LEMBAR KERJA MAHASISWA

METABOLISME DAN INFORMASI GENETIK

KONTRUKTIVISME LIMA FASE NEEDHAM

PROBLEM BASED LEARNING

DISUSUN OLEH: MADE SUKARYAWAN

KELOMPOK 4
KELAS A INDRALAYA
1. Angelina Cristin Faomasi Waruwu (06101282025041)
2. Leni Marlina (06101282025027)
3. LuthiahTrinanda (06101282025043)
4. Tengku Kana Azelia Azzahra (06101282025023)

PERTEMUAN 11
MUTAGENESIS

Link Video : https://youtu.be/oOYdMBbyA1M

1. ORIENTASI MASALAH
Berdasarkan materi dan video pembelajaran pertemuan ke sebelas biokimia 2 pada
pokok bahasan mutasi genetik yang telah disajikan, amatilah beberapa penyakit genetik yang
pernah saudara lihat? Mengapa genetik makhluk hidup dapat mengalami mutasi?
Jawaban :
Beberapa penyakit genetik yang pernah kami lihat yakni :
⚫ Buta warna adalah salah satu penyakit yang cukup sering diturunkan dari orangtua ke
anaknya. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom X yang
membuat penderitanya tidak mampu membedakan warna dengan baik.
⚫ Sindrom Down adalah kondisi genetik yang muncul karena adanya ekstra kromosom 21.
Di sini, kromosom 21 diulang tiga kali (trisomi 21), bukannya muncul dua kali pada
individu normal. Kariotipe sindrom Down direpresentasikan sebagai 47, XX,+21 (wanita)
dan 47, XY, +21 (pria). Kondisi trisomik biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam
proses pembelahan sel yang disebut non disjungsi, yaitu ketidakmampuan kromosom
untuk berpisah pada saat pembelahan sel.
⚫ Sindrom Jacobs terdiri dari adanya kromosom Y yang berlebihan. Prevalensi kelainan
kromosom seks XYY pada bayi baru lahir, tetapi sering tidak teridentifikasi karena tidak
selalu terkait dengan gangguan fisik atau kognitif yang berat, sehingga mungkin tidak
pernah mendapat perhatian medis.
⚫ Anemia sel sabit yang merupakan penyakit resesif autosomal. Penyakit sel sabit
disebabkan oleh mutasi pada gen hemoglobin-ẞ yang ditemukan pada kromosom 11. Hal
ini menyebabkan hemoglobin (Hb) rusak.
⚫ Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi pada gen fenilalanin hidroksilase yang
mengakibatkan peningkatan fenilalanin dalam darah.
⚫ Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang berhubungan dengan mutasi pada gen faktor
koagulasi VIII (tipe A) atau gen faktor IX (tipe B).
⚫ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofin yang
mengakibatkan berkurangnya/tidak adanya distrofin atau adanya protein abnormal.
Kelainan atau defisiensi distrofin menyebabkan distrofi atau degenerasi otot yang
membuatnya lebih rapuh dan lemah.
⚫ Gangguan poligenik disebabkan oleh defek atau aksi gabungan lebih dari satu gen. Contoh
klasik penyakit poligenik termasuk hipertensi, penyakit jantung koroner dan diabetes.
⚫ Diabetes melitus adalah sekelompok gangguan heterogen yang ditandai dengan kadar gula
darah tinggi atau hiperglikemia.
⚫ Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh tanpa
terkoordinasi dengan sel-sel tubuh lain

