a. PENGERTIAN
Asam nukleat merupakan suatu polinukleotida, yaitu polimer linier yang tersusun
dari monomer-monomer nukleotida yang berikatan melalui ikatan fosfodiester.
Fungsi utama asam nukleat adalah sebagai tempat penyimpanan
dan pemindahan informasi genetik. Informasi ini diteruskan dari sel induk ke sel ana
k melalui proses replikasi. Sel memiliki dua jenis asam nukleat yaitu
asam deoksiribonukleat.
Asam nukleat adalah biopolymer yang berbobot molekul tinggi dengan
unit monomernya mononukleotida. Asam nukleat terdapat pada semua sel hidup
dan bertugas untuk menyimpan dan mentransfer genetic, kemudian menerjemahkan i
nformasi ini secara tepat untuk mensintesis protein yang khas bagi masing-
masing sel. Asam nukleat, jika unit-unit pembangunnya deoksiribonukleotida ,
disebut asam deoksiribonukleotida (DNA) dan jika terdiri- dari unit-unit
ribonukleaotida disebut asam ribonukleaotida (RNA)
Struktur Primer
Struktur utama asam nukleat adalah urutan linear nukleotida,
yang dihubungkan satu sama lain dengan sambungan fosfodiester. Nukleotida
terdiri dari tiga komponen - dasar nitrogen, gula 5-karbon dan gugus fosfat. Basa
nitrogen yang purin (adenin, guanin) dan pirimidin {sitosin, timin (hadir dalam
DNA saja), urasil (hadir dalam RNA saja)}. Gula 5 karbon adalah deoksiribosa
untuk DNA dan dan gula ribosa pada RNA. Dasar purin, membentuk ikatan
glikosidik antara mereka nitrogen dan 9 '9 - OH kelompok molekul gula. Dasar
pirimidin, mereka membentuk ikatan glikosidik antara 1 'nitrogen dan 9' OH dari
deoksiribosa tersebut. Dalam kedua purin dan pirimidin basis kelompok
fosfat membentuk ikatan dengan molekul gula antara satu kelompok oksigen
bermuatan negatif dan 5 'OH dari gula. Nukleotida membentuk hubungan
fosfodiester antara 5 'dan 3' atom karbon, ini membentuk asam nukleat. Urutan
nukleotida saling melengkapi satu sama lain.
Contoh komplementer urutan AGCT adalah TCGA.
Struktur Sekunder
Struktur sekunder adalah interaksi antara dasar. Struktur ini
menunjukkan bagian mana helai terikat satu sama lain. Dua untai DNA dalam
double helix DNA terikat satu sama lain dengan batas hidrogen. Nukleotida pada
satu untai pasangan basa dengan nukleotida untai lainnya. Struktur
sekunder DNA didominasi pasangan dasar dua helai polinukleotida membentuk
heliks ganda.
Struktur Tersier
Struktur tersier adalah bentuk tiga dimensi di mana seluruh rantai
dilipat. Tersier pengaturan struktur berbeda dalam empat bentuk struktural:
Kiri atau kanan wenangan.
Panjang pergantian heliks.
Jumlah pasangan basa per giliran.
Perbedaan ukuran antara utama dan alur kecil.
Struktur Kuarter
Struktur Kuarter adalah tingkat yang lebih tinggi dari organisasi asam nukleat
Struktur ini mengacu pada interaksi asam nukleat dengan molekul lain. Organisasi
paling sering terlihat adalah bentuk kromatin yang menunjukkan interaksi dengan
protein histon kecil.
c. FUNGSI ASAM NUKLEAT
Asam nukleat merupakan molekul raksasa yang memiliki fungsi khusus yaitu, sel
otot menyimpan informasi genetik dan menerunkannya kepada keturunanya.
Susunan asam nukleat yang menentukan apakah mahluk itu menjadi hewan,
tumbuhan, maupun manusia. Begitu pula susunan dalam sel, apakah sel itu menjadi
sel otot maupun sel darah.
a. REPLIKASI
Rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang di
gandakan. Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA proses ini diperlukan
saat akan membelah diri.
