PERTEMUAN VII: MUTASI

Glosarium

Gen : adalah satuan informasi genetik yang terdiri atas suatu urutan nukleotida spesifik dalam
DNA(atau RNA, pada beberapa Virus)
Kromosom : adalah pembawa sifat menurun yang terdapat dalam inti sel, perkembangan dari kromatin, dan
akan tanpak pada saat sel akan membelah.
Mutasi : adalah peristiwa perubahan bahan genetik (DNA) dari suatu organisme yang bersifat menurun
Nukleotida : adalah suatu satuan monomer yang terdiri dari satu gula, satu basa nitrogen dan satu fosfat
Replikasi : adalah kemampuan DNA membentuk DNA baru yang sama persis dengan DNA asal.

KOMPETENSI DASAR

3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada makhluk hidup

3.8.1 Menjelaskan definisi mutasi dengan benar
3.8.2 Menganalisis macam mutasi tingkat gen dengan benar.
3.8.3 Menjelaskan perbedaan urutan asam amino penyusun hemoglobin normal dengan
penderita siklemia

Tujuan Pembelajaran
Setelah mempelajari materi ini, kamu diharapkan memiliki kemampuan berikut.
1. Memahami de nisi dan jenis-jenis mutasi.
2. Memahami mutasi gen dan jenis-jenisnya.
3. Memahami mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.
4. Memahami mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom.
5. Memahami kelainan-kelainan yang ditimbulkan oleh mutasi.
6. Memahami macam-macam mutagen dan peranan mutasi dalam salingtemas

A. Pendahuluan
Mutasi adalah perubahan materi genetik di dalam tubuh mahluk hidup yang terjadi secara alami atau
buatan. Materi genetik yang mengalami perubahan ini bisa berupa kromosom atau gen. Makhluk hidup
yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan faktor penyebab mutasi disebut mutagen.
Sementara itu, peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Mutasi ada yang bisa diturunkan,
 ada pula yang tidak bisa diturunkan. Mutasi yang bisa diturunkan biasanya terjadi pada sel-sel gamet,
sedangkan mutasi yang tidak bisa diturunkan biasanya terjadi pada sel somatik.

Beberapa ilmuwan telah mengamati tentang peristiwa-peristiwa mutasi, di antaranya adalah sebagai
berikut.
1 Seth Wright
Pada tahun 1791, Seth Wright yang melihat adanya kelainan pada kaki domba yang lebih pendek dari
kaki domba lainnya, kelainan ini diturunkan kepada keturunannya.
2 Hugo de Vries
Pada tahun 1901, Hugo de Vries meneliti tentang perubahan fenotipe pada bunga Oenothera
lamarckiana. Ia kemudian menyusun teori bahwa variasi genetik bersifat menurun dan konstan.
Sementara itu, variasi lingkungan tidak bersifat menurun dan tidak konstan.
3 Thomas Hunt Morgan
Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan menemukan lalat buah Drosophila jantan yang bermata
putih. Lalat buah jantan bermata putih dicurigai sebagai mutan, karena lalat buah jantan lainnya
bermata merah.
4 Herman J. Muller
Pada tahun 1926, Herman J. Muller melakukan penelitian dengan objek lalat buah Drosophila yang
diinduksi dengan bahan radioaktif

B. Jenis-Jenis Mutasi
Penggolongan mutasi ada beberapa macam, antara lain adalah sebagai berikut:

1 Berdasarkan sel yang mengalaminya

Berdasarkan sel yang mengalaminya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi somatik dan
mutasi gametik/germinal.
a. Mutasi somatik yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik atau sel-sel tubuh. Mutasi ini
hanya diturunkan pada sel-sel tubuh hasil pembelahan mitosis dan tidak diwariskan pada
keturunannya.
b. Mutasi germinal atau gametik yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet. Mutasi ini dapat
diwariskan pada keturunannya.
2 Berdasarkan akibat yang ditimbulkan
Berdasarkan akibat yang ditimbulkan, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi
menguntungkan dan mutasi merugikan.
a. Mutasi menguntungkan yaitu mutasi yang menghasilkan organisme yang bersifat adaptif
terhadap lingkungan.
b. Mutasi merugikan yaitu mutasi yang menghasilkan organisme yang tidak adaptif terhadap
lingkungan.
3 Berdasarkan faktor penyebabnya
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi alami dan
mutasi buatan.
a. Mutasi alami yaitu mutasi yang terjadi karena faktor-faktor alam, tanpa campur tangan manusia.
Mutasi alami berlangsung secara lambat dan jarang terjadi.
Penyebab mutasi alami antara lain adalah radiasi sinar kosmis, bahan radioaktif alami, sinar
ultraviolet matahari, kesalahan proses replikasi DNA, dan kesalahan proses translasi oleh tRNA saat
sintesis protein.
b. Mutasi buatan yaitu mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia.
Mutasi buatan dapat dilakukan dengan menyisipkan gen-gen asing pada organisme tertentu,
atau dengan menggunakan radiasi dan bahan-bahan kimia penyebab mutasi lainnya.
4 Berdasarkan tingkatannya
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.
a. Mutasi gen yaitu mutasi yang terjadi pada gen.
Mutasi gen disebut juga dengan mutasi titik (point mutations). Mutasi gen terjadi karena
adanya perubahan urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA.
b. Mutasi kromosom yaitu mutasi yang terjadi pada kromosom.
Mutasi kromosom disebut juga dengan aberasi kromosom (gross mutations).
Mutasi kromosom merupakan mutasi besar yang terjadi karena perubahan struktur
kromosom dan perubahan jumlah kromosom.
5 Berdasarkan arah mutasi
 Berdasarkan arahnya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi maju dan mutasi mundur.
a. Mutasi maju yaitu mutasi yang menyebabkan fenotipe organisme normal menjadi abnormal.
b. Mutasi mundur yaitu mutasi yang menyebabkan fenotipe organisme abnormal menjadi normal.