Genetik makhluk hidup dapat mengalami mutasi karena Makhluk hidup akan selalu berusaha
untuk menyesuaikan diri terhadap lingkungan yang selalu berubah-ubah karena alam tidak
selalu konstan. Mutasi terjadi karena adanya perubahan lingkungan yang luar biasa.
Sesungguhnya mutasi itu dimaksudkan untuk menghadapi perubahan alam yang sewaktu-
waktu akan timbul. Kalau perubahan itu sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut
kemungkinan akan lebih mudah beradaptasi daripada sifat yang asli. Bagi makhluk yang tidak
dapat menyesuaikan diri, maka secara perlahan akan menyusut selanjutnya akan punah. Untuk
bertahan hidup dan menjaga kelestarian di alam, maka makhluk hidup harus selalu mengikuti
perubahan sesuai engan sifat alam sekelilingnya yang selalu mengalami perubahan. Penyebab
mutasi disebut dengan mutagen (agen mutasi). Kebanyakan mutagen adalah bahan fisika,
kimia atau biologi yang memiliki daya tembus yang kuat sehingga dapat mencapai bahan
genetis dalam inti sel, contohnya: zat radioaktif, zat kimia yang keras dan virus.
2. PENCETUSAN IDE
Pahamilah orientasi di atas yang telah disajikan, kemudian berdasarkan pengamatan saudara
diskusikan hal-hal berikut ini: Apakah mutasi genetik membahayakan organismenya? Apa
yang terjadi jika mutasi genetik pada level gen dan kromosom? Bagaimana fenotif mahluk
hidup yang mengalami mutasi? Bagaimana mahluk hidup yang mengalami mutasi genetik,
dapat melangsungkan kehidupannya?
Jawaban :
a. Mutasi genetik tidak sepenuhnya membahayakan, ada yang bersifat positif juga seperti
tumbuhan poliploid yang bersifat unggul. Gen tumbuhan poliploid dimutasikan secara
sengaja untuk mendapatkan tumbuhan yang lebih tahan terhadap hama dan memiliki
roduktivitas yang tinggi untuk menaikan kualitas pangan. Sedangkan secara umum mutasi
genetik bisa memberikan dampak negatif karena sesungguhnya bersifat merugikan bagi
individu atau populasi suatu spesies. Dikatakan bersifat merugikan karena terjadi
Perubahan yang secara tiba-tiba dalam gen membuat kerusakan pada beberapa fungsi
tubuh. Mutasi pada gen dapat menyebabkan banyak kelainan genetik yang berakibat
kanker atau sindrom tertentu
b. Yang terjadi jika mutasi genetik pada level gen dan kromosom yakni dapat menimbulkan
berbagai macam penyakit dan perubahan yang cukup berbahaya. Pada mutasi gen akan
terjadi Perubahan susunan basa nitrogen pada triplet, menyebabkan berubah pula asam
amino yang akan dikode sedangkan mutasi kromosom akan adanya perubahan struktur
atau jumlah kromosom yang disebabkan karena gangguan fisik dan kimia sehingga terjadi
kesalahan di dalam pembelahan sel yang mengakibatkan struktur kromosom rusak dan
jumlah kromosom berubah.
c. Fenotif mahluk hidup yang mengalami mutasi yakni belum tentu menimbulkan perubahan
mendadak pada fenotip. Hal ini karena ada mutasi kecil dan mutasi besar. Mutasi kecil
hanya menimbulkan perubahan kecil yang kadang tidak jelas pada fenotip. Atau dengan
kata lain terdapat variasi dimana individu yang bermutasi hanya sedikit berbeda dari
induknya. Sebaliknya, mutasi besar menimbulkan perubahan yang jelas pada fenotip yang
menyebabkan fenotip keturunannya berbeda dan mengarah ke abnormal atau cacat. Mutasi
besar merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan
(heritable).
 d. Cara Mahluk hidup yang mengalami mutasi genetik, dapat melangsungkan kehidupannya
yakni dengan
Jawaban :
1. Terapi sel-sel tumor
Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan
sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker
pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya.
Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak
mampu lagi memperbanyak diri.

2. Pemuliaan
Pemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60,
atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu
juga digunakan untuk 50 menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak
ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada
DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel
yang akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya
sedikit yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan
dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura,
seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan
beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.

3. PENSTRUKTURAN IDE
Hasil pencetusan ide bersama dengan kelompok saudara rancanglah proyek tentang
mutasi genetik mahluk hidup. Bahaslah naskah rancangan tersebut
tulislah/gambarkan/skenariokan tentang mutasi genetik mahluk hidup. Buatlah analisa hasil
yang menunjukkan jenis-jenis mutasi genetik, urutan DNA normalnya dan urutan DNA
perubahannya. Bahaslah bahan dan alat yang digunakan untuk menyelesaikan proyek tersebut.
Jawaban :
Tujuan :
Mahasiswa mampu mengkaji implikasi mutagenesis pada makhluk hidup dan dampak yang
diakibatkan dalam sehari-hari.

Prosedur Proyek :
1. Baca dan pahami materi tentang metagensis.
2. Telaah apa saja dan bagaimana jenis-jenis mutasi genetic.
3. Cari dan lampirkan table bagaimana urutan DNA normalnya dan urutan DNA
perubahannya.
4. Buatlah dan edit video semenarik mungkin.

Materi :
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA) baik pada
taraf urutangen (disebut mutasititik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat
kromosomal biasanya disebut aberasi.Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis
sedangkan makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.Mutasi bersifat acak, 90%
sesungguhnya bersifat merugikan bagi individu atau populasi suatu spesies.Dikatakan bersifat
merugikan karena mutasi menimbulkan perubahan suatu karakter dari keadaan yang biasanya
padahal karakter itu sudah beradaptasi selama jutaan tahun terhadap lingkungan.Dengan
adanya perubahan maka makhluk itu harus beradaptasi lagi.
Mutasi terjadi karena adanya perubahan lingkungan yang ekstreem, sesungguhnya mutasi itu
dimaksudkan untuk menghadapi perubahan alam yang sewaktu-waktu akan timbul. Kalau
perubahan itu sudah terjadi, maka sifat yang bermutasi tersebut kemungkinan akan lebih
mudah beradaptasi daripada sifat yang asli. Bagimakhlukyangtidak dapatmenyesuaikan diri
makamerekasecara perlahan akan menyusut selanjutnya akan punah. Penyebab mutasi disebut
dengan mutagen.

