Mutasi

Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan
perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkat
satu ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Sedangkan, individu yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan.
Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Berikut ini adalah penjelasan macam-macam
mutasi berdasarkan proses terjadinya dan berdasarkan tingkatan terjadinya.
A. Berdasarkan proses terjadinya
Berdasarkan proses terjadinya mutasi dibedakan atas mutasi alami dan mutasi buatan.
1. Mutasi Alami
Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami dengan sendirinya. Mutasi alami
disebabkan oleh mutagen-mutagen yang sudah ada di alam. Pada umumnya, mutasi alami
bersifat merugikan serta menghasilkan organisme yang bersifat resesif atau letal.
2. Mutasi Buatan
Mutasi buatan adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha atau tindakan manusia. Mutai
buatan banyak dilakukan manusia untuk meningkatkan kualitas hidup. Namun, jika dilakukan
dengan cara yang tidak benar akan mengakibatkan kerugian bagi manusia itu sendiri.
Contoh mutasi buatan antara lain:
a. pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis dan terapi suatu penyakit di bidang
kesehatan.
b. penggunaan zat aditif dan pengawet makanan kimiawi
c. penggunaan alat-alat elektronik misalnya TV dan komputer
d. penggunaan nuklir untuk penelitian, sterilisasi alat-alat kesehatan, dan pembangkit
tenaga listrik.
e. pengendalian jumlah hama tanaman dengan teknik jantan mandul
f. pembuatan tanaman poliploid, misalnya sayuran dan buah-buahan tanpa biji
g. pemuliaan tanaman untuk mendapatkan varietas unggul melalui radiasi dan hibridisasi
h. penggunaan roket dan senjata nuklir yang dapat menyebabkan cacat pada janin dalam
kandungan
i. merokok dan pemakaian narkotika yan berakibat mengganggu kesehatan tubuh
B. Berdasarkan tingkatan terjadinya
Berdasarkan tingkatan terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua macam yaitu muutasi
gen dan mutasi kromosom. Mutasi yang terjadi pada tingkat kromosom lebih besar

idarosbiosmanespa
pengaruhnya (lebih nyata) dan dapat menimbulkan kelainan tubuh dibandingkan dengan mutasi
yang terjadi pada tingkat gen.
1. Mutasi gen/ mutasi titik
Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu
pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d,
yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk.
Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolisme dan fenotip
organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah akan menentukan besar kecilnya
perubahan fenotip pada organisme tersebut. Mutasi tingkat gen dapat terjadi akibat
perubahan jenis basa nitrogen, perubahan jumlah basa nitrogen, dan perubahan letak urusan
basa nitrogen. Apakah kalian masih ingat apa itu basa nitrogen?
Basa nitrogen adalah salah satu komponen penyusun DNA. Basa nitrogen terdiri atas
dua jenis, yaitu purin dan pirimidin. Basa purin ada 2 macam, yaitu guanin (G) dan adenin (A),
sedangkan pirimidin terdiri atas timin (T) dan sitosin/cytosine (C). Pasangan tetap basa
nitrogen purin – pirimidin, yaitu sebagai berikut:
 guanin (G) – sitosin (C)
 adenin (A) – timin (T)
Adenin (A) dengan timin (T) membentuk dua ikatan hidrogen (A=T), sedangkan guanin
(G) dengan sitosin (C) membentuk 3 ikatan hidrogen (G≡C).
a. Mutasi subtitusi / Perubahan Jenis Basa Nitrogen
1) Transisi
Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau
penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa
purin, misalnya basa adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan,
transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa sitosin atau
sebaliknya.

idarosbiosmanespa
 2) Transversi
Transversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa
pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya basa
adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin
oleh basa purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin.

b. Mutasi akibat Perubahan Jumlah Basa Nitrogen

1) Delesi/ Pengurangan Basa Nitrogen
Delesi adalah pengurangan jumlah basa nitrogen dalam rantai nukleotida.
Contoh delesi:

2) Insersi/ Adisi/ Penambahan basa Nitrogen

Insersi/adisi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen pada rantai
nukleotida. Jika terjadi penambahan basa nitrogen pada ujung atau pangkal rantai
nukeotida disebut adisi. Jika terjadi penambahan basa nitrogen di tengah-tengah
rantai nukleotida disebut insersi. Contoh Insersi dan Adisi:

idarosbiosmanespa
2. Mutasi kromosom
a. Mutasi Perubahan Struktur kromosom
1) Delesi/ defisiensi
Delesi kromosom adalah peristiwa hilangnya sebagian segmen kromosom
karena patah, kemudian segmen patahannya menempel pada kromosom lain yang
sehomolog. Contohnya delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5 yang
mengakibatkan sindrom cri du chat (cat’s cry, sindrom kucing menangis)

2) Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau
gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas
DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih
panjang.
Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada
Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini
mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan
metabolisme.

idarosbiosmanespa
3) Inversi
Inversi kromosom adalah perubahan urutan letak gen pada suatu kromosom
karena terjadi pembalikan segmen kromosom. Pembalikan segmen kromosom terjadi
karena kromosom patah di dua tempat yang diikuti penyisipan kembali gen-gen
dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi 2 macam, yaitu inversi
perisentrik dan inversi parasentrik. Inversi perisentrik terjadi jika segmen yang terbalik
mencakup sentromer, sedangkan inversi parasentrik terjadi jika segmen yang terbalik
tidak mencakup sentromer.

4) Translokasi
Translokasi kromosom adalah peristiwa kromosom patah, kemudian segmen
patahnya melekat kembali pada kromosom yang bukan sehomolog. Peristiwa
translokasi menimbulkan gamet semi steril atau kurang mampu membuahi sehingga
separuh zigotnya tidak terjadi. Translokasi dibedakan menjadi 3 macam, yaitu:
a) Translokasi resiprok
Translokasi resiprok terjadi jika kromosom nonhomolog saling betukar
fragmen. Translokasi resiprok dibedakan menjadi 2 macam, yaitu translokasi
reiprok homozigot (terjadi jika dua pasang kromosom translokasi mempunyai gen-
gen yang sama) dan translokasi resiprok heterozigot (terjadi jika dua pasang
kromosom translokasi mempunyai gen-gen yang tidak sama).

b) Translokasi nonresiprok (translokasi simpel)

Translokasi nonresiprok adalah translokasi yang hanya mentransfer satu
fragmen kromosom ke kromosom nonhomolog karena kromosom yang
mentransfer fragmen tidak meneria kembali fragmen lainnya.

idarosbiosmanespa
 c) Translokasi Robertson
Translokasi Robertson terjadi pada kromosom-kromosom akrosentris yang
mempunyai sentromer pada satu ujung. Kromosom normal hanya mempunya satu
lengan, kemudian menyatu pada sentromer membentuk kromosom-kromosom
metasentris. Penyatuan ini dapat terjadi antarkromosom homolog maupun non
homolog. Translokasi Robertson ditemukan pada tikus-tikus liar.

5) Katenasi
Katenasi kromosom terjadi jika dua kromosom nonhomolog membelah
menjadi empat kromosom, kemudian ujung-ujungnya saling bertemu sehingga
membentuk lingkaran.

b. Mutasi Perubahan jumlah kromosom

1) Euploid
Euploid adalah perubahan pada seluruh set kromosom. Euploid merupakan
perubahan pada seluruh materi genetik dalam suatu set (genom) sehingga jumlah
kromosom menjadi kelipatan dari set kromosom haploidnya. Satu set kromosom
disebut genom.