C. Mutasi Gen

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA
suatu gen. Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya menyebabkan
perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan
menyebabkan perubahan metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino yang
berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme tersebut.

Berdasarkan penyebabnya, mutasi gen dibagi menjadi tiga tipe, yaitu sebagai
berikut.

1 Substitusi Pasangan Basa

Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya.
Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan tranversi.
a. Transisi
Transisi adalah penggantian basa nitrogen oleh basa nitrogen lain yang masih satu jenis, yaitu
basa purin oleh basa purin atau basa pirimidin oleh basa pirimidin.
Basa purin terdiri atas adenin dan guanin, sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin dan timin.
Oleh karena itu, adenin dapat digantikan oleh guanin atau sitosin dapat digantikan oleh timin,
dan sebaliknya.
Contoh:
 Rantai awal: AGG – GAT – ACT – GTA - ....
Basa A pada GAT diganti dengan basa G dan basa T pada GTA diganti dengan basa C.
 Rantai setelah transisi: AGG – GGT – ACT – GCA - ....
b. Transversi
Transversi adalah penggantian basa nitrogen oleh basa nitrogen lain yang berbeda jenis.
Pada transversi, kelompok basa purin digantikan oleh basa pirimidin, dan sebaliknya.
Oleh karena itu, adenin dapat digantikan oleh timin atau guanin dapat digantikan oleh sitosin.
Contoh:
 Rantai awal: AGG – GAT – ACT – GTA – ....
Basa G pada GAT diganti dengan basa C dan basa T pada ACT diganti dengan basa A.
 Rantai setelah transversi: AGG – CAT – ACA – GTA – ....
Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein, karena adanya
kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam
amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi
perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama,
yaitu alanine.

2 Mutasi pergeseran kerangka nukleotida (frameshift mutations)

Pergeseran kerangka nukleotida menyebabkan berubahnya pasangan basa nukleotida.
Akibatnya, asam amino yang dibentuk saat proses sintesis protein ikut berubah.
Mutasi ini dapat terjadi karena duplikasi, adisi, insersi, dan delesi.
a. Duplikasi (penggandaan)
Duplikasi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen yang sama pada rantai nukleotida.
Contoh:
 Rantai awal : ACG – CGG – GTA – ....
 Rantai setelah duplikasi: AAC – GCG – GGT – A ....
b. Adisi (penambahan)
Adisi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen di ujung atau pangkal rantai nukleotida
Contoh:
 Rantai awal: ACG – CGG – GTA –....
Ditambahkan basa nitrogen C di awal rantai.
 Rantai setelah adisi: CAC – GCG – GGT – A ....
c. Insersi (penyisipan)
Insersi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen di tengah rantai nukleotida.
Contoh:
  Rantai awal: ACG – CGG – GTA –....
Ditambahkan basa nitrogen T di tengah rantai pada CGG.
 Rantai setelah insersi: ACG –CTG – GGT – A ....
d. Delesi (pengurangan)
Delesi adalah pengurangan satu atau lebih basa nitrogen pada rantai nukleotida.
Contoh:
 Rantai awal: ACG – CGG – GTA - ....
Pengurangan basa nitrogen A di awal rantai.
 Rantai setelah delesi: CGC – GGG – TA ....

3 Mutasi ganda tiga

Mutasi ganda tiga (triplet mutations) adalah mutasi karena penambahan atau pengurangan tiga
basa nitrogen secara bersama-sama.
Contoh:
 Rantai awal: GAG – CAG – GGT – AGA – GGC –....
Ditambahkan triplet CAT di antara CAG dan GGT.
 Rantai setelah mutasi: GAG – CAG – CAT – GGT – AGA – GGC –...

Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan, ada tiga jenis mutasi, yaitu sebagai
berikut:
1 Mutasi salah arti (missense mutations)
Mutasi salah arti adalah mutasi yang menyebabkan kesalahan dalam mengode asam amino.
Akibatnya, asam amino yang terbentuk berbeda dengan asam amino asal.
Hal ini terjadi karena adanya penggantian atau perubahan suatu basa nitrogen, sehingga asam amino
yang dihasilkan menjadi berbeda.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan gambar berikut!

Pada gambar tersebut, terlihat bahwa ketika basa G pada GGC diganti oleh basa A menjadi AGC,
asam amino yang dibentuk ikut berubah. Pada awalnya, GGC untuk glisin berubah menjadi AGC yang
mengode serin.

2 Mutasi tanpa arti (nonsense mutations)

Mutasi tanpa arti adalah mutasi yang terjadi karena terhentinya proses sintesis protein sebelum
proses tersebut selesai. Hal ini terjadi karena dalam pembacaan kodon-kodon, terbentuk kodon
Stop saat proses masih berlangsung. Akibatnya, protein selanjutnya tidak terbentuk.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan gambar berikut!
 3 Mutasi diam (silent mutations)
Mutasi diam adalah mutasi yang tidak menimbulkan efek apapun. Hal ini terjadi karena asam
amino yang dihasilkan tidak berubah jenisnya. Misalnya GGC yang menghasilkan glisin. Jika C
diganti U menjadi GGU, asam amino yang dihasilkan tetap sama, yaitu glisin. Untuk lebih jelasnya,
perhatikan gambar berikut!

Contoh Soal 1
Perhatikan bagan berikut:

Perubahan DNA tersebut terjadi karena ....

A. insersi
B. inversi
C. transisi
D. transversi
E. translokasi
JAWABAN: D
Penjelasan:
Pada gambar tersebut, susunan basa nitrogen AGC – CTG berubah menjadi AGC – CTC.
Ada penggantian basa guanin oleh basa sitosin. Oleh karena guanin dan sitosin termasuk
kelompok basa nitrogen yang berbeda, maka perubahan DNA tersebut terjadi karena
transversi

D. Mutasi Kromosom yang Terjadi karena Perubahan Struktur Kromosom

Kromosom dapat mengalami perubahan pada strukturnya, sehingga berbeda dengan struktur
normalnya. Perubahan ini dapat terjadi karena peristiwa delesi, duplikasi, inversi, translokasi, katenasi, dan
isokromosom.

1 Delesi
Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian
basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan
bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen
tersebut akan hilang dari kromosom.

Contoh delesi kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila melanogaster yang berukuran lebih
pendek. Mutan ini bersifat resesif dan letal, dapat hidup hanya dalam bentuk heterozigot.
 Delesi pada manusia menimbulkan beberapa kelainan, di antaranya adalah sebagai berikut.
a. Sindrom Cri du Chat
Sindrom Cri du Chat terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5.
Ciri-ciri penderita sindrom ini antara lain sebagai berikut:
1) Pita suara kecil.
2) Epiglotis melengkung sehingga suara tangisan pada saat bayi seperti suara kucing.
3) Mental terbelakang.
4) Muka bundar.
5) Kepala lebar.
6) Rahang bawah kecil.
7) Pertumbuhan badan terhambat.
8) Mengalami kelainan pada jantung.
9) Umumnya meninggal saat lahir atau usia anak-anak.
b. Sindrom Wolf
Sindrom wolf terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 4. Ciri-ciri
penderita sindrom wolf antara lain sebagai berikut.
1) Pangkal hidung menonjol.
2) Mengalami kelainan pada jantung.
3) Bibir sumbing.
4) Mengalami keterbelakangan mental.
5) Pertumbuhan lambat.

2 Duplikasi
Duplikasi kromosom adalah penambahan segmen kromosom yang berasal dari kromosom
homolognya. Akibat dari duplikasi ini, dalam satu kromosom terdapat penambahan gen-gen
yang sama. Peristiwa duplikasi ditemukan pada lalat Drosophila melanogaster, yaitu pada
kromosom X segmen nomor 16A. Duplikasi pada lalat Drosophila melanogaster menyebabkan
munculnya mutan bermata ‘bar’ (mata kecil). Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini
mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.

