Tugas makalah

PENYAKIT GENETIK

Oleh :

1. Ananda Sri Delvia 21112010

2. Aura Adinda Putri 21112010
3. Fina Atmadia 2111201001
4. Inez Nafandilla Pezia 2111201011
5. Putra Yelza 21112010
6. Rahma Yani Villauna 21112010
7. Tanzelina Azahri 21112010
8. Zian Alvin 21112010

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ABDURRAB

2021/2022
 PEMBAHASAN

Learning Objectives

konsep molekuler, biokimiawi dan seluler penyakit genetik.

Penyakit Genetik Karena Mutasi Pada Protein Khusus dan Protein Housekeeping.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada
taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat
kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel
baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi
baru pada spesies. Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries,Pada umumnya,
mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun mutasi juga
menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya
unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dll. Mutasi
ini juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan
poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami
mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.Penyebab
mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan mutagen adalah bahan fisika, kimia
atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat mencapai bahan genetis dalam
inti sel. Contohnya: zat radioaktif, zat kimia yang keras dan virus. Namun, ada juga mutagen
yang tida begitu jelas.Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah
daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi
listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak
mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").Bahan-bahan yang menyebabkan
terjadinya mutasi (mutagen) dibagi menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan kimia
Contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi
terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel
pada anafase.Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen
kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog
basa, agen pengubah basa, agen penyela.
a) Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5BU). 5-BU adalah
analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom padahal posisi
itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan
serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
b) Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung
mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen
deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap
sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari
pasangan basa S-G menjadi T-A.Macam-macam Mutasi. Mutasi adalah peristiwa perubahan
genetik (gen atau kromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun.
1. Berdasarkan sel yang bermutasi dapat dibedakan menjadi 2 jenis:
- Mutasi somatik
- Mutasi gametik
Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti
sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya. Mutasi Gametik adalah mutasi
yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada
manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada
keturunannya.Berdasarkan tempat terjadinya mutasi dapat dibagi 2 jenis :
- Mutasi besar
- Mutasi kecil
Mutasi besar (gross mutation) adalah perubahan yang terjadi pada struktur dan susunan
kromosom. Mutasi kecil (point mutation) adalah perubahan yang terjadi pada susunan molekul
(ADN gen). Lokus gen itu sendiri tetap. Mutasi jenis inilah yang menimbulkan alel. Mutasi dapat
terjadi pada tingkat DNA, Gen dan kromosom.Perubahan pada sekuens basa DNA akan
menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang
mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut
akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun
mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut
justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.
Mutasi Gen
 Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (point mutation). Pada mutasi ini terjadi
perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal yang
menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya.
Peristiwa yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA atau lebih tepatnya
mutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA, Jenis-jenis Mutasi Gen :
1. Berdasarkan kejadiannya
a). Spontan (spontaneous mutation)
Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya
sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal
organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara
kebetulan.
b). Induksi (induced mutation)
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas,
misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi
yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
2. Berdasarkan jenis sel yang bermutasi
a) Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat
diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janin
maupun orang dewasa.
Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan
Protein adalah kelompok biomolekul berukuran besar yang terbentuk dari satu rantai panjang
asam amino atau lebih. Protein memiliki banyak fungsi dalam makhluk hidup, di antaranya
mempercepat reaksi-reaksi metabolisme, mereplikasi DNA, menanggapi rangsangan, memberi
bentuk sel dan tubuh, dan memindahkan molekul dari satu lokasi ke lokasi lain. Perbedaan utama
antara satu protein dan protein lainnya adalah urutan asam amino-asam aminonya, yang
ditentukan oleh urutan nukleotida dari gen-gennya, dan biasanya menyebabkan lipatan protein
menjadi struktur tiga dimensi khusus yang sesuai dengan fungsinya.Representasi struktur 3D dari
protein mioglobin yang berstruktur α-heliks (diberi warna toska). Mioglobin adalah protein
pertama yang strukturnya berhasil diketahui melalui kristalografi sinar-X. Di bagian kanan-
tengah, di antara berbagai lilitan, terdapat sebuah gugus prostetik yang disebut heme (diberi
warna abu-abu) dan sebuah molekul oksigen (merah) yang diikatnya.
Mekanisme Penyakit Genetik Yang Melibatkan Enzim.
1. penyakit pompe
Penyakit Pompe, atau nama lainnya adalah glycogen storage diease type II (GSD type II),
acid maltase deficiency, atau acid alpha-glucosidase (GAA) deficiency, merupakan gangguan
penyimpanan lisosom yang disebabkan oleh kekurangan asam enzim alpha-glucosidase yang
bertanggung jawab untuk pembuangan glikogen .
Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Hal ini
berarti kedua orang tua pasien bisa jadi terlihat normal, tetapi secara kebetulan keduanya
merupakan pembawa gen penyakit Pompe, sehingga keturunannya yang akan memperlihatkan
klinis penyakit Pompe. Dalam kondisi normal, gen GAA memproduksi enzim acid-alpha
glucosidase (acid maltase). Di dalam sel, enzim ini membantu proses pemecahan glikogen
menjadi glukosa. Glukosa nantinya akan dipakai oleh tubuh sebagai sumber energi utama.
Ketika gen GAA mengalami mutasi, maka enzim acid-alpha glucosidase (acid maltase) tidak
terproduksi, dan proses pemecahan glikogen akan terganggu. Akibatnya, terjadi penumpukan
glikogen dalam berbagai jaringan dan organ. Penumpukan glikogen utamanya terjadi dalam otot,
baik itu otot anggota gerak membuat pasien Pompe sulit menggerakkan tangan dan kakinya.
Biasanya, penyakit penyimpanan glikogen tipe II ditandai oleh kerusakan variabel pada jaringan
otot (miokardium, otot rangka, dan pernapasan) dan hati. Secara umum, penurunan aktivitas
lisosom secara progresif menyebabkan defisit kekuatan otot. Bahayanya, glikogen juga
menumpuk di otot pernapasan dan otot jantung yang selanjutnya dapat menimbulkan kematian.

