MUTASI

A. Mutasi berdasarkan letak sel yang mengalami mutase

1. Mutasi Somatic
Mutasi yang terjadi pada sel soma (sel tubuh). Seperti zigot, sel-sel
embrionik, jaringan epitel, jaringan otot, jaringan penunjang,
jaringan pengikat dan jaringan syaraf. Apabila mutase terjadi pada
sel aktif membelah seperti dalam embrio dapat mengakibatkan
abnormal ketika lahir. Jika mutasi terjadi pada sel dewasa,
misalnya epitel keabnormalnya semakin kecil dan dapat teroleril.
Contoh: pada orang dewasa karsinoma (kanker kulit) disekitar
mata dimana sel penyusun kulit membelah terus-menerus tidak
terkontrol. Mutase somatic tidak diwariskan pada anak cucu.
2. Mutase gametic
Mutasi gametik yaitu mutasi yang terjadi pada sel gamet.
Perubahan genetik yang begitu besar pada sel gamet dapat
mengakibatkan sel gamet mati. Namun, apabila perubahan genetik
tidak begit besar, sel gamet dapat melakukan pembuahan.
Akibatnya, muncul generasi baru yang menerima perubahan
genetik tersebut. Oleh karena itu, mutasi gametik dapat diwariskan
kepada keturunannya Mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada
kromosom kelamin dinamakan mutasi terpaut kelamin. Mutasi
yang terdapat pada gen di dalam gamet dapat berupa mutasi
autosomal dan mutasi gonosomal Mutasi autosomal jika gen-gen
yang mengalami mutasi terdapat pada kromosom tubuh (autosom
sedangkan mutasi gonosomal jika gen-gen yang mengalami mutasi
terdapat pada kromosom kelamin (gonosom).
3. Mutase delesi
Delesi dapat terjadi karena kromosom patah dan kehilangan
sebagian gen. Sementara itu duplikasi terjadi akibat penambahan
sebagian gen dari kromosom homolog.
Berdasarkan tempat terjadinya patah pada kromosom, dibedakan
menjadi 2 :
a. Delesi terminal yaitu delesi yang terjadi akibat kromosom patah
di dekat ujung yang meny akibatkan telomer hilang.
b. Delesi interkalar atau intersial, yaitu delesi akibat kromosom
patah di bagian tengah sehingga mengakibatkan bagian tengah
dan kromosom terlepas.
4. Mutasi Inversi
 Peristiwa patahnya kromosom di dua tempat yang diikuti dengan
penyisipan kembali gen-gen tersebut dengan urutan terbalik.
Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut.
a. Inversi parasentris, yaitu inversi yang terjadi karena dua bagian
yang patah terletak pada satu lengan kromosom.
b. Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi karena dua bagian
yang patah terletak pada lengan yang berlainan dan sentromer
terletak di antara dua patahan.

5. Mutasi Substitusi

ini terjadi karena adanya penambahan (adisi), pengurangan

(delesi), maupun penggandaan (duplikasi) basa nitrogen pada
rantai DNA suatu organisme.Mutasi basa nitrogren tersebut bisa
memengaruhi pembacaan triplet dari kode genetik di mRNA
(messenger RNA). Akibatnya, asam amino yang dibentuk oleh sel
berbeda dengan yang seharusnya dibentuk.

Contohnya, ada rantai DNA yang memiliki urutan basa nitrogen

CCA–TAA–GCG. Rantai DNA ini akan diterjemahkan oleh
mRNA, pertiga basa nukleotidanya, menjadi asam amino glisin,
isoleusin, dan arginin.

Jika terjadi mutasi di rantai DNA-nya, misalnya ada basa T, timin,

yang mendadak bagian depan rantainya bertambah, pembacaan 3
basa nukleotidanya akan berubah menjadi TCC–ATA–AGC.

Kalau sudah begini, asam amino yang dibentuknya akan berubah

menjadi arginin, tirosin, dan serin. Adanya perubahan penambahan
basa nukleotida timin di depan rantai DNA inilah yang disebut
sebagai mutasi gen adisi. Nggak cuma di bagian depan,
penambahan rantai DNA juga bisa terjadi pada bagian tengah, ya.

Selain mutasi gen adisi, perubahan juga bisa terjadi kalau ada
penggandaan atau duplikasi pada urutan basa nukleotida di rantai
DNA. Misalnya, awal rantainya CCA-TTA-GCG, karena
sitosinnya mengalami duplikasi, rantainya berubah menjadi CCC-
ATA-AGC. Dalam situasi ini, asam amino yang terbentuk rantai
tersebut pun akan ikut berubah.Terakhir, ada perubahan basa
nukleotida di rantai DNA yang disebut delesi. Delesi adalah
pengurangan urutan nitrogen dalam DNA. Misalnya, rantai DNA
 awalnya CCA-TTA-GCG, lalu sitosin di awal rantainya mengalami
delesi dan hilang. Akibatnya, rantai DNA-nya akan berubah
menjadi CAT-AAG-CG.
6. Mutase Substitusi Transisis
Transisi adalah pergantian basa dengan basa yang sejenis.
Misalnya, urutan basa AAC-GCG-CTC terjadi substitusi dari basa
G (purin) dan basa A (purin), sehingga urutannya menjadi AAC-
ACG-CTC.
Dalam mutasi jenis basa nitrogen, perubahannya bisa terjadi pada
golongan sejenis. Contohnya, adenin berubah menjadi guanin, atau
timin berubah menjadi sitosin.
7. Mutasi Substitusi Transfersi
pergantian basa dengan basa yang tidak sejenis. Misalnya, awalnya
urutan basa pada DNA adalah AAC-GCG-CTC. Suatu saat, basa G
(purin) diganti dengan basa T (pirimidin), sehingga urutannya
menjadi AAC-TCG-CTC.
8. Mutase Diam / silent present
Mutasi silent atau mutasi diam adalah perubahan kodon yang tidak
menyebabkan berubahnya asam amino yang terbentuk pada sintesis
protein. Hal ini berarti perubahan basa-basa nukleotida DNA tidak
berpengaruh pada struktur protein. Pada gambar terlihat pasangan
nukleotida A-A berubah menjadi T-U, namun asam aminonya
tetap.
9. Mutase Salah Arti
Mutasi salah arti (missense mutation), merupakan perubahan
susunan basa nitrogen yang menyebabkan terjadinya perubahan
asam amino pada suatu rantai polipetida.
10.Mutase Tanpa Arti
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), merupakan perubahan
susunan basa nitrogen menjadi kodon stop, sehingga sintesis
protein berhenti dan menghasilkan rantai polipeptida yang lebih
pendek.