3 Inversi
Inversi adalah perubahan urutan letak gen pada kromosom akibat pembalikan segmen kromosom.
Pembalikan segmen ini terjadi karena kromosom patah di dua tempat, kemudian diikuti dengan
penyisipan kembali gen-gen dengan urutan terbalik.
Ada dua macam inversi, yaitu inversi parasentris dan inversi perisentris.
a. Inversi parasentris
Inversi parasentris adalah inversi yang terjadi pada lengan kromosom yang sama

b. Inversi perisentris
Inversi perisentris adalah inversi yang terjadi pada lengan kromosom yang berbeda. Ini berarti,
sentromernya terletak di antara dua bagian yang patah
4 Translokasi
Translokasi adalah peristiwa patahnya segmen kromosom, kemudian segmen yang patah tersebut
melekat ke kromosom nonhomolognya.
Translokasi dibagi menjadi tiga macam, yaitu sebagai berikut:
a. Translokasi tunggal/simple
Translokasi tunggal terjadi jika kromosom patah pada satu tempat, kemudian patahannya melekat
pada kromosom nonhomolognya

b. Translokasi perpindahan
Translokasi perpindahan terjadi jika kromosom patah pada dua tempat, kemudian patahannya
melekat pada kromosom nonhomolognya.

c. Translokasi resiprok
Translokasi resiprok terjadi jika dua buah kromosom nonhomolog mengalami patah pada tempat
tertentu, kemudian patahannya saling bertukar tempat untuk melekat.

5 Katenasi
 Katenasi terjadi karena ujung-ujung kromosom homolog saling mendekat, sehingga membentuk
lingkaran

Contoh Soal 2
Akibat dari mutasi, sebuah kromosom mengalami perubahan seperti pada gambar berikut.

Jenis mutasi tersebut adalah ....

A. translokasi
B. katenasi
C. inversi
D. duplikasi
E. delesi
JAWABAN: A
Penjelasan:
Pada gambar tersebut, terdapat sepasang kromosom nonhomolog, yaitu kromosom
yang berbeda macam gennya. Kromosom I (ABCDEFG) dan kromosom II (HIJKLMNO)
masing-masing mengalami patah pada lengannya. Selanjutnya, patahan tersebut saling
bertukar tempat untuk melekat. Kromosom I berubah menjadi ABLMNO dan kromosom II
berubah menjadi HIJKCDEFG. . Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa kromosom I dan
II mengalami mutasi translokasi.

E. Mutasi Kromosom yang Terjadi karena Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan jumlah kromosom menyebabkan jumlah kromosom individu menjadi abnormal, bisa
lebih banyak atau lebih sedikit daripada jumlah normal. Perubahan jumlah kromosom ada dua macam,
yaitu sebagai berikut.
1 Perubahan jumlah pada seluruh kromosom (euploid)
Euploid adalah perubahan jumlah pada seluruh set kromosom, sehingga jumlah kromosom
menjadi kelipatan dari set kromosom haploidnya. Satu set kromosom disebut juga genom. Ada
beberapa tipe euploid, yaitu monoploid, diploid, triploid, tetraploid, dan seterusnya. Individu yang
memiliki kromosom 3n, 4n, dan seterusnya disebut poliploid. Poliploid umumnya ditemukan pada
tumbuhan. Tumbuhan poliploid memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak, tetapi ukuran
kromosomnya lebih kecil.

Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dibagi menjadi dua macam, yaitu autopoliploid dan
allopolyploid
a. Autopoliploid
Autopoliploid adalah penggandaan sendiri pada kromosom sehomolog dari spesies yang
sama. Peristiwa ini dapat terjadi saat pembelahan meiosis. Autopoliploid dapat dilakukan
 secara buatan, misalnya pada tanaman tomat heksaploid yang dibuat melalui pemotongan tunas
(dekapitasi).

b. Allopoliploid
Allopoliploid adalah penggandaan dengan cara menyilangkan dua spesies yang berbeda. Dua
spesies ini memiliki ploidi yang berbeda pada kromosom nonhomolognya. Sebagai contoh,
penyilangan gandum alotetraploid Triticum turgidum (28 AABB) dengan rumput liar yang diploid
Triticum tauschii (14 DD) menghasilkan gandum aloheksaploid Triticum aestivum. Individu
allopoliploid bersifat steril sehingga harus dikembangkan secara vegetatif, namun kuat (vigor)

2 Perubahan jumlah pada sebagian kromosom (aneuploid)

Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom di dalam satu set kromosom.

