PENDAHULUAN
BAB II
PEMBAHASAN
Mutasi gen merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA.
Mutasi titik relatif sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme
pemulihan gen. Mutasi titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada
protein, dan dapat mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya
fungsi enzim. Teknologi saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker
(disebut SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan
dengan perubahan fenotipe yang terjadi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada
spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah
daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit
mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta
loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat
(fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunannya. Bila mutasi gen
terjadi pada sel-sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotipe yang terjadi
tidak diturunkan pada keturunannya. Hanya mutasi gen sel-sel gamet (sel
kelamin) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunannya.
Apabila tiap-tiap nukleotida itu sebagai mesin kimia sel yang berfungsi
menginstruksikan untuk membuat protein khusus. Satu per satu huruf akan
tersusun membuat suatu kata yang dapa menghasilkan protein khusus. Jika huruf
tersebut susunannya terbalik atau salah satu katanya hilang atau lebih maka sel
tidak dapat membuat protein karena informasi yang di dapat tidak jelas. Dalam hal
ini perubahan gen membentuk informasi khusus yang baru. Protein yang
terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen akan berbeda dengan protein pada sel
normal.
Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut:
a. Duplikasi adalah terjadi pengulangan sebgian rantai nukleotida.
Contoh:
Gen normal
Kode DNA
CGG
GCG
ACA
GTG
TTC
3
Kode
mRNA
Asam
GCC
CGC
UGU
CAC
ALANI
ARGINI
SISTEI
HISTIDI
AAG
LISIN
Setelah gen normal mengalami pengulangan nukleotida A pada kodon ke-3, maka
nukleotida dibelakangnya akan bergeser sehingga terbentuk susunan nukleotida
yang baru sebagai berikut
Kode DNA
CGG
GCG
AAC
AGT
GTT
Kode
mRNA
GCC
CGC
UUG
UCA
CUU
Asam
amino
ALANI
N
ARGINI
N
LEUSIN
SERIN
GLUTAMI
N
CGG
GCG
ACA
GTG
TTC
Kode
mRNA
GCC
CGC
UGU
CAC
AAG
Asam
amino
ALANI
N
ARGINI
N
SISTEI
N
HISTIDI
N
LISIN
Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida T pada kodon ke-2
maka nukleotida dibelakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan
rantai yang baru sebagai berikut
Kode DNA
CGG
GCT
GAC
AGT
Kode
mRNA
Asam
GCC
CGA
CUG
UCA
ALANI
ARGINI
LEUSIN
SERIN
GTT
CAA
GLUTAMI
N
CGG
GCG
ACA
GTG
TTC
Kode
mRNA
GCC
CGC
UGU
CAC
AAG
Asam
amino
ALANI
N
ARGINI
N
SISTEI
N
HISTIDI
N
LISIN
Setelah gen normal mengalami kehilangnan nukleotida G pada kodon ke-2 maka
nukleotida di belakang bergeser maju sehingga terbentuk susunan rantai sebagai
berikut
Kode DNA
CGG
GCA
CAG
TGT
TCC
Kode
mRNA
GCC
CGU
GTC
ACA
AGG
Asam
amino
ALANI
N
ARGINI
N
VALIN
TREONI
N
ARGINI
N
Kode DNA
CGG
GCG
ACA
GTG
TTC
Kode
mRNA
GCC
CGC
UGU
CAC
AAG
Asam
amino
ALANI
N
ARGINI
N
SISTEI
N
HISTIDI
N
LISIN
5
CGG
GCG
ACA
GTG
Kode
mRNA
GCC
CGC
UGU
CAC
Asam
amino
ALANI
N
ARGINI
N
SISTEI
N
HISTIDI
N
GAA
AAG
LEUSI
N
e. Substitusi adalah salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain
yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda.
Contoh:
Gen normal
Kode DNA
CGG
GCG
ACA
GTG
TTC
Kode
mRNA
GCC
CGC
UGU
CAC
AAG
SISTEI
N
HISTIDI
N
Asam
amino
ARGINI
N
Kode DNA
CGG
GTG
ACA
GTG
TTC
Kode
mRNA
GCC
CGC
UGU
CAC
AAG
Asam
amino
ALANI
N
HISTIDI
N
SISTEI
N
HISTIDI
N
LISIN
ALANI
Setelah nukleotida C pada
kodon ke-2 diganti dengan T maka terbnetuk LISIN
susunan
Dalam jumlah kecil, radiasi UV-B bermanfaat untuk sintesis vitamin D dalam
tubuh,
tetapi
paparan
berlebihan
sinar
ini
dapat
menimbulkan
kulit
Sinar UV-C
Radiasi UV-C menimbulkan bahaya terbesar dan menyebabkan kerusakan
kanker kulit. Bakteri dan organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair)
terhadap kerusakan yang diakibatkan oleh radiasi sinar UV. Ada dua macam
mekanisme perbaikan, yaitu perbaikan dengan cahaya (light repair) dan perbaikan
tanpa cahaya (dark repair). Pada perbaikan dengan cahaya (light repair), sel
memiliki enzim fotoliase yang menggunakan energi cahaya visible untuk
memisahkan ikatan dimer timin. Manusia dengan penyakit xeroderma
pigmentosum sangat sensitive terhadap paparan sinar matahari dan tidak memiliki
mekanisme perbaikan terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV, sehingga sangat
berisiko mengidap kanker kulit.
