Google.com (2012) mutasi gen/mutasi.html

18