Peristiwa ini menyebabkan jumlah kromosom suatu individu lebih banyak atau lebih sedikit
dibandingkan jumlah kromosom pada individu normal.
Aneuploid dapat dibedakan menjadi berikut:
a. Penambahan jumlah kromosom
Aneuploid yang terjadi karena penambahan jumlah kromosom meliputi trisomik dan
tetrasomik.
1) Trisomik adalah aneuploid karena penambahan satu kromosom. Tipe kromosom pada
trisomik adalah 2n + 1.
2) Tetrasomik adalah aneuploid karena penambahan dua kromosom. Tipe kromosom pada
tetrasomik adalah 2n + 2.
b. Pengurangan jumlah kromosom
Aneuploid yang terjadi karena pengurangan jumlah kromosom meliputi monosomik dan
nulisomik.
1) Monosomik adalah aneuploid karena pengurangan satu kromosom. Tipe kromosom pada
monosomik adalah 2n – 1.
2) Nulisomik adalah aneuploid karena pengurangan dua kromosom. Tipe kromosom pada
nulisomik adalah 2n – 2

Pada manusia, peristiwa perubahan jumlah kromosom menimbulkan berbagai macam sindrom.
Sindrom-sindrom tersebut terjadi karena peristiwa aneuploid, baik pada autosom maupun gonosom.
Berikut ini adalah beberapa sindrom pada manusia akibat peristiwa monosomik maupun trisomik.
1 Sindrom karena monosomik
Sindrom karena monosomik yang sudah ditemukan adalah Sindrom turner. Sindrom ini terjadi
karena peristiwa nondisjunction (gagal berpisah) pada saat oogenesis.
Ciri-ciri sindrom turner antara lain sebagai berikut.:
a. Susunan kromosomnya 45 A, X0.
b. Jenis kelamin perempuan.
c. Ovarium tidak tumbuh.
d. Tanda-tanda kelamin sekunder tidak berkembang.
e. Tubuh pendek (pada wanita dewasa tingginya ± 120 cm).
f. Leher pendek.

2 Sindrom karena trisomik

Sindrom karena trisomik dapat dikelompokkan menjadi dua, yaitu trisomik pada autosom dan
trisomik pada gonosom.
a. Trisomik pada autosom
1) Sindrom Down
Sindrom down merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu autosom di
kromosom ke-21.
Ciri-ciri penderita sindrom down antara lain sebagai berikut:
  Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis 45A, XX + 21
atau 45A, XY + 21. Angka 21 menunjukkan tempat kelebihan kromosomnya.
 Jenis kelamin pria atau wanita.
 IQ rendah.
 Tubuh pendek.
 Mulut terbuka dan lidah menjulur.
 Gigi kecil-kecil dan jarang.
 Telapak tangan tebal.

2) Sindrom Edwards
Sindrom Edwards merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu autosom di
kromosom nomor 16, 17, atau 18.
Ciri-ciri penderita sindrom Edwards antara lain sebagai berikut:
 Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis 45A, XX +
16/17/18 atau 45A, XY + 16/17/18.
 Jenis kelamin pria atau wanita.
 Bentuk kepala panjang
 Bentuk muka khas.
 Letak telinga dan rahang bawah rendah.
 Mulut kecil.
 Mental terbelakang.
 Jari tangan tumpang tindih.
 Pola sidik jari sederhana.
 Memiliki kelainan jantung dan ginjal.
 Berumur pendek

3) Sindrom Patau
Sindrom Patau merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu autosom di
kromosom nomor 13, 14, atau 15.
Ciri-ciri penderita sindrom Patau antara lain sebagai berikut:
 Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis 45A, XX +
13/14/15 atau 45A, XY + 13/14/15
 Jenis kelamin pria atau wanita.
 Kepala kecil.
 Memiliki celah pada langit-langit mulut.
 Polidaktili.
 Mental terbelakang.
 Mengalami kelainan jantung, otak, dan usus.
 Berumur pendek

b. Trisomik pada gonosom

1) Sindrom Klinefelter
 Sindrom Klinefelter merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu gonosom
X. Peristiwa ini disebabkan oleh gagalnya kromosom XX memisah (nondisjunction)
saat oogenesis. Sindrom Klinefelter terjadi karena ovum yang mengandung
kromosom XX dibuahi oleh sperma Y, sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A
+XXY.
Ciri-ciri penderita sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut:
 Berkelamin pria, tetapi memiliki ciri-ciri wanita, seperti tumbuhnya payudara dan
suara tinggi
 Tubuh tinggi.
 Biasanya cacat mental.
 Tingkat kecerdasan di bawah normal.
 Testis kecil, sehingga tidak dapat memproduksi sperma.

2) Sindrom triple X
Sindrom triple X merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu gonosom X.
Peristiwa ini terjadi karena ovum yang mengandung kromosom XX dibuahi oleh sperma X,
sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A + XXX.
Ciri-ciri penderita sindrom triple X antara lain sebagai berikut.:
 Berkelamin wanita
 Pada usia 22 tahun, masih memiliki alat kelamin seperti alat kelamin bayi
 Payudara dan alat kelamin dalam tidak berkembang
 Mental sedikit terganggu.
 Jika terjadi menstruasi, siklusnya tidak teratur.