2. Albino
Albino adalah salah satu bentuk dari hypopigmentary congenital disorder. Albino timbul
dari perpaduan gen resesif yang mengakibatkan tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang
mampu membentuk enzim tirosinase(yang terletak di kromosomnomor 11), untuk mengubah
tirosin menjadi pigmen melanin.
Albino disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang bertanggung jawab dalam produksi
melanin oleh melanosit di kulit dan mata. Mutasi yang paling umum, terjadi adalah mutasi yang
mengganggu enzim tirosinase (tyrosine 3-monooxygenase) yang mensintesis melanin dari asam
amino tyrosine. . Proses ini terjadi pada organel khusus yang disebut melanosom Melanin adalah
pigmen yang bertanggung jawab untuk warna kulit, rambut, dan mata.
Berdasarkan penampakannya, albinisme dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu: Ocular
Albinism (OA) yang merupakan kelainaan pigmen yang hanya terjadi pada mata, sedangkan
pada Oculocutaneous Albinism (OCA) kelainan pigmen terjadi pada mata, rambut dan kulit.
a. Oculocutaneous albinism (OCA):
Disebabkan oleh mutasi pada 1 dari 4 gen, OCA dibagi lagi menjadi tujuh jenis tergantung
pada mutasi. Subdivisi ini meliputi:
 OCA tipe 1: individu cenderung memiliki kulit seperti susu, rambut putih, dan mata biru.
Seiring bertambahnya usia, kulit dan rambut pada beberapa orang bisa menjadi gelap
 OCA tipe 2: mirip dengan tipe 1 dan paling sering terjadi di sub-Sahara Afrika, Afrika-
Amerika, dan penduduk asli Amerika
 OCA tipe 3: kebanyakan terjadi di Afrika Selatan
 OCA tipe 4: paling sering terjadi pada populasi Asia Timur
b. X-linked albinisme okular
Disebabkan oleh mutasi gen dari kromosom X, albinisme okuler X-linked terjadi terutama
pada laki-laki. Terdapat masalah penglihatan karena kekurangan melanin, tetapi mata, rambut,
dan warna kulit umumnya normal. Albinisme okular bisa terjadi jika seseorang memiliki ibu
yang menderita mutasi pada gen tersebut.

