MATERI MUTASI

KOMPETENSI DASAR
3.8 Menganalisis peristiwa mutasi pada makhluk hidup
4.8 Menyajikan data hasil eksplorasi peristiwa mutasi yang menyebabkan variasi dan
kelainan sifat pada makhluk hidup

TUJUAN PEMBELJARAN
Setelah mengikuti penjelasan dan tanya jawab melaui google meet serta mempelajari
materi di Schoology peserta didik diharapakan mampu menguasai indikator pencapaian
kompetensi berikut,
Menganalisis jenis-jenis mutasi
Menganalsis berbagai macam mutasi gen
Menganalsis berbagai jenis mutasi kromoosom
Menganalisis s faktor penyebab dan dampak mutasi
Menyajikan data hasil analisis peristiswa mutasi terjadinya orang bencong

Pendahuluan

Mutasi adalah perubahan materi genetik di dalam tubuh mahluk hidup yang terjadi secara
alami atau buatan. Materi genetik yang mengalami perubahan ini bisa berupa kromosom
atau gen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan faktor
penyebab mutasi disebut mutagen. Sementara itu, peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis. Mutasi ada yang bisa diturunkan, ada pula yang tidak bisa diturunkan.
Mutasi yang bisa diturunkan biasanya terjadi pada sel-sel gamet, sedangkan mutasi yang
tidak bisa diturunkan biasanya terjadi pada sel somatik.
Beberapa ilmuwan telah mengamati tentang peristiwa-peristiwa mutasi, di antaranya
adalah sebagai berikut.
1. Seth Wright
Pada tahun 1791, Seth Wright meneliti tentang anak domba berkaki pendek.
2. Hugo de Vries
Pada tahun 1901, Hugo de Vries meneliti tentang perubahan fenotipe pada bunga
Oenothera lamarckiana. Ia kemudian menyusun teori bahwa variasi genetik bersifat
menurun dan konstan. Sementara itu, variasi lingkungan tidak bersifat menurun dan
tidak konstan.
3. Thomas Hunt Morgan
Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan menemukan lalat buah Drosophila jantan
yang bermata putih. Lalat buah jantan bermata putih dicurigai sebagai mutan,
karena lalat buah jantan lainnya bermata merah.
4. Herman J. Muller
Pada tahun 1926, Herman J. Muller melakukan penelitian dengan objek lalat buah
Drosophila yang diinduksi dengan bahan radioaktif.