Ada beberapa teori yang menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA terjadi, salah
satu teori yang paling terkenal yaitu “masing-masing DNA baru yang diperoleh pada
akhir prosess replikasi satu rantai tunggal merupakan rantai DNA dari DNA
sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru disintesis
rantai tunggsl ysng diperoleh dari DNA sbeelumnya tersebut bertindak sebagai
cetakan untuk membuat rantai pasangannya”
Berdasarkan pengamatan diduga ada 3 kemungkinan cara replikasi molekul DNA,
yaitu secara:
1. Semikonserpatif
Dua pita spiral dari doublehelix memisahkan diri. Tiap pita tunggal dari
doublehelix parental ini berlaku sebagai pencetak(model) untuk membentuk pita
pasangan baru
2. Konserpatif
Doublehelix parental tetap utuh keseluruhannya dapat mencetak double helix
baru
3. Dispersif
Kedua belah pita doublehelix parental terputus-putus segmen-segmen DNA
yang dibentuk baru saling bersambungan & menghasilkan dua doublehelix
Proses replikasi DNA merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses rantai DNA
baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan
monomer yang dapat berakibat fatal.
b. REKOMBINASI DNA
C. MUTASI GEN
Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat gen (susunan kimia gen) atau kromosom
sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai
akibat persilangan atau perkawinan. Mutasi dapat terlihat dalam jumlah kecil maupun
besar. Mutasi kecil hanya menimbulkan perubahan yang sedikit dan kadang kala tidak
membawa perubahan fenotif yang jelas, jadi hanya semacam variasi. Mutasi besar
menimbulkan perubahan besar pada fenotif, yang biasanya dianggap abnormal atau cacat.
Mutasi terjadi karena perubahan lingkungan yang luar biasa. Hal ini dapat diakibatkan
oleh adanya sifat yang tidak tetap dan selalu dipengaruhi oleh berbagai macam faktor
baik alamiah maupun buatan.
Agar suatu species tidak mengalami kepunahan diperlukan usaha untuk menyesuaikan
diri terhadap timbulnya suatu perubahan. Kejadian mutasi sangat jarang terlihat, hal ini
disebabkan :
mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan
penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu
banyak sekali
gen yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat
diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa
gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam
keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.
JENIS-JENIS MUTASI
D. SINTESIS PROTEIN
Ekspresi gen merupakan proses di mana informasi yang dikode di dalam gen
diterjemahkanmenjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Selama ekspresi gen,
informasi genetikditransfer secara akurat dari DNA melalui RNA untuk menghasilkan
polipeptida dari urutanasam amino yang spesifik. Ekspresi gen berupa sintesis protein
mencakup proses dua tahap yaitu
Transkripsi dan Translasi
Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, yaitu rantai
“cetakan” atau “sense” sedangkan rantai komplemennya disebut antisense.
1. Inisiasi (permulaan)
Molekul mRNA yang dimodifikasi akan masuk ke proses translasi. Molekul
mRNA mengikat ribosom pada situs tertentu.
Ribosom terdiri dua unit, satu subunit kecil dan satu subunit besar. Ribosom juga
memiliki situs khusus untuk pengikatan mRNA dan dua lokasi untuk mengikat
molekul tRNA. Molekul Inisiator tRNA yang mengenali urutan kodon spesifik
pada molekul mRNA dan mengikat urutan yang sama dari mRNA. Sebuah
subunit besar ribosom mengikat kompleks yang baru dibentuk ini. Molekul
Inisiator tRNA mengikat dan berada pada lokasi P ribosom meninggalkan yang
lain situs A terikat atau terbuka. Saat molekul tRNA mengenali kodon berikutnya
pada molekul mRNA, menempel ke situs A pada ribosom.Ada pembentukan
ikatan peptida yang menghubungkan asam amino dari tRNA di situs P dengan
asam amino dari tRNA terikat di situs A.