3. Sindrom Hurler atau Hurler Syndrome

Adalah penyakit genetik yang disebut juga MPS I (Mucopolysaccharidosis tipe 1). Sindrom
ini umumnya terjadi pada masa anak-anak dan merupakan penyakit turunan.
Penderita Sindrom Hurler atau MPS I tidak dapat membuat enzim yang disebut alpha-L-
iduronidase yang diperlukan tubuh untuk memecah gula. Gula akan menumpuk dalam sel dan
menyebabkan kerusakan progresif di berbagai sistem tubuh. Penderita juga mungkin akan
mengalami masalah pertumbuhan terutama struktur tulang yang tidak normal dan kesulitan
berpikir.
 Sindrom Hurler (Hurler Syndrome) disebabkan oleh faktor keturunan ketika kedua orang tua
Anda memiliki gen MPS I. Jika hanya salah satu yang memiliki gen tersebut, Anda tidak akan
memiliki gejala MPS I. Tetapi Anda mungkin menjadi pembawa gen bagi anak Anda nantinya.
Penderita Sindrom Hurler mengalami kekurangan salah satu enzim dalam tubuh, yakni alpha-L-
iduronidase (IDUA) yang disebabkan oleh mutasi gen. Enzim alpha-L-iduronidase yang kurang
menyebabkan gula menumpuk pada lisosom (organ khsusus dalam sel yang berfungsi untuk
menyimpan berbagai enzim tubuh). Baca juga: Gangguan Enzim Lisosom.
Beberapa gejala Sindrom Hurler (Hurler Syndrome) yang mungkin terlihat, antara lain:
 Memiliki tubuh lebih pendek dari ukuran orang normal dengan tubuh yang kekar
 Kepala besar dan dahi menonjol
 Bibir tebal, terdapat jarak antar gigi, dan lidah besar
 Kulit tebal dan keras
 Tangan pendek dan lebar dengan jari melengkung
 Tulang belakang melengkung

4. Fenilketonuria
Phenylketonuria (PKU) atau fenilketonuria adalah penyakit yang memicu penumpukan asam
amino fenilalanin dalam tubuh. Kondisi ini terjadi ketika kelainan genetika menyebabkan tubuh
tidak mampu memproduksi enzim khusus untuk mengurai fenilalanin.
Fenilketonuria terjadi akibat adanya mutasi pada gen phenylalanine hydroxylase (PAH). Sesuai
namanya, gen ini berfungsi menciptakan enzim phenylalanine hydroxylase, yang bertugas
mengurai fenilalanin. Kelainan pada gen PAH membuat tubuh penderita tidak bisa memproduksi
enzim PAH. Akibatnya, tubuh tidak bisa mengurai fenilalanin dan terjadilah penumpukan.
Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika penderita mengonsumsi makanan
berprotein tinggi (seperti telur, daging, susu, dan keju) serta makanan yang mengandung
aspartam dan pemanis buatan.
Faktor risiko fenilketonuria
 Memiliki orang tua yang mengidap fenilketonuria
Fenilketonuria biasanya diwarisi oleh orang tua pada anak jika salah satu atau kedua
orang tua menderita kondisi yang sama. Anak kemudian dapat terkena PKU atau hanya
menjadi pembawa (carrier) penyakit ini.
  Ras tertentu
PKU lebih sering dialami oleh orang yang memiliki ras tertentu, seperti Afrika-Amerika

