MUTASI

DEFINISI
• Mutasi adalah perubahan materi genetik (DNA) dan kromosom secara acak (terjadinya
random) yang dapat diwariskan secara genetis pada keturunannya.
• Sebagian besar mutasi dapat merusak, tapi bagi beberapa mungkin bermanfaat di
lingkungan tertentu, seperti mutasi buatan yang dibuat oleh manusia untuk beberapa
keuntungan.
MUTAGEN
• Agen Penyebab Mutasi (Mutagen)
1. Mutagen fisika : Radiasi sinar kosmik (alpha, beta, gamma), sinar X, sinar UV
2. Mutagen Kimia : Kolkisin(digunakan untuk mutasi buatan yaitu membuat buah-buahan
besar tanpa biji), antibiotik, alkohol, asam nitit, aminopurin, alkilase,dll
3. Mutagen biologi : Bakteri dan Virus
Mutan : Organisme yang telah mengalam mutasi
MUTASI BERDASARKAN LETAKNYA
DIBAGI MENJADI :

1. Mutasi somatik
Mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik, mutasi somatik tidak diwariskan pada keturunannya.
Misal : mutasi somatik terjadi pada sel kulit embrio,saat lahir embrio memiliki tompel/ruam
merah pada kulit tetapi tidak menyerang sel gamet sehingga gametnya tidak termutasi dan
tidak akan menurun pada keturunannya.
2. Mutasi Germinal/Germline
Terjadi pada sel gamet, dimana sel gamet itu nanti akan mengalami fertilisasi menghasilkan
zygot sehingga akan diwariskan ke keturunannya.
MUTASI BERDASARKAN TERJADINYA DAN
EFEKNYA
1. Mutasi Gen/Mutasi titik
Perubahan susunan/urutan basa-basa nitrogen dalam DNA, Mutasi Gen dibagi menjadi :
a. Mutasi Diam/ Silent Mutation
Perubahan susunan/urutan basa-basa nitrogen dalam DNA yang tidak menyebabkan perubahan asam
amino.
Seperti yang sudah kita pelajari DNA itu untuk perancang dalam sintesis protein yang nanti akan diubah
menjadi kodon lalu kodonnya akan diterjemahkan menjadi asam amino.

Contoh :
DNA normal : TTA AGA GCG
RNAd : AAU UCU CGC

DNA Mutasi : TTA AGG GCG

RNAd : AAU UCC CGC
b. Mutasi salah makna/Missense Mutation
Perubahan susunan/urutan basa nitrogen dalam DNA yang menyebabkan perubahan asam
amino.

Contoh :
DNA normal : TTA AGA GCG
RNAd : AAU UCU CGC

DNA Mutasi : TTA AAA GCG

RNAd : AAU UUU CGC
c. Mutasi Tak Bermakna/Non Sense Mutation
Perubahan susunan/urutan basa nitrogen dalam DNA yang menyebabkan terbentuknya stop
kodon. Karena ada stop kodon maka basa basa nitrogen berikutnya setelah stop kodon jadi tidak
dimaknai atau tidak ditranslasi.

Contoh :
DNA normal : TTA ATA GCG
RNAd : AAU UAU CGC

DNA mutasi : TTA ATT GCG

RNAd : AAU UAA CGC
d. Mutasi Pergeseran/Frameshift Mutation
Insersi atau delesi satu atau lebih basa nitrogen dalam DNA yang menyebabkan pergeseran
urutan basa dan asam amino, sehingga dapat menyebabkan mutasi DNA yang sangat besar
perubahannya.

Contoh :
DNA normal : TTA ATA GCG ATG
RNAd : AAU UAU CGC UAC

DNA mutasi : TTA ATG AGC GAT G

RNAd : AAU UAC UCG CUA C
e. Transisi dan Transversi
• Transisi : Perubahan basa purin (A,G)menjadi purin (A,G) atau perubahan basa pirimidin
(T,C) menjadi pirimidin (T,C).
• Transversi : Perubahan basa purin menjadi pirimidin atau sebaliknya.

Contoh :
DNA normal : TTA ATA GCG
RNAd : TTA ATT GCG

DNA mutasi : TAA GCG CCA

RNAd : TAG GCG GCA
MUTASI KROMOSOM/ABERASI
1. Aneusomi
Perubahan jumlah kromosom karena gagal berpisah pada tahap anafase meiosis (non disjunction)
Macam-macam aneusomi :
• Monosomi (kekurangan satu kromosom (2n-1))
• Trisomi (Kelebihan satu kromosom (2n+1))
• Tetrasomi (Kelebihan dua kromosom(2n+2))
• Nullisomi (kekurangan dua kromosom (2n-2))

2. Aneuploidi
Perubahan jumlah set kromosom karena non disjunction.
Jika sel somatis seharusnya memiliki jumlah kromosom diploid (2n) maka jika terjadi aneuploidi, sel somatis akan
memiliki jumlah kromosom : n (haploid), 3n(triploid), 4n(tetraploid), poliploidi (rusak gametnya/hilang).

Contohnya : Pada tumbuhan pemberian kolkisin dapat menyebabkan buah poliploidi (besar, tanpa biji)
3. Kerusakan Kromosom
a. Delesi
Hilangnya satu atau lebih gen dalam satu untai kromosom

b. Duplikasi
Penggandaan gen dalam satu untai kromosom
c. Inversi
Perubahan urutan gen dalam satu untai kromosom/Perpindahan kromosom dengan urutan gen
terbalik
Inversi ada 2 macam yaitu :
Inversi parasentrik yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom
Inversi Perisentrik yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom yang menyebrangi
sentromer

d. Translokasi
Perpindahan/pertukaran gen-gen yang melibatkan dua kromosom non homolog
e. Katenasi

Katenasi ada beberapa tahap melibatkan 2 pasangan kromosom

homolog, 1 pasang kromosom homolog ABC dan 1 pasang kromosom
homolog KLM.
Kemudian terjadi translokasi resiprok(tukar tempat) C dan K sehingga
menjadi ABK dan CLM sehingga terja, kemudian ujung-ujung yang
sama saling mendekat. C mendekati C, K mendekati K sehingga
membentuk seperti lingkaran.