B. Jenis-Jenis Mutasi

Penggolongan mutasi ada beberapa macam, antara lain adalah sebagai berikut.
1. Berdasarkan sel yang mengalaminya
Berdasarkan sel yang mengalaminya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu
mutasi somatik dan mutasi gametik.
a. Mutasi somatik yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik atau sel-sel
tubuh. Mutasi ini hanya diturunkan pada sel-sel tubuh hasil pembelahan mitosis
dan tidak diwariskan pada keturunannya.
b. Mutasi germinal atau gametik yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel gamet.
Mutasi ini dapat diwariskan pada keturunannya.
2. Berdasarkan akibat yang ditimbulkan
Berdasarkan akibat yang ditimbulkan, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu
mutasi menguntungkan dan mutasi merugikan.
a. Mutasi menguntungkan yaitu mutasi yang menghasilkan organisme yang
bersifat adaptif terhadap lingkungan.
b. Mutasi merugikan yaitu mutasi yang menghasilkan organisme yang tidak
adaptif terhadap lingkungan.
3. Berdasarkan faktor penyebabnya
Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi
alami dan mutasi buatan.
a. Mutasi alami yaitu mutasi yang terjadi karena faktor-faktor alam, tanpa campur
tangan manusia. Mutasi alami berlangsung secara lambat dan jarang terjadi.
Penyebab mutasi alami antara lain adalah radiasi sinar kosmis, bahan radioaktif
alami, sinar ultraviolet matahari, kesalahan proses replikasi DNA, dan kesalahan
proses translasi oleh tRNA saat sintesis protein.
b. Mutasi buatan yaitu mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia. Mutasi
buatan dapat dilakukan dengan menyisipkan gen-gen asing pada organisme
tertentu, atau dengan menggunakan radiasi dan bahan-bahan kimia penyebab
mutasi lainnya.
4. Berdasarkan tingkatannya
Berdasarkan tingkatannya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi gen dan
mutasi kromosom.
a. Mutasi gen yaitu mutasi yang terjadi pada gen. Mutasi gen disebut juga dengan
mutasi titik (point mutations). Mutasi gen terjadi karena adanya perubahan
urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA.
b. Mutasi kromosom yaitu mutasi yang terjadi pada kromosom. Mutasi kromosom
disebut juga dengan aberasi kromosom (gross mutations). Mutasi kromosom
merupakan mutasi besar yang terjadi karena perubahan struktur kromosom
dan perubahan jumlah kromosom.
5. Berdasarkan sifat genetik
Berdasarkan sifat genetiknya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi
dominan dan mutasi resesif.
a. Mutasi dominan yaitu mutasi yang pengaruhnya akan tampak dalam keadaan
homozigot atau heterozigot.
b. Mutasi resesif yaitu mutasi yang pengaruhnya hanya akan tampak dalam
keadaan resesif homozigot.
6. Berdasarkan arah mutasi
Berdasarkan arahnya, mutasi dibagi menjadi dua macam, yaitu mutasi maju dan
mutasi mundur.
a. Mutasi maju yaitu mutasi yang menyebabkan fenotipe organisme normal
menjadi abnormal.
b. Mutasi mundur yaitu mutasi yang menyebabkan fenotipe organisme abnormal
menjadi normal.
7. Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang bermutasi
Berdasarkan jumlah faktor keturunan yang bermutasi, mutasi dibagi menjadi dua
macam, yaitu mutasi mikro dan mutasi makro.
a. Mutasi mikro yaitu mutasi yang terjadi pada sebagian kecil faktor keturunan.
b. Mutasi makro yaitu mutasi yang terjadi pada sebagian besar faktor keturunan.
Mutasi ini berpengaruh lebih nyata terhadap perubahan-perubahan fenotipe
dibandingkan dengan mutasi mikro.
C. Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan materi genetik pada gen. Mutasi gen disebut juga dengan
mutasi titik (point mutations). Penyebab terjadinya mutasi gen adalah adanya
perubahan urutan basa nitrogen atau susunan nukleotida pada rantai DNA.

Berdasarkan penyebabnya, mutasi gen dibagi menjadi tiga tipe, yaitu sebagai
berikut.
1. Mutasi penggantian basa NITROGEN ATAU BASA NUKLEOTIDA
Penggantian basa nukleotida dapat menyebabkan perubahan kodon, sehingga
memengaruhi jenis protein yang akan dibuat dalam proses sintesis protein. Mutasi
jenis ini dapat terjadi karena transisi atau transversi.
a. Transisi
Transisi adalah penggantian basa nitrogen oleh basa nitrogen lain yang masih
satu jenis, yaitu basa purin oleh basa purin atau basa pirimidin oleh basa
pirimidin.
Basa purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan basa pirimidin
terdiri atas sitosin(S) dan timin(T). Oleh karena itu, adenin dapat digantikan oleh
guanin atau sitosin dapat digantikan oleh timin, dan sebaliknya.
BASA PURIN = A < -- > G BASA PIRIMIDIN = S <-- > T
Contoh:
• Rantai awal: AGG – GAT – ACT – GTA - ….
Basa A pada GAT diganti dengan basa G dan basa T pada GTA diganti
dengan basa C.
• Rantai setelah transisi: AGG – GGT – ACT – GCA - ….
Contoh bentuk gambar

Replikasi= penggandaan

b. Transversi
Transversi adalah penggantian basa nitrogen oleh basa nitrogen lain yang
berbeda jenis. Pada transversi, kelompok basa purin digantikan oleh basa
pirimidin, dan sebaliknya. Oleh karena itu, adenin dapat digantikan oleh timin
atau guanin dapat digantikan oleh sitosin.
Contoh:
• Rantai awal: AGG – GAT – ACT – GTA – ….
Basa G pada GAT diganti dengan basa C dan basa T pada ACT diganti
dengan basa A.
• Rantai setelah transversi: AGG – CAT – ACA – GTA – ….
Contoh bentuk gambar :

2. Mutasi pergeseran kerangka nukleotida (frameshift mutations)

Pergeseran kerangka nukleotida menyebabkan berubahnya pasangan basa
nukleotida. Akibatnya, asam amino yang dibentuk saat proses sintesis protein ikut
berubah. Mutasi ini dapat terjadi karena duplikasi, adisi, insersi, dan delesi.
a. Duplikasi (penggandaan)
Duplikasi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen yang sama pada
 rantai nukleotida.
Contoh:
• Rantai awal : ACG – CGG – GTA – ....
• Rantai setelah duplikasi: AAC – GCG – GGT – A ….