Penyakit Genetik Yang Melibatkan Reseptor

1. Anemia sel sabit
Anemia sel sabit (Sickle cell Anemia) merupakan penyakit kekurangan sel darah merah
normal yang disebabkan oleh kelainan genetik pada tubuh manusia dimana sel-sel darah merah
berbentuk sabit. Secara patofisiologi, terdapat perubahan asam amino dari asam glutamat
menjadi valin pada rantai globin β yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk sabit
ketika mengalami deoksigenasi, tetapi masih dapat kembali ke bentuk normal bila mengalami
oksigenasi.Ketika membran sel darah merah telah mengalami perubahan, maka polimerisasi sel
darah merah telah menjadi ireversibel.Gambaran klinik yang tampak pada anemia sel sabit dapat
dibedakan menjadi 2, yaitu akut dan kronis.
Diagnosis yang dapat dilakukan adalah dengan membedakan antara penyakit sel sabit
heterozigot atau homozigot, kemudian memberikan perawatan sesuai dengan gambaran klinis
yang tampak.
Pengobatan yang dapat dilakukan adalah dengan transfusi darah, transplantasi sumsum
tulang, pemberian obat anti-sickling, pemberian obat untuk memicu sintesis HbF, dan yang
masih dalam tahap pengembangan adalah dengan menggunakan stem.

2. Cystic fibrosis
Cystic fibrosis merupakan penyakit yang diturunkan (penyakit bawaan). Data menunjukkan
bahwa cystic fibrosis lebih banyak ditemukan pada populasi ras putih atau kaukasia. Penyakit ini
diderita lebih dari 30.000 orang di Amerika Serikat dan merupakan salah satu penyakit genetik
yang paling banyak ditemui. Angka kematian yang disebabkan oleh penyakit ini bervariasi
sesuai usia dan kondisi pasien. Cystic fibrosis bukan merupakan penyakit menular.  
Gejala cystic fibrosis bergantung kepada organ yang mengalami penumpukan lendir dan
tingkat keparahannya. Penumpukan lendir kental di paru-paru dapat menyebabkan gangguan
pernapasan dan meningkatkan resiko infeksi paru-paru. Seiring dengan berjalannya waktu, paru-
paru dapat mengalami gangguan sehingga tidak dapat berfungsi secara baik. 
Lendir juga dapat menyebabkan penyumbatan pada pankreas, sehingga menghambat aliran
enzim pencernaan ke dalam usus. Oleh karena itu, banyak kasus pada pasien dengan penyakit ini
tidak dapat menyerap nutrisi dengan maksimal.
Beberapa gejala cystic fibrosis lain yang dapat muncul, antara lain: 
 Infeksi saluran napas berulang 
 Mengi
 Batuk berdahak yang sulit sembuh 
 Sesak napas 
 Kesulitan menambah berat badan 
 Diare, konstipasi
Gejala cystic fibrosis dapat muncul sejak seseorang lahir atau baru muncul ketika pasien
beranjak dewasa. Pada beberapa kasus, pasien dapat tidak mengalami gejala sampai dewasa.
Oleh karena penyakit ini merupakan penyakit yang menurun dalam keluarga, konsultasikan
dengan dokter agar dapat mendiagnosis penyakit ini sedini mungkin. 

