NAMA : TIRZA KORNELES

NIM : 18 507 085

MATA KULIAH : GENETIKA

TUGAS MUTASI !

1. Jelaskan secara skematis mekanisme mutasi gen !

2. Jelaskan secara skematis mekanisme mutasi kromosom
3. Buatlah peta konsep jenis-jenis mutasi !
4. Jelaskan hubungan mutasi dengan :
- Variasi
- Evolusi
- Seleksi Alam

JAWABAN !

1.

Proses Mutasi Gen

Mutasi gen dapat diklasifikasikan dalam dua cara utama, yaitu:

1. Mutasi turun-temurun yang diwariskan dari orangtua dan hadir sepanjang

hidup seseorang di hampir setiap sel dalam tubuh. Mutasi ini juga disebut
mutasi germline karena mereka hadir dalam sel telur atau sel sperma orang tua
mereka, yang juga disebut sel germinal. Ketika telur dan sel sperma bersatu,
menghasilkan sel telur yang telah dibuahi dan menerima DNA dari kedua
 orang tuanya. Jika DNA ini memiliki mutasi, anak yang tumbuh dari sel telur
yang dibuahi akan memiliki mutasi di setiap sel nya.
2. Mutasi Diakuisisi (atau somatik) terjadi pada beberapa waktu selama hidup
seseorang dan hadir hanya dalam sel-sel tertentu, tidak di setiap sel dalam
tubuh. Perubahan ini dapat disebabkan oleh faktor lingkungan seperti radiasi
ultraviolet dari matahari, atau dapat terjadi jika terjadi kesalahan ketika
menyalinan DNA itu sendiri selama pembelahan sel. Mutasi yang diperoleh
dalam sel somatik (selain sel sperma dan sel telur) tidak dapat diteruskan ke
generasi berikutnya.

2.

Mutasi kromosom adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh

perubahan sususan atau jumlah kromosom. Mutasi kromosom dapat disebabkan oleh
gangguan fisik dan kimia yang menyebabkan kesalahan di dalam pembelahan sel
(meiosis dan mitosis) sehingga merusak susunan kromosom atau mengubah jumlah
kromosom.

Secara definisi, mutasi kromosom diartikan sebagai perubahan atau kesalahan

yang terjadi pada suatu kromosom. Kesalahan tersebut dapat terjadi pada saat proses
mitosis atau meiosis berlangsung. Berbeda dengan mutasi DNA yang dimana kesalahan
terjadi pada segmen DNA, pada mutasi kromosom kesalahan terjadi yang menyebabkan
adanya perubahan pada keseluruhan kromosom itu sendiri. Beberapa tipe mutasi
 kromosom yang sering terjadi yaitu mutasi struktur kromosom, mutasi jumlah kromosom
dan mutasi kromosom terpaut seks.

Mutasi struktur kromosom sering terjadi ketika berlangsungnya pembelahan sel.

Hal ini terjadi ketika kromosom homolog saling berpasangan dan gen dalam kromosom
saling terpisah lalu gen tersebut masuk ke dalam kromosom yang salah atau gen tersebut
menjadi hilang. Secara umum, mutasi struktur kromosom dibagi menjadi beberapa tipe
yaitu (Gambar 1):

- Delesi : bagian DNA tidak terduplikasi atau hilang selama replikasi

berlangsung
- Duplikasi : sebagian atau beberapa bagian DNA mengalami penggandaan
- Inversi : bagian kromosom terbalik sehingga menyebabkan kesalahan urutan -
Translokasi : fragmen kromosom berada di kromosom non-homolognya.

Gambar 1 Macam-macam mutasi kromosom

Mutasi jumlah kromosom merupakan mutasi yang menyebabkan individu memiliki
jumlah kromosom abnormal disebut dengan aneuploidi. Aneuploidi terjadi akibat adanya lepas
hubungan (non-disjunction) kromosom selama proses mitosis atau meiosis. Contoh mutasi yang
terjadi akibat mutasi ini adalah down syndrom. Mutasi jumlah kromosom lain yaitu poliploidi
terjadi ketika individu memiliki lebih dari satu set haploid kromosom. Sebagai contoh satu set
kromosom manusia normal adalah 22+XX/XY, dimana individu yang mengalami poliploidi
memiliki jumlah kromosom lebih dari itu.
Gambar 2 Ilustrasi kariotipe dengan trisomi kromosom 21, penyebab penyakit Down
Syndrome

3.
4. A. Hubungan mutasi dengan variasi adalah Mutasi dapat menyebabkan perubahan gen
maupun kromosom sehingga menimbulkan terjadinya perubahan-perubahan sifat pada
tingkat sel hingga tingkat induvidu. Perubahan yang terjadi pada induvidu menyebabkan
terjadinya vaiasi-variasi sifat yang menimbulkan keanekaragaman suatu organisme. Jika
mutasi di alam terjadi terus menerus dari waktu ke waktu, tingkat keanekaragaman
organisme akan terus meningkat dan dapat menginisiasi terbentuknya spesies-spesies
baru dengan sifat-sifat yang jauh berbeda dari sifat-sifat organisme asal mulanya.

Dengan kata lain, telah terjadi proses evolusi. Tingkat terjadinya mutasi alamiah akan
berlangsung sesuai dengan gejala-gejala alam yang ada, sedangkan tingkat terjadinya
mutasi buatan bergantung pada manusia. Mutasi buatan diperkirakan dapat mempercepat
terjadinya proses evolusi organisme di bumi.

B. Hubungan mutasi dengan evolusi adalah Sebelumnya bisa dilihat bahwa

mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik yaitu DNA dan RNA, dan
evolusi adalah perubahan pada sifat yang diwariskan dari generasi sebelumnya. jadi
hubungan antara keduanya adalah proses mutasi dapat mempengaruhi proses evolusi.
Misalkan saja ada dua jenis tanaman berbeda dikawin silangkan, maka akan terjadi
mutasi pada hasil kawin silang tanaman tersebut, nah tanaman hasil mutasi atau mutan
inilah yang nantinya akan berevolusi sesuai dengan materi genetik yang diturunkan.

C. Hubungan mutasi dengan seleksi alam adalah Mutasi dan seleksi alam tidak
berkontribusi terhadap evolusi. Mutasi tidak menghasilkan suatu bentuk spesies baru. ...
Fosil sendiri menyingkap struktur organisme dan hubungan antara spesies sekarang
dengan spesies yang telah punah.Namun evolusi makhluk hidup dari sudut pandang
evolusi biologis masih banyak yang debatable.