Nomor 7 ada penambahan Basa nitrogen yang sama

b. Adisi (penambahan)
Adisi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen di ujung atau pangkal
rantai nukleotida.
Contoh:
• Rantai awal: ACG – CGG – GTA –....
Ditambahkan basa nitrogen C di awal rantai.
• Rantai setelah adisi: CAC – GCG – GGT – A ….

c. Insersi (penyisipan)
Insersi adalah penambahan satu atau lebih basa nitrogen di tengah rantai
nukleotida.
Contoh:
• Rantai awal: ACG – CGG – GTA –....
Ditambahkan basa nitrogen T di tengah rantai pada CGG.
• Rantai setelah insersi: ACG –CTG – GGT – A ….
d. Delesi (pengurangan)
Delesi adalah pengurangan satu atau lebih basa nitrogen pada rantai
nukleotida.
Contoh:
• Rantai awal: ACG – CGG – GTA - ....
Pengurangan basa nitrogen A di ujung rantai.
• Rantai setelah delesi: CGC – GGG – TA ....
3. Mutasi ganda tiga
Mutasi ganda tiga (triplet mutations) adalah mutasi karena penambahan atau
pengurangan tiga basa nitrogen secara bersama-sama.
Contoh:
• Rantai awal: GAG – CAG – GGT – AGA – GGC –….
Ditambahkan triplet CAT di antara CAG dan GGT.
• Rantai setelah mutasi: GAG – CAG – CAT – GGT – AGA – GGC –.…

Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan, ada tiga jenis
mutasi, yaitu sebagai berikut.
1. Mutasi salah arti (missense mutations)
Mutasi salah arti adalah mutasi yang menyebabkan kesalahan dalam mengode
asam amino. Akibatnya, asam amino yang terbentuk berbeda dengan asam amino
asal. Hal ini terjadi karena adanya penggantian atau perubahan suatu basa nitrogen,
sehingga asam amino yang dihasilkan menjadi berbeda. Untuk lebih jelasnya,perhatikan
gambar berikut.
Stop Met Lys Phe Gly
AUG AAG UUU GGC UAA
AUG AAG UUU AGC UAA
Stop Met Lys Ser Gly

G diganti A
Mutasi Salah Arti
Pada gambar tersebut, terlihat bahwa ketika basa G pada GGC diganti oleh
basa A menjadi AGC, asam amino yang dibentuk ikut berubah. Pada awalnya, GGC
untuk glisin berubah menjadi AGC yang mengode serin.

2. Mutasi tanpa arti (nonsense mutations)

Mutasi tanpa arti adalah mutasi yang terjadi karena terhentinya proses sintesis
protein sebelum proses tersebut selesai. Hal ini terjadi karena dalam pembacaan
kodon-kodon, terbentuk kodon stop saat proses masih berlangsung. Akibatnya,
protein selanjutnya tidak terbentuk. Untuk lebih jelasnya, perhatikan gambar
berikut.
Stop Met Lys Phe Gly
AUG AAG UUU GGC UAA
Stop Stop
AUG UAG UUU GGC UAA
Mutasi Tanpa Arti A diganti U

