BAB.

VIII MUTASI
Pernahkah anda memakan buah tanpa biji?
Pernahkah melihat ular berkepala dua/ lebih?
Pernahkah melihat orang yang berjari kaki banyak?

Apa yang dimaksud dengan mutasi, mutan dan

mutagen?
Di mana tempat terjadinya mutasi/ macam mutasi?
Bagaimana proses terjadinya mutasi?
Apa saja penyebab mutasi?
 LKS MUTASI
1. Apa yang dimaksud dengan mutasi, mutan dan mutagen?
2. Jelaskan macam-macam mutasi berdasarkan :
a. jenis sel yang mengalaminya.
b. cara terjadinya/ faktor kejadiannya.
c. perubahan pada bahan genetiknya.
3. Sebutkan dan jelaskan 2 mekanisme mutasi gen dan
berikan contoh masing-masing!
4. Sebutkan dan jelaskan mekanisme mutasi Kromosom dan
berikan contoh masing-masing!
5. Jelaskan 5 macam perubahan struktur kromosom?
6. Jelaskan 2 jenis Inversi !
7. Jelaskan 4 jenis translokasi !
8. Jelaskan 3 macam mutagen !
9. Jelaskan dampak mutasi dan berikan contohnya !
10. Jelaskan 5 macam abnormalisasi mutasi kromosom !
1. Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada
bahan genetika (DNA) sehingga ekspresinya
(fenotip) berubah.
Mutasi adalah perubahan fisik yang terjadi pada ba
han genetik (baik struktur, susunan, jumlah kromo-
som dan DNA)
Mutagenesis adalah proses terjadinya mutasi

Mutan adalah individu organisme yang mengalami

mutasi.

Mutagen (agen mutasi) adalah bahan yang dapat

menyebabkan mutasi
1. Mutasi Somatis
adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatik).
Mutasi ini tidak bersifat menurun/ tidak diwariskan kepada
keturunannya.
Bertanggung jawab terhadap terjadinya variasi dalam populasi

2. Mutasi Germinal
adalah tipe mutasi yang terjadi pada sel kelamin / gamet.
Mutasi ini dapat diwariskan kepada generasi berikutnya /
bersifat menurun (heritable).
1.Mutasi alami ( mutasi spontan )
adalah tipe mutasi yang terjadi secara alami, dalam
proses duplikasi atau replikasi DNA.
Mutasi ini tanpa dapat diidentifikasi penyebabnya.
Mutasi ini muncul tiba-tiba, jarang terjadi.

2. Mutasi buatan ( mutasi induksi )

adalah tipe mutasi yang disebabkan oleh campur tangan
manusia dengan tujuan tertentu.
Mutasi ini bertujuan untuk penelitian, untuk memperoleh
genotip baru yang menguntungkan manusia.
 2C. MACAM MUTASI/JENIS MUTASI
Berdasarkan perubahan pada bahan genetik
/tingkat mutasi, faktor penyebab dan fenotip
mutan, Mutasi dibagi :
1. Mutasi Gen / Mutasi kecil / Mutasi titik (Point mutation)
adalah mutasi yang terjadi akibat perubahan pada
satu/dua pasang basa DNA suatu Gen.
2. Mutasi Kromosom / Mutasi Besar /Aberasi Kromosom
(Gross Mutation)
adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya perubahan
pada jumlah dan struktur kromosom.
3. Mekanisme Mutasi Gen / Mutasi kecil /
Mutasi titik (Point Mutation ) ada 2 yaitu :

1. Substitusi pasangan basa

adalah penggantian satu pasang nukleotida
oleh pasangan nukleotida yang lain.
A. Transisi yaitu penggantian satu basa purin
(adenin atau guanin) oleh basa purin yang
lain. atau penggantian basa pirimidin
(timin atau sitosin) oleh basa pirimidin yang
lain.
B. Transversi yaitu penggantian basa purin
oleh pirimidin atau sebaliknya.
2. Mutasi pergeseran rangka (Frameshift Mutation)
- Mutasi yang dapat menyebabkan perubahan jumlah pasng basa
- Mutasi ini dapat menyebabkan penambahan atau pengurangan
jumlah pasangan basa.
- Perubahan tersebut dapat menyebabkan perubahan urutan
- Kodon RNA-d dan akhirnya terjadi perubahan asam amino
yang disintesis.
Contoh :
a. Insersi / Adisi : masuknya/penyusupan satu atau beberapa
basa Nitrogen kedalam rangkaian Nukleotida.
b. Delesi : penghapusan satu atau beberapa basa Nitrogen pada
rangkaian Nukleotida.
c. Duplikasi : penggandan satu atau beberapa basa Nitrogen
pada rangkaian Nukleotida.
4. MEKANISME MUTASI KROMOSOM /
ABERASI KROMOSOM (Gross mutation)
adalah mutasi yang menyebabkan terjadinya
perubahan pada jumlah dan struktur kromosom
 Ng
Macam mutasi berdasarkan perubahan Jumlah
Kromosom, ada 2 macam :

1). Euploid ( eu = benar, ploid = unit )