3) Sindrom pria XYY (sindrom Jacobs)

Sindrom Jacobs merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu gonosom Y.
Peristiwa ini terjadi karena kromosom YY gagal memisah (nondisjunction) saat
spermatogenesis. Sperma YY ini kemudian membuahi ovum X yang normal, sehingga
susunan kromosomnya menjadi 44A + XYY.
Ciri-ciri penderita sindrom pria XYY antara lain sebagai berikut:
 Jenis kelamin pria.
 Bertubuh tinggi melebihi normal.
 Cenderung bersikap agresif, antisosial, dan kriminal.
 Alat kelamin luar dan dalam mengalami abnormalitas.
4) Hermafrodit
Hermafrodit adalah kelainan yang menyebabkan individu memiliki kromosom XX dan
XY dalam sel tubuhnya, sehingga susunan kromosomnya adalah 22 AA + XX + XY.
Individu ini memiliki testis dan ovarium.
Peristiwa hermafrodit bisa terjadi karena beberapa hal berikut:.
 Gagal berpisah (nondisjunction) yang berlangsung dua kali pada beberapa sel
dalam spermatogenesis.
 Oosit sekunder yang terdiri atas ovum dan badan polar yang masih menyatu dibuahi
oleh dua macam sperma, yaitu sperma X dan sperma Y

Contoh Soal 3
Penderita sindrom Klinefelter kelebihan satu kromosom. Kariotipe sindrom Klinefelter
adalah ....
A. 44 A + XYY
B. 44 A + XXY
C. 44 A + XXX
D. 44 A + XY
E. 44 A + XX
 JAWABAN: B
Penjelasan:
Penderita sindrom Klinefelter mengalami kelebihan gonosom X yang berasal dari hasil
fertilisasi ovum XX yang gagal berpisah dengan sperma Y. Klinefelter termasuk peristiwa
trisomik pada gonosom dengan susunan kromosom 44 A + XXY.

F. Macam-Macam Mutagen dan Peranan Mutasi dalam Salingtemas

1 Macam-Macam Mutagen
Berdasarkan sifatnya, mutagen dibagi menjadi tiga macam, yaitu mutagen fisika, kimia, dan
biologi.
a. Mutagen fisika
Mutasi yang disebabkan oleh mutagen sika antara lain adalah putusnya ikatan gen-gen atau
berubahnya susunan kimia gen-gen.
Berikut ini adalah contoh-contoh mutagen fisika.
1) Suhu tinggi, dapat mendorong terjadinya autopoliploid, misalnya pada jagung.
2) Sinar X, umumnya digunakan pada rontgen.
3) Sinar ultraviolet, berasal dari matahari, dapat memicu timbulnya kanker kulit.
4) Sinar-sinar berenergi tinggi, seperti α, β, γ, dan neutron yang menimbulkan reaksi ionisasi
sehingga mendorong terjadinya aberasi kromosom.
b. Mutagen kimia
Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan kimia pada kromosom.
Mutagen ini umumnya bersifat racun yang tidak dapat larut dalam air, tetapi dapat terikat
dengan lemak sehingga menimbulkan penimbunan dalam tubuh.
Berikut ini adalah contoh-contoh mutagen kimia.
1) Pestisida
Pestisida seperti DDT dapat memicu munculnya karsinoma, yaitu kanker pada sel-sel epitel
yang dapat menutupi organ-organ tubuh.
2) Asam nitrit
Asam nitrit dapat menyebabkan deaminasi oksidatif pada basa nitrogen adenin, guanin, dan
sitosin pada rantai DNA sehingga menyebabkan delesi.
3) Agen alkilase
Senyawa yang tergolong alkilase adalah gas mustard atau dimetil sulfat.
Senyawa ini akan memberikan gugus alkilnya yang dapat bereaksi dengan gugus fosfat.
Akibatnya, proses replikasi DNA bisa terganggu.
4) Akridin
Senyawa ini dapat menyebabkan pita DNA kaku dan patah.
5) Digitonin dan kolkisin
Senyawa-senyawa tersebut dapat menghambat terbentuknya benang-benang spindel sehingga
pada saat anafase, kromatid sulit memisah ke kutub-kutub. Hal ini mengakibatkan jumlah
kromosom menjadi dua kali lipat.
Digitonin dan kolkisin ini digunakan untuk membuat buah poliploid.
6) Asam nitrat
Senyawa ini mampu mengubah gugus amina (NH2) menjadi gugus keton (C = O).
Hal ini menyebabkan basa sitosin berubah menjadi basa urasil.
7) Benzopyrene
Senyawa ini terkandung di dalam asap rokok dan dapat menyebabkan timbulnya
tumor pada organ pernapasan.
8) 5-bromourasil (5-BU)
Senyawa ini analog dengan timin dan mampu mengambil alih posisi basa nitrogen.

c. Mutagen biologi
Mutagen biologi adalah mutagen berupa mikroorganisme seperti virus dan bakteri.
 Mutagen ini dapat merusak kromosom, sehingga dapat menyebabkan sel menjadi abnormal.