2. Elongasi (perpanjangan)
Saat ribosom bergerak sepanjang urutan molekul mRNA, molekul tRNA terikat di
lokasi P tidak terikat atau dilepaskan dan tRNA terikat di situs A akan translokasi ke
situs P dari ribosom tersebut.Translokasi ini membuat situs A ribosom kosong, tetap
begitu sampai molekul tRNA lain mengenali urutan kodon mRNA yang baru dan
mengikat ke posisi terbuka.Proses ini adalah pola yang terus-menerus dengan
molekul tRNA dilepaskan dari tRNA kompleks dan molekul baru mengikat ribosom
dan rantai asam amino tumbuh.
3. Terminasi (pengakhiran)
Proses translasi pada ribosom dengan menerjemahkan mRNA sampai mencapai
kodon terminasi pada molekul mRNA.Ada pertumbuhan yang berkelanjutan dari
rantai protein selama proses ini, protein ini disebut rantai polipeptida dan dilepaskan
dari molekul tRNA dan ribosom mendapatkan kembali ke subunit besar dan kecil.
Rantai polipeptida yang baru terbentuk mengalami beberapa modifikasi sebelum
menjadi protein yang berfungsi penuh.
E. KODE GENETIK
Kode genetik adalah urutan basa nukleotida DNA dan RNA, kode ini untuk rantai
asam amino. Tiga basa nukleotida untuk asam amino atau mereka kode untuk inisiasi dan
terminasi sintesis protein. Asam amino dihubungkan bersama untuk membentuk protein.
Kode genetik adalah informasi yang dikodekan dengan materi genetik dan diterjemahkan
menjadi protein oleh sel-sel hidup. Decoding ini dilakukan dengan ribosom yang
menghubungkan satu asam amino yang lain menggunakan molekul tRNA. Kode genetik
adalah serupa di antara semua organisme dan dapat dinyatakan dengan 64 jenis
hasil rekayasa genetika. Hal ini dilakukan untuk pembatasan terhadap introduksi
organisme dan pengendalian biologis. IIBC dan organisasi
internasional untuk pengendalian biologis mendesak penerbitan kode etik internasional
FAO mengenai distribusi dan penggunaan pestisida. Walaupun tidak ada kode etik
ataupun hukum yang membahas langsung tentang rekayasa genetika, namun ada
beberapa kode etik dan hukum yang membahas tentang hal yang berkaitan dengan
rekayasa genetika.
Salah satunya kode etik mengenai pelepasan agen pengendali biologis yang dibuat tahun
1989 dan ditinjau ulang tahun 2001 dengan ketentuan (Purnomo, 2010) :
1. Impor hanya boleh dilakukan dengan otoritas dari pihak Negara pengimpor, yang
harus menunjuk seseorang pengawas yang diberi kekuasaan untuk mengeluarkan
izin impor dan pelepasan agen.
2. Wewenang impor hanya diberikan setelah berkonsultasi dengan Negara-negara
tetangga untuk mengklarifikasi setiap konflik kepentingan dan bila ada manfaat
jelas kepada masyarakat. Ini adalah tugas organisasi dalam mengusulkan impor
untuk menyediakan kebenaran ini.
3. Permohonan izin impor dan/atas pelepasan harus disertai berkas yang lengkap dan
memberikan rincian identitas, asal, spesifikasi, habitat, metode perbanyakan dan
analisis resiko untuk target luar flora, fauna, atau manusia.
4. Pengiriman tidak boleh dilakukan sebelum izin diterima dan pengiriman harus
dikemas dan diberi label sebagaimana ditentukan oleh Negara pengimpor.
Pemberitahuan pengiriman yang memenuhi syarat harus diberikan.
5. Tanda terima pengiriman harus dibuka dan diperiksa dikarantina. Kemasan dan
setiap materi yang terkontaminasi harus dihancurkan. Setidaknya generasi
pertama dari agen tersebut harus dibesarkan dalam karantina kecuali dalam
keadaan luar biasa ketika perbanyakan dijamin murni. Penggunaan stasiun
karantina ditiga Negara dianjurkan ketika fasilitas tidak tersedia dinegara
penerima.
