MAKALAH GENETIKA PETERNAKAN

ANDI MANGIPUNG HAIKAL ABRAHAM

I011221140
 BAB 1
PENDAHULUAN

 LATAR BELAKANG

Makalah ini berisi tentang hasil menelaah jurnal jurnal yang berisi tentang , perubahan
kode genetic ( mutasi yang menyebabkan perubahan asam amino) yang berdampak
pada perubahan sifat / fenotipe , serta perubahan fenotipe yang bersifat fatal/ letal
akibat perubahan / mutasi atau kelainan dalam sintesa protein.

Makalah ini dibuat sebagai bahan diskusi yang akan di lakukan pada hari ini tepatnya
16/maret/2022 , hal ini bertujuan agar kita dapat mengetahui materi yang di bawakan
pada hari ini dengan jauh lebih mudah, dan efisien.

Yang di bahas kali ini adalah :

1. perubahan kode genetic ( mutasi yang menyebabkan perubahan asam amino) yang
berdampak pada perubahan sifat / fenotipe
2. perubahan fenotipe yang bersifat fatal/ letal akibat perubahan / mutasi atau
kelainan dalam sintesa protein
3. gambaran gambaran mengenai materi
 BAB 2
TOPIK BAHASAN / PERMASALAHAN

 TOPIK BAHASAN

topik bahasan dalam makalah ini kita akan membahas tentang,

perubahan kode genetic ( mutasi yang menyebabkan perubahan asam amino) yang
berdampak pada perubahan sifat / fenotipe , serta perubahan fenotipe yang bersifat fatal/
letal akibat perubahan / mutasi atau kelainan dalam sintesa protein.

1. perubahan kode genetic ( mutasi yang menyebabkan perubahan asam amino) yang
berdampak pada perubahan sifat / fenotipe
2. perubahan fenotipe yang bersifat fatal/ letal akibat perubahan / mutasi atau
kelainan dalam sintesa protein
3. gambaran gambaran mengenai materi
 BAB 3
PEMBAHASAN

 perubahan kode genetic ( mutasi yang menyebabkan perubahan asam

amino) yang berdampak pada perubahan sifat / fenotipe.

MUTASI Mutasi merupakan perubahan pada gen. Hampir semua perubahan

mempengaruhi kerja gen, namun kerusakan pada organism tidak selalu pasti terjadi.
Terdapat berbagai proses selular yang bekerja untuk mereparasi kerusakan DNA sebelum
ditransmisikan lebih lanjut saat mitosis atau meiosis. Perubahan ini seringkali berupa
base substitution mutation, penggantian satu basa dengan yang lain. Mutasi yang lain
adalah frameshift mutation, reading frame yang salah akibat delesi atau penambahan
basa. Kedua tipe ini disebut point mutation karena tidak dapat dilihat ketika melihat
kromosom dibawah mikroskop.

Umumnya, istilah mutasi mengacu pada proses perubahan gen dan bentuk lain dari gen.
Mutasi dapat menghasilkan individu dengan mutant phenotype dengan berbagai tingkat 6
keparahan. Alel yang bermutasi seringkali menyebabkan kerusakan. Namun, terjadinya
mutant phenotype dapat terjadi lama sekali setelah terjadi mutasi itu sendiri, terutama bila
mutasi ini adalah resesif, seperti kebanyakan mutasi. Pada kasus ini, diperlukan pasangan
alel lain yang juga resesif agar dapat muncul. Mutasi dapat terjadi pada sel mana pun
pada waktu kapan pun, walaupun banyak mutasi terjadi saat replikasi DNA. Mutasi
germinal terjadi pada sel yang ditentukan untuk menjadi ovum atau sperma. Mutasi
somatik terjadi pada sel badan (paru-paru, hepar, usus dan lainnya). Mutasi somatic dapat
mempengaruhi fenotip karier, namun tidak ditransmisikan pada keturunannya. Perlu
diingat bahwa jika mutasi terjadi sangat awal sebelum sel primordial ditentukan, mutasi
dapat terjadi baik pada sel seminal amupun germinal. Mutasi somatik diduga berperan
pada perkembangan kanker.
Efek mutasi pada fenotipe organism dapat bervariasi mulai dari sesuatu yang kecil
dan tak penting hingga esuatu yang letal. Mutasi yang paling tidak berbahaya akan
merubah DNA triplet pada sinoimnya untuk asam amino yang sama. Contoh :
substitusi basa pad DNA yang merubah AAA menjadi AAG akan tetap menghasilkan
phenylalanine. Mutasi ini tidak akan terdeteksi kecuali oleh analisis sekuensdari
molekul DNA atau mRNA. Karena satu basa dapat berubah menjadi tiga basa
lainnya, DNA triplet dapat berubah menjadi 9 macam.

Jika substitusi basa menyebabkan perubahan asamamino, konsekuesninya

bergantung pada bagaimana rantai yang baru ini mempengaruhi pembentukan
protein dan bagaiamana protein ini mempengaruhi perkembangan dan pertahanan
organisme. ( HIDAJAT SJARIF 2012)

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida materi
genetik. Faktor – faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen.
Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi
disebut mutan. Secara umum, faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi dapat
berasal dari faktor internal (kesalahan saat replikasi DNA) atau faktor eksternal
seperti lingkungan.

