MUTASI PADA TINGKAT GEN & KROMOSON, DAN MACAM-MACAM

MUTASI GEN

DISUSUN OLEH:
Kelompok 3
Andi Ananda Trimauliyana
Fajar Eki Saputra
Ghatsa Fadel Tandrigau
Mahsya Azalia Makmur
Muhammad Oging Afrisal
Neyla Rayana Karamina

Kelas XII MIPA 3

SMA NEGERI 4 KENDARI
TAHUN 2024
 BAB 1
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Mutasi didefinisikan sebagai suatu perubahan yang bersifat mendadak dan bersifat
menurun sebagai akibat penyesuaian diri terhadap perubahan lingkungan. Dalam teori
evolusi, proses mutasi merupakan 倜bahan bakuå€2 yang menyebabkan terjadinya
variasi-variasi gen dari makhluk hidup. Adanya variasi-variasi genetik dari makhluk
hidup menyebabkan bentuk makhluk hidup tidak tetap dari waktu ke waktu.
Mutasi pertama kali dikemukakan oleh Seth Wright (1870) yang melihat adanya
kelainan pada kaki domba yang lebih pendek dari kaki domba lainnya, kelainan ini
diturunkan kepada keturunannya. Selanjutnya, Hugo de Vries (1901) dalam bukunya
“The Mutation Thecry†mengenalkan istilah Mutasi. Dilanjutkan oleh Thomas Hunt
Morgan (1910) dalam penelitiannya menemukan adanya lalat buah (Drosophilla
melanogaster) yang bermata putih dan bermata merah. Kemudian, Herman Joseph Muller
berhasil melakukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X. Proses terjadinya
mutasi dikenal dengan istilah mutagenesis, sedangkan organisme yang mengalami
perubahan tersebut dikenal dengan istilah mutan. Faktor yang menjadi penyebab
terjadinya mutasi disebutkan mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut
mutan.
Syarat terjadinya mutasi adalah:

1. Adanya perubahan pada materi genetik

2. Perubahan tersebut bersifat dapat atau tidak dapat diperbaiki
3. Hasil perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunan berikutnya.

Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada
1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik
seperti petir. Individu yang memperliatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang
tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type"). Karakter mutan
antara lain:
 Gen yang mengalami mutasi pada suatu individu, biasanya adalah gen resesif,
sehingga dalam keadaan homozigot karakter perubahannya belum dapat dilihat.
 Gen yang mengalami mutasi umumnya bersifat lethal, sehingga jumlah makhluk
hidup yang mengalami mutasi tampak sedikit. I
 ndividu yang mengalami mutasi biasanya mati sebelum dilahirkan atau sebelum
dewasa.
B. RUMUSAN MASALAH
Rumusan masalah yang akan di bahas pada materi ini, yaitu:
1. Mutasi pada tingkat gen dan kromosom
2. Macam-macam mutasi gen

C. TUJUAN
Berdasarkan rumusan masalah di atas, tujuan dari penyusunan materi ini, yaitu:
1. Mengetahui mutasi pada tingkat gen dan kromosom, dan
2. Mengetahui macam-macam mutasi gen
 BAB II
PEMBAHASAN

A. MUTASI PADA TINGKAT GEN & KROMOSOM

Mutasi didefinisikan sebagai perubahan yang dialami oleh urutan nukleotida. masih
banyak yang tidak mengetahui perbedaan antara mutasi gen dan mutasi kromosom atau
bahkan ada yang menganggap keduanya sama aja. Mutasi gen adalah perubahan
nukleotida yang terjadi di dalam suatu gen, sedangkan Mutasi kromosom adalah
perubahan nukleotida yang terjadi pada struktur atau jumlah kromosom.

1. Mutasi pada Tingkat Gen

Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik di dalam sel.
Perubahan materi ini bisa membuat terjadinya perubahan sifat, baik pada tingkat sel
maupun pada makhluk hidupnya. Pada orang yang mengalami mutasi gen, DNA di
dalam sel akan mengalami perubahan. Mutasi tersebut bisa terjadi hanya pada DNA
saja atau meluas hingga ke kromosom yang melibatkan beberapa jenis gen.
Berdasarkan perubahan tingkat terjadinya, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen
dan mutasi kromosom. Perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom terletak pada
skala perubahannya. Pada mutasi gen, hanya satu gen saja yang berubah. Sedangkan
mutasi kromosom mengubah banyak gen di dalamnya. Itulah sebabnya, mutasi
kromosom memiliki pengaruh yang lebih besar pada tubuh dan dapat menimbulkan
kelainan yang lebih serius jika dibandingkan dengan mutasi di tingkat gen.
Perlu kamu ketahui, organisme yang mengalami mutasi ini biasanya disebut
mutan. Sementara penyebab mutasinya disebut mutagen. Misalnya pada cerita fiksi
Spiderman, di film ini sang tokoh utama Peter Parker berubah menjadi mutant.
Sedangkan racun laba-laba penyebab mutasinya disebut mutagen.