Pada perbaikan tanpa cahaya (dark repair), cahaya tidak diperlukan dalam
mekanisme perbaikan. Mekanisme perbaikan ini disebut juga sebagai nucleotide
excision repair, dan tidak terbatas hanya pada kerusakan akibat bahan mutagenic
yang lain. Pada mekanisme ini, enzim pada sel dapat memotong bagian timin
DNA yang rusak dan menghasilkan bagian yang terbuka. Enzim yang lain akan
mengisi gap (bagian yang terbuka) ini dengan DNA baru yang komplementer
dengan rantai DNA yang tidak rusak. Langkah terakhir adalah reaksi penyegelan
(sealing) oleh enzim DNA ligase.
Kelainan DNA disebabkan oleh radiasi dapat menyebabkan kelainan
somatic maupun genetik, tergantung pada jenis sel yang bersangkutan. Perubahan
kromosom terjadi pada siklus sel terutama pada fase metafase meiosis. Oleh
karena itu sel-sel yang relatif lebih sering membelah diri berpeluang lebih besar
menjadi rusak oleh penyinaran. Kelainan kromosom dan kepekaan sel melibatkan
inti, merupakan kerusakan utama oleh radiasi. Pada dosis rendah, tidak teramati
terjadinya perubahan materi genetik bila sinar hanya melalui sitoplasma, dan jika
hanya melalui inti maka akan kerap kali berubah dengan dosis yang tinggi. Jadi
penyinaran UV ini merupakan rangsangan yang penting yang dapat merusak sel
DNA menyerap sinar ultraviolet dengan kuat, penyerapan maksimal DNA
terletak pada panjang gelombang 260 nm. Sel dengan cepat terbunuh akibat
penyerapan sinar ultraviolet, dan angka laju mutasi yang tinggi terjadi antara selsel yang bertahan hidup. Apabila cairan DNA yang diiradiasi dengan sinar
GAMBAR 1.1 Mekanisme perbaikan DNA akibat mutasi yang disebabkan oleh
sinar UV : SOS response (kiri) dan photoreactivation (kanan)
10
11
epidermis, lapisan atas kulit. Paparan sinar ultraviolet (uv) sinar matahari
mempercepat efek penuaan dan meningkatkan risiko pengembangan kanker kulit.
Untuk mencegah kerusakan akibat sinar matahari, gunakan sunscreen spf 30 atau
lebih tinggi saat anda keluar rumah.
Sunburn adalah kerusakan kulit (luka bakar tingkat pertama) dari sinar uv
matahari. Kebanyakan sunburns mengalami tanda kemerahan, panas ketika
disentuh, dan nyeri ringan pada lapisan luar kulit. Sunburn biasanya muncul
beberapa jam setelah paparan sinar matahari dan dapat berlangsung beberapa hari
hingga memudar beberapa minggu kemudian. Penghilang rasa sakit seperti aspirin
atau ibuprofen, kompres dingin, atau krim pelembab dapat membantu mengurangi
rasa sakit dan ketidaknyamanan yang disebabkan hal itu.
Sunburn tingkat kedua, merusak lapisan kulit yang dalam dan ujung saraf.
Biasanya dampaknya lebih menyakitkan dan memakan waktu lebih lama untuk
sembuh. Ditandai dengan kulit kemerahan, bengkak, dan panas. Jika kulit
melepuh, biarkan saja dan segera bawa ke dokter. Cairan di dalam lepuhan
merupakan sumber air dan perlindungan kulit lapisan dalam. Merusak lepuhan
dapat menyebabkan infeksi.
Keriput
Sinar matahari membuat kulit terlihat tua dan keriput lebih cepat dari
seharusnya. Lebih dari 80 persen tanda-tanda penuaan kulit pada orang dewasa
merupakan hasil dari seringnya berjemur saat mereka masih remaja. Dari waktu
ke waktu, sinar ultraviolet matahari merusak serat di kulit yang disebut elastin.
Ketika serat rusak, kulit mulai melorot, meregang, dan kehilangan kemampuannya
untuk kembali ke tempatnya setelah peregangan.
Warna kulit tidak merata
12
Terlalu banyak sinar matahari juga menyebabkan warna kulit yang tidak
teratur atau pigmentasi kulit. Beberapa wilayah kulit terlihat lebih gelap,
sedangkan yang lain terlihat lebih ringan. Matahari juga dapat menyebabkan
perubahan permanen pada pembuluh darah kecil yang memberikan kulit terlihat
kemerahan.
Bintik hitam
Flat atau bintik-bintik pigmen pada kulit biasanya ditemukan pada daerah
tubuh yang terpapar sinar matahari. Biasanya terjadi di musim panas, terutama di
kalangan orang berkulit putih serta berambut merah. Bintik hitam atau f reckles
tidak menimbulkan risiko kesehatan. Tetapi beberapa kanker pada tahap awal bisa
menyerupai bintik hitam itu.