a. Kesalahan saat replikasi DNA

Kesalahan pasangan basa (mismatch) kadang juga terjadi saat replikasi DNA.
Walaupun kejadian ini dapat terjadi dengan proporsi 1: 100.000.000 kesalahan
pasangan basa. Oleh sebab itu adanya DNA repair sangat berperan untuk mendeteksi
kesalahan pemasangan basa tersebut setelah terjadinya replikasi. Apabila peran DNA
repair ini tidak berjalan dengan baik, maka akan memicu terjadinya mutasi DNA.
Tidak bekerjanya DNA repair dalam memperbaiki DNA atau gagalnya proses
perbaikan DNA yang rusak oleh DNA repair juga dapat disebabkan oleh faktor
lingkungan yang menyebabkan DNA repair tidak mampu bekerja memperbaiki DNA
yang rusak.

b. Faktor Kimia
Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah
zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase
dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Penyebab mutasi dalam
lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen
kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen
pengubah basa, agen penyela.
Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU
adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus
brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus
brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung
mengubah struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah
agen deaminasi, agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit,
misalnya, terhadap sitosin akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin
sehingga terjadi mutasi dari pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi
adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus dengan sitosin dan
mengubahnya sehingga sitosin hanya dapat berpasangan dengan adenin. Sebagai
akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA. Agen alkilasi mengintroduksi gugus
alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa
yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim.
Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa
yang berdekatan pada satu atau kedua untai DNA. Contoh agen interkalasi adalah
proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.

c. Faktor Fisika
Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang
bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan
menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi
berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah.
Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik.
Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu
menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara
radiasi bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena
berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat
energi yang lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian
dinyatakan tereksitasi. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam
keadaan tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul
yang memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang
meningkat tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi.
Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom
yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom
umumnya.

d. Faktor Biologis
Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakteri dapat menyebabkan terjadinya
mutasi. Hal ini disebabkan karena materi genetik dari bahan biologis ini dapat
terinkorporasi dengan inangnya sehingga mengakibatkan adanya perubahan susunan
awal nukleotida inangnya. Hal ini diduga memicu terjadinya mutasi.
( lusiana trisia,2018 )
  perubahan fenotipe yang bersifat fatal/ letal akibat perubahan / mutasi
atau kelainan dalam sintesa protein.

Metabolisme tubuh adalah proses kimia yang terjadi di sel-sel tubuh untuk mengubah makanan
dan minuman yang dimakan menjadi energi. Pada dasarnya, tubuh membutuhkan energi untuk
menjaga sel dan jaringan tetap sehat, tumbuh dan berkembang, serta berfungsi dan berfungsi
secara normal.

Gangguan metabolisme protein ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang membuat protein
yang disebut prataxin. Akibatnya, sistem saraf secara bertahap memburuk seiring
bertambahnya usia. Misalnya, kehilangan kemampuan untuk berbicara, mendengar, dan
melihat hingga otot-otot kaku dan tidak bisa lagi bergerak.

Salah satu kelainan metabolism Protein yaitu Hipoproteinemia Ini karena protein serum
biasanya diekskresikan sebagai albumin berlebih dalam urin. Sebagai tambahan, misalnya,
penyakit hati mengganggu pembentukan albumin, dan kelaparan serta penyakit usus
mengurangi penyerapan albumin. Albumin memiliki berat molekul yang lebih rendah (69.000)
dibandingkan dengan globulin (150.000) dan mudah dilepaskan dari pembuluh darah yang
rusak atau melalui filtrasi glomerulus. Oleh karena itu, albumin sering hilang pada penyakit
ginjal, tetapi globulin tidak. Ini karena protein dalam darah berkurang secara signifikan dan
rasio albumin terhadap globulin terbalik. Saat kadar protein darah menurun, tekanan osmotik
darah menurun, menyebabkan edema (batasnya adalah 45 gram per 100 ml darah).

Kelainan Metabolisme Protein lainnya adalah Pirai atau Gout . Asam urat (juga dikenal sebagai
podagra jika terjadi pada jari kaki besar), biasanya merupakan kondisi yang ditandai dengan
serangan akut berulang dari radang sendi-kemerahan, nyeri tekan, nyeri pada sendi bengkak,
dan panas. Sendi metatarsal-alpha-angir di dasar ibu jari adalah daerah yang paling sering
terkena (sekitar 50% kasus). Namun, gejala ini juga dapat bermanifestasi sebagai nodul gout,
batu ginjal, atau nefropati asam urat. Kondisi ini disebabkan oleh peningkatan kadar asam urat
dalam darah. Asam urat mengkristal dan kristal ini mengendap di sendi, tendon, dan jaringan
sekitarnya. (https://www.kompasiana.com/)
 BAB 4
KESIMPULAN

Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik. Mutasi titik (point mutation) merupakan
perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal. Peristiwa
yang terjadi pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA.

Mutasi dapat menghasilkan individu dengan mutant phenotype dengan berbagai tingkat 6
keparahan. Alel yang bermutasi seringkali menyebabkan kerusakan. Namun, terjadinya mutant
phenotype dapat terjadi lama sekali setelah terjadi mutasi itu sendiri, terutama bila mutasi ini
adalah resesif, seperti kebanyakan mutasi

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida materi genetik.
Faktor – faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu
yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan. Secara
umum, faktor yang menyebabkan terjadinya mutasi dapat berasal dari faktor internal
(kesalahan saat replikasi DNA) atau faktor eksternal seperti lingkungan.
 DAFTAR PUSTAKA

1. LUSIANA TRISIA ,Biomed UNIVERSITAS ESA UNGGUL 2018

2. https://pustaka.unpad.ac.id/wp-content/uploads/2014/07/GENETIK-DAN-
MUTASI.pdf
3. https://www.kompasiana.com/ayulakshemi6358/619c8bdec26b775b575dd472/
kelainan-metabolisme-protein