3. Mutasi diam (silent mutations)

Mutasi diam adalah mutasi yang tidak menimbulkan efek apapun. Hal ini terjadi
karena asam amino yang dihasilkan tidak berubah jenisnya. Misalnya GGC yang
menghasilkan glisin. Jika C diganti U menjadi GGU, asam amino yang dihasilkan
tetap sama, yaitu glisin. Untuk lebih jelasnya, perhatikan gambar berikut.
Stop Met Lys Phe Gly
AUG AAG UUU GGC UAA
Stop Met Lys Phe Gly
AUG AAG UUU GGU UAA
Mutasi Diam C diganti U
Contoh Soal 1
Perhatikan bagan berikut.
AGC CTG AGC CTC
| | | | | | | | | | | |
TCG GAC TCG GAG
Perubahan DNA tersebut terjadi karena ….
A. insersi
B. inversi
C. transisi
D. transversi
E. translokasi
D. Mutasi Kromosom yang Terjadi karena Perubahan Struktur Kromosom
Kromosom dapat mengalami perubahan pada strukturnya, sehingga berbeda dengan
struktur normalnya. Perubahan ini dapat terjadi karena peristiwa delesi, duplikasi,
inversi, translokasi, katenasi, dan isokromosom.
Gambar contohmutasi kromosom:

1. Delesi
Delesi kromosom adalah hilangnya sebagian segmen kromosom karena patah.
Berdasarkan letak patahnya, delesi dibagi menjadi empat, yaitu sebagai berikut.
a. Delesi terminal, terjadi jika bagian yang patah di dekat ujung kromosom,
sehingga bagian ujung hilang.
b. Delesi interstitial, terjadi jika kromosom patah di dua tempat, sehingga bagian
tengah kromosom hilang.
c. Delesi cincin, terjadi jika kromosom kehilangan segmennya, sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
d. Delesi loop adalah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya. Peristiwa ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan
adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

Delesi pada manusia menimbulkan beberapa kelainan, di antaranya adalah sebagai

berikut.
a. Sindrom Cri du Chat
Sindrom Cri du Chat terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek
kromosom nomor 5. Ciri-ciri penderita sindrom ini antara lain sebagai berikut.
1.) Pita suara kecil.
2.) Epiglotis melengkung sehingga suara tangisan pada saat bayi seperti
suara kucing.
3.) Mental terbelakang.
4.) Muka bundar.
5.) Kepala lebar.
6.) Rahang bawah kecil.
7.) Pertumbuhan badan terhambat.
 8.) Mengalami kelainan pada jantung.
9.) Umumnya meninggal saat lahir atau usia anak-anak.
b. Sindrom Wolf
Sindrom wolf terjadi karena adanya delesi pada lengan pendek kromosom
nomor 4. Ciri-ciri penderita sindrom wolf antara lain sebagai berikut.
1.) Pangkal hidung menonjol.
2.) Mengalami kelainan pada jantung.
3.) Bibir sumbing.
4.) Mengalami keterbelakangan mental.
5.) Pertumbuhan lambat.

2. Duplikasi
Duplikasi kromosom adalah penambahan segmen kromosom yang berasal dari
kromosom homolognya. Akibat dari duplikasi ini, dalam satu kromosom terdapat
penambahan gen-gen yang sama. Peristiwa duplikasi ditemukan pada lalat
Drosophila melanogaster, yaitu pada kromosom X segmen nomor 16A. Duplikasi
pada lalat Drosophila melanogaster menyebabkan munculnya mutan bermata ‘bar’
(mata kecil).
3. Inversi
Inversi adalah perubahan urutan letak gen pada kromosom akibat pembalikan
segmen kromosom. Pembalikan segmen ini terjadi karena kromosom patah di
dua tempat, kemudian diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen dengan urutan
terbalik. Ada dua macam inversi, yaitu inversi parasentris dan inversi perisentris.
a. Inversi parasentris
Inversi parasentris adalah inversi yang terjadi pada lengan kromosom yang
sama.
b. Inversi perisentris
Inversi perisentris adalah inversi yang terjadi pada lengan kromosom yang
berbeda. Ini berarti, sentromernya terletak di antara dua bagian yang patah..
4. Translokasi
Translokasi adalah peristiwa patahnya segmen kromosom, kemudian segmen yang
patah tersebut melekat ke kromosom nonhomolognya. Translokasi dibagi menjadi
tiga macam, yaitu sebagai berikut.
a. Translokasi tunggal/simple
Translokasi tunggal terjadi jika kromosom patah pada satu tempat, kemudian
patahannya melekat pada kromosom nonhomolognya.
b. Translokasi perpindahan
Translokasi perpindahan terjadi jika kromosom patah pada dua tempat,
kemudian patahannya melekat pada kromosom nonhomolognya.
c. Translokasi resiprok
Translokasi resiprok terjadi jika dua buah kromosom nonhomolog mengalami
patah pada tempat tertentu, kemudian patahannya saling bertukar tempat
untuk melekat.Translokasi resiprok dibagi menjadi tiga macam, yaitu sebagai
berikut.
1.) Translokasi resiprok homozigot adalah translokasi resiprok yang terjadi
karena pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua
kromosom nonhomolog.
2.) Translokasi resiprok heterozigot adalah translokasi resiprok yang terjadi
karena pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom
nonhomolognya.
3.) Translokasi Robertson adalah translokasi resiprok yang terjadi karena
penggabungan dua kromosom akrosentris menjadi satu kromosom
metasentris. Peristiwa ini disebut juga fusi kromosom. Fusi kromosom
dapat terjadi antarkromosom homolog atau nonhomolog. Translokasi
Robertson ditemukan pada tikus-tikus liar.
5. Katenasi
Katenasi terjadi karena ujung-ujung kromosom homolog saling mendekat, sehingga
membentuk lingkaran.

