Yefta Pamandungan, SP., M.

Sc

1. PENGERTIAN
Mutasi---Perubahan pada sekuens DNA. Mutan---Organisme yang mengalami mutasi Mutagen---Faktor penyebab terjadinya mutasi

2. MUTASI ; BERDASARKAN UKURAN

Mutasi titik (point mutation)---Perubahan pada segmen DNA yang sangat kecil; biasanya dianggap melibatkan satu nukleotida tunggal atau pasangan nukleotida Mutasi besar (gross mutation)---perubahan yang melibatkan lebih dari satu atau beberapa nukleotida DNA; mungkin melibatkan DNA dalam jumlah megabasa yang bisa mencakup keseluruhan gen, keseluruhan kromosom, atau set kromosom (poliplodi).

3. EFEK MUTASI PADA PROTEIN (KODON)

A.

B.

C.

Mutasi bisu (silent mutation)---perubahan pada sebuah kodon (biasanya pada posisi ketiga) yang tidak mempengaruhi asam amino yang dikodekan Mutasi nonsense---perubahan pada sebuah kodon dari pengkode asam amino menjadi kodon stop; mengakibatkan terminasi prematur rantai asam amino saat translasi Mutasi salah makna (missense)---perubahan pada sebuah kodon yang mengubah spesifitasnya menjadi asam amino yang berbeda; mengubah sekuens primer rantai polipeptida dan mengubah fungsi protein

EFEK MUTASI PADA PROTEIN (KODON) . . .

D.

E.

Mutasi netral---perubahan pada kodon sedemikian rupa sehingga dispesifikasikan sebuah asam amino yang berbeda; akan tetapi, asam amino yang baru itu berlaku serupa dengan asam amino yang asli (misalnya memiliki gugus fungsional yang mirip) dan tidak mengubah fungsi protein. Mutasi bergeser kerangka (frameshift)---pergeseran bingkai pembacaan yang disebabkan oleh delesi atau insersi dari satu atau beberapa nukleotida; menghasilkan banyak kodon missense atau nonsense ke arah hilir peristiwa mutasional

4. EFEK PADA FUNGSI GEN

A. Mutasi yang menghilangkan fungsi mutasi yang mengakibatkan hilangnya fungsi gen; hal itu dapat terjadi akibat sejumlah tipe mutasi berbeda dan bersifat resesif B. Mutasi yang memberikan fungsi Mutasi yang mengakibatkan gen memiliki fungsi baru atau berbeda; hal itu dapat terjadi akibat sejumlah tipe mutasi berbeda dan bersifat dominan

5. EFEK PADA DNA

A.

Mutasi struktural-----perubahan pada kandungan nukleotida gen 1. Mutasi subtitusi basasubtitusi sebuah as. Amino dengan as. Amino lainnya a) Mutasi transisi-------menggantikan satu purin dengan purin lainnya atau satu pirimidin dengan pirimidin lainnya b) Mutasi transversi-------menggantikan satu purin dengan satu pirimidin atau sebaliknya 2. Mutasi delesihilangnya sebagian DNA 3. Mutasi insersipenambahan satu atau lebih nukleotida ekstra

EFEK PADA DNA . . .

B.

Penyusunan ulang kromosom------perubahan lokasi sepotong DNA di dalam genom dapat menyebabkan perubahan struktural besar (translokasi atau inversi) pada gen atau dapat mengubah ekspresi sebuah gen dengan cara menempatkannya dibawah kendali sebuah promotor berbeda (disebut efek posisi) 1. Translokasipergerakan DNA ke sebuah kromosom nonhomolog; biasanya terjadi pertukaran antara dua kromosom nonhomolog 2. Inversipergerakan DNA di dalam kromosom yang sama; rotasi 180 derajat atau jungkir balik (flip)

6. ASAL MUTASI
A. B.

Mutasi spontanmutasi terjadi saat aktivitas selular normal, terutama saat replikasi dan perbaikan DNA Mutasi terinduksimutasi terjadi sebagai akibat perlakuan dengan agen mutagenik atau lingkungan; laju mutasi ini biasanya lebih tinggi dari mutasi spontan. 1) Radiasi pengionisasi: sinar , , X biasanya menyebabkan delesi atau insersi 2) Radiasi nonpengionisasiSinar UV; menyebabkan timin-timin yang bersebelahan pada seuntai DNA membentuk ikatan (dimer timin) yang mengakibatkan sebuah struktur yang harus diperbaiki agar replikasi DNA dapat terus berlangsung; perbaikan yang tidak efisien dapat menyebabkan mutasi titik

LANJ. ASAL MUTASI

Lanj. Mutasi terinduksi : 3) Zat-zat kimiawi---zat-zat kimiawi yang berinteraksi dengan DNA sehingga mengakibatkan perubahan basa
a)

b)

c)

Analog basa---zat kimiawi yang mirip secara struktural dengan basa-basa DNA, tapi barangkali memiliki sifat-sifat perpasangan basa yang berbeda. Pemodifikasi basa---zat kimiawi yang membuat perubahanperubahan pada sebuah basa spesifik sehingga tak mampu membentuk pasangan basa dengan benar; misalnya, deaminasi sitosin menghasilkan basa urasil yang akan berpasangan dengan A, bukannya G yang sesuai dengan C yang awal. Agen interkalasi---zat kimiawi yang menyisipkan dirinya sendiri ke dalam heliks DNA dan menyebabkan masalahmasalah replikasi serta transkripsi DNA; biasanya menyebabkan delesi atau insersi.

LANJ. ASAL MUTASI

C.

Mutasi mutator : mutasi-mutasi yang mempengaruhi mutabilitas gen lainnya

Mutator spesifikterbatas pada satu lokus 2. Mutator non spesifikefeknya tidak spesifik pada satu lokus, umumnya terjadi pada gengen yang mengontrol perbaikan DNA
1.

7. BESARNYA EFEK FENOTIPIK

A.

B.
C.

Perubahan laju mutasi Isoalel Mutan mempengaruhi viabilitas Subvital (viabilitas 10 - <100% dibandingkan dengan wild type), Semiletal (mortalitas 90 - <100%) , letal (mortalitas 100%)

8. ARAH MUTASI
A. Mutasi maju (forward)
Menciptakan perubahan dari wild type menjadi fenotipe normal B. Mutasi balik (reverse) atau mundur (back) Perubahan sekuens nukleotida kembali menjadi sekuens awalnya. C. Mutasi supresor Menghasilkan perubahan dari fenotipe abnormal (termutasi) kembali menjadi wild type

9. TIPE SEL
A. Mutasi sel somatik;
Terjadi pada semua sel tubuh, seringkali hanya menghasilkan fenotipe mutan hanya pada satu sektor organisme (mosaik atau khimera); bukan perubahan yang diwariskan

B. Mutasi gametik;
Terjadi pada sel kelamin, menghasilkan perubahan yang diwariskan

http://www.google.com/imgres?imgurl=http %3A%2F%2F0.tqn.com%2Fd%2Fbiology%2F1 %2F0%2FP%2Fa%2Fpoint_mutation.jpg

Sumber : https://encrypted-tbn2.gstatic.com

Contoh mutasi gen pada tanaman (Sumber : google images)

Click to watching video http://www.youtube.com/watch?v=efstlgoynlk http://www.youtube.com/watch?feature=player _detailpage&v=XAGxp9j5rtc

Thank You