6. Pelepasan hanya boleh dilakukan setelah diberi wewenang dan harus
direncanakan dengan hati-hati dan sepenuhnya didokumentasikan. Kupon
specimen harus disimpan dan pemasok harus mencoba untuk mendapatkan umpan
balik tentang bagaimana penggunaan materi.
7. Pemerintah bertanggung jawab dalam manunjuk seorang pengawas yang tepat
untuk memastikan pelatihan dan memperoleh kebijakan dari luar jika diperlukan.
Pengawas harus mengevaluasi dan mengkonsultasikan berkas yang diajukan oleh
Negara-negara tetangga. Beberapa konflik kepentingan apapun harus diselesaikan
sebelum pelepasan disahkan. Pengawas harus menentukan syarat-syarat untuk
impor dan pelepasan agen, memastikan bahwa catatan yang tersimpan dan data
tersedia secara gratis. Pemerintah dan Negara pengekspor agen pengendali
biologis harus memastikan bahwa eksportir mematuhi syarat-syarat yang
ditetapkan oleh importer serta menawarkan bantuan dan nasihat jika diperlukan.
8. Produsen dan pemasok (terutama mereka yang menyediakan produk-produk
komersial) harus memastikan bahwa peraturan ditaati dan bahwa materi yang
ditawarkan murni dan telah memenuhi spesifikasi dari FAO dan WHO.
9. Kemasan harus disertai label dan izin yang tepat dan terbuat dari bahan-bahan
inert, tahan lepas, dan lain-lain. Produk komersial juga harus sesuai dengan kode
etik internasional dari FAO mengenai distribusi dan penggunaan pestisida (jika
agen diformulasikan sebagai pestisida) dan disertai label yang memberikan
instruksi penanganan dan penyimpanan.
G. PEWARISAN SIFAT
a Materi Genetis
1. Kromosom
Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa
informasi genetis kepada keturunannya. Jika sel yang sedang aktif untuk membelah
dilihat di bawah mikroskop biasa, maka akan terlihat benang-benang kromatin. Benang
tersebut memendek, menebal, dan mudah menyerap zat warna sehingga tampak seperti
benang halus.
seksual dapat dibedakan menjadi dua, yaitu sebagai berikut.
Autosom
yaitu kromosom yang mengatur sifat-sifat tubuh selain jenis kelamin. Kromosom tubuh
(autosom) manusia ada 22 pasang atau berjumlah 44 buah.
Gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom yang khusus menentukan jenis kelamin.
Kromosom seks manusia berjumlah satu pasang atau 2 buah. Seorang laki-laki
mempunyai kromosom XY, sedangkan seorang wanita mempunyai kromosom XX.
Dengan demikian jumlah kromosom pada manusia adalah 23 pasang atau 46 buah.
Kromosom laki-laki ditulis 44AA + XY, sedangkan kromosom wanita ditulis 44AA + XX.
Setiap spesies makhluk hidup memiliki kromosom yang khas dan tetap. Jumlah kromosom
antara jenis yang satu dengan yang lain berbeda sebagaimana dalam tabel berikut.
a. Kromosom homolog
Kromosom homolog adalah kromosom yang berpasangpasangan, selalu mempunyai bentuk,
panjang, letak sentromer, dan struktur yang sama atau hampir sama.
Sentromer adalah kepala atau pusat kromosom, letaknya ada yang di tengah, ujung, dan sepertiga
panjang kromosom. Pada tubuh manusia terdapat 46 kromosom, terdiri atas 23 kromosom
berpasangan (homolog). Setiap pasang kromosom homolog adalah satu macam, sehingga
kromosom sel tubuh manusia terdiri atas 23 macam.
