Nama : Akbar As Siddiq

Kelas/No Absen : XII MIPA 2/4

Hari/Tanggal : Selasa, 17 Januari 2023
Tugas Ke 1 : Mutasi Gen

LEMBAR KERJA SISWA 1

IDENTIFIKASI PERISTIWA MUTASI

KOMPETENSI DASAR
1. 3.8. Menganalisis peristiwa mutasi
2. 4.8. Menyajikan data proses mutasi

A. Tujuan Pembelajaran
1. Peserta didik mampu menjelaskan konsep mutasi yang terjadi pada makhluk hidup
(manusia, tumbuhan dan hewan) dari hasil pengamatan video dan kajian literatur.
2. Peserta didik mampu menjelaskan dua jenis mutasi yaitu mutasi gen dan mutasi
kromosom.
3. Peserta didik mampu mengidentifikasi ragam mutasi pada gen dan kromosom dengan
teliti sesuai dengan kajian literatur baik secara individu maupun kelompok.

B. Dasar Teori
Mutasi adalah peristiwa perubahan susunan materi genetik (gen atau kromosom) pada
suatu organisme dan sifat yang dihasilkan akan diturunkan dari satu generasi kegenerasi
berikutnya.
Berdasarkan penyebanya mutasi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu :
1. Mutasi spontan : mutasi yang terjadi secara alami
2. Mutasi induksi : mutasi yang terjadi karena sengaja di induksi oleh suatu mutagen
(Bahan yang menyebabkan mutasi)
Individu yang mengalami mutasi disebut Mutan.
Mutasi dapat dibedakan berdasarkan materi hereditasnya (mutasi gen dan mutasi
kromosom). Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan
pada satu pasang basa DNA suatu gen.
Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNAd, yang akhirnya
menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk. Perubahan
protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolism dan fenotip organisme.
Pada umumnya mutasi gen dibagi menjadi dua kategori umum: substitusi pasangan
basa dan penyisipan (insersi) atau delesi (penghilangan) pemasangan basa (Campbell, jilid
1 hal 333. 2000). Selain itu dalam buku (Russel dalam Elya, 1992) Mutasi gen dibedakan
atas mutasi pergantian (subsitusi) pasangan basa (base pair subsitution mutation), mutasi
transisi (transition mutation), mutasi transversi (transversion mutation).
C. Alat dan Bahan
1. Alat tulis
2. Buku-buku yang relevan atau internet

D. Bahan diskusi
( Mutasi Gen)
Diskusikan dalam kelompok pertanyaan –pertanyaan berikut ini !

Gambar 1 ; Anak yang terkena Siclecell Anemia

1. Perhatikan gambar diatas apa yang terjadi dengan anak yang terkena sicle cell anemia?
Anak ini akan terlihat pucat dan sakit dengan gejala pusing,
mudah lelah, selra makan berkurang dll. Hal ini ditandai dengan
organ limpa yang membesar. Hal tersebut terjadi karena sel
darah merah berbentuk seperti sabit, kaku, dan mudah
menyumbat pembuluh darah kecil, sehingga menghambat
pasokan darah sehat dan oksigen yang dibutuhkan tubuh.

2. Perhatikan gambar 2 dibawah ini! Jelaskan

A. Pada kondisi normal, sel darah merah berbentuk bundar dan
lentur sehingga mudah bergerak dalam pembuluh darah.
B. Sementara pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk
seperti sabit, kaku, dan mudah menyumbat pembuluh darah kecil,
sehingga menghambat pasokan darah sehat dan oksigen yang
dibutuhkan tubuh.
 Eritrosit berbentuk sabit

Eritrosit normal

Mutasi tingkat gen dapat diakibatkan oleh :

1. Mutasi akibat perubahan jumlah Basa Nitrogen ( mutasi pergeseran
kerangka/frameshift mutation)
Urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida DNA awal adalah
ACC – GGC – TAA – GTA – GCC
UGG – CCG – AUU – CAU – CGG
Triptofan – Prolin – Isoleusin – Histidin – Arginin (ASAM AMINO)