Contoh Soal 2
Akibat dari mutasi, sebuah kromosom mengalami perubahan seperti pada gambar
 berikut.
Kromosom I : H I J K L M N O H I J K C D E F G
Kromosom II: AB C D E F G A B L M N O
Jenis mutasi tersebut adalah ....
A. translokasi
B. katenasi
C. inversi
D. duplikasi
E. delesi

E. Mutasi Kromosom yang Terjadi karena Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan jumlah kromosom menyebabkan jumlah kromosom individu menjadi
abnormal, bisa lebih banyak atau lebih sedikit daripada jumlah normal. Perubahan
jumlah kromosom ada dua macam, yaitu sebagai berikut.
1. Perubahan jumlah pada seluruh kromosom (euploid)
Euploid adalah perubahan jumlah pada seluruh set kromosom, sehingga jumlah
kromosom menjadi kelipatan dari set kromosom haploidnya. Satu set kromosom
disebut juga genom. Ada beberapa tipe euploid, yaitu monoploid, diploid, triploid,
tetraploid, dan seterusnya. Individu yang memiliki kromosom 3n, 4n, dan seterusnya
disebut poliploid. Poliploid umumnya ditemukan pada tumbuhan. Tumbuhan
poliploid memiliki jumlah kromosom yang lebih banyak, tetapi ukuran kromosomnya
lebih kecil.
Berdasarkan asal kromosomnya, euploid dibagi menjadi dua macam, yaitu
autopoliploid dan allopoliploid.
a. Autopoliploid
Autopoliploid adalah penggandaan sendiri pada kromosom sehomolog
dari spesies yang sama. Peristiwa ini dapat terjadi saat pembelahan meiosis.
Autopoliploid dapat dilakukan secara buatan, misalnya pada tanaman tomat
heksaploid yang dibuat melalui pemotongan tunas (dekapitasi).
b. Allopoliploid
Allopoliploid adalah penggandaan dengan cara menyilangkan dua spesies
yang berbeda. Dua spesies ini memiliki ploidi yang berbeda pada kromosom
nonhomolognya. Sebagai contoh, penyilangan gandum alotetraploid Triticum
turgidum (28 AABB) dengan rumput liar yang diploid Triticum tauschii (14 DD)
menghasilkan gandum aloheksaploid Triticum aestivum. Individu allopoliploid
bersifat steril sehingga harus dikembangkan secara vegetatif, namun kuat
(vigor).
Euploid dapat juga terjadi pada manusia (misalnya sel kanker) dan hewan.
Euploid pada manusia dan hewan terjadi melalui peristiwa digini dan diandri.
a. Digini adalah dua sel telur yang terlindung dalam satu plasma dibuahi oleh
satu sperma. Peristiwa ini terjadi karena sel-sel polosit gagal memisah.
b. Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi oleh dua sperma. Peristiwa ini terjadi
karena keterlambatan pembuahan.