Kelainan-kelainan kromosom :
Penyakit ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahuh 1965. Penderita sindrom ini berjenis
kelamin laki-laki dan mengalami kelebihan jumlah kromosom Y pada kromosom seksnya
(gonosom). Kariotipenya adalah 47, XYY. Sindrom ini terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel
sperma yang memiliki kromosom YY (mengalami kegagalan dalam berpisah). Ciri-ciri dari
sindrom ini yaitu :
a. IQ di bawah normal yaitu 80-95
b. Biasanya lahir pada keadaan normal
c. Memiliki wajah yang menakutkan
d. Postur tubuhnya tinggi normal dengan rata-rata 184 cm, namun berat badan relatif rendah
jika dibandingkan dengan tinggi badannya
e. Tingkah lakunya hiperaktif, agresif, dan antisosial
f. Pada masa kanak-kanak mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan
kematangan mental dan mengalami kecepatan pertumbuhan yang pesat
g. Perkembangan seksual fisiknya normal
h. Pada masa kanak kanak penderita
2. SINDROM TURNER
Sindrom ini ditemukan oleh H.M. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini diakibatkan karena saat
pembuahan, sperma yang membuahi sel telur tidak memiliki kromosom seks, sehingga anak
yang dihasilkan memiliki kariotipe 45, Xo. Penderita sindrom ini berjenis kelamin perempuan.
Ciri-ciri dari sindrom ini yaitu:
a. Uterusnya kecil, ovarium mengalami radimeter sehingga mengalami kemandulan, dan
payudara tidak tumbuh.
b. Ciri ciri fisik lainnya bertubuh pendek (dwarfisme), letak telinga agak ke bawah, terdapat
lipatan di tengkuk, pembengkakan pada tangan dan kaki, dan wajah menyerupai anak kecil.
c. Biasanya terserang penyakit kardiovaskuler, ginjal, tiroid dan kelainan rangka tulang.
d. Tingkat intelegensinya, kemampuan visual dan pemahamannya rendah serta sulit
bersosialisasi.
laki namun anatomi tubuh yang terlihat tampak seperti perempuan. Ciri fisik penderita ini
adalah:
a. Testis dan kelenjar prostat berukuran yang kecil, terjadi penurunan hormon testosteron,
produksi sperma menurun dan minat seksual pun menurun.
b. Terjadi pertumbuhan payudara karena terjadi penumpukan jaringan lemak dan mengalami
kegemukan di sekitar perut
c. Pengembangan motorik, koordinasi, kecepatan, dan kekuatan otot lambat sehingga
mengalami koordinasi gerak badan seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan lain
sebagainya.
d. Memiliki suara seperti wanita, berdada sempit dan berpinggul lebar
e. Memiliki otot yang kecil dan kekuatan tulang lemah (anggota tubuuh berukuran kecil dan
panjang)
4. SINDROM PATAU
Sindrom ini dapat terjadi karena kromosom nomor 13, 14 atau 15 (autosom) mengalami
trisomik, sehingga menyebabkan penderita sindrom ini memiliki jumlah kromosom sebanyak 47
dengan 45 autosom dan 1 pasang kromosom seks. Kariotipe dari sindrom ini adalah 45,
XX/XY pada kromosom 13/14/15. Sebagian besar penderita sindrom ini hanya mampu hidup
beberapa jam atau sehari setelah kelahiran. Ciri-ciri dari penderita sindrom ini adalah :
a. Memiliki kepala dan mata yang ukurannya kecil, telinga rendah dan tuli, bibir sumbing,
dan terdapat celah pada langit-langit
b. Mengalami polidaktili
c. Mengalami kelainan jantung dan ginjal juga memiliki kantung empedu yang besar
d. Memiliki IQ di bawah normal
10. SINDROM FRAGILE X
Kelainan yang disebabkan oleh tubuh yang tidak dapat menghasilkan protein FMRP (Fragile X
mental retardation protein) di dalam selanya. Kebutuhan protein tersebut hanya dihasilkan oleh
sel tertentu dan pada waktu yang tertentu juga. Pada penderita sindrom fragil X memiliki protein
FMR 1 yang terkena mutasi dinamik sehingga tidak ada FMRP yang dihasilkan. Mutasi ini
menyebabkan terjadinya pengulangan trinukleotida CGG. Pada orang normal kelipatan
trinukleotida CGG terjadi 30 kali. Mutasi ini terjadi pada kromosom X, ditandai dengan adanya
kerapuhan yang tampak seperti patahan di ujung akhir lengan panjang kromosom X.