3. Buta warna
Buta warna pada manusia adalah ketidakmampuan untuk membedakan persepsi beberapa
warna atau semua warna, dimana orang normal mampu membedakannya (Daniel, 2006). Buta
warna juga dapat diartikan sebagai suatu kelainan penglihatan yang disebabkan ketidakmampuan
sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu
sehingga objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya. Buta warnamerupakan penyakit
keturunan yang terekspresipada para pria, tetapi tidak pada wanita.Wanita secara genetis sebagai
carrier.Istilah buta warnaatau color blind sebetulnya salah pengertiandikarenakan seorang
penderita butawarna tidak buta terhadap seluruh warna, akanlebih tepat bila disebut gejala
defisiensi dayamelihat warna tertentu saja atau color vision deficiency (CVD).
Ketidakmampuan ini disebabkan mutasi pada gen opsin gelombang panjang, gelombang
menengah, dan atau gelombang pendek. Gen opsin gelombang panjang (OPN1LW) dan gen
opsin gelombang menengah (OPN1MW) terletak pada kromosom Xq28, sedangkan gen opsin
gelombang pendek (OPN1SW) terletak pada kromosom 7q32 (2). Penyakit ini biasanya
diturunkan secara herediter dari orang tua ke anak dengan pola terkait kromosom X resesif (X-
linked recessive). Pola penurunan ini ditunjukkan dengan adanya pewarisan dari seorang ibu
kepada anak laki-lakinya sehingga si anak menderita buta warna. Apabila alel diwariskan kepada
anak perempuannya, maka anak p.
Buta warna yang diturunkan secara kongenital terdiri dari tiga macam yaitu monokromasi,
dikromasi, dan anomali trikromasi. Monokromasi adalah buta warna total, dimana penderitanya
tidak dapat membedakan warna akibat kerusakan sel kerucut pada retina. Dikromasi adalah buta
warna akibat rusaknya salah satu pigmen sel kerucut sehingga warna hanya dua dimensi.
Dikromasi terdiri dari protanopia (tidak ada fotoreseptor warna merah), deuteranopia (tidak ada
fotoreseptor warna hijau), dan tritanopia (tidak ada fotoreseptor warna biru). Anomali trikromasi
adalah buta warna akibat kerusakan pigmen sel kerucut retina pada bagian sensitivitas spektrum.
Anomali trikromasi terdiri dari protanomali dan deuteranomali (sulit membedakan warna merah
dan hijau) serta tritanomali (sulit membedakan warna biru dan kuning).

4. Sindrom klinefeter
Sindroma Klinefellter adalah suatu kelainan kromosompadapria, dimana orang yang
dilahirkan dengan kondisi seperti ini mengalami kelebihan sedikitnya satu kromosom X. Pada
keadaan normal, manusia mempunyai total 46 kromosom dalam setiap selnya, dimana dua dari
kromosom tadi bertanggung jawab untuk menentukan jenis kelaminnya yaitu kromosom X dan
Y. Wanita mempunyai kromosom XX dan pria mempunyai kromosom XY. Pada sindroma
Klinefellter seringkali seorang pria mempunyai 47 kromosom pada setiap selnya, kelebihan satu
kromosom X, sehingga mempunyai kombinasi kromosom XXY.Pria dengan sindroma
Klinefellter nampak normal saat dilahirkan dan mempunyai genitalia pria yang normal, tetapi
dalam perkembangannya terjadi perubahan seperti ginekomastia, testis dan penis menjadi lebih
kecil dibanding normal serta proporsi tubuh yang abnormal Diagnosa dari sindroma Klinefellter
ditegakkan bilater dapat kelebihan satu atau lebih kromosom X pada pria yang dapat diketahui
sejak masa kehamilan dengan pemeriksaan prenatal seperti sampel villi chorionic atau
amniosintesis.

Penyakit Genetik Yang Melibatkan Protein Struktural

 1. Sindrom Ehlers-Danlos
Menurut Beighton et al., SED adalah sekelompok gangguan jaringan penyambung yang
bersifat diturunkan dengan karakteristik hipermobilitas, hiperekstensi- bilitas kulit, dan
kerapuhan jaringan. Parapia dan Jackson mengemukakan bahwa SED adalah sekelompok
gangguan jaringan penyambung yang bersifat diturunkan dengan karakteristik biosintesis
abnormal dari kolagen yang memengaruhi kulit, ligamen, sendi, pembuluh darah, serta organ-
organ lainnya.
Patogenesis SED disebabkan oleh karena mutasi spesifik pada gen untuk biosintesis
kolagen. Kolagen merupakan protein matriks ekstrasel yang esensial untuk perkembangan,
organogenesis, perlekatan sel, agregasi trombosit, dan menghasilkan tensile strength jaringan
penyambung pada tulang, kulit, ligamen, dan tendon. Protein kolagen merupakan molekul homo
atau heterotrimerik dengan triple-helicaldomains. Adanya glisin pada setiap posisi ketiga dari
setiap rantai sangat diperlukan untuk formasi kolagen yang stabil.
Gejala umum yang dikeluhkan penderita berupa mudah memar, kerapuhan jaringan
penyambung, hiperekstensibilitas kulit, penyembuhan luka yang lambat, disertai dengan jaringan
parut atrofik dan hipermobilitas sendi.
Keluhan utama pada SED umumnya ialah mudah memar. Perdarahan gusi saat menyikat
gigi atau perdarahan hebat setelah trauma kecil juga sering dijumpai pada pasien SED. Studi
hematologik seperti hitung trombosit, waktu perdarahan, dan waktu pembekuan biasanya
normal. Tes Rumpel-Leede dapat positif yang menunjukkan kerapuhan kapiler.
Gejala sindrom ehlers-danlos :