Berdasarkan sumbernya, mutagen terdiri atas mutagen alami dan mutagen buatan.
a. Mutagen alami
Contoh mutagen alami adalah sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosmis, unsur
radioaktif, gas-gas yang berasal dari bumi, serta virus dan bakteri.
b. Mutagen buatan
Contoh mutagen buatan adalah pestisida, formalin, boraks, sinar X, sinar α, sinar β, sinar γ
, serta radiasi yang berasal dari televisi atau komputer.

2 Peranan Mutasi dalam Salingtemas

Beberapa teknik dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan yang dapat mendorong terciptanya
kesejahteraan hidup bagi manusia, antara lain adalah sebagai berikut:
a. Penggunaan sinar-sinar radioaktif (α, β, dan γ) untuk meningkatkan produksi pertanian.
b. Penyinaran secara bertahap pada biji jagung dan biji gandum dapat menghasilkan varietas-varietas
jagung dan gandum yang unggul.
c. Radiasi terhadap tomat dan apel dapat menghasilkan buah berukuran besar.
d. Pembentukan buah tanpa biji dengan kualitas vitamin dan gizi yang tinggi melalui cara poliploid.
e. Radiasi terhadap umbi-umbian untuk menghambat pertunasan.
f. Radiasi untuk menghasilkan padi varietas unggul, misalnya padi jenis IRRI.
g. Penggunaan radioisotop untuk proses pemupukan.
h. Pemberantasan hama dengan cara sterilisasi hama jantan menggunakan radiasi.
i. Pemanfaatan radiasi untuk sterilisasi makanan agar lebih awet.
j. Pemanfaatan sinar X untuk mendeteksi penyakit seperti kanker.
k. Pemanfaatan sinar ultraviolet untuk sterilisasi ruang operasi dan alat-alat operasi.

Contoh Soal 4
Keuntungan yang diperoleh manusia melalui mutasi buatan tidak selalu memberikan keuntungan
yang sama bagi tanaman atau hewan mutan. Contoh berikut ini yang menunjukkan kerugian
mutan akibat mutasi adalah ....
A. semangka mutan tidak berbiji dan berbiak secara vegetatif
B. padi atomita produksi tinggi dan tahan terhadap wereng
C. kedelai tengger tahan penyakit karat daun dan mengandung protein tinggi
D. kacang hijau camar polongnya matang secara serempak
E. padi gogo situgintung cocok ditanam pada lahan kering
JAWABAN: A
Penjelasan:
Kerugian yang dialami oleh tanaman hasil mutasi seperti semangka tanpa biji atau tomat tanpa
biji adalah hilangnya kemampuan untuk bereproduksi secara generatif.
Tanaman hasil mutasi ini hanya bisa dikembangbiakkan melalui cara vegetatif. Jadi, yang menunjukkan
kerugian mutan akibat mutasi adalah semangka mutan tidak berbiji dan berkembang biak secara
vegetatif.

G. EVALUASI
1 Faktor penyebab mutasi dikenal dengan istilah ....
A. mutagen
B. mutasi
C. mutagenesis
D. mutan
E. radiasi
2 Orang yang pertama kali menggunakan istilah mutasi dalam bukunya The Mutation Theory ....
A. Seth Wright
B. Herman J Muller
 C. Gregor J Mendel
D. Thomas H Morgan
E. Hugo de Vries
3 Perubahan informasi genetik yang terjadi secara mendadak dan bersifat menurun....
A. Mutagen
B. Mutasi
C. Mutan
D. Mutagenesis
E. Genom
4 Mutasi yang dikenal dengan mutasi titik adalah ....
A. Mutasi Kromosom
B. Aberasi
C. Mutasi alam
D. Mutasi Gen
E. Mutasi Buatan
5 Perhatikan gambar berikut ini!

Jenis mutasi yang terjadi adalah....

