Nama : Fentikasari Setyaningrahayu, S.

Kes

NIM : 211221001

DOSEN : Dr. dr. Ema Qurnianingsih

UJIAN PERBAIKAN BIOLOGI MOLEKULER

1. Jelaskan dan beri contoh :

a. Silent Mutation

Jawaban : Silent mutation adalah Perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3
kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidal mengakibatkan
perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.

b. Non-sense mutation

Jawaban : Non-sense mutation adalah perubahan susunan basa nitrogen menjadi kodon
stop, sehingga sintesis protein berhenti dan menghasilkan polipeptida lebih pendek.
Perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop (UAG, UGA, dan UAA), yang
mengakhiri rantai mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya
selama translasi. Hasilnya adalah suatu polipeptida tak lengkap yang tidak berfungsi.

c. Missense mutation

Jawaban : Missense mutation adalah perubahan suatu kode genetik (umumnya posisi 1 dan
2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida
berubah. Perubahan asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino
yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut.
2. Jelaskan mekanisme terjadinya mutasi sebagai akibat salah pasang basa oleh karena
pasangan ‘goyang’ (wobble base pairing) !

Jawaban : Antikodon t-RNA dipasang dengan kodon m-RNA diawali dari ujung 5’ kodon. Setelah
kedua sisi terpasang, basisi posisi ketiga menjadi tidak penting. Basa antikodon ketiga (5’) dapat
berpasangan dengan salah satu purin atau pirimidin. Contohnya ; cincin G dapat berpasangan
dengan cincin tunggal U atau C. Sehingga, memungkinkan hasil terjemahan m-RNA berjumlah
kurang dari 64 t-RNA.

3. Jelaskan mengenai jalur Nucleotide excision repair (NER) pada sel mamalia (manusia) !

Jawaban : NER adalah proses multi-langkah kompleks yang melibatkan jaringan besar lebih dari
30 protein. Dimulai dengan mengenali basa yang rusak, dupleks DNA kemudian dibuka, dan basa
yang rusak dihilangkan dengan kompleks perbaikan eksisi yang kemudian diisi dan diikat.
Mekanisme repair berupa pemotongan bagian strand DNA yang mengandung “bulky lesion”
pada nukleotida. Proses dimulai oleh enzim endonuklease, dengan membuat incisi pada
backbone strand di 2 sisi lesi. Oligonukleotida yang rusak ditahan dalam dupleks dengan ikatan
hidrogen pada basa dari strand lainnya. Selama replikasi DNA dipisahkan oleh DNA helikase.
Setelah dipotong dan dibuang, maka celah diisi oleh DNA polimerase dan strand yang direpair
dilekatkan dengan DNA Ligase. Rad1 diketahui sebgai protein yang terlibat dalam proses repair
ini

4. Jelaskan perbedaan antara onkogen dan gen penekan tumor (tumor suppressor gene) !

Jawaban : Onkogen merupakan bentuk mutasi dari proto-onkogen yang pada kondisi normal
banyak berperan pada proses pembelahan atau proliferasi sel. Onkogen pada sel kanker
berperan dalam menginduksi proliferasi sel sehingga pembelahan sel menjadi tidak terkontrol.
Tumor suppressor gene adalah pengatur pertumbuhan resesif pada tingkat sel dan harus
bermutasi di kedua alel untuk menyebabkan perubahan fenotip dalam sel T. Fungsi utamanya
untuk menghambat perkembangan kanker dengan memicu respons seluler dari kerusakan sel.