(a) jika terjadi Duplikasi pada basa awal A , akan berubah menjadi
AAC – CGG – CTA – AGT – AGC – C
UUG – GCC – GAU – UCA – UCG – G
Leusin – Alanin – Asam Aspartat – Serin – Serin (ASAM AMINO)
(b) jika terjadi Adisi basa nitogen T di ujung rantai, akan berubah menjadi
TAC – CGG – CTA – AGT – AGC – C
AUG – GCC – GAU – UCA – UCG – G
Metionin (start) – Alanin – Asam Aspartat – Serin - Serin (ASAM AMINO)
 (c) jika terjadi Insersi T ditengah antara GGC ,akan berubah menjadi
ACC – GTG – CTA – AGT – AGC – C
UGG – CAC – GAU – UCA – UCG – G
Triptofan – Histidin – Asam Aspartat – Serin – Serin (ASAM AMINO)

(d) Jika terjadi Delesi basa nitrogen di ujung rantai (A) akan berubah menjadi..
CCG – GCT – AAG – TAG – CC
GGC – CGA – UUC – AUC – GG
Glisin – Arginin – Fenilalanin – Isoleusin (ASAM AMINO)

2. Mutasi akibat perubahan jenis basa nitrogen

Urutan basa nitrogen pada rantai nukleotida DNA awal adalah

ACC – GGC – TAA – GTA - GCC
UGG – CCG – AUU – CAU – CGG
Tryptophan – Prolin – Isoleucin – Histidin – Arginin (ASAM AMINO)

Jika terjadi :
(1) Substitusi transisi (adalah penggantian suatu pasangan basa nitogen dengan
pasangan basa nitrogen lainnya yang sejenis.
GCC – GGC – TAA – GTA – GCC
GCC – GGC – CAA – GTA – GCC
CGG – CCG – GUU – CAU – CGG
Alanin – Prolin – Valin – Histidin – Arginin (ASAM AMINO)

(2) Substitusi transversi (adalah penggantian suatu pasangan basa nitogen dengan
pasangan basa nitrogen lainnya yang tidak sejenis.
ACC– GGC – TAA – GTA – GCC
ACG – GGC – TAA – GTA – GCC
AGC – CCG – AUU – CAU – CGG
Serin – Prolin – Isoleucin -Histidin – Arginin (ASAM AMINO)

Bahan Diskusi
1. Mutasi gen adalah perubahan materi genetik pada gen yang
disebabkan urutan basa nitrogen pada rantai DNA berubah.
Perubahan tersebut berakibat pada perubahan ururtan asam
amino yang berdampak ke perubahan genotip dan fenotip
suatu individu.
2. Sickle cel adalah salah satu contoh terjadinya mutasi gen, jelaskan tentang jenis
mutasi nya dan fenotif yang dihasilkan dari mutasi jenis ini?
Anemia sel sabit (sickle cell anemia) terjadi karena mutase
gen yang merubah susunan basa nitrogen sehingga merubah
asam amino memunculkan sifat sifat atau gejalan yang sudah
dusebtukan, penyakit ini adalah kelainan genetik yang
menyebabkan bentuk sel darah merah menjadi berbentuk
 seperti sabit, mengakibatkan mudah menyumbat pembuluh
darah kecil, sehingga menghambat pasokan darah sehat dan
oksigen yang dibutuhkan tubuh. Anemia sel sabit disebabkan
oleh mutasi gen yang diturunkan dari kedua orang tua, dan
harus dua-duanya memiliki kelainan genetik ini. Kondisi
pewarisan sifat genetik yang demikian disebut resesif
autosomal. Awalnya akan terjadi perubahan dari DNA
pengkode yaitu CTT. Kode DNA akan berubah atau mengalami
mutasi dari CTT menjadi CAT, maka RNA dutanya menjadi
GUA, yaitu kodon dari valin. Oleh karena itu, hanya berubah
satu basa nitroge CTT menjadi CAT, maka terjadi mutasi gen
sickle cell. Mata penderita juga umumnya tampak menguning
(jaundice), sebagai hasil dari tingginya aktivitas
pembongkaran sel darah merah yang akhirnya menghasilkan
bilirubin tinggi.

3. Menurut kalian apakah peristiwa mutasi selalu merugikan? Mengapa?

Tidak, karena tidak semua mutasi bersifat merugikan. Beberapa peristiwa mutasi
yang dapat memberikan keuntungan bagi manusia antara lain yaitu :
 Terapi sel-sel tumor (radioterapi atau kemoterapi), sel-sel
tumor tersebut akan diinduksi untuk bermutasi agar
pertumbuhan dan perkembangannya terhambat.
 Tanaman poliploidi yang bersifat unggul (produksinya
tinggi, buahnya tanpa biji, ukurannya besar), contohnya
semangka tanpa biji.
T
Sedangkan dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi
manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom Turner,
Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward,
Metafemale, dan Anemia Sel Sabit.