idarosbiosmanespa
 Berdasarkan jumlah set kromosom, euploid dapat dibedakan menjadi
beberapa tipe, yaitu: mnoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), tetraploid, dan
seterusnya. Organisme yang mempunyai kromosom 3n, 4n, dan seterusnya
dinamakan poliploid.
Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dibedakan dua macam, yaitu
autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid jika terjadi penggandaan sendiri pada
kromosom yang sehomolog dari spesies yang sama, sedangkan alopoliploid jika
penggandaan set kromosom terjadi pada kromosom nonhomolog dari spesies yang
berbeda.
2) Aneuploid
Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set (genom)
kromosom. Aneuploid menyebabkan jumlah kromosom suatu individu menjadi lebih
banyak atau lebih sedikit dari jumlah kromosom normalnya yang disomi (2n). Tipe
aneuploid adalah sebagai berikut:
a) nulisomi (2n – 2), jika sel kehilangan 2 kromosom
b) monosomi (2n – 1), jika sel kehilangan 1 kromosom
c) trisomi (2n + 1), jika sel kelebihan 1 kromosom
d) tetrasomi (2n + 2), jika sel kelebihan 2 kromosom
Jika di dalam sel terdapat 2 pasangan kromosom yang masing-masing
kehilangan satu kromosom disebut monosomi ganda, dengan rumus 2n – 1 – 1. Jika di
dalam sel terdapat 2 pasang kromosom yang masing-masing kelebihan satu
kromosom disebut trisomi ganda, dengan rumus 2n + 1 + 1. Contoh aneuploid terjadi
pada manusia sindrom Down yang mempunyai kelebihan satu kromosom pada
kromosom tubuh nomor 21 sehingga jumlah kromosom di dalam sel ada 47.
Penyebab terjadinya aneuploidi yaitu sebagai berikut:
a) anafase lag, yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong
pembelahan saat meiosis.
b) nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada saat
anafase meiosis I atau gagal berpisahnya pasangan kromatid selama anafase
meiosis II.

idarosbiosmanespa
 Penyebab Mutasi (Mutagen)
Mutagen adalah zat yang menyebabkan terjadinya mutasi. Mutagen dapat berupa zat kimia, zat
fisis, dan makhluk hidup. Sumber mutagen dapat berasal dari alam maupun sengaja dibuat oleh
manusia. Berdasarkan sifatnya, mutagen dapat dibedakan menjadi 3 golongan, yaitu mutagen
kimia, mutagen fisika, dan mutagen biologi.
A. Mutagen Kimia
Mutagen kimia terdiri atas senyawa-senyawa kimia yang pada umumnya bersifat racun bagi
tubuh. Pada umunya, senyawa kimia tersebut tidak mudah larut dalam air tetapi larut dalam
lemak sehingga dapat terjadi penimbunan di dalam tubuh. Jika jumlah penimbunan di atas bata
normal, akan merusak dan mematikan sel-sel tubuh. Namun, beberapa mutagen kimia sengaja
dibuat untuk keperluan mutasi buatan yang menguntungkan dan dapat meningkatkan
kesejahteraan manusia.
Mutagen kimia antara lain, benzopyren, formaldehida, kolkisin, digitonin, akridin, bromourasil,
kafein, gas metana, pestisida, asam nitrit, narkoba, zat pengawet makanan, agen alkilase, etil
metan sulfonat (EMS), hidroksil amino (NH2OH), dan senjata kimia.
B. Mutagen Fisika
Mutagen fisika sebagian besa berupa radiasi sinar-sinar yang dihasilkan dari unsur-unsur
radioaktif. Mutagen fisika sebagian besar telah tersedia di alam, namun beberapa sengaja dibuat
untuk kepentingan penelitian, deteksi, dan muatan buatan. Mutagen fisika antara lain, suhu
tinggi, sinar ultraviolet, sinar X, sinar kosmik, sinar alfa (α), sinar gamma (Ƴ), sinar beta (β),
neutron, sinar-sinar yang dipancarkan dari benda elektronik seperti televisi dan komputer.
C. Mutagen Biologi
Mutagen biologi berupa organisme, misalnya bakteri dan virus. asam nukleat dalam virus dan
bakteri mampu merusak kromosom sel sehingga terbentuklah sel-sel yang abnormal

idarosbiosmanespa
idarosbiosmanespa