2. Perubahan jumlah pada sebagian kromosom (aneuploid)

Aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom di dalam satu set kromosom.
Peristiwa ini menyebabkan jumlah kromosom suatu individu lebih banyak atau lebih
sedikit dibandingkan jumlah kromosom pada individu normal. Aneuploid dapat
dibedakan menjadi berikut.
a. Penambahan jumlah kromosom
Aneuploid yang terjadi karena penambahan jumlah kromosom meliputi
trisomik dan tetrasomik.
1.) Trisomik adalah aneuploid karena penambahan satu kromosom. Tipe
kromosom pada trisomik adalah 2n + 1. Trisomik ganda terjadi jika di
dalam sel ada 2 pasangan kromosom yang masing-masing kelebihan satu
kromosom. Rumus untuk tipe kromosom trisomik ganda adalah 2n + 1 + 1.
2.) Tetrasomik adalah aneuploid karena penambahan dua kromosom. Tipe
kromosom pada tetrasomik adalah 2n + 2.

Contoh Sindrom karena trisomik pada manusia:

Sindrom karena trisomik dapat dikelompokkan menjadi dua, yaitu trisomik pada
autosom dan trisomik pada gonosom.
a.) Trisomik pada autosom
1.) Sindrom Down
Sindrom down merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu
autosom di kromosom ke-21. Ciri-ciri penderita sindrom down antara lain
sebagai berikut.
• Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis
45A, XX + 21 atau 45A, XY + 21. Angka 21 menunjukkan tempat
kelebihan kromosomnya.
• Jenis kelamin pria atau wanita.
• Cacat mental.
• IQ rendah.
• Tubuh pendek.
• Mulut terbuka dan lidah menjulur.
• Gigi kecil-kecil dan jarang.
• Telapak tangan tebal.
2.) Sindrom Edwards
Sindrom Edwards merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu
autosom di kromosom nomor 16, 17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom
Edwards antara lain sebagai berikut.
• Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis
45A, XX + 16/17/18 atau 45A, XY + 16/17/18.
• Jenis kelamin pria atau wanita.
• Bentuk kepala panjang.
• Bentuk muka khas.
• Letak telinga dan rahang bawah rendah.
• Mulut kecil.
• Mental terbelakang.
• Jari tangan tumpang tindih.
• Pola sidik jari sederhana.
• Memiliki kelainan jantung dan ginjal.
• Berumur pendek
3.) Sindrom Patau
Sindrom Patau merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu
autosom di kromosom nomor 13, 14, atau 15. Ciri-ciri penderita sindrom
Patau antara lain sebagai berikut.
• Susunan kromosomnya 45A + XX atau 45A + XY, atau bisa juga ditulis
45A, XX + 13/14/15 atau 45A, XY + 13/14/15.

• Jenis kelamin pria atau wanita.

