MUTASI GEN

Arni Amir
MUTASI
Perubahan yang terjadi pada susunan
biokimia gen (DNA) atau kromosom
Mutasi somatis
Mutasi germinal
Mutasi gen = point mutation = mutasi
noktah
Mutasi kromosom = cross mutation =
Aberasi
MUTASI GEN

Mutasi gen
Terjadi akibat perubahan susunan
basa dari DNA.
Mutasi gen pada hemoglobin
1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia)
normal Hb A Hb A pada penderita
anemia sel sabit HbS HbS bentuk sel
eritrositnya seperti sabit
2. Talasemia umur eritrositnya pendek
yaitu kurang dari 120 hari
3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah
silang antara gen yang menentukan
sintesa rantai beta dengan rantai
delta
MUTASI KROMOSOM

Dapat terjadi berupa

1. kelainan jumlah kromosom
2. Kelainan struktur kromosom
DNA MUTATION AND REPAIR

DNA MUTATION
Ada 3 macam mutasi yang dikenal yaitu:
1. Missense Mutation
2. Nonsense Mutation
3. Framshift Mutation
1. Missense Mutation
Mutasi ini bisa terjadi karena
perubahan basa-2 atau substitusi
basa-2 sehingga sekues (urutan)
asam amino berubah. Kemudian
pada replikasi terjadi substitusi
basa-2 sehingga informasi
genetiknya berubah
Ex: Hb A : val-his-leu-Hhr-pro-glu-glu-
Hbs : val-his-leu—thr-pro-val-glu-
2. Nonsense Mutation
Kode nonsense ada 3 buah yaitu
UAA, UAG dan UGA. Ketiga kodon yang
nonsense ini tidak memiliki transfer RNA
(t-RNA) karena itu tidak ada asam amino
yang dibawa keribosom. Akibatnya
pembacaan kode asam amino akan berhenti
tepat pada kode nonsense sehingga protein
yang terbentuk tidak lengkap
Contoh : m-RNA……Aug…….UAA
translasi
aa aa aa aa stop
polipeptida non aktif
3. Frameshift Mutation
Mutasi yang disebabkan oleh adanya
peristiwa insersi satu basa sehingga
basanya bertambah atau peristiwa
delesi satu basa sehingga basanya
berkurang
Standard : DNA 31 ATA AGT ACG
ACC GAT CGA C- - 51 m
RNA UAU UCA UGC UGG
CUA GCU G - -
As. Amino tyr ser cys trp leu ala –

Insensi G DNA 31 ATA AGT ACG GAC

CGA↓ TCG AC-
mRNA UAU UCA UGC CUG GCU
AGC UG
As amino tyr-ser-cys-leu-ala-ser-

Delesi T DNA 31 ATA AGT ACG GAC CGAT CGA C- -

mRNA UAU UCA UGC CUG GCU AGU G –
As amino tyr – ser – cys – leu – ala – ala
MUTAGEN
Adalah sesuatu yang dapat menimbulkan
mutasi
Mutagen bisa bersifat :
- Fisik
- sinar kosmik
- radiasi radioaktif bumi
- sinar x
- sinar UV
- Kimia
- Analog basa
- HONO
- Hydroxlamine
- Alkylating agent
- Zat warna acridine
- 2 - aminopurin
Mutagen Fisik

1. Radiasi
* Sinar X
Sinar ini dipakai oleh Muller (1927)
untuk menimbulkan mutasi artifisial
(mutasi induksi)
Sinar X atau sinar pengion lainnya akan
menimbulkan radikal bebas (HO2) yang
jangka hidupnya pendek dan sangat
reaktif
* Sinar Ultraviolet
Dimerisasi thymin yang dapat
mengganggu replikasi DNA
sehingga menimbulkan mutasi

* Panas
Merupakan penyebab mutasi spontan
Mutagen Kimia
1. Auto – oxidazing agent atau tradiomimetic
agents
adalah mutagen yang bekerja seperti
radiasi
ex. Ion Ferro (Fe++)
Fe++ + O2 → Fee +++ + H2O

2. Alkylating agents yaitu :

- Mustard
- Dimethylsulfate
- Diethylsulfate
- b – proptolactone
- Ethylethane sulfonate
3. Asam Nitrit (HONO)
Dapat menyebabkan deaminasi
oksidatif basa adenin, guanin, dan
cytosine
a. Deaminasi adenin menjadi
hypoxanthine yang akan
mengadakan pasangan dengan
cytosine
Adenin HONO Hx (Hypoxanthine)
Hypoxanthine + cytosine
Hypoxanthinecytocine
b. Deaminasi guanine menjadi xanthine
c. Deaminasi cytosine menjadi urasil
4. Hydroxylamine (NH2OH)
- Mutagen pada bakterioflag
- Mutagen ini mungkin hanya
menyerang cytosine pada DNA dan
urasil pada RNA
Cytosine dengan hydroxlamine
menjadi hydroxylamine-cytosine yang
akan berpasangan dengan adenin
Hydroxylamine
C HaC T
G A --------- A

Mutasi transisi
5. Basa Analog
Adalah zat kimia yang strukturnya
mirip basa nitrogen DNA
Contoh : 5 – hologenated (5-bromouracil)=
5 – methyuracil (thymin)
6. Dentorium (D2O)
- Air berat (dentorium oksida = D2O)
- berfungsi merubah kecepatan
reaksi kimia enzim
- Drosophila
- Bacterifag
7. Zat warna acridine
Dapat menyebabkan mutasi pada
bakteriofag dengan jalan masuk ke dalam
spiral. DNA rantai DNA menjadi
renggang delesi atau insersi basa