MUTASI

Mutasi berperan besar dalam menghasilkan variasi pada makhluk hidup. Mutasi adalah perubahan
pada materi genetic dari suatu sel. Secara umum terdapat 2 macam kategori mutasi, yaitu mutasi kecil /
titik ( mutasi gen ) yang terjadi pada satu pasangan basa dari DNA / gen dan mutasi besar ( mutasi
kromosom ) yang terjadi pada kromosom.

Mutasi titik ( mutasi gen )

Secara umum mutasi ini dibedakan menjadi dua :
1. Penggantian pasangan basa

Transisi
Adenin ( A ) Guanin ( G ) Basa Purin (Adenin dan Guanin)

Transversi

Timin ( T ) Sitosin ( S ) Basa Pirimidin (Timin dan Sitosin)

Keterangan :
Transisi : jika basa purin diganti basa purin atau basa pirimidin diganti basa pirimidin
Transversi : Jika basa purin diganti basa pirimidin atau sebaliknya.

Terjadinya mutasi gen dapat mempengaruhi penerjemahan kode kode basa mRNA dalam sintesis protein.
Jika mutasi gen tidak mempengaruhi jenis protein yang dihasilkan dinamakan silent mutation, tetapi jika
mutasi gen menyebabkan perubahan hasil protein yang dibentuk disebut missense mutation. Sementara
itu, ada mutasi gen yang menyebabkan pembentukan kodon stop, akibatnya akan terbentuk protein baru
atau tidak sama sekali. Peristiwa ini disebut nonsense mutation
Contoh :
a. Silent Mutation

b. Missense Mutation

c. Nonsense Mutation

2. Penyisipan (insersi) atau penghilangan (delesi) pasangan basa

Pada mutasi ini terjadi penambahan atau penghilangan pasangan nukleotida pada gen. Dibandingkan
dengan mutasi penggantian, mutasi ini memberikan dampak lebih besar pada protein yang dihasilkan. Hal
ini disebabkan karena ARNd/ mRNA dibaca dalam satuan triplet nukleotida, penambahan atau
penghilangan nukleotida dapat menyebabkan perubahan pada kerangka baca pesan genetic. Mutasi yang
menyebabkan perubahan kerangka baca akibat jumlah nukleotida yang ditambahkan atau dihilangkan
tidak dapat dibagi tiga, dikenal dengan istilah “Frameshift mutation”. Mutasi ini terjadi ketika jumlah
nukleotida pada DNA yang ditambahkan atau dihilangkan tidak dapat dibagi tiga. Sebagian besar protein
yang dihasilkan tidak dapat berfungsi.
Contoh :

mRNA AUG AAG UUU GGC UAA

Susunan mRNA
Protein Met - Lys - Phe - Gly - Stop Normal

* Delesi basa menyebabkan pergeseran sehingga terjadi Frameshift mutation

U
mRNA AUG AAG UUG GCU AA …

Protein : Met - Lys - Leu - Ala ….

* Penyisipan menyebabkan pergeseran shg terjadi mutasi nonsense

mRNA AUG UAA GUU UGG CUA ….

Protein Met - Stop

* Delesi atau penyisipan 3 nukleotida : tidak terjadi pergeseran

AAG
mRNA AUG UUU GGC UAA

Protein Met - Phe - Gly - Stop

Salah satu contoh mutasi gen pada manusia yang menyebabkan terjadinya perubahan fungsi akibat
terbentuknya protein baru yaitu kelainan sickle–cell anemia. Gen penderita kelainan ini mengalami
penggantian 1 jenis basa dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai polipeptida asam amino pada
molekul hemoglobin.

Keterangan :
- Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai
nukleotida.
- mRNA menghasilkan triplet kodon GUA (menggantikan GAA).
- Asam amino yang dihasilkan berupa valin (menggantikan asam glutamat).
- Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal ini dinamakan
hemoglobin–S.
- Hemoglobin–S menyebabkan sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit. Sel darah
abnormal tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien dan sifatnya cepat rusak sehingga
penderita mengalami anemia.

Latihan Soal :
1. Misalnya terdapat rantai mRNA (kodon) dengan susunan :
AUC CUC AGG GAG UUA CGC ACC
Ileu – leu – arg – glu – leu – arg - thr
Setelah mengalami mutasi dihasilkan rantai mRNA dengan susunan sebagai berikut :
a. AUC CUC AGG UGA GUU ACG CAC C
b. AUC CUC AGG AGU UAC GCA CC
c. AUC CUC AGG UAG UUA CGC ACC
d. AUC CUC AGA GAG UUA CGC ACC
e. AUC CUC AGG GAG AUU CGC ACC
Berdasarkan data diatas, jawablah pertanyaan berikut :
Jelaskan perubahan gen yang terjadi pada a,b,c,d, dan e serta tentukan tipe mutasinya (silent mutation
(mutasi diam), missense mutation (mutasi salah arti) atau nonsense mutation (mutasi tanpa arti),
frameshift mutation)
TABEL KODON