• Kepala kecil.
• Memiliki celah pada langit-langit mulut.
• Polidaktili.
• Mental terbelakang.
• Mengalami kelainan jantung, otak, dan usus.
• Berumur pendek.
b.) Trisomik pada gonosom
1.) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan
satu gonosom X. Peristiwa ini disebabkan oleh gagalnya kromosom XX
memisah (nondisjunction) saat oogenesis. Sindrom Klinefelter terjadi
karena ovum yang mengandung kromosom XX dibuahi oleh sperma Y,
sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A +XXY. Ciri-ciri penderita
sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut.
• Berkelamin pria, tetapi memiliki ciri-ciri wanita, seperti tumbuhnya
payudara dan suara tinggi.
• Tubuh tinggi.
• Biasanya cacat mental.
• Tingkat kecerdasan di bawah normal.
• Testis kecil, sehingga tidak dapat memproduksi sperma.
2.) Sindrom triple X
 Sindrom triple X merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu
gonosom X. Peristiwa ini terjadi karena ovum yang mengandung kromosom
XX dibuahi oleh sperma X, sehingga susunan kromosomnya menjadi 44 A +
XXX. Ciri-ciri penderita sindrom triple X antara lain sebagai berikut.
• Berkelamin wanita.
• Pada usia 22 tahun, masih memiliki alat kelamin seperti alat kelamin
bayi.
• Payudara dan alat kelamin dalam tidak berkembang.
• Mental sedikit terganggu.
• Jika terjadi menstruasi, siklusnya tidak teratur.
3.) Sindrom pria XYY (sindrom Jacobs)
Sindrom Jacobs merupakan sindrom yang terjadi karena kelebihan satu
21
gonosom Y. Peristiwa ini terjadi karena kromosom YY gagal memisah
(nondisjunction) saat spermatogenesis. Sperma YY ini kemudian membuahi
ovum X yang normal, sehingga susunan kromosomnya menjadi 44A +
XYY. Ciri-ciri penderita sindrom pria XYY antara lain sebagai berikut.
• Jenis kelamin pria.
• Bertubuh tinggi melebihi normal.
• Cenderung bersikap agresif, antisosial, dan kriminal.
• Alat kelamin luar dan dalam mengalami abnormalitas.
4.) Hermafrodit
Hermafrodit adalah kelainan yang menyebabkan individu memiliki
kromosom XX dan XY dalam sel tubuhnya, sehingga susunan kromosomnya
adalah 22 AA + XX + XY. Individu ini memiliki testis dan ovarium.
Peristiwa hermafrodit bisa terjadi karena beberapa hal berikut.
• Gagal berpisah (nondisjunction) yang berlangsung dua kali pada
beberapa sel dalam spermatogenesis.
• Oosit sekunder yang terdiri atas ovum dan badan polar yang masih
menyatu dibuahi oleh dua macam sperma, yaitu sperma X dan
sperma Y.
b. Pengurangan jumlah kromosom
Aneuploid yang terjadi karena pengurangan jumlah kromosom meliputi
monosomik dan nulisomik.
1.) Monosomik adalah aneuploid karena pengurangan satu kromosom. Tipe
kromosom pada monosomik adalah 2n – 1. Monosomik ganda terjadi jika
di dalam sel ada 2 pasangan kromosom yang masing-masing kekurangan
satu kromosom. Rumus untuk tipe kromosom monosomik ganda adalah
2n – 1 – 1.
2.) Nulisomik adalah aneuploid karena pengurangan dua kromosom. Tipe
kromosom pada nulisomik adalah 2n – 2.
Pada manusia, peristiwa perubahan jumlah kromosom menimbulkan berbagai
macam sindrom. Sindrom-sindrom tersebut terjadi karena peristiwa aneuploid,
baik pada autosom maupun gonosom
.
Contoh Sindrom karena monosomik adalah Sindrom turner.
Sindrom ini terjadi karena peristiwa nondisjunction (gagal berpisah) pada saat
oogenesis.
Ciriciri sindrom turner antara lain sebagai berikut.
a. Susunan kromosomnya 45 A, X0.
b. Jenis kelamin perempuan.
c. Ovarium tidak tumbuh.
d. Tanda-tanda kelamin sekunder tidak berkembang.
e. Tubuh pendek (pada wanita dewasa tingginya ± 120 cm).
f. Leher pendek.

Contoh Soal 3
Penderita sindrom Klinefelter kelebihan satu kromosom. Kariotipe sindrom
Klinefelter adalah ....
A. 44 A + XYY
B. 44 A + XXY
 C. 44 A + XXX
D. 44 A + XY
E. 44 A + XX