a) Macam-Macam Mutasi Gen

Ada dua macam mutasi gen yang paling utama, yaitu mutasi jumlah basa pada
urutan basa nitrogen dan mutasi pada jenis basa nitrogen. Macam-macam mutasi gen
tersebut bisa memengaruhi pembentukan asam amino yang berbeda dari keadaan
normalnya. Biar kamu lebih paham, simak penjelasannya berikut ini.
1) Mutasi Basa Nitrogen
Mutasi ini terjadi karena adanya penambahan (adisi), pengurangan
(delesi), maupun penggandaan (duplikasi) basa nitrogen pada rantai DNA suatu
organisme. Mutasi basa nitrogren tersebut bisa memengaruhi pembacaan triplet
dari kode genetik di mRNA (messenger RNA). Akibatnya, asam amino yang
dibentuk oleh sel berbeda dengan yang seharusnya dibentuk.
Contohnya, ada rantai DNA yang memiliki urutan basa nitrogen CCA–
TAA–GCG. Rantai DNA ini akan diterjemahkan oleh mRNA, pertiga basa
 nukleotidanya, menjadi asam amino glisin, isoleusin, dan arginin. Jika terjadi
mutasi di rantai DNA-nya, misalnya ada basa T, timin, yang mendadak bagian
depan rantainya bertambah, pembacaan 3 basa nukleotidanya akan berubah
menjadi TCC–ATA–AGC. Kalau sudah begini, asam amino yang dibentuknya
akan berubah menjadi arginin, tirosin, dan serin. Adanya perubahan
penambahan basa nukleotida timin di depan rantai DNA inilah yang disebut
sebagai mutasi gen adisi. Nggak cuma di bagian depan, penambahan rantai
DNA juga bisa terjadi pada bagian tengah. Selain mutasi gen adisi, perubahan
juga bisa terjadi kalau ada penggandaan atau duplikasi pada urutan basa
nukleotida di rantai DNA. Misalnya, awal rantainya CCA-TTA-GCG, karena
sitosinnya mengalami duplikasi, rantainya berubah menjadi CCC-ATA-AGC.
Dalam situasi ini, asam amino yang terbentuk rantai tersebut pun akan ikut
berubah.
Terakhir, ada perubahan basa nukleotida di rantai DNA yang disebut
delesi. Delesi adalah pengurangan urutan nitrogen dalam DNA. Misalnya, rantai
DNA awalnya CCA-TTA-GCG, lalu sitosin di awal rantainya mengalami delesi
dan hilang. Akibatnya, rantai DNA-nya akan berubah menjadi CAT-AAG-CG.

2) Mutasi Jenis Basa Nitrogen

Jenis basa nitrogen dalam DNA terbagi menjadi dua golongan, ada purin
yang terdiri dari adenin dan guanin (A dan G), serta pirimidin yang terdiri dari
sitosin dan timin (C dan T). perubahannya bisa terjadi pada golongan sejenis
atau disebut mutasi gen substitusi transisi.
Contohnya, adenin berubah menjadi guanin, atau timin berubah menjadi
sitosin. Kalau perubahannya terjadi pada golongan yang berbeda, antara purin
dan pirimidin, maka mutasi gennya disebut substitusi transversi.

b) Faktor Penyebab Terjadinya Mutasi Gen

1) Mutagen bahan kimia, yaitu mutasi yang terjadi akibat bahan-bahan kimia,
seperti zat digitonin, dan kolkisin yang merupakan zat penghalang
terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase, serta penghambat
pembelahan sel pada anafase.
2) Mutagen bahan fisika, yaitu penyebab mutasi gen yang berasa dari hasil reaksi
fisika, seperti sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar
ultraviolet pun telah diketahui dapat menyebabkan kanker kulit.
3) Mutagen bahan biologis, yakni virus dan bakeri yang dapat menyebabkan
terjadinya mutasi. Pada virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi
adalah DNA virus itu sendiri.

