MUTASI GEN &

KELAINAN GENETIK
Kelompok 4
XII MIPA 3
 ANGGOTA
Eka Widya Nanda (10)
Erland Tambunan (11)
Keysha Aydi Anugerah Hani (18)
Siti Maryam (32)
Yunita Nasabila Bekti (34)
 MATERI
Definisi Mutasi Gen dan Kelainan
Genetik
Mutasi Gen
Mutasi Kromosom
Faktor terjadinya Mutasi
Macam Mutagen
DEFINISI MUTASI
Pengertian mutasi adalah peristiwa
perubahan bahan genetik (DNA) dari suatu
organisme yang bersifat mendadak dan
menurun sebagai bentuk penyesuaian diri
terhadap perubahan lingkungan.
DEFINISI KELAINAN
GENETIK
Kelainan genetik adalah penyakit
akibat perubahan (mutasi) pada gen
tertentu.
 MUTASI TERBAGI MENJADI 2 :

1. Mutasi Gen (Mutasi titik) 2. Mutasi Kromosom (Aberasi)

Silent mutation Aneusomi
Aneuploidi
Missense mutation Tipe Mutasi
Nonsense mutation
Frameshift mutation
Transisi dan transversi
MUTASI GEN/
MUTASI TITIK
 MUTASI GEN/MUTASI TITIK
1. MUTASI DIAM/SILENT MUTATION

Perubahan susunan/urutan basa basa nitrogen dalam DNA yang tidak

menyebabkan perubahan asam amino
contoh:
→DNA normal: TTA AGA GCG
RNAd : AAU UCU CGC
(Asp-Ser-Arg)

→DNA mutasi: TTA AGG GCG

RNAd: AAU UCC CGC
(Asp-Ser-Arg)

KELOMPOK 4
 MUTASI GEN/MUTASI TITIK
2. MUTASI SALAH MAKNA / MISSENSE MUTATION

Perubahan susunan/urutan basa basa nitrogen dalam DNA yang

menyebabkan perubahan asam amino
contoh:
→DNA normal: TTA AGA GCG
RNAd : AAU UCU CGC
(Asp-Ser-Arg)

→DNA mutasi: TTA AAA GCG

RNAd: AAU UUU CGC
(Asp-Phe-Arg)

KELOMPOK 4
 MUTASI GEN/MUTASI TITIK
3. MUTASI TAK BERMAKNA / NON SENSE MUTATION

Perubahan susunan/urutan basa basa nitrogen dalam DNA yang

menyebabkan terbentuknya stop kodon.
contoh:
→DNA normal: TTA ATA GCG
RNAd : AAU UAU CGC
(Asp-Tyr-Arg)

→DNA mutasi: TTA ATT GCG

RNAd: AAU UAA CGC
(Asp-Stop codon)

KELOMPOK 4
 MUTASI GEN/MUTASI TITIK
4. MUTASI PERGESERAN/ FRAMESHIFT MUTATION

Insersi atau delesi satu atau lebih basa nitrogen dalam DNA yang
menyebabkan pergeseran urutan basa dan asam amino.
contoh:
→DNA normal: TTA ATA GCG ATG
RNAd : AAU UAU CGC UAC
(Asp-Tyr-Arg-Tyr)

→DNA mutasi: TTA ATG AGC GAT G

RNAd: AAU UAC UCG CUA C
(Asp-Tyr-Ser-Leu)

KELOMPOK 4
 MUTASI GEN/MUTASI TITIK
5. TRANSISI DAN TRANSVERSI
Transisi: perubahan basa purin menjadi purin atau perubahan basa
pirimidin menjadi pirimidin
Transversi: perubahan basa purin menjadi pirimidin atau sebaliknya
contoh:
→DNA normal: TTA ATA GCG
DNA mutasi : TTA ATT GCG
(TRANSVERSI)

→DNA mutasi: TTA ATG AGC GAT G

RNAd: AAU UAC UCG CUA C
(TRANSISI)

KELOMPOK 4
 MUTASI
KROMOSOM/
ABERASI
MUTASI KROMOSOM/ABERASI
1. ANEUSOMI
Perubahan jumlah kromosom karena gagal berpisah pada tahap anafase meiosis (non
disjunction). Macam aneusomi:
Monosomi (2n-1)
Trisomi (2n + 1)
Tetrasomi (2n+2)
Nullisomi (2n-2)

2. ANEUPLOIDI
Perubahan jumlah set kromosom karena non disjunction. Jika sel somatis seharusnya
memiliki jumlah kromosom diploid (2n), maka jika terjadi aneuploidi, sel somatis akan memiliki
jumlah kromosom: n (haploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid), poliploidi.

Contohnya: pada tumbuhan pemberian kolkisin dapat menyebabkan buah poliploidi (besar,
tanpa biji)
3. TIPE MUTASI STRUKTUR KROMOSOM
A. DELESI
Hilangnya sejumlah gen dari kromosom homolog.

B. DUPLIKASI
Terjadi sebuah susunan gen terulang pada kromosom.
 3. TIPE MUTASI STRUKTUR KROMOSOM
C. INVERSI
Perubahan urutan gen dalam satu untai kromosom
Gen berputar 380 derajat, penempatan gen menjadi terbalik.
 3. TIPE MUTASI STRUKTUR KROMOSOM
D. TRANSLOKASI
Perpindahan/pertukaran gen gen yang melibatkan dua kromosom non homolog.

E. KATENASI
Terjadi karena ujung kromosom homolog saling berdekatan hingga membentuk
lingkaran.
FAKTOR
TERJADINYA
MUTASI
 MACAM-MACAM FAKTOR PENYEBAB
TERJADINYA MUTASI
1. Faktor Fisika 2. Faktor Kimia 3. Faktor Biologi
Berupa Radiasi sinar x Kolkisin dan Virus hepatitis,
Sinar Rontgen/ sinar X digitonin zat ini
dan bakteri
Sinar radioaktif gamma dapat menyebabkan
Sinar kosmis (dari luar tidak terjadinya dapat merusak
angkasa) keseluruhan pemisahan kromosom
ini dapat terjadinya kromosom
Benziprena (Salah
pemutusan kromosom
satu komponen
pada tubuh mahluk
asap rokok)
hidup
MACAM-MACAM
MUTAGEN
MUTAGEN KIMIA
Adalah agen pengobatan berupa
bahan kimia. Mutagen ini dapat
menyerupai basanitrogen pada DNA
normal, namun tidak tepat
berpasangan selama replikasi DNA
Mutagen ini mempunyai kemampuan
untuk menyusup di antara keduanya
basa nitrogen sehingga dapat
mengganggu replikasi DNA.
MUTAGEN FISIKA
Adalah agen penyembuhan berupa
bahan fisika. fisika, yaitu berupa sinar
gelombang pendek (sinar ultraviolet
dan sinar-sinar radiasi seperti sinar
alfa, beta, dan gamma). Mutagen
fisika ada yang dapat menimbulkan
reaksi pengionan dan ada juga yang
tidak. Reaksi pengionan umumnya
terjadi karena sumber radiasi
mengandung energi yang sangat
terbaik.
MUTAGEN BIOLOGI
Adalah agen penyembuhan berupa
virus dan bakteri, mutagen ini dapat
menyebabkan obat pada berbagai
makhluk hidup ada saat sel melakukan
perbanyakan maka virus akan
mengubah susunan materi genetika
(DNA) sel yang diserang sehingga
menyebabkan kerusakan pada sel dan
jaringan.
THANK YOU!!