Sindroma fragile X adalah sindrom yang dapat menyebabkan kecacatan mental berupa gangguan
belajar ringan hingga retardasi mental berat. Pada sindrom fragile X, laki-laki dan perempuan
memiliki kesempatan yang sama sebagai pembawa (carier) gen mutasi penyebab cacat mental.
Gen sindrom fragile X ditemukan oleh Verkerk, dikenal sebagai gen Fragile X Mental
Retardation-1 (FMR1).
TERPAUT KROMOSOM
1. BUTA WARNA
Buta warna pertama kali ditemukan oleh ahli kimia Inggris bernama Dalton yang memang
menderita buta warna. Terdapat dua jenis buta warna yatiu buta warna total (akromatopsia atau
monokromatis) dan buta warna sebagian (dikromatisme).
Pada buta warna total penderita membawa gen resesif pada kromosom seksnya baik kromosom
X atau Y, sehingga perempuan ataupun laki-laki berpeluang sama untuk menderita buta warna.
Warna yang dapat ditangkap oleh penderita buta warna total hanya berkisar warna abu-abu.
Pada buta warna sebagian penderita biasanya tidak bisa membedakan antara warna merah
dengan hijau dan warna biru dengan kuning. Penderita buta warna sebagian biasanya lebih
banyak menimpa laki-laki dibandingkan perempuan yaitu 7% laki-laki dan 1% perempuan. Buta
warna sebagian disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X.
2. HEMOFILIA
Hemofilia merupakan penyakit genetika terpaut kromosom dimana darah penderita sukar untuk
membeku. Hemofilia juga merupakan penyakit genetika yang disebabkan oleh gen resesif terpaut
kromosom X. Saat ini dikenal dua jenis hemofilia, yaitu:
a. Hemofilia A. Hemofilia jenis ini disebabkan karena tubuh tidak dapat menghasilkan faktor
antihemofilia (FAH atau faktor VIII)
b. Hemofilia B. Hemofilia jenis ini biasa juga disebut dengan penyakit christmas. Hal ini
dikarenakan tubuh tidak mampu membentuk faktor IX atau komponen plasma tromboplastin
(PTC)
3. ALBINO
Albino adalah penyakit genetika terpaut kromosom dimana penderitanya tidak membentuk
enzim tirosinase yang berfungsi untuk membentuk pigmen melanin (faktor utama pemberi
warna). Hal ini menyebabkan penderita albino memiliki warna kulit yang pucat, rambut
berwarna putih, dan mata berwarna merah muda. Biasanya orang yang menderita albino selalu
mengedipkan matanya dan selalu menghindari cahaya karena mereka tidak memiliki pelindung
cahaya. Penderita albino juga memiliki ciri nistigmus atau bola mata yang bergoyang. Hal ini
dikarenakan di jaringan otak tertentu tidak terdapat melanin.
4. ANEMIA SEL SABIT
Penderita penyakit anemia sel sabit memiliki eritrosit berbentuk bulan sabit. Eritrosit berbentuk
sel bulan sabit ini mudah saling tindih pada pembuluh darah kapiler sehingga menyebabkan
penyumbatan pada pembuluh darah kapiler tersebut. Anak-anak yang menderita penyakit ini
sering kali memiliki tubuh yang relatif pendek dengan tangan, kaki, jari tangan dan jari kaki
yang panjang. Urin penderita dapat mengandung darah karena adanya pendarahan diginjal.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati. Pengobatanya lebih ditujukan untuk mencegah terjadinya
krisi, mengendalikan anemia, dan mengurangi gejala.