c) Dampak mutasi gen

Dampak mutasi gen pun dibedakan menjadi dua, yaitu dampak positif yang
menguntungkan dan dampak negatif yang merugikan.
 1) Dampak positif mutasi gen
 Sebagai terapi sel-sel tumor. Pengaplikasian radiasi sinar mengion
(dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan
kemoterapi, digunakan untuk menghambat laju perkembangan sel-sel
tumor dan kanker.
 Pemuliaan. Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Cobalt-60
(Co-60) kerap digunakan untuk mengubah susunan basa nitrogen pada
DNA, atau untuk menyebabkan terjadinya mutasi segmental, dengan
harapan sel yang akan mengalami mutasi bisa menimbulkan suatu hal
yang menguntungkan. Cara pemuliaan ini pun kebanyakan dilakukan
terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias
(ornamental).
 Penghasil tanaman poliploidi. Zat kimia seperti digitonin, igundan,
kolkisin, dan dakan juga kerap digunakan untuk mendapatkan benih yang
unggul, seperti gandum, tomat, dan kol poliploidi. Tanaman poliploidi ini
pun dianggap menguntungkan karena memiliki buah yang besar, tidak
berbiji, dan produktivitasnya tinggi.
2) Dampak negatif mutasi gen
 Sebuah mutasi gen dapat menyebabkan beberapa kelainan pada manusia,
seperti sindrom turner, down sindrom, dan albino.
 Penggunaan sinar radioaktif saat proses mutasi terjadi juga dapat
menyebabkan tumbuhnya sel kanker, dan cacat bawaan pada janin dalam
rahim.
 Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya pun bisa mengakibatkan
mutasi pada hama, sehingga akan menimbulkan peledakan hama dalam
jumlah besar untuk merusak tanaman.

d) Contoh mutasi gen pada Manusia

1) Kanker atau tumor merupakan salah satu contoh mutasi gen yang terjadi pada
manusia dengan kasus terbanyak di dunia. Hal tersebut terjadi karena adanya
perubahan urutan basa nitrogen pada DNA, yang menyebabkan pembelahan
sel tubuh manusia jadi tidak bisa dikontrol.
2) Sindrom Klinefelter. Adapun ciri-ciri dari sindrom Klinefelter yang juga
merupakan kelainan akibat mutasi gen pada manusia, yaitu tidak tumbuhnya
bulu badan, payudara membesar, testis mengecil, serta kemungkinan tidak
bisa memiliki keturunan, dan juga tinggi badan yang berlebihan.
3) Sindrom Jacob.Sindrom akibat mutasi gen pada manusia yang satu ini diberi
nama sesuai penemunya, yakni P.A Jacobs dan ditemukan pada tahun 1965.
Manusia yang menderita sindrom ini pun memiliki ciri-ciri suka melawan
hukum, berbadan tinggi, agresif, dan anti sosial.
4) Sindrom Turner. Sindrom Turner umumnya sering dialami dan diderita oleh
kaum wanita, dengan ciri-ciri jarak puting pada payudara yang cukup lebar,
 mengalami keterbelakangan mental, bentuk kaki X atau menyilang, dan tinggi
badan yang cenderung pendek.

2. Mutasi pada Tingkat Kromosom

Mutasi kromosom adalah perubahan nukleotida yang terjadi pada struktur atau
jumlah kromosom. Kromosom terdiri dari protein dan satu molekul DNA yang
membawa informasi genetik dari satu sel ke sel lainnya. Pada umumnya manusia
hanya memiliki 22 pasang kromosom dan 1 pasang kromosom seks. Sehingga apabila
dijumlahkan, manusia memiliki 46 kromosom. Kalo di lihat menggunakan
mikroskop, bentuk kromosom akan terlihat seperti benang.
Seperti yang sudah dijelaskan di atas, kromosom dapat berubah. Meskipun begitu,
perubahan kromosom atau mutasi kromosom tidak sering terjadi. Contohnya adalah
penyakit kelainan down syndrome. Menurut WHO, penyakit down syndrome terjadi
pada 1 di setiap 1000 anak yang terlahir di dunia.
Down syndrome sendiri terjadi apabila seorang anak terlahir dengan kelebihan
kromosom. Kelebihan kromosom ini menyebabkan penundaan pada perkembangan
manusia secara fisik dan mental.