- adalah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploid atau
genom. contoh :
n = jumlah kromosom haploid, Euploidnya
mungkin berjumlah kromosom n (Monoploid)
- 2n = diploid
- 3n = triploid
- 4n = tetraploid
- >2n = poliploid
 Poliploid terjadi karena :
a. Autoploid = gangguan Meiosis, berupa
kelipatan jumlah kromosom dari
genom pada species yang sama.
b. Alloploid = kelipatan kromosom akibat
persilangan antara species yang sel
kromosomnya berbeda.
 ya

Perubahan Jumlah Kromosom yang ke 2 :

2). Aneuploid ( an= tidak, eu=benar, ploid=unit )

adalah penambahan atau pengurangan
satu atau beberapa kromosom ploid (genom)
sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom
satu perangkat atau satu genom kromosom.
Kasus Aneuploid yang paling banyak dijumpai adalah
penambahan atau pengurangan satu kromosom.

(1) Penambahan satu kromosom (2n+1), disebut Trisomi.

Berarti didalam nukleus terdapat satu nomor kromosom
dengan 3 homolog,sedang yang lain tetap mengandung
2 kromosom.
(2) Pengurangan satu kromosom (2n-1), disebut Monosomi.
Berarti ada satu kromosom tanpa pasangan homolognya.

Bisa juga mengalami Nulisomi (2n-2), Tetrasomi (2n+2),

Pentasomi (2n+3)
5. Macam-macam perubahan Struktur Kromosom :

