BAB 2

MACAM-MACAM MUTASI DAN MUTASI YANG ACAK

MACAM-MACAM MUTASI

1. Mutasi Somatik dan Mutasi Germinal

Mutasi germinal disebut juga mutasi garis benih (germ line mutation), mutasi gametik
(gametic mutation). Mutasi somatik adalah yang terjadi pada sel somatik sedangkan
germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel germ (Gardner, dkk., 1991; Russel,
1992; Klug dan Cummings, 1994).
Akibat mutasi somatik maupun germinal dapat diwariskan melalui reproduksi
aseksual maupun seksual. Akibat mutasi somatik pada hewan (termasuk manusia) tidak
dapat diwariskan, sedangkan pada tumbuhan (dikotil), akibat mutasi somatik dapat
diwariskan melalui reproduksi aseksual maupun seksual. Berkenaan dengan mutasi
germinal, akibat mutasi yang dominan dapat segera terekspresi pada turunan. Sebaliknya
jika akibat mutasi germinal itu bersifat resesif, efek mutasinya tidak terseteksi karena
kondisi heterozigot. Jika mutasi germinal terjadi pada sebuah sel gamet (spermatozoa atau
ovum), maka hanya satu turunan saja yang dapat mewarisi gen mutan itu, asalkan gamet
itu terlibat pada proses fertilisasi dan peluang pewarisan gen mutan itu kepada turunan
yang berikut semakin besar (Gardner, dkk., 1991).

2. Mutasi Kromosom dan Mutasi Gen

Mutasi gen adalah yang terjadi pada ruang lingkup gen, sedangkan mutasi kromosom
adalah yang terjadi dilingkup kromosom (Russel, 1992). Mutasi gen yang terjadi pada
mutasi gen dapat berupa perubahan urutan DNA termasuk substitusi pasangan basa serta
adisi atau delesi satu atau lebih dari satu pasangan basa. Efek yang terjadi pada mutasi
gen adalah yang menimpa satu nukleotida yang terkena efek mutasi, disebut mutasi titik
(point mutation). Mutasi titik adalah mutasi gen yang hanya menimpa satu pasang
nukleotida dalam sesuatu gen (Russel, 1992).
Berkenaan dengan mutasi gen dikenal pula macam-macam mutasi gen yang spesifik,
antara lain mutasi pergantian pasangan basa (base pair substitution mutation), mutasi
transisi (transition mutation), mutasi transversi (transversion mutation), mutasi misens
(misense mutation), mutasi nonsense (nonsense mtation), mutasi netral (neutran
mutation), mutasi diam (silent mutation) dan mutasi pengubahan rangka (frame shift
mutation). Selain itu dikenar pula mutasi ke depan (forward mutation), mutasi balik
(reverse mutation) serta mutasi penekan (suppresor mutation).
Mutasi pergantian pasangan basa adalah perubahan yang terjadi pada suatu gen
berupa pergantian satu pasang basa oleh pasang basa lainnya. Misalnya, pasangan AT
diganti oleh pasangan GS.
Mutasi transisi adalah satu tipe dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi ini terjadi
suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian suatu basa primidin
dengan primidin lain, termasuk pergantian suatu pasangan primidin purin dengan
pasangan primidin purin lain. Contoh mutasi transisi adalah AT  GS, GS  AT, TA 
SG, SG  TA.
 Mutasi transversi adalah tipe lain dari mutasi pergantian basa. Pada mutasi
transversi, terjadi suatu pergantian basa purin dengan basa primidin atau pergantian suatu
basa primidin dengan basa purin atau disebut juga sebagai suatu pergantian pasangan basa
purin-primidin dengan pasangan basa pirmidin-purin di tapak (posisi) yang sama.
Contohnya, AT  AT, GS  SG, AT  SG, dan SG  TA.
Mutasi misens adalah mutasi yang terjadi karena perubahan suatu pasangan basa
yang mengakibatkan terjadi perubahan satu kode genetika, sehingga asam amino yang
terkait (pada polipeptida) berubah. Satu mutasi pergantian basa dapat menimbulkan suatu
mutasi misens. Berkenaan dengan mutasi misens ini, banyangkan bahwa suatu mutasi
mengakibatkan terjadinya pergantian pasangan basa GS  AT. Jika pergantian pasangan
basa itu terjadi pada daerah gen pengkode asam amino, maka RNA-d akan memiliki suatu
kode genetika lain pada posisi terkait (setelah transkripsi), dan jika perubahan genetika itu
juga berakibat terjadinya perubahan asam amino (pada polipeptida) maka timbul
perubahan fungsi protein sehingga individu mutan dapat memperlihatkan karakter
berbeda. Contohnya pada gen β-globin yang berakibat terjadinya pergantian satu asam
amino pada rantai β-hemoglobin. Jadi suatu mutasi mungkin tidak menimbulkan suatu
perubahan fenotip jika munculnya suatu asam amino pengganti belum menimbulkan
perubahan protein yang ada.
Mutasi nonsense adalah suatu pergantian pasangan basa yang berakibat terjadinya
perubahan suatu kode genetika pengkode asam amino menjadi kode genetika pengkode
terminasi dalam hal ini terjadi suatu kode genetika mengkode asam amino (misalnya
UGG) menjadi UAG. Adanya mutasi nonsense jelas menyebabkan polipeptida yang
terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga tidak fungsional. Rangkaian
perubahan mulai dari gen hingga munculnya kode genetika terminasi (Tabel 2.1).
 Mutasi netral adalah pergantian pasangan basa yang terkait terjadinya perubahan
kode genetika yang menimbulkan perubahan asam amino terkait, tetapi tidak sampai
mengakibatkan perubahan fungsi protein karena asam amino mutant secara kimia
ekivalen dengan asam amino mula-mula. Contoh asam amino arginin secara kimiawi
ekivalen dengan asam amino lisin dan sama-sama amino dasar sehingga keduanya
memiliki sifat yang cukup mirip, maka fungsi protein dapat tidak berubah (Tabel 2.2).