a) Penyebab Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom terjadi akibat kesalahan saat sel melakukan pembelahan.
Akan tetapi, mutasi dapat disebabkan oleh faktor eksternal juga. Faktor eksternal
yang menyebabkan mutasi kromosom di antaranya:
1) Faktor Fisika
Faktor fisika yang dapat menimbulkan perubahan kromosom salah satunya
adalah radiasi. Radiasi dapat merusak jaringan hidup dalam sel dengan
mengubah struktur gula atau basa dan merusak struktur hidrogen basa.
2) Faktor Kimia
Faktor kimia yang dapat menimbulkan perubahan kromosom salah satunya
yaitu mutagen zat-zat kimia. Contohnya, bahan kolkisin yang dapat
memperlambat pembelahan sel dan pembentukan benang-benang spindel
pada anafase.
3) Faktor biologi
Faktor biologi juga dapat menimbulkan perubahan kromosom. Salah satu
contohnya yaitu virus dalam lingkungan, misalnya virus campak yang
menyebabkan demam kuning.

Tidak semua yang mengalami mutasi kromosom itu kelainan, mutasi kromosom
juga dapat berdampak positif dalam medis. Contohnya sebagai terapi pengobatan
kanker, meningkatkan keanekaragaman tumbuhan, dan lain sebagainya

b) Jenis Mutasi Kromosom

Ada 2 jenis mutasi kromosom, yaitu:
 1) Mutasi kromosom I
Mutasi kromosom I terjadi karena adanya perubahan pada struktur kromosom.
Ada empat macam mutasi kromosom I, yaitu:
 Duplikasi, yaitu mutasi akibat adanya salinan ekstra dalam produksi DNA
yang terletak di awal atau bagian lain dari kromosom.
 Delesi, mutasi akibat kromosom yang hilang yang menyebabkan manusia
mengalami gangguan jantung dan berbagai penyakit menular.
 Translokasi, mutasi terjadi karena adanya potongan kromosom yang
melekat pada kromosom non-homolog.
 Inversi, mutasi terjadi karena adanya perubahan segmen kromosom
sehingga menyebabkan susunan kromosom yang terbalik
2) Mutasi kromosom II
Mutasi kromosom II terjadi karena adanya perubahan pada jumlah kromosom.
Ada dua macam mutasi kromosom II,
 Aneuploid adalah kondisi yang terjadi jika mutasi hanya terjadi pada salah
satu set kromosom, misalnya kekurangan atau kelebihan jumlah
kromosom. Beberapa contohnya adalah Sindrom Turner (kekurangan
kromosom), Sindrom Wanita Super (kelebihan kromosom X), dan
Sindrom Down yang kita bahas di atas.
 Poliploidi adalah kondisi organisme yang memiliki set kromosom lebih
dari sepasang. Umumnya kromosom organisme terdiri dari satu pasang,
misalnya manusia yang memiliki 23 pasang kromosom atau disebut 2n.
Organisme poliploidi memiliki kromosom 3n, 4n, dan seterusnya.
Poliploidi umum terjadi pada tumbuhan dan hewan tingkat rendah

B. MACAM-MACAM MUTASI

Kita telah mengenal berbagai macam mutasi gen maupun mutasi kromosome Macam-
macam mutasi dapat juga dipandang don sudut yang berbeda, antara lain sebagai berikut.

1. Menurut Tipe Sel yang Mengalami Mutasi

a. Mutasi somatik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau soma. Mutasi ini
kurang mempunyai arti genetis.
b. Mutasi germinal, yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet) sehingga dapat
diwariskan.

2. Menurut Sifat Genetiknya

a. Mutasi dominan, tampak pengaruhnya dalam keadaan heterozigot.
b. Mutasi resesif, pada organisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan
heterozigot, kecuali resesif tertaut seks.
 Pada organisme haploid (monoploid), seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi dominan
dan resesif dapat dilihat pada fenotipe virus dan bakteri tersebut.

3. Menurut Arah Mutasinya

a. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi
abnormal.
b. Mutasi balik atau back mutations, yaitu mutasi yang dapat mengembalikan dari
fenotipe tidak normal menjadi normal.