A. Delesi
B. Duplikasi
C. Inversi
D. Translokasi
E. katenasi
6 Virus dapat menimbulkan mutasi pada makhluk hidup karena ....
A. virus dapat hidup dalam sel gonad
B. virus tersusun dari DNA
C. virus tersusun atas protein
D. virus dapat membentuk kristal
E. virus hanya dapat hidup pada sel yang hidup
7 Mutasi gen yang dialami oleh seseorang akan diwariskan pada keturunannya apabila mutasi itu terjadi
pada ....
A. Darah
B. gamet
C. DNA
D. kromosom
E. sel somatis
8 Pada umumnya orang lebih menyukai mengkonsumsi semangka tanpa biji dibandingkan semangka berbiji.
Semangka tanpa biji merupakan contoh mutasi karena jumlah kromosomnya lebih dari dua genom.
Berdasarkan haltersebut, mutasi adalah....
A. berubahan komposisi set kromosom
B. perubahan autosom dan gonosom
C. perubahan kromosom di dalam gen
D. perubahan ukuran kromosom
E. perubahan gen dalam kromosom
9 Perbedan yang nyata antara mutasi gen dan mutasi kromosom adalah...
A. mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotip
B. mutasi gen dapat menimbulkan sifat poliploidi
C. mutasi gen menimbulkan sifat aneuploidi
D. mutasi gen berakibat lebih nyata pada fenotip
E. mutasi kromosom tidak berakibat nyata pada fenotip
10 Jika basa nitrogen ASA GAS SAT berubah menjadi ATA GAT TAS, mutasi yang terjadi adalah ....
A. transisi
 B. translasi
C. tranversi
D. katanasi
E. ketanasi
11 Berdasarkan mutasi genetiknya, mutasi gen merupakan proses perubahan yang terjadi pada tempat-
tempat berikut, kecuali …
A. Lokusnya
B. Susunan molekul DNA
C. Rantai sense dan anti sensenya
D. Basa purin dan pirimidinnya
E. Basa nukleotida DNA
12 Pernyataan berikut yang tidak benar mengenai mutasi adalah....
A. Mutasi hanya terjadi pada kromosom kelamin
B. Mutasi terjadi pada tingkat gen dan kromosom
C. Mutasi dapat memberikan dampak merugikan dan menguntungkan.
D. Beberapa kelainan akibat mutasi tidak diwariskan pada keturunannya
E. Selalu terjadi perubahan materi genetik(DNA) pada individu yang mengalami mutasi.
13 Perhatikan beberapa kodon berikut.
1) UGC
2) UGA
3) UAG
4) UAA
5) AUG
Perubahan genetik pada gen dapat mengakibatkan translasi protein terhenti jika terbentuk triplet nomor....
A. 1), 2), dan 3)
B. 1), 2), dan 4)
C. 1), 3), dan 5)
D. 2), 3), dan 4)
E. 2), 4), dan 5)
14 Transisi sebagai mutasi pergantian basa terjadi apabila....
A. Basa guanin berpasangan dengan sitosin
B. Basa guanin berpasangan dengan guanin yang lain
C. Basa adenin berpasangan dengan guanin
D. Basa kimia berpasangan dengan guanin
E. Basa urasil berpasangan dengan timin
15 Perhatikan diagram berikut ini!

Mutasi yang terjadi pada potongan DNA tersebut adalah....

A. Transisi
B. Insersi
C. Inversi
D. Transversi
E. Translokasi
16 Kandungan dalam suatu produk makanan kaleng terdiri atas : daging sapi, terigu, protein, garam, gula,
bumbu, MSG, tokoferon, glisikol, dan natrium nitrit. Dari zat-zat tersebut yang berpotensi sebagai mutagen
adalah ...
A. MSG, gula, dan garam +
B. garam, gula dan bumbu 3 -
C. protein, garam, dan terigu 2
D. MSG, tokoferol, dan bumbu 2 CO 3
 E. MSG, glisikol, dan Natrium nitrit
17 Semangka tanpa biji(3n) dapat terbentuk karena pengaruh…
A. senyawa kolkisin yang menyebabkan hasil penggandaan tidak memisah
B. senyawa kolkisin yang menyebabkan kromosom tidak melakukan penggandaan
C. sinar X yang memengaruhi pembentukan mikrospora
D. sinar X yang memengaruhi pembentukan ovum
E. sinar X yang menghambat pembelahan mitosis
18 Para pekerja yang bekerja di dalam ruang rontgen, pada beberapa bagian tubuhnya harus ditutup dengan
pengaman. Hal ini dilakukan karena sinar rontgen dapat…
A. menimbulkan efek bersifat letal
B. merusak jaringan tubuh
C. menyebabkan terjadinya gagal berpisah
D. menyebabkan mutasi gen sel-sel kelamin
E. mengakibatkan tidak berfungsinya salah satu organ tubuh
19 Mutasi sel somatik merupakan mutasi ....
A. sebagai akibat gagal berpisah
B. terjadi dalam sel gamet
C. dapat diwariskan kepada generasi berikutnya
D. hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan oleh mitosis
E. sebagai akibat pindah silang
20 Meski terjadi secara spontan dan sulit dipastikan penyebabnya, tetapi salah satu penyebab terjadinya
mutasi spontan adalah ....
A. Kesalahan dalam replikasi DNA
B. Kesalahan transkripsi
C. Terhambatnya sintesis protein
D. Kegagalan transisi
E. Kesalahan metabolisme tubuh