Mutasi diam adalah mutasi netral khusus yang terjadi pergantian pasangan basa
pasangan gen yang menimbulkan perubahan kode genetika, tetapi tidak mengakibatkan
perubahan asam amino yang dikode, contoh AAG menjadi AGA yang sama-sama
mengkode arginin.

Mutasi perubahan rangka terjadi karena adisi atau delesi satu atau lebih dari
pasangan basa dalam satu gen. Adisi dan delesi tersebut mengubah kerangka seluruh
fungsi triplet pasangan basa dalam arah distal dari tapak mutasi. Akibatnya, terjadi
perubahan kerangka RNA-d, sehingga terjadi perubahan urutan asam amino dari distal
dari tapak mutasi dan polipeptida yang dihasilkan tidak fungsional.
Mutasi titik dibagi menjadi 2 yaitu mutasi depan dan mutasi balik. Mutasi depan
adalah mutasi untuk mengubah wild type, namun demikian terkadang wild type dan tipe
mutan bersifat arbitrer. Sedangkan mutasi balik dapat memulihkan polipeptida yang
sebelumnya bersifat fungsional sebagian atau tidak fungsional akibat mutasi gen, menjadi
polipeptida yang berfungsi penuh atau sebagian. Pemilihan fungsi protein sepenuhnya
(true reversion) terjadi jika asam amino mula-mula dapat dikode kembali, sedangkan
pemulihan fungsi protein sebagian (partial reversion) terjadi jika asam amino mula-mula
tidak dikode kembali tetapi sebagai gantinya dikode asam amino lain.
Reverse mutation dapat juga dikatakan sebagai mutasi penekan (suppressor mutation)
dimana mutasi itu dapat terjadi pada gen yang sama atau berbeda, dikenal intragenic
suppressor mutation dan intergenic suppressor mutation. Dalam hal ini keduanya
berakibat diproduksinya protein fungsional sepenuhnya ataupun yang fungsional
sebagian.
 Mekanisme intragenic suppressor mutation dan intergenic suppressor mutation
berbeda. Pada intragenic suppressor mutation terdapat dua pola mekanisme. Pada
pertama terjadi perubahan basa nukleotida lain dalam triplet yang mentranskripsi kode
genetika yang sama (Tabel 2.4). Dan pada pola kedua terjadi perubahan basa nukleotida
lain dalam triplet yang transkripsi kode genetika lain.

Pada tabel di atas terlihat bahwa mula-mula terjadi transversi SG  AT dan kode
genetika hasil transkripsi adalah AU yang mengkode asam amino serin. Berikutnya
terjadi transversi TA  AT dan kode genetika hasil transkripsi adalah AA yang juga
mengkode asam amino arginin. Jadi, dapat disimpulkan bahwa intragenic suppressor
mutation berhasil memulihkan protein sepenuhnya, sekalipun mutasi itutidka berlangsung
pada tapak tempat mutasi mula-mula.
Mutasi intergenic suppressor terjadi pada gen lain dengan menekan efek mutasi mula-
mula sekalipun kejadiannya berlangsung pada gen lain. Yang terjadi adalah penekanan
suatu cacat akibat mutasi oleh satu mutasi pada gen lain.
Gen yang menyebabkan supresi mutasi pada gen lain disebut gen supresor (suppresor
genes) yang kerjanya tidak dengan cara mengubah urutan nukleotida sutu gen mutan,
melainkan mengubah pembacaan RNA-d. Gen supresor telah ditemukan pada berbagai
sistem, terutama pada E. coli dan Khamir.
Tiap gen supresor dapat menekan efek hanya dari satu mutasi nonsen, misens, atau
mutasi pergantian kerangka. Di antara mutasi nonsen, misens, dan mutasi pergantian
kerangka, yang paling banyak dikenal adalah supresor mutasi nonsen. Supresor semacam
itu sering berakibat bilamana gen-gen RNA-t tertentu mutasi sedemikian sehingga
antikodonnya mengenali suatu kode genetika dan akan menempatkan suatu asam amino
ke dalam rantai polipeptida. Oleh karena itu, sintesis polipeptida tidak terhenti sebelum
waktunya karena RNA-t yang telah berubah itu akan menempatkan asam amino pada
posisi kode genetika terminasi itu. Melalui cara ini fungsi polipeptida dapat pulih
sepenuhnya atau sebagian. Supresor mutasi nonsen dibedakan menjadi 3 macam, yaitu
UAG, UAA dan UGA.
Berkenaan dengan perubahan RNA-t, jika kelompok khusus RNA-t ini berubah
sehingga antikodonnya mampu membaca suatu kode genetika nonsen, maka RNA-t
tersebut tidak dapat lagi membaca kode genetika mula-mula yang mengkode asam amino
yang diangkutnya. Oleh karena itu RNA-t jelas merupakan gen redundan pada genom dan
jika salah satu mengalami mutasi, maka RNA-t hasil transkripsinya akan membaca kode
genetika terminasi UA, gen lain yang mentranskripsi RNA-t yang sama tetap
 menghasilkan satu molekul RNA-t akan tetap membaca kode genetika yang normal untuk
asam amino tirosin.

3. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom dipilah menjadi dua macam yaitu berupa perubahan struktur
kromosom dan perubahan jumlah kromosom (Ayala, dkk., 1984). Perubahan struktur
kromosom yang merupakan mutasi kromosom dapat berupa perubahan jumlah gen dan
perubahan lokasi gen. Perubahan jumlah gen terjadi karena delesi dan duplikasi,
sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena inversi dan translokasi. Delesi disebut juga
defisiensi, yang terjadi adalah hilangnya suatu segmen kromosom dari satu kromosom.
Pada duplikasi keberadaan satu segmen kromosom lebih dari satu kali, pada inversi letak
suatu segmen kromosom menjadi terbalik, dan pada translokasi letak suatu segmen
kromosom berubah karena berpindah.
Macam mutasi kromosom yang menyebabkan terjadinya perubahan jumlah
kromosom adalah fusi sentrik, fisi sentrik, aneuploidi, serta monoploidi maupun
poliploidi. Pada fusi sentrik dua kromosom nonhomolog bergabung menjadi satu,
sedangkan pada fisi sentrik satu kromosom terpisah menjadi dua kromosom. Pada
aneuploidi, satu atau lebih dari satu kromosom pada suatu pasangan kromosom hilang
atau bertambah, sedangkan pada monoploidi jumlah perangkat kromosom hanya satu,
tetapi pada poliploidi jumlah perangkat kromosom lebih dari dua. Monoploidi dan
poliploidi disebut juga sebagai mutasi genom (genom mutation) (Russel, 1992).

4. Mutasi Spontan dan Mutasi Terinduksi

Sebagian mutasi diketahui menimbulkan variasi nutritional atau biokimiawi,
menyimpang dari kondisi normal. Contohnya, pada bakteri dan jamur. Dan ada kelompok
atau macam mutasi yang disebut mutasi letal. mutasi letal adalah yang mengakibatkan
suatu sel atau makhluk hidup tidak dapat hidup. Pada bakteri contoh mutasi letal misalnya
ketidakmampuan untuk mensintesis asam amino yang spesifik. Dalam hal ini bakteri
tersebut akan mati jika di kultur pada medium yang tidak mengandung asam amino itu.
Sedangkan pada manusia bersifat letal di waktu tertentu selama diklus hidupnya,
contohnya seperti cacat Tay Sachs disease dan huntington disease. Pada kenyataannya
memang efek mutasi letal ataupun yang lainnya dapat berekspresi di berbagai tingkat
perkembangan mulai dari awal embriogenesis hingga ke tahap-tahap perkembangan
selanjutnya sepanjang hayat makhluk hidup, dan mutasi tersebut dapat mempengaruhi
berbagai jaringan, pola perilaku ataupun proses metabolik. Efek mutasi dapat saja tidak
terdeteksi pada kondisi tertentu. Mutasi semacam itu disebut sebagai mutasi kondisional.
Misalnya mutasi peka suhu yang ditmukan di berbagai makhluk hidup. Pada suhu
tertentu, produk gen mutan berfungsi normal, tetapi pada suhu selain tertentu kemampuan
fungsional itu hilang, sehingga pada suhu lain tersebut efek mutasi kondisional terdeteksi,
bahkan dapat bersifat letal.

MUTASI YANG ACAK

 Mutasi sering dinyatakan sebagai kejadian yang bersifat kebetulan, tidak terarah, serta
acak. Sekalipun sifat-sifat kejadian mutasi seperti tersebut dipandang sinonim, tetapi
sekurang-kurangnya terdapat tiga makna yang berbeda, yaitu:
1. Mutasi adalah kejadian kebetulan karena merupakan perkecualian yang jarang terhadap
keteraturan proses replikasi DNA.
2. Mutasi adalah kejadian kebetulan atau acak, karena tidak ada cara untuk mengetahui
apakah suatu gen tertentu akan permutasi pada suatu sel tertentu atau suatu generasi
tertentu.
3. Mutasi adalah kejadian kebetulan, tidak terarah atau acak karena tidak diarahkan untuk
kepentingan adaptasi.