4. Menurut Kejadiannya
a. Mutasi alami atau mutasi spontan, yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui.
Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami secara kebetulan, dan jarang terjadi.
Contoh mutagen alam adalah sinar kosmis, radioaktif alam, dan sinar ultraviolet.
b. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang terjadi dengan campur tangan manusia. Proses
perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat
kimia, sinar X, radiasi, dan sebagainya sehingga sering disebut juga mutasi induksi.
Mutasi buatan dengan sinar X dirintis oleh Herman Yoseph Muller (1890-1945),
seorang murid Morgan dan berkebangsaan Amerika Serikat. Muller berpendapat bahwa
mutasi pada sel soma tidak membawa perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel generatif
atau gamet kebanyakan letal dan membawa kematian sebelum atau beberapa waktu
sesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927, dapat diketahui bahwa sinar X dapat
menyebabkan gen mengalami ionisasi sehingga sifatnya menjadi labil. Mutasi buatan
dilaksanakan dengan pemotongan dan atau penyisipan DNA pada organisme-organisme
yang diinginkan. Mutan buatan yang telah dihasilkan antara lain anggur tanpa biji, tomat
tanpa biji, serta hewan atau tumbuhan poliploid (misalnya kol poliploid).

C. MACAM-MACAM MUTAGEN

Mutagen adalah faktor-faktor yang mempercepat laju mutasi. Mutasi buatan dapat
dilakukan dengan penambahan zat-zat mutagen, misalnya memberikan radiasi, keadaan fisik,
atau zat kimia tertentu. Radiasi penyebab mutasi telah diterima makhluk hidup sepanjang
zaman. Misalnya, radiasi sinar kosmis dari ang- kasa dan dari benda-benda radioaktif di
kerak bumi. Selain faktor fisika dan kimia, ada pula faktor biologi yang berperan sebagai
mutagen, misalnya virus.
Secara garis besar, ada tiga macam mutagen, yaitu radiasi, mutagen kimia, dan suhu.

1. Radiasi
Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan
adalah radiasi. Radiasi adalah penyinaran dengan sinar radioaktif, misalnya sinar alfa,
beta, gamma, ultraviolet, dan sinar X. Radiasi ultraviolet merupakan mutagen penting
untuk organisme uniseluler. Radiasi alami antara lain berasal dari sinar kosmis dan benda
 radioaktif dari erak bumi. Gen-gen yang terkena radiasi akan putus ikatannya dan
susunan kimianya berubah sehingga terjadilah mutasi.
Tindakan manusia yang menimbulkan radiasi dan dapat menyebabkan terjadinya
mutasi di antaranya sebagai berikut.
a. Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif atau radio isotop.
b. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan.
c. Penggunaan sinar-X dalam penelitian dan pengobatan.
d. Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industri, reaktor atom, dan
roket.
e. Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hiroshima dan Nagasaki yang
menyebabkan terbentuknya kepala poliploid).

2. Mutagen Kimia
Mutagen kimia yang pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard),
ditemukan oleh C. Averbach dan kawan-kawan. Beberapa mutagen kimia penting lainnya
misalnya gas metana, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, zat warna akridin,
etilmetan sulfat (EMS), etiletan sulfonat (EES), 5 bromourasil, dan 2-aminopurin. Zat-zat
kimia tersebut menyebabkan kesalahan pada replikasi yang dilakukan oleh kromosom
sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah.

3. Suhu
Mutasi akan semakin cepat terjadi jika suhu naik. Setiap kenaikan suhu sebesar
10°C menyebabkan kecepatan mutasi bertambah 2-3 kali lipat.
 BAB II
PENUTUP

A. KESIMPULAN

1. Mutasi didefinisikan sebagai perubahan yang dialami oleh urutan nukleotida.

2. Mutasi gen adalah perubahan nukleotida yang terjadi di dalam suatu gen,
3. Mutasi kromosom adalah perubahan nukleotida yang terjadi pada struktur atau jumlah
kromosom.
4. Macam-macam mutasi dapat juga dipandang dengan sudut yang berbeda, yaitu:
menurut tipe sel yang mengalami mutasi, menurut sifat genetiknya, menurut arah
mutasinya dan menurut kejadiannya
5. Mutagen adalah faktor-faktor yang mempercepat laju mutasi. Secara garis besar, ada
tiga macam mutagen, yaitu radiasi, mutagen kimia, dan suhu.
 DAFTAR PUSTAKA

https://www.quipper.com/id/blog/mapel/biologi/mutasi-gen

https://repositori.kemdikbud.go.id/22093/1/XII_Biologi_KD-3.8_Final.pdf

https://pahamify.com/blog/pahami-materi/materi-ipa/mutasi-gen-pada-manusia/

https://www.zenius.net/blog/jenis-mutasi-kromosom-materi-biologi-sma