1. Kerusakan pada sebuah kromosom dapat menimbulkan

ketidakteraturan susunan gen
- Terdiri dari :
1. Delesi = berkurangnya / hilangnya segmen kromosom
dari aslinya. Atau Berkurangnya 2 atau lebih nukleotida
yang berdampingan
2. Duplikasi = penggandaan / penambahan ruas kromosom/
gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya.
3. Inversi = penataan kembali struktur kromosom melalui
pemutaran arah ruas kromosom.
4. Translokasi = perpindahan ruas segmen kromosom ke
tempat yang baru.
5. Katenasi = kromosom homolog yang ujungnya saling
 6. ADA 2 JENIS INVERSI
1. Inversi Parasentrik adalah inversi yang terjadi
karena dua bagian yang patah terletak pada
satu lengan kromosom.
2. Inversi Perisentrik adalah inversi yang terjadi
karena dua bagian yang patah terletak pada
lengan kromosom yang berlainan, sehingga
sentromer terletak diantara 2 bagian yang
patah
 7. TRANSLOKASI
1. Translokasi Homozigot adalah pertukaran segmen kedua
kromosom homolog dengan segmen kromosom yang bukan
homolognya.
2. Translokasi Heterozigot adalah pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom yang bukan
homolognya.
3. Translokasi resiprok adalah apabila terdapat 2 patahan pada
dua ujung yang bukan homolognya, masing-masing saling
bertukar tempat
4. Translokasi Robertson adalah penggabungan dua kromosom
akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik, sehingga
disebut juga Fusi (penggabungan).
Mutasi Kromosom
Sebutkan Jenis Mutasi yang terjadi
Mutasi apa?
Mutasi apa ?
Jenis Mutasi apa ?
Jenis Mutasi apa ?
Mutasi apa ?
Mutasi apa ?
 3. Mutasi berdasarkan Fenotip Mutan:
a. Mutasi Morfologi yaitu mutasi yang pengaruhnya
dapat dilihat dari perubahan morfologi ( bentuk, ukuran, warna
). Misal warna mata putih Drosophyla.
1.Mutagen
b. Mutasi Kimia adalah
Letal yaitumutagen
mutasiberupa
pada bahan-bahan kimiadikenal dan
alel yang telah
Bahan kimia tersebut dapat masuk kedalam replikasi DNA sehingga dapat
hasilnya menyebabkan kematian mutan. Misal letal pada anemia
mengubah struktur basa DNA.
sel darah: gas
misalnya merah bulan
Mustard, sabit.
kafein, nikotin, formaldehid, pestisida DDT, kolkisin,
c. Mutasiantibiotik,
digitonin, Kondisional
bahanyaitu mutasi
pengawet yangnitrit,
(Natrium menyebabkan alel
asam Nitrat, benzopyrene
berekspresi pada kondisi tertentu. Misal Drosophyla akan peka
2. Mutagen Fisika adalah mutagen berupa bahan fisik.
pada suhu panas, dan mati pada suhu 300C
Misalnya berupa suhu, sinar ultra violet, sinar X, sinar gamma, sinar a, b,
d. Mutasi
neutron danBiokimia yaitu mutasi yang menyebabkan mutan tidak
radiasi kosmis.
mampu melakukan
Radiasi yang metebolisme
menimbulkan tertentu.misal
ionisasi molekul zat dalam selNeurospora tidak
sehingga tidak
mampu
berfungsilagi memproduksi
secara normal bahkanasam
rusak.amino arginin
e. Mutasi Resisten yaitu mutasi yang menyebabkan mutan kebal
3. (resisten)
Mutagen Biologi adalahbahan
terhadap mutagen berupa virus dan
penghambat yang bakteri.
biasanya dirasakan
Dapat menyebabkan kerusakan pada kromosom.
oleh makhluk hidup normal. Misal gulma mutan tahan terhadap
misal Virus Hepatitis menimbulkan Aberasi kromosom pada darah dan
herbisida
sumsum tulang
9. Dampak mutasi / Implikasi Mutasi terhadap Sains,
lingkungan,Teknologi dan Masyarakat (Salingtemas)
- Mutasi yang diwariskan dapat mempengaruhi kemampuan fungsi
individu dalam menyesuaikan diri dengan Lingkungannya.
- Mutasi dapat menyebabkan resistensi Antibiotik pada bakteri
- Mutasi dapat menguntungkan atau merugikan.
Misal dapat meningkatkan keanekaragaman genetik dan
kwalitas hasil panen melalui Teknologi Rekayasa Genetika.
- Resistensi sel sabit terhadap malaria
- Pada beberapa kasus mutasi telah menimbulkan banyak kerugian
seperti kebocoran gas di Chernobyll, pencemaran Mercuri di
Minamata menimbulkan infertil dan melahirkan bayi cacat fisik dan
mental. Begitu juga Flu Burung oleh virus H5N1 mudah mengalami
perubahan atau bermutasi.
- Oleh karena itu setiap kejadian mutasi dapat membawa implikasi
terhadap Sains, lingkungan,Teknologi dan masyarakat.
 Beberapa contoh produk Mutasi :
Produk Mutasi buatan pada kehidupan sehari-
hari, misalnya :
-padi Atomita I, Atomita II,
-tanaman gandum dapat berbunga dan berbuah lebih cepat,
-tehnik jantan mandul dalam pemberantasan hama,
-warna-warni bunga Rose (kuning, ungu, orange dll),
-kedelai Muria, kwalitas dan kwantitas Unggul
-tomat Bouset dan Money Maker (tanpa biji),
-kentang Patronas, Donata, Radosa, unggul
-semangka, anggur, jeruk, jambu (semuanya tanpa biji).
10. Abnormalitas jumlah kromosom seks pada manusia
akibat Aneuploidi :
1. Kromosom 45, XO atau 44A + X ( Syndrom Turner )
- jenis kelamin wanita, tetapi sex skunder kurang normal.
- payudara tidak berkembang, putingnya berdekatan.
- tubuh pendek, memiliki leher yang bersayap, uterus dan ovarium kecil.
- terjadi keterbelakangan mental, kelainan kardiovaskuler, bentuk kaki X.
2. Kromosom 47,XXX atau 44A + XXX ( Super Female )
- Penampilan tinggi/normal, kelainan ovarium, sex skunder tidak berkembang
- mental mengalami kemunduran, kepala kecil, sulit bicara.
3. Kromosom 47,XXY atau 44A + XXY ( Syndrom Klinefelter )
- terjadi pada pria dan wanita, dengan ukuran tubuh tinggi, tangan dan
kaki lebih tinggi
- memiliki kelainan sex skunder, testis kecil, payudara tumbuh berkembang
- biasanya intelegensi rendah
4. Kromosom 47,XYY atau 44A + XYY (Syndrom Yacob) :
- laki-laki tubuh jangkung, perilaku kasar, agresip,Intelensi berubah-
ubah, cenderung untuk bertindak kriminal (Psikopat), suka melawan hukum
pembunuh, perampok, pemerkosa.
5. Kromosom XXYY (Syndrom Hermaprodit) :
- berkelamin rangkap (lengkap ada alat pria dan wanita)
- sex skunder berkembang bersamaan dan normal
- dapat memiliki keturunan sebagai pria dan melahirkan sebagai wanita
6. Trisomi 13,14, atau 15 ( Syndrom Patau ) :
- kariotip 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY)
- cacat organ dalam, muka dan kepala kecil, sumbing, tuli
- jumlah jari berlebih (polidaktil)
- kemunduran mental, kelainan jantung, ginjal, usus. Usia pendek.
7. Trisomi 16,17 atau 18 (Syndrom Edward)
- kariotip 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY)
- tengkorak lonjong, dada pendek lebar, telinga rendah, dan tak wajar,
memiliki bentuk mulut lebih kecil, klitoris besar.
- berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan
8. Trisomi 21 (Syndrom Down) :
- kariotip 2n+1 (45A + XX atau 45A + XY)
- umumnya dilahirkan dari ibu berusia tua
- mental terbelakang, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar
dan menjulur, liur selalu menetes, struktur wajah bulat dan tubuh khas,
mongolisme, mata sipit, kaki pendek berjalan lambat, jari pendek dan
gemuk.
Syndrom Turner
Sindrom Klinefelter Sindrom Down
Syndrom Klinefelter
Sidrom Cri Du Chat
Syndrom Patau
Syndrom Patau
Mutasi katak
DOMBA DOLY HASIL MUTASI
Sapi Lemochin hasil Mutasi
Sapi Lemochin hasil Mutasi
Sapi Brahman hasil Mutasi
Semangka hasil Mutasi
Hasil Mutasi
HASIL MUTASI