F. Macam-Macam Mutagen dan Peranan Mutasi

1. Macam-Macam Mutagen
Berdasarkan sifatnya, mutagen dibagi menjadi tiga macam, yaitu mutagen fisika,
Kimia dan biologi.
a. Mutagen fisika
Mutasi yang disebabkan oleh mutagen _ sika antara lain adalah putusnya ikatan
gen-gen atau berubahnya susunan kimia gen-gen. Berikut ini adalah contoh-contoh
mutagen _ sika.
1.) Suhu tinggi, dapat mendorong terjadinya autopoliploid, misalnya pada jagung.
2.) Sinar X, umumnya digunakan pada rontgen.
3.) Sinar ultraviolet, berasal dari matahari, dapat memicu timbulnya kanker kulit.
4.) Sinar-sinar berenergi tinggi, seperti α, β, γ, dan neutron yang menimbulkan
reaksi ionisasi sehingga mendorong terjadinya aberasi kromosom.
b. Mutagen kimia
Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan kimia pada
kromosom. Mutagen ini umumnya bersifat racun yang tidak dapat larut dalam air,
tetapi dapat terikat dengan lemak sehingga menimbulkan penimbunan dalam
tubuh. Berikut ini adalah contoh-contoh mutagen kimia.
1.) Pestisida
Pestisida seperti DDT dapat memicu munculnya karsinoma, yaitu kanker pada
sel-sel epitel yang dapat menutupi organ-organ tubuh.
2.) Asam nitrit
Asam nitrit dapat menyebabkan deaminasi oksidatif pada basa nitrogen
adenin,guanin, dan sitosin pada rantai DNA sehingga menyebabkan delesi.
3.) Agen alkilase
Senyawa yang tergolong alkilase adalah gas mustard atau dimetil sulfat.
Senyawa ini akan memberikan gugus alkilnya yang dapat bereaksi dengan
gugus fosfat. Akibatnya, proses replikasi DNA bisa terganggu.
4.) Akridin
Senyawa ini dapat menyebabkan pita DNA kaku dan patah.
5.) Digitonin dan kolkisin
Senyawa-senyawa tersebut dapat menghambat terbentuknya benang-benang
spindel sehingga pada saat anafase, kromatid sulit memisah ke kutub-kutub.
Hal ini mengakibatkan jumlah kromosom menjadi dua kali lipat. Digitonin dan
kolkisin ini digunakan untuk membuat buah poliploid.
6.) Asam nitrat
Senyawa ini mampu mengubah gugus amina (NH2) menjadi gugus keton (C =
O). Hal ini menyebabkan basa sitosin berubah menjadi basa urasil.
7.) Benzopyrene
Senyawa ini terkandung di dalam asap rokok dan dapat menyebabkan
timbulnya tumor pada organ pernapasan.
8.) 5-bromourasil (5-BU)
Senyawa ini analog dengan timin dan mampu mengambil alih posisi basa
nitrogen.
c. Mutagen biologi
Mutagen biologi adalah mutagen berupa mikroorganisme seperti virus dan
bakteri.
Mutagen ini dapat merusak kromosom, sehingga dapat menyebabkan sel menjadi
abnormal.
Berdasarkan sumbernya, mutagen terdiri atas mutagen alami dan mutagen buatan.
1.) Mutagen alami
Contoh mutagen alami adalah sinar matahari, sinar ultraviolet, sinar kosmis,
unsur radioaktif, gas-gas yang berasal dari bumi, serta virus dan bakteri.
2.) Mutagen buatan
Contoh mutagen buatan adalah pestisida, formalin, boraks, sinar X, sinar α,
sinar β, sinar γ, narkoba, serta radiasi yang berasal dari televisi atau komputer.
2. Peranan Mutasi
Beberapa teknik dalam mutasi buatan menghasilkan keuntungan yang dapat
mendorong
terciptanya kesejahteraan hidup bagi manusia, antara lain adalah sebagai berikut.
Penggunaan sinar-sinar radioaktif (α, β, dan γ) untuk meningkatkan produksi
pertanian.
Penyinaran secara bertahap pada biji jagung dan biji gandum dapat menghasilkan
varietas-varietas jagung dan gandum yang unggul.
c. Radiasi terhadap tomat dan apel dapat menghasilkan buah berukuran besar.
d. Pembentukan buah tanpa biji dengan kualitas vitamin dan gizi yang tinggi melalui
cara poliploid.
e. Radiasi terhadap umbi-umbian untuk menghambat pertunasan.
f. Radiasi untuk menghasilkan padi varietas unggul, misalnya padi jenis IRRI.
g. Penggunaan radioisotop untuk proses pemupukan.
h. Pemberantasan hama dengan cara sterilisasi hama jantan menggunakan radiasi.
i. Pemanfaatan radiasi untuk sterilisasi makanan agar lebih awet.
j. Pemanfaatan sinar X untuk mendeteksi penyakit seperti kanker.
k. Pemanfaatan sinar ultraviolet untuk sterilisasi ruang operasi dan alat-alat operasi.

Contoh Soal 4
Keuntungan yang diperoleh manusia melalui mutasi buatan tidak selalu memberikan
keuntungan yang sama bagi tanaman atau hewan mutan. Contoh berikut ini yang
menunjukkan kerugian mutan akibat mutasi adalah ....
A. semangka mutan tidak berbiji dan berbiak secara vegetatif
B. padi atomita produksi tinggi dan tahan terhadap wereng
C. kedelai tengger tahan penyakit karat daun dan mengandung protein tinggi
D. kacang hijau camar polongnya matang secara serempak
E. padi gogo situgintung cocok ditanam pada lahan kering