Melasma
Melasma atau chloasma ditandai dengan bercak cokelat di pipi, hidung,
dahi, dan dagu. Penyakit kulit yang memiliki sebutan "topeng kehamilan" ini juga
dialami oleh pria. Melasma bisa sembuh seiring dengan usainya persalinan. Jika
berlanjut, melasma dapat diobati dengan krim resep dan produk over-the-counter .
Gunakan tabir surya setiap kali anda akan terpapar sinar matahari.
Surya lentigo
Bintik-bintik cokelatan atau abu-abu ini tidak benar-benar disebabkan oleh
penuaan, meskipun tanda ini sering tumbuh seiring dengan bertambahnya usia.
Bintik-bintik penuaan cenderung muncul di daerah-daerah yang sering terkena
sinar matahari, seperti wajah, tangan, dan dada. Krim pemutih dan perawatan
berbasis cahaya dapat mengurangi penampilan mereka. Lentigo surya tidak
berbahaya, tetapi untuk mengesampingkan kondisi kulit yang serius seperti
melanoma, ada baiknya anda mengidentifikasikan bintik-bintik ini ke dokter.
Actinic keratosis (solar keratosis)
13
14
Merupakan bentuk yang paling umum dari kanker kulit yang paling mudah
diobati dan paling mungkin untuk menyebar. Seringkali terjadi pada orang
dewasa. Tumor sel basal dapat terwujud dalam berbagai bentuk, termasuk
benjolan mutiara putih atau lilin. Namun, seringkali terlihat dengan pembuluh
darah yang kleuar di daerah telinga, leher, atau wajah. Tumor juga bisa muncul
dalam sebuah flat, bersisik, daging berwarna atau bercak cokelat pada punggung
atau dada.
Melanoma
Melanoma merupakan jenis kanker kulit yang paling serius dan berpotensi
mematikan. Tanda-tanda kemungkinan melanoma termasuk perubahan dalam
penampilan area tahi lalat atau berpigmen. Konsultasikan dengan dokter jika
perubahan ukuran dalam mol, bentuk, atau warna, tepian yang tidak teratur,
muncul lebih dari satu warna, asimetris, atau gatal, merembes, atau pendarahan.
Melanoma mungkin menyebar ke organ tubuh dan tulang.
Katarak
Katarak adalah area berawan di lensa mata yang menghalangi cahaya ke
retina. Selain nyeri, juga menyebabkan masalah penglihatan, termasuk visi
berkabut, silau pada cahaya, dan penglihatan ganda pada salah satu mata. Cegah
katarak dengan mengenakan topi dan kacamata hitam saat berada di bawah sinar
matahari.
15
BAB III
SIMPULAN DAN SARAN
3.1 SIMPULAN
1. Sinar Ultraviolet (UV) adalah sinar tidak tampak yang merupakan bagian
energi yang berasal dari matahari. Ada tiga jenis sinar ultraviolet yaitu
sinar UVA, UVB, dan UVC.
2. Mutasi gen atau juga disebut mutasi titik adalah perubahan struktur DNA
(gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom, perubahan satu atau
lebih nukleotida dapat menyebabkan kesalahan pembentukkan asam amino
yang akan membentuk protein (enzim).
3. Sel yang terkena oleh sinar ultraviolet akan membentuk ikatan kovalen
antara dua molekul timin, menghasilkan timin dimer. Timin dimer ini
menyebabkan kerusakan serius dan kematian sel karena DNA dengan
timin dimer tidak dapat direplikasi dan ditranskripsi.
4. Dampak yang terjadi pada manusia akibat terkena sinar ultraviolet adalah
kulit cokelat (sunburn), keriput, warna kulit tidak merata, bintik hitam,
melasma, surya lentigo, actinic keratosis (solar keratosis), actinic cheilitis (
farmers lip ), karsinoma sel skuamosa, bowen, karsinoma sel basal,
melanoma, dan katarak.
3.2 Saran
1. Kepada para pembaca agar lebih berhati-hati terhadap sinar matahari langsung.
16
Sinar
Matahari.Tabloidnova,1.http://www.tabloidnova.com/Nova/Kesehatan/Wanita/
Ragam-Kerusakan-Kulit-Akibat-Sinar-Matahari
Darma,Kusuma.
2011.
Mekanisme
Keragaman
Genetik.
[online].
Tersedia:http://kusumadarma17.blogspot.com/2011/07/mekanisme-keragamangenetik-pada.html
Effendy, Nasrul.1997. Dasar-Dasar Keperawatan Kesehatan Masyarakat.Jakarta:
Penerbit Kedokteran EGC
Sembiring, L dan Sidjino. 2009. Biologi : kelas XII untuk SMA dan MA. Pusat
perbukuan: Departemen Pendidikan Nasional., Jakarta, p. 282
Hadiana,
Adi.
2013.
Pengertian
Sinar
Ultraviolet.
[online].
Tersedia:
http://adihadiana.blogspot.com/2013/03/pengertian-sinar-ultraviolet.html
http://id.wikipedia.org/wiki/Ultraungu
17