5. THALASEMIA
Merupakan penyakit menurun yang di tandai dengan gangguan dan ketidakmampuan
memproduksi eritrosit dan haemoglobin. Gejala penyakitnya adalah anemia, pembesaran limpa
dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal.
Pembesaran Limpa disebabkan sel darah merah banyak yang rusak sehingga kerja limpa sangat
berat selain itu tugas limpa menjadi lebih berat karena harus memperroduksi sel darah merah
lebih banyak.
Pada thalesemia tulang pipih akan memproduksi sel darah merah sebanyak banyaknya sehingga
terjadi pembesaran pada tulang pipih. Pada muka hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya
pennjolan dahi, menjauhnya jauh antara kedua mata dan menonjolnya tulang pipi. Saat ini
pengobatan yang paling optimal adalah transfuse darah seumur hidup. Pencegahan talesemia
dapat dilakukan dengan
a. Mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalasemia
b. Memriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat
2. Gen
Gen adalah bagian kromosom atau satu kesatuan kimia dalam kromosom yang
mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen bersifat menurun dari induk
kepada anaknya.
Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen. Fungsi gen antara lain sebagai
berikut.
a. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.
b. Menyampaikan informasi genetik dari satu generasi ke generasi berikutnya.
c. Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom.
Gen berperan untuk menentukan pewarisan sifat seperti rasa, warna, dan bentuk.
Gen terdapat di dalam kromosom, dan menempati tempat-tempat tertentu yaitu di dalam
lokus-lokus kromosom. Pada sel eukariotik, kromosom berada di dalam inti sel.
Kromosom mempunyai sifat mudah menyerap warna, sehingga dalam sel yang sedang
membelah, kromosom dapat kamu lihat dengan menggunakan mikroskop biasa. Akan
tetapi untuk mempelajari struktur halusnya, tetap harus digunakan mikroskop elektron.
Pada saat sel tidak sedang membelah, kromosm berbentuk benang-benang halus yang
disebut benang-benang kromatin.
Pembelahan kromosom akan terjadi pada saat sel akan membelah. Sebelum
pembelahan kromosom, akan terjadi penggandaan gen yang terdapat di dalam kromosom.
Jadi, urutannya adalah penggandaan gen, pembelahan kromosom, dan pembelahan sel.
Susunan gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu disebut genotipe.
Kemudian genotipe akan memunculkan sifatsifat fenotipe. Genotipe adalah sifat makhluk
hidup yang tidak tampak sehingga tidak bisa diamati dengan indera. Sifat ini biasanya
disimbolkan dengan sepasang huruf, misalnya gen rambut lurus disimbolkan dengan LL,
gen warna merah disimbolkan dengan MM, gen buah bulat disimbolkan dengan BB, dan
sebagainya.
Simbol genotipe tidak hanya menggunakan huruf besar tetapi juga huruf kecil.
Huruf besar berarti sifat dominan, sedangkan huruf kecil berarti sifat resesif. Misalnya
TT berarti sifat tinggi, dan tt berarti sifat rendah. Sifat tinggi akan mendominasi sifat
rendah sehingga jika dikawinkan menghasilkan keturunan yang bersifat tinggi (Tt).
Contoh lain misalnya, sifat warna merah pada bunga dominan terhadap sifat warna putih
sehingga warna merah disimbolkan dengan M dan warna putih disimbolkan dengan m.
Genotipe yang tersusun dari sifat dominan saja (AA) atau resesif saja (aa) disebut
homozigot. Sedangkan genotipe yang tersusun dari sifat dominan dan resesif (Aa) disebut
heterozigot.
Fenotipe adalah sifat makhluk hidup yang tampak sehingga bisa diamati oleh alat
indra. Misalnya rasa buah manis, rambut lurus, bentuk buah bulat, dan tinggi rendahnya
badan. Fenotipe ditentukan oleh faktor genotipe dan lingkungan.