MATA KULIAH BIOLOGI SEL DAN MOLEKULER

MUTASI

SHINTA DWI K, S.Si, M.Si

• MUTASI : perubahan pd materi genetik (DNA) yg dpt diwariskan pd
keturunan
• MUTAN : organisme yg mengalami mutasi
• Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotip yg mendadak pada bunga
Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan
tsb terjd karena adanya penyimpangan dari kromosomnya
• Peristiwa terjadinya mutasi disebut MUTAGENESIS
• Mutasi bersifat acak, 90% sesungguhnya bersifat merugikan bagi
individu atau populasi suatu spesies (karena terjadi perubahan
karakter jadi harus adaptasi lagi)
• Mutasi yg menguntungkan diantaranya dibuat tumbuhan poliploid yg
sifatnya unggul
• Contoh : semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yg besar,
dll.
• Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia,
namun merugikan bagi tumbuhan yg mengalami mutasi, krn
tumbuhan tsb menjadi tidak bisa berkembang secara generatif
• Ada 2 jenis mutasi :
1. Mutasi gen  perubahan kimiawi pada satu atau bbrp pasang basa
dalam satu gen tunggal yg menyebabkan perubahan sifat individu
tanpa perubahan jumlah dan susunan kromosomnya
2. Mutasi kromosom  perubahan yg terjadi pd kromosom yg
disertai dg perubahan struktur dan jumlah kromosom
• Kontribusi mutasi pd pertanian : terjadinya domestikasi tanaman
• Dalam 80th terakhir, mutasi induksi rutin digunakan untuk
meningkatkan variasi genetik dan memperbaiki varietas yg ada,
strategi ini disebut “Pemuliaan Mutasi”
PENYEBAB MUTASI
Bahan-bahan yg menyebabkan terjadinya mutasi (mutagen) dibagi
menjadi 3 :
1. Mutagen bahan fisika penyebab mutasi dlm lingkungan bersifat
fisik adl radiasi dan suhu. Cth : sinar UV (menyebabkan kanker
kulit), sinar radioaktif, sinar gamma
2. Mutagen bahan kimia, cth : koklisin (menghambat terbentuknya
benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat
pembelahan sel pd anafase)
3. Mutagen bahan biologi, virus dan bakteri diperkirakan dpt
menyebabkan terjadinya mutasi, bagian virus yg dpt menyebabkan
terjadinya mutasi adl DNA nya
MEKANISME TERJADINYA MUTASI
1. Tautomerisasi pd replikasi DNA
- TAUTOMERISASI  proses berpindahnya atom hidrogen dari
basa nitrogen yg satu ke yg lain
- Mutasi yg ditimbulkan :
a. Mutasi transisi : perubahan basa nitrogen dari purin ke purin
atau dari pirimidin ke pirimidin
b. Mutasi transversi : perubahan basa nitrogen dari purin ke
pirimidin atau sebaliknya
2. Kegagalan dalam mereparasi DNA yg rusak
- DNA yg mengalami kesalahan perpasangan basa pada saat
replikasi umumnya langsung direparasi oleh DNA polimerase
- Kegagalan dlm reparasi akan menyebabkan kesalahan
menetap (mutasi)
TIPE MUTASI GEN
1. Berdasarkan terjadinya
a. Mutasi spontan
 Mutasi (perubahan materi genetik) yg terjadi akibat adanya suatu pengaruh yg tidak
jelas, baik dr lingkungan luar maupun internal organisme itu sendiri
- Mutasi terjadi di alam secara alami dan kebetulan
- Penyebab : sinar kosmis, batuan radioaktif, UV matahari, kekeliruan dlm sintesis bahan
genetis
b. Mutasi terinduksi
 Mutasi yg terjadi akibat paparan sesuatu yg jelas
- Tidak ada perbedaan antara mutasi alami dan terinduksi
- Agen penyebab mutasi induksi disebut mutagen
2. Berdasarkan jenis sel yg bermutasi
a. Mutasi somatik
 Mutasi yg terjadi pd sel-sel somatik
- Dapat diturunkan dan tidak diturunkan
- Dapat dialami oleh : embrio/ janin (menyebabkan cacat bawaan) dan
orang dewasa (cenderung menyebabkan kanker)
b. Mutasi gametik germinal
 Mutasi yg terjadi pada sel gamet
- Karena terjadi di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya
- Mutasi gametik disebut mutasi germinal
- Bila mutasi bersifat DOMINAN akan terekspresi pd keturunan, bila
RESESIF maka ekspresinya akan tersembunyi
3. Berdasarkan perubahan kode genetik
a. Mutasi salah arti (missense mutation)
Perubahan kode genetik (umumnya pd posisi 1 dan 2 pada
kodon) sehingga menyebabkan asam amino yg terkait pd rantai
polipeptida berubah
- Perubahan asam amino dpt menghasilkan fenotip mutan
apabila asam amino yg berubah merupakan asam amino
essensial bagi protein tsb
- Misal : perubahan CGA menjadi CCA menyebabkan arginin
diganti prolin
b. Mutasi diam (silent mutation)
Perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yg menimbulkan perubahan suatu kode genetik tetapi
tidak mengakibatkan perubahan atau penggantian asam amino
yg dikode
- Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya transisi
dan transversi
- Misal : perubakan kodon dari CGA menjadi CGG tidak
mempengaruhi protein karena kedua kodon ini menentukan
arginin
c. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
Perubahan kodon asam amino ttt menjadi stop kodon, yang
mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan
protein sebelum waktunya selama translasi
- Menyebabkan penghentian prematur suatu rantai
polipeptida
- Misal : perubahan kodon dari CGA menjadi UGA
menyebabkan kodon untuk arginin diganti dengan kodon
stop dan sintesis protein mutan terhenti di titik ini
d. Mutasi pergeseran (frameshift mutation)
 Mutasi yg terjadi bila jumlah nukleotida yg diinsersikan
(disisipkan) atau didelesikan (dihilangkan) bukan kelipatan tiga
- Setelah insersi atau delesi, kerangka baca bergeser sehingga
setelah titik tersebut basa dibaca dalam kodon yg tidak tepat
• Perbuatan yg menimbulkan radiasi dapat menyebabkan
mutasi, misalnya :
1. Penggunaan zat-zat kimia radioaktif
2. Penggunaan bahan kimia dlm minuman dan makanan
3. Penggunaan sinar X dlm penelitian dan pengobatan
4. Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah
industri, reactor atom, roket, dll
5. Penggunaan bom radioaktif (ledakan bom Hirosima dan
Nagasaki menyebabkan terbentuknya kelapa poliploid)
TIPE MUTASI KROMOSOM
• Istilah mutasi biasanya digunakan untuk perubahan gen,
sedangkan untuk perubahan kromosom yg dpt diamati
dikenal sebagai VARIASI KROMOSOM atau ABERASI
• Mutasi kromosom dibedakan ke dalam 2 jenis :
1. Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom)
2. Perubahan jumlah kromosom
1. Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom)
mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom,
diantaranya
- TRANSLOKASI pemindahan sebagian dr segmen kromosom ke
kromosom lainnya yg bukan kromosom homolognya
- DUPLIKASI  terjadi krn adanya segmen kromosom yg mengakibatkan
jumlah segmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya
- DELESI mutasi yg terjadi krn sebagian segmen kromosom lenyap
sehingga kromosom kekurangan segmen
- INVERSI  mutasi yg terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin dan
terjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/ kedudukan gen-gen
2. Perubahan jumlah kromosom
- Mutasi yg terjadi ditandai dg perubahan jumlah kromosom individual
atau dalam jumlah perangkat kromosom
- EUPLOID  terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan
perangkat kromosom (genom). Cth : haploid, diploid, triploid,
tetraploid, poliploid, dll
- Misalnya : semangka tanpa biji (kesalahan meiosis dan terjadi pada
kromosom homolog)
- ANEUPLOID/ aneusomik  terjadi karena adanya perubahan salah
satu kromosom dari genom individu. Cth : monosomik, trisomik,
tertrasomik