 Sendi yang terlalu lentur dan menyebabkan hipermobilitas

 Kulit lebih elastis daripada normal
 Kulit terasa lembut seperti beludru
 Kulit rapuh, mudah memar, dan terluka
 Mudah muncul bekas luka yang tampak tidak normal.

2. Sindrom Marfan
 Sindrom Marfan adalah suatu spektrum kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai
dengan adanya defek pada jaringan ikat. Gangguan jaringan ikat pada sindrom Marfan dapat
ditemukan di seluruh tubuh maupun sistem organ, namun sistem kardiovaskular,
muskuloskeletal, dan okular merupakan yang paling sering terpengaruh. Penyebab mortalitas
utama dari sindrom Marfan adalah diseksi atau dilatasi aorta ascenden. Sindrom Marfan
merupakan kelainan genetik jaringan ikat, bersifat autosomal dominan, dan disebabkan oleh
mutasi pada gen fibrilin-1 gene (FNB1). 
Umumnya penderita sindrom Marfan memiliki kelainan fisik yang khas, yaitu yaitu tubuh
yang kurus tapi tinggi, serta lengan, kaki, dan jari yang tumbuh lebih panjang dari biasanya.
Penderita sindrom Marfan juga cenderung memiliki sendi yang lebih lentur dibandingkan dengan
orang pada umumnya.
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen FBN1. Normalnya, gen ini
berfungsi untuk memproduksi protein fibrilin, yang tugasnya adalah membangun jaringan ikat
elastis pada tubuh dan mengontrol pertumbuhan.
Mutasi pada gen ini membatasi kemampuan tubuh untuk memproduksi fibrilin. Akibatnya,
pertumbuhan jaringan ikat elastis menurun dan pertumbuhan tulang jadi tidak terkontrol.
Gejala sindrom marfan :
 Mata (pergeseran lensa mata sehingga membuat penglihatan penderita menjadi kabur)
 Jantung dan pembuluh darah (penggembungan aorta dan kelainan yg menyebabkan katup
antara ruangan jantung tidak tertutup dengan rapat)
 Tulang dan sendi (Tubuh tinggi dan kurus, Sendi lunglai dan lemah, Bentuk kepala yang
memanjang, dengan posisi bola mata yang lebih masuk, Rahang tampak kecil, Gigi
bertumpuk tidak beraturan)
 Kulit (menimbulkan gejala berupa stretch mark di pundak, punggung bawah, atau
panggul)
Untuk mendiagnosis sindrom Marfan, dokter akan menanyakan gejala dan keluhan yang
dialami pasien. Jika mencurigai adanya sindrom Marfan, dokter juga akan menanyakan riwayat
penyakit dalam keluarga, terutama yang berkaitan dengan sindrom Marfan.
Beberapa pemeriksaan penunjang :

 Ekokardiografi untuk melihat adanya penggembungan atau kerusakan pada aorta

 MRI atau CT scan, untuk mengetahui kondisi tulang belakang dan kondisi organ-organ
tubuh secara detail
 Pemeriksaan mata, untuk mendeteksi adanya gangguan pada mata, seperti pergeseran
lensa mata, glaukoma, katarak, atau ablasi retina
 Pemeriksaan genetik, untuk mendeteksi mutasi pada gen FBN1

DAFTAR PUSTAKA

Mark Tarnopolsky, Pompe Disease: Diagnosis and Management. Evidence-Based

Guidelines from a Canadian Expert Panel

Published online by Cambridge University Press:  08 April 2016

Mohammed O Peracha, Ocular Manifestations of Albinism

Updated: Dec 11, 2019