Pembahasan :
Mutasi gen disebut juga mutasi titik, yaitu perubahan materi genetik pada gen akibat urutan
basa nitrogen pada rantai DNA yang berubah. Perubahan urutan basa nitrogen dapat
 menyebabkan perubahan urutan asam amino yang juga berdampak pada perubahan genotip
dan fenotip suatu individu. Jenis – jenis mutasi genetik terdiri dari :
1. Mutasi Diam (silent mutation)

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan perubahan
atau pergantian asam amino yang dikode.Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya
mutasi transisi dan tranversi.
2. Mutasi Salah Arti (missense mutation)

Mutasi salah arti (missense mutation), yaitu perubahan suatu kode genetik (umumnya pada
posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai
polipeptida berubah.Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila
asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagiprotein tersebut.Jenis mutasi
ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
3. Mutasi Tanpa Arti (nonsense mutation)

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi
kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein
sebelum waktunya selama translasi.Hasilnya adalah suatu polipoptida tak lengkap yang tidak
berfungsi Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga
menghasilkan fenotip mutan.Mutasiini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi,
maupun insersi.
4. Mutasi Pergeseran Kerangka/Perubahan Rangka Baca (frameshift mutation)

Mutasi ini merupakan akibat penambahan atau kehilangan satu atau lebih nukleotida di dalam
suatu gen. Hal ini mengakibatkan bergesernya kerangka pembacaan.Selama berlangsungnya
sintesis protein, pembacaan sandi genetis dimulai dari satu ujung acuan protein yaitu mRNA,
dan dibaca sebagai satuan tiga basa secara berurutan.Karena itu mutasi pergeseran kerangka
pada umumnya menyebabkan terbentuknya protein yang tidak berfungsi sebagai akibat
disintesisnya rangkaian asam amino yangsama sekali baru dari pembacaan rangkaian
nukleotida mRNA yang telah bergeser kerangkanya (yang ditranskripsikan dari mutasi pada
DNA sel).
 Tabel Jenis-Jenis Mutasi Genetik
Jenis-Jenis Mutasi
No. Urutan DNA Normal Urutan DNA Perubahan
Genetik
Mutasi Diam (silent
1. AGC-GTA-CCC-TAC AGC-GTT-CCC-TAC
mutation)
Mutasi Salah Arti
2. AGC-GTA-CCC-TAC AGC-GTA-CCC-TAC
(missense mutation)
Mutasi Tanpa Arti
3. AGC-GTA-CCC-TAC AGC-GTA-CCC-TAC
(nonsesnse mutation)
Mutasi Pergeseran
Kerangka/Perubahan
4. AGC-GTA-CCC-TAC AGC-GCC-CTA-CTT
Rangka Baca (frameshift
mutation)

Kesimpulan :
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis sedangkan makhluk hidup yang mengalami
mutasi disebut mutan.Mutasi bersifat acak, 90% sesungguhnya bersifat merugikan bagi
individu atau populasi suatu spesies.Mutasi gen disebut juga mutasi titik, yaitu perubahan
materi genetik pada gen akibat urutan basa nitrogen pada rantai DNA yang berubah.
Perubahan urutan basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan urutan asam amino yang juga
berdampak pada perubahan genotip dan fenotip suatu individu.

4. APLIKASI
Berdasarkan rancangan yang telah di buat, kerjakanlah proyek bersama kelompok saudara,
dokumentasikanlah dalam bentuk video tentang mutasi genetik mahluk hidup. Proyek
dilakukan di luar jam kuliah, sesuai operasional prosedur Program Studi Pendidikan Kimia
FKIP Unsri. Lakukanlah proyek tersebut semenarik mungkin. Lakukanlah kolaborasi bersama
teman-teman saudara dalam menyelesaikan proyek tersebut. Dokumentasi video yang sudah
di apload cantumkan link videonya dibawah aplikasi sebelum pembahasan. Berdasarkan hasil
proyek yang telah saudara lakukan bahaslah hal-hal berikut ini.
Berdasarkan gambar di bawah:
a. Jika urutan DNA C (1) diinsersi (ditambah) dengan T, tuliskan hasil ekspresi gennya
(Protein)?

Jawaban :

b. Jika urutan DNA T (2) di delisi, tuliskan hasil ekspresi gennya (Protein)?
Jawaban :
c. Jika urutan DNA A (3) di subtitusi dengan G, tuliskan hasil ekspresi gennya (Protein)?:
 Jawaban :

5. REFLEKSI
Hasil elaborasi dengan dosen, saat proses pembelajaran jika ada perbaikan ditindaklanjuti
dengan perbaikan, kemudian dituangkan dalam "Laporan 11 mutasi genetik mahluk hidup".
Selanjutnya laporan tersebut di submit ke https://elearning.unsri.ac.id.Laporan 11 mutasi
genetik mahluk hidup minimal memuat hal-hal sebagai berikut yaitu: orientasi, pencetusan
ide, penstrukturan ide, aplikasi, refleksi, dan daftar pustaka.
 DAFTAR PUSTAKA

Sukaryawan, M., Sari, D.K. 2023. Buku Ajar Biokimia 2 Metabolisme. Palembang: Bening.
Media Publishing.